Strona główna
>
Zaburzenia rozwoju
>
Inne
Rozszczep kręgosłupa ‐ przepuklina oponowa i oponowo‐
rdzeniowa
Do powstania rozszczepu kr ęgosłupa dochodzi na skutek na łożenia si ę wielu czynników środowiskowych działających na p łód
(infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zanieczyszczenie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady
może mie ć również niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki. Medycyna ciągle jednak wie zbyt mało o tej
chorobie, nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu, nie ma możliwości jej wyleczenia.
Mózg i rdze ń kręgowy rozwijaj ą się z cewki nerwowej. Rozszczep kr ęgosłupa jest wi ęc spowodowany wadą w rozwoju cewki
nerwowej. Tylne, ochronne ramiona zamiast być zamknięte, mają otwarcie ‐ rozszczep. Tego typu wada może się zdarzyć w jednym
lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.
Całkowity rozszczep kr ęgosłupa (holorachischisis) jest najci ęższą postacią wady o.u.n. i dotyczy większej liczby łuków kręgów.
Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, le żącego na dnie rowka utworzonego przez brzegi nie zro śniętych łuków kręgów, zaś elementów strukturalnych
rdzenia nie daje się rozróżnić. Opony, rozwinięte prawidłowo w sąsiedztwie, przechodzą na brzegach rozszczepu w obszar zmienionej, pergaminowej
skóry. W tych przypadkach nie ma worka przepuklinowego. Rozszczepowi kręgosłupa mo że towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, warga
zajęcza, zrośnięcie palców, a także różne guzy wrodzone. Do częstszych należą tłuszczaki, które mogą znajdować się w okolicy krzyżowej, łącząc się
z rozszczepem lub wewnątrz kanału kręgowego.
Objawy kliniczne zale żą od stopnia zaburzenia rozwojowego. W utajonym rozszczepie mo że ich nie by ć. W przepuklinie oponowej lub oponowo‐
rdzeniowej widoczny jest mniejszy lub wi ększy mi ękki guz, pokryty zmienion ą lub nie zmienioną skórą. Czasami zamiast niego wida ć płaskie
zagłębienie, ostro odgraniczające się od otaczającej i prawidłowej skóry, zabarwione ciemnoczerwono i pokryte pregaminowo cienką skórą.
Objawy neurologiczne zależą od ciężkości wady i od jej umiejscowienia. Przy umiejscowieniu lędźwiowo‐krzyżowym niedowłady lub porażenia mięśni
kończyn dolnych mają charakter wiotki, a ustawienie stóp może być szpotawe, końskie lub końsko‐szpotawe. Zaburzenia czucia są typu korzeniowego,
a zaburzenia ze strony zwieraczy polegają na nietrzymaniu moczu. Na stopach mog ą wystąpić zmiany troficzne. Natomiast przy umiejscowieniu
szyjnym lub piersiowym niedowłady kończyn dolnych są typu piramidowego, a zaburzenia czucia ‐ rdzeniowego. W kończynach górnych niedowład wiotki
występuje w razie umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy ‐ przy umiejscowieniu w wy ższym odcinku rdzenia szyjnego.
W przypadkach, w których nie ma przepukliny oponowej, czy oponowo‐rdzeniowej, objawy kliniczne nie zawsze występują bezpośrednio po urodzeniu.
Czasem zaczynają się ujawniać dopiero w miarę dalszego, pozamacicznego rozwoju uk ładu nerwowego albo wtedy, gdy do wady (tzw. „niemej”)
zaczynają dołączać się inne mechanizmy patogenetyczne, np. przybywanie płynu w puchlinie kanału środkowego rdzenia lub w jamistości rdzenia
i wtórne uszkodzenie formacji rdzeniowych w najbliższym sąsiedztwie.
Rozpoznanie i różnicowanie
Rozpoznanie rozszczepu kr ęgosłu p a j e s t łatwe w razie obecno ści przepukliny. W przypadkach, w których ona nie wyst ępuje, konieczne jest
różnicowanie ze sprawami rozrostowymi, zmianami pourazowymi, zapalnymi, zwyrodnieniowymi, itp.. Ca łokształt obrazu chorobowego łącznie
z badaniami dodatkowymi pozwala na ogół na właściwe rozpoznanie wady.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Wyróżnia się trzy podstawowe odmiany rozszczepu kręgosłupa:
rozszczep kręgoslupa utajony (spina bifida occulta)
Ten rodzaj rozszczepu jest dość często spotykany i rzadko powoduje kalectwo. Jest spowodowany niewielką wadą w jednym z kręgów; może wyglądać
jak ma łe zag łębienie, przebarwienie skóry, albo w postaci kępki w łosów na plecach, w nietypowym miejscu. Dużo ludzi nie wie, że ma rozszczep
kręgosłupa, ponieważ nie maj ą ż adnych objawów świadczących o chorobie. Ten rodzaj rozszczepu kręgosłupa może być zauważony przez przypadek,
np. na zdjęciach rtg., wykonywanych rutynowo po wypadku.
rozszczep kręgosłupa torbielowy (cystica)
W tym wypadku, widoczna jest torbiel, cysta, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, przykryty cienką warstwą skóry. S ą dwie formy tego typu
rozszczepu kręgosłupa:
przepuklina oponowa (Meningocele)
W tym wypadku, cysta zawiera tkanki, które zakrywaj ą rdzeń kręgowy (meninges) i płyn mózgowo‐rdzeniowy. Zadaniem tego płynu jest obmywanie
i ochrona mózgu i rdzenia kręgowego. Nerwy na ogó ł nie są znacznie uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu ryzyko kalectwa jest
małe. Ten rodzaj rozszczepu jest najrzadziej spotykaną formą choroby. W przepuklinach oponowych zabieg chirurgiczny ogranicza się do rekonstrukcji
opony twardej i odpowiedniej plastyki skórnej.
przepuklina oponowo‐rdzeniowa (Myelomeningocele)
Ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. W tym wypadku, cysta czy torbiel zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo‐rdzeniowy, ale też
nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony albo nieprawidłowo rozwinięty. W wyniku tego, występuje częściowy paraliż i utrata
poczucia dotyku poni żej wadliwego kr ęgu. Stopie ń kalectwa jest uzależniony od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia nerwów. Wiele dzieci
i dorosłych, którzy maj ą tę formę uszkodzenia kręgosłupa, maj ą problemy z kontrolą kału i moczu. Otó ż zaburzona droga nerwowa prowadzi do
pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego. Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki
moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza, wówczas dziecko oddaje mocz
np. po godzinie, tzw. porcjami. Niestety zalegaj ący mocz jest pożywką dla bakterii, stąd może dochodzić do częstych infekcji dróg moczowych. Nieco
inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału, bowiem ruchy jelita grubego s ą zbyt mało intensywne, aby transportować kał w kierunku odbytu, zaś
zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty. W obu przypadkach konieczna jest pomoc rodziców: opróżnianie pęcherza lub odbytu masażem brzucha i okolic
odbytu, lub usuwanie moczu przy pomocy cewnika. W 80% przypadków wadzie tej towarzyszy również wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem
płynu mózgowo‐rdzeniowego. Otwarta przepuklina oponowo ‐rdzeniowa, z którą rodzi si ę dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do
zamknięcia kana łu kr ęgowego, tak aby p łyn ów nie móg ł się z niego wydostawać. Jeśli oka że si ę, że krążenie płynu mózgowo‐rdzeniowego jest
zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, to konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje
się na ogó ł w pierwszym miesi ącu życia dziecka. Po zabiegach operacyjnych konieczna jest rehabilitacja. Im lepsza jest opieka neurologiczno ‐
rehabilitacyjna, tym mniej interwencji ortopedycznych czeka dziecko w kolejnych latach życia.
Przepuklina oponowo ‐rdzeniowa jest efektem wady rozwojowej zarodka, powstaj ącej
w pierwszych dniach życia. Wada ta polega na niedomkni ęciu cewy nerwowej, z której potem
powstaje rdzeń kręgowy wraz z jego os łonami: oponami rdzenia kr ęgowego i kr ęgosłupem.
W miejscu niedomkni ęcia powstaje wewn ętrzna rana i odci ęta zostaje droga po łączeń
nerwowych mi ęd z y m ó z g i e m a o r g a n a m i p o łączonymi z nim poprzez okolice obj ęte
uszkodzeniem. Zazwyczaj dochodzi wówczas do porażeń i niedowładów kończyn dolnych (jeśli
uszkodzenie dotyczy wy ższych partii kr ęgosłupa ‐ również i dolnych), mięśni dolnych partii
tułowia, braku kontroli nad oddawaniem moczu i ka łu, ci ągłego niebezpieczeństwa infekcji
dróg moczowych. Istotą tej wady rozwojowej jest zaburzenie zamykania się listewek, będących
zawiązkami łuków kręgów, czego wyrazem jest rozszczep.
Przyjście na świat dziecka z przepukliną oponowo‐rdzeniową zmienia całkowicie życie rodziny, gdyż trzeba też posiąść umiejętności konieczne do
prawidłowej pielęgnacji, stworzyć specjalne warunki w domu. Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Im niżej wystąpiło
uszkodzenie, tym większe szanse na samodzielność chorego. Najczęściej jednak, chory skazany jest na wózek, cewnikowanie i pieluchomajtki, a więc
ciągłą opiekę.
Następstwami wady są:
l
neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu),
l
porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych),
l
deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się),
l
zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn),
l
wodogłowie (u ponad 80% dzieci).
rozszczep czaszki (Cranium Bifida)
W tym wypadku kości czaszki rozwijają się nieprawidłowo. Istotą wady jest nieprawidłowe zamknięcie czaszki, przeważnie w linii pośrodkowej i ubytek
kostny w tym miejscu. Rozwijająca si ę cysta nazywa się przepukliną mózgową, zawiera tkanki i płyn mózgowo‐rdzeniowy. W niektórych wypadkach,
część mózgu może być w cyście wywołując uszkodzenie mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu czaszki są: rozszczep potylicy i bezmózgowie.
W tych wypadkach mózg rozwija si ę nieprawidłowo, albo nie rozwija si ę w ogóle. Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie.
Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu ma również wodogłowie.
Występowanie wady
Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny, stąd w rodzinach, gdzie urodziło
się dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci
chorych.
W Polsce 1 dziecko (a dokładniej: 0.92‐0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość występowania
można porówna ć do cz ęstości urodze ń dzieci z zespo łem Downa. Regionami, gdzie liczba wyst ąpień jest znacznie wi ększa od przeci ętnej s ą:
białostockie, bielsko ‐podlaskie, łomżyńskie, siedleckie. Natomiast w Wielkiej Brytanii rozszczep kr ęgosłupa wyst ępuje u 3,5 dzieci na 1000,
a w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000.
Leczenie
Leczenie jest przewa żnie chirurgiczne. Dotyczy g łównie przepuklin oponowych, które rokują najlepiej. Wi ększość
dzieci w pierwszej dobie życia przechodzi operacyjne zamkni ęcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia
wady. Dzieciom, które maj ą czynne wodog łowie zak łada si ę zastawki, zapobiegaj ące narastaniu wodog łowia
i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek.
Często, aby chroni ć nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu, stosowane jest u dzieci
czyste okresowe cewnikowanie p ęcherza moczowego. Niektóre dzieci pó źniej wymagaj ą jeszcze operacji
ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp czy skrzywień kręgosłupa.
Zwykle dzieci wymagają opieki i sta łej kontroli wielu specjalistów: neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy,
rehabilitanta i innych w zależności od przypadku.
Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko
wkładki ortopedyczne do butów, część porusza si ę jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie, gdy wada wystąpiła
w części piersiowej kręgosłupa). Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do szkół masowych wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają
one dodatkowej pomocy, gdy korzystają z wózka inwalidzkiego (najczęściej możliwej w ramach szkoły integracyjnej).
Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda
Literatura:
1. Problemy ortopedyczno‐rehabilitacyjne u dzieci z przepukliną oponowo‐rdzeniową; red. Wośko I. P., Wyd. I, Lublin 1995, ISBN 83‐86239‐09‐3,
Wydawn. „Folium”
2. H. Klenk, S. Laur, K. Parsch: Dziecko z przepukliną oponowo‐rdzeniową. Postępowanie rehabilitacyjne i ortopedyczne. Wskazania dla rodziców.
tłum. z jęz. niem., Wyd. I, Lublin 1995, Wydawn. „Folium”, ISBN 83‐86239‐16‐6,
3. Zespołowa opieka nad dziećmi z wadami cewy nerwowej. 2001. Przedsiębiorstwo Wyd.‐Reklam. Top‐Art m. Jeziorko, Łazy, ISBN 83‐914217‐3‐2
Dostępne: w oddziałach Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo‐Rdzeniową RP
4. Neurologia kliniczna, red.: Dowżenko A., Wald I., Członkowska A.; Wyd. II, PZWL Warszawa 1980 r..
Strona główna
>
Zaburzenia rozwoju
>
Inne
Strona główna
>
Zaburzenia rozwoju
>
Inne
Rozszczep kręgosłupa ‐ przepuklina oponowa i oponowo‐
rdzeniowa
Do powstania rozszczepu kr ęgosłupa dochodzi na skutek na łożenia si ę wielu czynników środowiskowych działających na p łód
(infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zanieczyszczenie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady
może mie ć również niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki. Medycyna ciągle jednak wie zbyt mało o tej
chorobie, nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu, nie ma możliwości jej wyleczenia.
Mózg i rdze ń kręgowy rozwijaj ą się z cewki nerwowej. Rozszczep kr ęgosłupa jest wi ęc spowodowany wadą w rozwoju cewki
nerwowej. Tylne, ochronne ramiona zamiast być zamknięte, mają otwarcie ‐ rozszczep. Tego typu wada może się zdarzyć w jednym
lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.
Całkowity rozszczep kr ęgosłupa (holorachischisis) jest najci ęższą postacią wady o.u.n. i dotyczy większej liczby łuków kręgów.
Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, le żącego na dnie rowka utworzonego przez brzegi nie zro śniętych łuków kręgów, zaś elementów strukturalnych
rdzenia nie daje się rozróżnić. Opony, rozwinięte prawidłowo w sąsiedztwie, przechodzą na brzegach rozszczepu w obszar zmienionej, pergaminowej
skóry. W tych przypadkach nie ma worka przepuklinowego. Rozszczepowi kręgosłupa mo że towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, warga
zajęcza, zrośnięcie palców, a także różne guzy wrodzone. Do częstszych należą tłuszczaki, które mogą znajdować się w okolicy krzyżowej, łącząc się
z rozszczepem lub wewnątrz kanału kręgowego.
Objawy kliniczne zale żą od stopnia zaburzenia rozwojowego. W utajonym rozszczepie mo że ich nie by ć. W przepuklinie oponowej lub oponowo‐
rdzeniowej widoczny jest mniejszy lub wi ększy mi ękki guz, pokryty zmienion ą lub nie zmienioną skórą. Czasami zamiast niego wida ć płaskie
zagłębienie, ostro odgraniczające się od otaczającej i prawidłowej skóry, zabarwione ciemnoczerwono i pokryte pregaminowo cienką skórą.
Objawy neurologiczne zależą od ciężkości wady i od jej umiejscowienia. Przy umiejscowieniu lędźwiowo‐krzyżowym niedowłady lub porażenia mięśni
kończyn dolnych mają charakter wiotki, a ustawienie stóp może być szpotawe, końskie lub końsko‐szpotawe. Zaburzenia czucia są typu korzeniowego,
a zaburzenia ze strony zwieraczy polegają na nietrzymaniu moczu. Na stopach mog ą wystąpić zmiany troficzne. Natomiast przy umiejscowieniu
szyjnym lub piersiowym niedowłady kończyn dolnych są typu piramidowego, a zaburzenia czucia ‐ rdzeniowego. W kończynach górnych niedowład wiotki
występuje w razie umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy ‐ przy umiejscowieniu w wy ższym odcinku rdzenia szyjnego.
W przypadkach, w których nie ma przepukliny oponowej, czy oponowo‐rdzeniowej, objawy kliniczne nie zawsze występują bezpośrednio po urodzeniu.
Czasem zaczynają się ujawniać dopiero w miarę dalszego, pozamacicznego rozwoju uk ładu nerwowego albo wtedy, gdy do wady (tzw. „niemej”)
zaczynają dołączać się inne mechanizmy patogenetyczne, np. przybywanie płynu w puchlinie kanału środkowego rdzenia lub w jamistości rdzenia
i wtórne uszkodzenie formacji rdzeniowych w najbliższym sąsiedztwie.
Rozpoznanie i różnicowanie
Rozpoznanie rozszczepu kr ęgosłu p a j e s t łatwe w razie obecno ści przepukliny. W przypadkach, w których ona nie wyst ępuje, konieczne jest
różnicowanie ze sprawami rozrostowymi, zmianami pourazowymi, zapalnymi, zwyrodnieniowymi, itp.. Ca łokształt obrazu chorobowego łącznie
z badaniami dodatkowymi pozwala na ogół na właściwe rozpoznanie wady.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Wyróżnia się trzy podstawowe odmiany rozszczepu kręgosłupa:
rozszczep kręgoslupa utajony (spina bifida occulta)
Ten rodzaj rozszczepu jest dość często spotykany i rzadko powoduje kalectwo. Jest spowodowany niewielką wadą w jednym z kręgów; może wyglądać
jak ma łe zag łębienie, przebarwienie skóry, albo w postaci kępki w łosów na plecach, w nietypowym miejscu. Dużo ludzi nie wie, że ma rozszczep
kręgosłupa, ponieważ nie maj ą ż adnych objawów świadczących o chorobie. Ten rodzaj rozszczepu kręgosłupa może być zauważony przez przypadek,
np. na zdjęciach rtg., wykonywanych rutynowo po wypadku.
rozszczep kręgosłupa torbielowy (cystica)
W tym wypadku, widoczna jest torbiel, cysta, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, przykryty cienką warstwą skóry. S ą dwie formy tego typu
rozszczepu kręgosłupa:
przepuklina oponowa (Meningocele)
W tym wypadku, cysta zawiera tkanki, które zakrywaj ą rdzeń kręgowy (meninges) i płyn mózgowo‐rdzeniowy. Zadaniem tego płynu jest obmywanie
i ochrona mózgu i rdzenia kręgowego. Nerwy na ogó ł nie są znacznie uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu ryzyko kalectwa jest
małe. Ten rodzaj rozszczepu jest najrzadziej spotykaną formą choroby. W przepuklinach oponowych zabieg chirurgiczny ogranicza się do rekonstrukcji
opony twardej i odpowiedniej plastyki skórnej.
przepuklina oponowo‐rdzeniowa (Myelomeningocele)
Ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. W tym wypadku, cysta czy torbiel zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo‐rdzeniowy, ale też
nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony albo nieprawidłowo rozwinięty. W wyniku tego, występuje częściowy paraliż i utrata
poczucia dotyku poni żej wadliwego kr ęgu. Stopie ń kalectwa jest uzależniony od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia nerwów. Wiele dzieci
i dorosłych, którzy maj ą tę formę uszkodzenia kręgosłupa, maj ą problemy z kontrolą kału i moczu. Otó ż zaburzona droga nerwowa prowadzi do
pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego. Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki
moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza, wówczas dziecko oddaje mocz
np. po godzinie, tzw. porcjami. Niestety zalegaj ący mocz jest pożywką dla bakterii, stąd może dochodzić do częstych infekcji dróg moczowych. Nieco
inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału, bowiem ruchy jelita grubego s ą zbyt mało intensywne, aby transportować kał w kierunku odbytu, zaś
zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty. W obu przypadkach konieczna jest pomoc rodziców: opróżnianie pęcherza lub odbytu masażem brzucha i okolic
odbytu, lub usuwanie moczu przy pomocy cewnika. W 80% przypadków wadzie tej towarzyszy również wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem
płynu mózgowo‐rdzeniowego. Otwarta przepuklina oponowo ‐rdzeniowa, z którą rodzi si ę dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do
zamknięcia kana łu kr ęgowego, tak aby p łyn ów nie móg ł się z niego wydostawać. Jeśli oka że si ę, że krążenie płynu mózgowo‐rdzeniowego jest
zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, to konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje
się na ogó ł w pierwszym miesi ącu życia dziecka. Po zabiegach operacyjnych konieczna jest rehabilitacja. Im lepsza jest opieka neurologiczno ‐
rehabilitacyjna, tym mniej interwencji ortopedycznych czeka dziecko w kolejnych latach życia.
Przepuklina oponowo ‐rdzeniowa jest efektem wady rozwojowej zarodka, powstaj ącej
w pierwszych dniach życia. Wada ta polega na niedomkni ęciu cewy nerwowej, z której potem
powstaje rdzeń kręgowy wraz z jego os łonami: oponami rdzenia kr ęgowego i kr ęgosłupem.
W miejscu niedomkni ęcia powstaje wewn ętrzna rana i odci ęta zostaje droga po łączeń
nerwowych mi ęd z y m ó z g i e m a o r g a n a m i p o łączonymi z nim poprzez okolice obj ęte
uszkodzeniem. Zazwyczaj dochodzi wówczas do porażeń i niedowładów kończyn dolnych (jeśli
uszkodzenie dotyczy wy ższych partii kr ęgosłupa ‐ również i dolnych), mięśni dolnych partii
tułowia, braku kontroli nad oddawaniem moczu i ka łu, ci ągłego niebezpieczeństwa infekcji
dróg moczowych. Istotą tej wady rozwojowej jest zaburzenie zamykania się listewek, będących
zawiązkami łuków kręgów, czego wyrazem jest rozszczep.
Przyjście na świat dziecka z przepukliną oponowo‐rdzeniową zmienia całkowicie życie rodziny, gdyż trzeba też posiąść umiejętności konieczne do
prawidłowej pielęgnacji, stworzyć specjalne warunki w domu. Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Im niżej wystąpiło
uszkodzenie, tym większe szanse na samodzielność chorego. Najczęściej jednak, chory skazany jest na wózek, cewnikowanie i pieluchomajtki, a więc
ciągłą opiekę.
Następstwami wady są:
l
neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu),
l
porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych),
l
deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się),
l
zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn),
l
wodogłowie (u ponad 80% dzieci).
rozszczep czaszki (Cranium Bifida)
W tym wypadku kości czaszki rozwijają się nieprawidłowo. Istotą wady jest nieprawidłowe zamknięcie czaszki, przeważnie w linii pośrodkowej i ubytek
kostny w tym miejscu. Rozwijająca si ę cysta nazywa się przepukliną mózgową, zawiera tkanki i płyn mózgowo‐rdzeniowy. W niektórych wypadkach,
część mózgu może być w cyście wywołując uszkodzenie mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu czaszki są: rozszczep potylicy i bezmózgowie.
W tych wypadkach mózg rozwija si ę nieprawidłowo, albo nie rozwija si ę w ogóle. Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie.
Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu ma również wodogłowie.
Występowanie wady
Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny, stąd w rodzinach, gdzie urodziło
się dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci
chorych.
W Polsce 1 dziecko (a dokładniej: 0.92‐0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość występowania
można porówna ć do cz ęstości urodze ń dzieci z zespo łem Downa. Regionami, gdzie liczba wyst ąpień jest znacznie wi ększa od przeci ętnej s ą:
białostockie, bielsko ‐podlaskie, łomżyńskie, siedleckie. Natomiast w Wielkiej Brytanii rozszczep kr ęgosłupa wyst ępuje u 3,5 dzieci na 1000,
a w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000.
Leczenie
Leczenie jest przewa żnie chirurgiczne. Dotyczy g łównie przepuklin oponowych, które rokują najlepiej. Wi ększość
dzieci w pierwszej dobie życia przechodzi operacyjne zamkni ęcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia
wady. Dzieciom, które maj ą czynne wodog łowie zak łada si ę zastawki, zapobiegaj ące narastaniu wodog łowia
i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek.
Często, aby chroni ć nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu, stosowane jest u dzieci
czyste okresowe cewnikowanie p ęcherza moczowego. Niektóre dzieci pó źniej wymagaj ą jeszcze operacji
ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp czy skrzywień kręgosłupa.
Zwykle dzieci wymagają opieki i sta łej kontroli wielu specjalistów: neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy,
rehabilitanta i innych w zależności od przypadku.
Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko
wkładki ortopedyczne do butów, część porusza si ę jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie, gdy wada wystąpiła
w części piersiowej kręgosłupa). Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do szkół masowych wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają
one dodatkowej pomocy, gdy korzystają z wózka inwalidzkiego (najczęściej możliwej w ramach szkoły integracyjnej).
Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda
Literatura:
1. Problemy ortopedyczno‐rehabilitacyjne u dzieci z przepukliną oponowo‐rdzeniową; red. Wośko I. P., Wyd. I, Lublin 1995, ISBN 83‐86239‐09‐3,
Wydawn. „Folium”
2. H. Klenk, S. Laur, K. Parsch: Dziecko z przepukliną oponowo‐rdzeniową. Postępowanie rehabilitacyjne i ortopedyczne. Wskazania dla rodziców.
tłum. z jęz. niem., Wyd. I, Lublin 1995, Wydawn. „Folium”, ISBN 83‐86239‐16‐6,
3. Zespołowa opieka nad dziećmi z wadami cewy nerwowej. 2001. Przedsiębiorstwo Wyd.‐Reklam. Top‐Art m. Jeziorko, Łazy, ISBN 83‐914217‐3‐2
Dostępne: w oddziałach Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo‐Rdzeniową RP
4. Neurologia kliniczna, red.: Dowżenko A., Wald I., Członkowska A.; Wyd. II, PZWL Warszawa 1980 r..
Strona główna
>
Zaburzenia rozwoju
>
Inne
Strona główna
>
Zaburzenia rozwoju
>
Inne
Rozszczep kręgosłupa ‐ przepuklina oponowa i oponowo‐
rdzeniowa
Do powstania rozszczepu kr ęgosłupa dochodzi na skutek na łożenia si ę wielu czynników środowiskowych działających na p łód
(infekcje, naświetlanie promieniami rentgenowskimi, zanieczyszczenie środowiska) i genetycznych. Związek z powstaniem tej wady
może mie ć również niedobór kwasu foliowego i witamin z grupy B w organizmie matki. Medycyna ciągle jednak wie zbyt mało o tej
chorobie, nie zna skutecznych sposobów zapobiegania jej powstawaniu, nie ma możliwości jej wyleczenia.
Mózg i rdze ń kręgowy rozwijaj ą się z cewki nerwowej. Rozszczep kr ęgosłupa jest wi ęc spowodowany wadą w rozwoju cewki
nerwowej. Tylne, ochronne ramiona zamiast być zamknięte, mają otwarcie ‐ rozszczep. Tego typu wada może się zdarzyć w jednym
lub wielu kręgach. Najczęściej występuje w okolicy pasa.
Całkowity rozszczep kr ęgosłupa (holorachischisis) jest najci ęższą postacią wady o.u.n. i dotyczy większej liczby łuków kręgów.
Rdzeń ma wygląd płaskiego pasma, le żącego na dnie rowka utworzonego przez brzegi nie zro śniętych łuków kręgów, zaś elementów strukturalnych
rdzenia nie daje się rozróżnić. Opony, rozwinięte prawidłowo w sąsiedztwie, przechodzą na brzegach rozszczepu w obszar zmienionej, pergaminowej
skóry. W tych przypadkach nie ma worka przepuklinowego. Rozszczepowi kręgosłupa mo że towarzyszyć rozszczep czaszki, podniebienia, warga
zajęcza, zrośnięcie palców, a także różne guzy wrodzone. Do częstszych należą tłuszczaki, które mogą znajdować się w okolicy krzyżowej, łącząc się
z rozszczepem lub wewnątrz kanału kręgowego.
Objawy kliniczne zale żą od stopnia zaburzenia rozwojowego. W utajonym rozszczepie mo że ich nie by ć. W przepuklinie oponowej lub oponowo‐
rdzeniowej widoczny jest mniejszy lub wi ększy mi ękki guz, pokryty zmienion ą lub nie zmienioną skórą. Czasami zamiast niego wida ć płaskie
zagłębienie, ostro odgraniczające się od otaczającej i prawidłowej skóry, zabarwione ciemnoczerwono i pokryte pregaminowo cienką skórą.
Objawy neurologiczne zależą od ciężkości wady i od jej umiejscowienia. Przy umiejscowieniu lędźwiowo‐krzyżowym niedowłady lub porażenia mięśni
kończyn dolnych mają charakter wiotki, a ustawienie stóp może być szpotawe, końskie lub końsko‐szpotawe. Zaburzenia czucia są typu korzeniowego,
a zaburzenia ze strony zwieraczy polegają na nietrzymaniu moczu. Na stopach mog ą wystąpić zmiany troficzne. Natomiast przy umiejscowieniu
szyjnym lub piersiowym niedowłady kończyn dolnych są typu piramidowego, a zaburzenia czucia ‐ rdzeniowego. W kończynach górnych niedowład wiotki
występuje w razie umiejscowienia wady w zgrubieniu szyjnym, a piramidowy ‐ przy umiejscowieniu w wy ższym odcinku rdzenia szyjnego.
W przypadkach, w których nie ma przepukliny oponowej, czy oponowo‐rdzeniowej, objawy kliniczne nie zawsze występują bezpośrednio po urodzeniu.
Czasem zaczynają się ujawniać dopiero w miarę dalszego, pozamacicznego rozwoju uk ładu nerwowego albo wtedy, gdy do wady (tzw. „niemej”)
zaczynają dołączać się inne mechanizmy patogenetyczne, np. przybywanie płynu w puchlinie kanału środkowego rdzenia lub w jamistości rdzenia
i wtórne uszkodzenie formacji rdzeniowych w najbliższym sąsiedztwie.
Rozpoznanie i różnicowanie
Rozpoznanie rozszczepu kr ęgosłu p a j e s t łatwe w razie obecno ści przepukliny. W przypadkach, w których ona nie wyst ępuje, konieczne jest
różnicowanie ze sprawami rozrostowymi, zmianami pourazowymi, zapalnymi, zwyrodnieniowymi, itp.. Ca łokształt obrazu chorobowego łącznie
z badaniami dodatkowymi pozwala na ogół na właściwe rozpoznanie wady.
Rodzaje rozszczepu kręgosłupa
Wyróżnia się trzy podstawowe odmiany rozszczepu kręgosłupa:
rozszczep kręgoslupa utajony (spina bifida occulta)
Ten rodzaj rozszczepu jest dość często spotykany i rzadko powoduje kalectwo. Jest spowodowany niewielką wadą w jednym z kręgów; może wyglądać
jak ma łe zag łębienie, przebarwienie skóry, albo w postaci kępki w łosów na plecach, w nietypowym miejscu. Dużo ludzi nie wie, że ma rozszczep
kręgosłupa, ponieważ nie maj ą ż adnych objawów świadczących o chorobie. Ten rodzaj rozszczepu kręgosłupa może być zauważony przez przypadek,
np. na zdjęciach rtg., wykonywanych rutynowo po wypadku.
rozszczep kręgosłupa torbielowy (cystica)
W tym wypadku, widoczna jest torbiel, cysta, która wygląda jak duży pęcherz na plecach, przykryty cienką warstwą skóry. S ą dwie formy tego typu
rozszczepu kręgosłupa:
przepuklina oponowa (Meningocele)
W tym wypadku, cysta zawiera tkanki, które zakrywaj ą rdzeń kręgowy (meninges) i płyn mózgowo‐rdzeniowy. Zadaniem tego płynu jest obmywanie
i ochrona mózgu i rdzenia kręgowego. Nerwy na ogó ł nie są znacznie uszkodzone i mogą normalnie funkcjonować dzięki czemu ryzyko kalectwa jest
małe. Ten rodzaj rozszczepu jest najrzadziej spotykaną formą choroby. W przepuklinach oponowych zabieg chirurgiczny ogranicza się do rekonstrukcji
opony twardej i odpowiedniej plastyki skórnej.
przepuklina oponowo‐rdzeniowa (Myelomeningocele)
Ten rodzaj rozszczepu jest częstszy i poważniejszy. W tym wypadku, cysta czy torbiel zawierają nie tylko tkanki i płyn mózgowo‐rdzeniowy, ale też
nerwy i część rdzenia kręgowego. Rdzeń kręgowy jest uszkodzony albo nieprawidłowo rozwinięty. W wyniku tego, występuje częściowy paraliż i utrata
poczucia dotyku poni żej wadliwego kr ęgu. Stopie ń kalectwa jest uzależniony od miejsca rozszczepu i stopnia uszkodzenia nerwów. Wiele dzieci
i dorosłych, którzy maj ą tę formę uszkodzenia kręgosłupa, maj ą problemy z kontrolą kału i moczu. Otó ż zaburzona droga nerwowa prowadzi do
pęcherza moczowego, odbytu i ostatniego odcinka jelita grubego. Dziecko początkowo oddaje mocz bez przerwy, kroplami, ponieważ zwieracze cewki
moczowej i pęcherza nie funkcjonują. Stopniowo może dojść do wytworzenia się automatyzmu opróżniania pęcherza, wówczas dziecko oddaje mocz
np. po godzinie, tzw. porcjami. Niestety zalegaj ący mocz jest pożywką dla bakterii, stąd może dochodzić do częstych infekcji dróg moczowych. Nieco
inaczej wygląda zaburzenie oddawania kału, bowiem ruchy jelita grubego s ą zbyt mało intensywne, aby transportować kał w kierunku odbytu, zaś
zwieracz odbytu jest wiotki i otwarty. W obu przypadkach konieczna jest pomoc rodziców: opróżnianie pęcherza lub odbytu masażem brzucha i okolic
odbytu, lub usuwanie moczu przy pomocy cewnika. W 80% przypadków wadzie tej towarzyszy również wodogłowie związane z zaburzonym krążeniem
płynu mózgowo‐rdzeniowego. Otwarta przepuklina oponowo ‐rdzeniowa, z którą rodzi si ę dziecko, wymaga zabiegu operacyjnego prowadzącego do
zamknięcia kana łu kr ęgowego, tak aby p łyn ów nie móg ł się z niego wydostawać. Jeśli oka że si ę, że krążenie płynu mózgowo‐rdzeniowego jest
zaburzone i pojawiają się cechy wzmożonego ciśnienia śródczaszkowego, to konieczne jest założenie zastawki do komór mózgu. Ten zabieg wykonuje
się na ogó ł w pierwszym miesi ącu życia dziecka. Po zabiegach operacyjnych konieczna jest rehabilitacja. Im lepsza jest opieka neurologiczno ‐
rehabilitacyjna, tym mniej interwencji ortopedycznych czeka dziecko w kolejnych latach życia.
Przepuklina oponowo ‐rdzeniowa jest efektem wady rozwojowej zarodka, powstaj ącej
w pierwszych dniach życia. Wada ta polega na niedomkni ęciu cewy nerwowej, z której potem
powstaje rdzeń kręgowy wraz z jego os łonami: oponami rdzenia kr ęgowego i kr ęgosłupem.
W miejscu niedomkni ęcia powstaje wewn ętrzna rana i odci ęta zostaje droga po łączeń
nerwowych mi ęd z y m ó z g i e m a o r g a n a m i p o łączonymi z nim poprzez okolice obj ęte
uszkodzeniem. Zazwyczaj dochodzi wówczas do porażeń i niedowładów kończyn dolnych (jeśli
uszkodzenie dotyczy wy ższych partii kr ęgosłupa ‐ również i dolnych), mięśni dolnych partii
tułowia, braku kontroli nad oddawaniem moczu i ka łu, ci ągłego niebezpieczeństwa infekcji
dróg moczowych. Istotą tej wady rozwojowej jest zaburzenie zamykania się listewek, będących
zawiązkami łuków kręgów, czego wyrazem jest rozszczep.
Przyjście na świat dziecka z przepukliną oponowo‐rdzeniową zmienia całkowicie życie rodziny, gdyż trzeba też posiąść umiejętności konieczne do
prawidłowej pielęgnacji, stworzyć specjalne warunki w domu. Wiele zależy od stopnia i miejsca uszkodzenia rdzenia kręgowego. Im niżej wystąpiło
uszkodzenie, tym większe szanse na samodzielność chorego. Najczęściej jednak, chory skazany jest na wózek, cewnikowanie i pieluchomajtki, a więc
ciągłą opiekę.
Następstwami wady są:
l
neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony ośrodek oddawania moczu),
l
porażenie lub osłabienie mięśni odbytu i odbytnicy (zaparcia, tworzenie się kamieni kałowych),
l
deformacje stawów kończyn dolnych i kręgosłupa (zaburzenie unerwienia mięśni i trudności w poruszaniu się),
l
zaburzenia czucia skórnego (grozi powstawaniem odleżyn),
l
wodogłowie (u ponad 80% dzieci).
rozszczep czaszki (Cranium Bifida)
W tym wypadku kości czaszki rozwijają się nieprawidłowo. Istotą wady jest nieprawidłowe zamknięcie czaszki, przeważnie w linii pośrodkowej i ubytek
kostny w tym miejscu. Rozwijająca si ę cysta nazywa się przepukliną mózgową, zawiera tkanki i płyn mózgowo‐rdzeniowy. W niektórych wypadkach,
część mózgu może być w cyście wywołując uszkodzenie mózgu. Najbardziej poważnym typem rozszczepu czaszki są: rozszczep potylicy i bezmózgowie.
W tych wypadkach mózg rozwija si ę nieprawidłowo, albo nie rozwija si ę w ogóle. Dzieci rodzą się martwe, albo umierają wkrótce po porodzie.
Większość dzieci urodzonych z rozszczepem mózgu ma również wodogłowie.
Występowanie wady
Jednym z czynników odpowiedzialnych za powstanie rozszczepu kręgosłupa jest prawdopodobnie czynnik genetyczny, stąd w rodzinach, gdzie urodziło
się dziecko z rozszczepem kręgosłupa wzrasta ryzyko wystąpienia tej wady do 4% i rośnie do 10% w przypadku poprzedniego urodzenia dwojga dzieci
chorych.
W Polsce 1 dziecko (a dokładniej: 0.92‐0.94) na 1000 urodzeń obarczone jest tą właśnie wadą (około 500 noworodków rocznie). Częstość występowania
można porówna ć do cz ęstości urodze ń dzieci z zespo łem Downa. Regionami, gdzie liczba wyst ąpień jest znacznie wi ększa od przeci ętnej s ą:
białostockie, bielsko ‐podlaskie, łomżyńskie, siedleckie. Natomiast w Wielkiej Brytanii rozszczep kr ęgosłupa wyst ępuje u 3,5 dzieci na 1000,
a w Stanach Zjednoczonych u 1 dziecka na 1000.
Leczenie
Leczenie jest przewa żnie chirurgiczne. Dotyczy g łównie przepuklin oponowych, które rokują najlepiej. Wi ększość
dzieci w pierwszej dobie życia przechodzi operacyjne zamkni ęcie rdzenia i skóry na plecach w miejscu wystąpienia
wady. Dzieciom, które maj ą czynne wodog łowie zak łada si ę zastawki, zapobiegaj ące narastaniu wodog łowia
i niszczeniu struktur mózgu. Ważne jest wczesne zbadanie uszkodzenia funkcji pęcherza moczowego i stanu nerek.
Często, aby chroni ć nerki przed uszkodzeniem i jednocześnie kontrolować oddawanie moczu, stosowane jest u dzieci
czyste okresowe cewnikowanie p ęcherza moczowego. Niektóre dzieci pó źniej wymagaj ą jeszcze operacji
ortopedycznych w celu korekcji problemów dotyczących stawów biodrowych, kolan i stóp czy skrzywień kręgosłupa.
Zwykle dzieci wymagają opieki i sta łej kontroli wielu specjalistów: neurochirurga, urologa, neurologa, ortopedy,
rehabilitanta i innych w zależności od przypadku.
Wiele dzieci chodzi korzystając z zaopatrzenia ortopedycznego (łuski ortopedyczne, kule, ortezy), niektóre mają tylko
wkładki ortopedyczne do butów, część porusza si ę jednak na wózkach inwalidzkich (szczególnie, gdy wada wystąpiła
w części piersiowej kręgosłupa). Większość dzieci z rozszczepem kręgosłupa uczęszcza do szkół masowych wraz z innymi dziećmi, czasem wymagają
one dodatkowej pomocy, gdy korzystają z wózka inwalidzkiego (najczęściej możliwej w ramach szkoły integracyjnej).
Opracowanie ‐ Marzena Mieszkowicz ‐ neurologopeda
Literatura:
1. Problemy ortopedyczno‐rehabilitacyjne u dzieci z przepukliną oponowo‐rdzeniową; red. Wośko I. P., Wyd. I, Lublin 1995, ISBN 83‐86239‐09‐3,
Wydawn. „Folium”
2. H. Klenk, S. Laur, K. Parsch: Dziecko z przepukliną oponowo‐rdzeniową. Postępowanie rehabilitacyjne i ortopedyczne. Wskazania dla rodziców.
tłum. z jęz. niem., Wyd. I, Lublin 1995, Wydawn. „Folium”, ISBN 83‐86239‐16‐6,
3. Zespołowa opieka nad dziećmi z wadami cewy nerwowej. 2001. Przedsiębiorstwo Wyd.‐Reklam. Top‐Art m. Jeziorko, Łazy, ISBN 83‐914217‐3‐2
Dostępne: w oddziałach Stowarzyszenia Chorych z Przepukliną Oponowo‐Rdzeniową RP
4. Neurologia kliniczna, red.: Dowżenko A., Wald I., Członkowska A.; Wyd. II, PZWL Warszawa 1980 r..
Strona główna
>
Zaburzenia rozwoju
>
Inne