Zespół Downa - choroba genetyczna Tę częstą postać niedorozwoju opisał Langdon Down w 1811r. Nazwa nadana mu została z powodu szczegółnych, rysów twarzy tych chorych: mała głowa z płaską twarzą,spłaszczoną nasadą nosa i skośnie ustawionymi powiekami.Wkącikach oczu obecne są zmarszczki nakątne,w obrębie tęczówki czasami widać białawe punkciki,tzw.plamki Brushfiedla.Małżowiny uszne są przeważnie małe,język natomiast duży,często wystaje z jamy ustnej.U większości chorych stwierdza sie pojedynczą linię zgięciową na dłoni.Włosy są rzadkie i grube.Nos krótki i szeroki.szyja i kończyny są krótkie,piąty palec dłoni często jest zakrzywiony.Wiotkość wiązadeł stawowych i obniżenie napięcia mięśniowego nadaje stawom niezwykłą ruchomość , powodującą np.łatwość założenia nogi za głowę.Często bywa zniekształcenie podniebienia,znaczne wysklepienie brzucha i niedorozwój narządów płciowych.Dość często u tych dzieci występuje przepuklina pępkowa,nieprawidłowy rozwój zębów, wrodzone wady serca.Okres dojrzewania płciowego jest opózniony.Chorzy z zespołem Downa są bardzo wrażliwi na wszelkie zakażenia i w związku z tym w okresie niemowlęcym częstą przyczyną zgonu jest zapalenie płuc.Poziom inteligencji dorosłych osobników rzadko dochodzi normy dzieci 7 letnich .Ludzie ci nie są zdolni do abstrakcyjnego myślenia choć czasami mogą się nauczyć czytać i pisać.Pogodne usposobienie ,towarzyskośc,przyjacielskośći zdolności naśladowcze przy pobieżnym kontakcie mogą maskować poważny niedorozwój umysłowy.Dziedziczne choroby umysłowe mogą być powodowane nie tylko przez geny chore,lecz również przez dodatkowe geny normalne .Trudno wyjaśnić,dlaczego system transkrypcji DNA nie pomija po prostu tego niewielkiego nadmiaru informacji genetycznej co umożliwiłoby powstanie normalnych komórek.Tak jest w tym przypadku,gdzie spotkanie się trzech genów jednakowych zamiast dwóch powoduje poważną anomalię psychiczną ,jak i fizyczną.Osobniki mją w jednej partii garnituru trzy chromosomy homologiczne zamiast dwóch.U człowieka, podobnie jak u roślin,trisomiczne anomalie mogą dotyczyć różnych chromosomów danego garnituru i zależnie od tego ,w której partii występują ,wywołująróżne anormalne przejawy psychiczne .J.Lejeune, M.Gauter i R.Turpin stwierdzili w roku 1959,że garnitur chromosomowy zawiera jeden z drobnych chromosomów garnituru w liczbie potrójnej czyli trisomiczne.Wszystkie sa parzyste z wyjątkiem małych chromosomów oznaczonych numerem kolejnym 21,gdzie mamy 3 chromosomy homologiczne .Ostatnia para to chromosomy płciowe XY.Jest to więc mutacja dotycząca liczby chromosomów.Na podstawie badań cytologicznych stwierdzono u osób dotkniętych zespołem Downa 47 chromosomów, to znaczy o jeden dodatkowo.Zespół ten stanowi 10% wszystkich niedorozwojów umysłowych.Choroba ta jest coraz częściej spotykana i wynosi 1:600-700 noworodków.Należy podkreślić duży wpływ wieku matki w chwili porodu-wśród matek poniżej 30 roku życia stwierdza się jeden przypadek zespołu na 3000 noworodków, natomiast wśród matek po 40 roku życia -1 przypadek na 50 porodów. Leczenie dzieci z zespołem Downa polega na korekcji poszczególnych nieprawidłowości rozwojowych(np.wad serca) oraz leczeniu dodatkowych zakażeń.Istotne znaczenie mają specjalne metody nauczania i szkolenia zawodowego, uwzględniające stopień niedorozwoju umysłowego tych chorych