Co wpływa na ryzyko zespołu Downa

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie zależy wyłącznie od starszego wieku matki, jak 

przyjęło się uważać. Najnowsze badania niemieckie wskazują bowiem, że ważną rolę odgrywa tu również 
liczba rodzeństwa oraz jego wiek w momencie przyjścia dziecka na świat. 

Zespół Downa jest zaburzeniem w rozwoju dziecka o podłożu genetycznym. Wiadomo, że rozwija 

się on wówczas, gdy w komórkach płodu obecne są trzy kopie (zamiast dwóch) chromosomu 21. Jest to 
tzw. trisomia chromosomu 21. Zespół Downa charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym, 
trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.

Częstotliwość: 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się wraz z 

wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia występuje raz na 100 urodzeń lub nawet częściej). Zespół Downa 
występuje u ludzi na całym świecie bez względu na rasę, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych 
zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie 
przyjścia na świat. 

Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału 

komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest 
silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. 

Dziedziczenie jest bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi ono około 2% 

przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie 
formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21, 
należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje 
zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela 
translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie 
gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z 
zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i 
ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa. 
Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21 prowadzące do 
duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21 i odziedziczalność tej zmiany może 
być wysoka. 

Wcześniejsze badania dowiodły, że ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomu 21. rośnie 

wraz z wiekiem matki. Przypisuje się to m.in. osłabieniu "kontroli jakości" zarodków w starszym wieku. 
Normalnie zarodki wadliwe genetycznie są w macicy eliminowane na wczesnym etapie rozwoju. Jednak gdy 
kobieta starzeje się i zbliża się do menopauzy, jej zdolności rozrodcze słabną. Wówczas, aby zwiększyć 
szanse na urodzenie dziecka, organizm zaczyna w mniej rygorystyczny sposób selekcjonować zarodki w 
macicy. Sprzyja to jednak przetrwaniu tych, które mają wady.
Para badaczy - Markus Neuhauser i Sven Krackow z Instytutu Informatyki Medycznej, Biometrii i 
Epidemiologii Uniwersytetu w Essen - przeanalizowała dane zebrane w rodzinach, w których urodziło się 
dziecko z zespołem Downa. Dane pochodziły z lat 1953- 72, tj. z okresu zanim w Niemczech wzrosła 
częstość aborcji płodów z trisomią 21.

Analiza wykazała, że dzieci z zespołem Downa znacznie częściej rodziły się starszym kobietom, 

gdy był to ich pierwszy w życiu poród, niż starszym matkom, które już miały dzieci. Innymi słowy, pierwsza 
ciąża w późnym wieku była znacznie silniej związana z wyższym ryzykiem zespołu Downa u dziecka, niż 
ciąża druga czy trzecia. Z kolei prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u kolejnego dziecka 
kobiety było tym wyższe, im większy był odstęp od ostatniej ciąży. Z badań tych wynika, że oprócz wieku 
matki na ryzyko zespołu Downa u dziecka wpływają też liczba starszego rodzeństwa oraz różnica wieku 
między nim a dzieckiem.

Praca ta sugeruje, że rozluźnienie "kontroli jakości" zarodków w macicy dotyczy przede wszystkim 

tych kobiet, które mimo starszego wieku jeszcze nie rodziły dzieci. Ten mechanizm jest niejako próbą 
adaptacji organizmu matki do nieuchronnego spadku jej zdolności rozrodczych, ale z drugiej strony 
zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Naukowcy liczą, że ich badania pomogą w opracowaniu metod, które zminimalizują ryzyko wad 

rozwojowych u dzieci. Poznanie mechanizmu, który kontroluje "jakość" zarodków może w przyszłości 
zaowocować lekami wzmacniającymi te procesy w starszym wieku. 

Jarosław Jacek Maj
lekarz ginekolog-położnik
www.jaroslawmaj.ginweb.pl