Co wpływa na ryzyko zespołu Downa

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie zależy wyłącznie od starszego wieku matki, jak

przyjęło się uważać. Najnowsze badania niemieckie wskazują bowiem, że ważną rolę odgrywa tu również
liczba rodzeństwa oraz jego wiek w momencie przyjścia dziecka na świat.

Zespół Downa jest zaburzeniem w rozwoju dziecka o podłożu genetycznym. Wiadomo, że rozwija

się on wówczas, gdy w komórkach płodu obecne są trzy kopie (zamiast dwóch) chromosomu 21. Jest to
tzw. trisomia chromosomu 21. Zespół Downa charakteryzuje się niedorozwojem fizycznym i umysłowym,
trudnościami w uczeniu się i kojarzeniu faktów.

Częstotliwość: 1/660-1/800 urodzin (prawdopodobieństwo wystąpienia zwiększa się wraz z

wiekiem matki. U kobiet po 40 roku życia występuje raz na 100 urodzeń lub nawet częściej). Zespół Downa
występuje u ludzi na całym świecie bez względu na rasę, klimat, przebyte choroby itp. U osób dotkniętych
zespołem Downa występuje zespół określonych cech pozwalających na rozpoznanie choroby już w czasie
przyjścia na świat.

Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału

komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane. Jak dotąd jedynym udowodnionym czynnikiem, który jest
silnie związany z prawdopodobieństwem posiadania dziecka z zespołem Downa jest wiek matki.

Dziedziczenie jest bardzo sporadycznie, a tylko czasami rodzinnie i stanowi ono około 2%

przypadków. Aby ustalić, w których rodzinach zespół Downa jest odziedziczony, konieczne jest określenie
formy nieprawidłowego kariotypu u dziecka. Jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21,
należy wykonać kariotypy rodziców. Część z nich może być nosicielem translokacji i wówczas istnieje
zwiększone prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży, bo u nosiciela
translokacji, niezależnie, czy to jest mama czy tato, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie
gamety z dodatkowym chromosomem 21, które po zapłodnieniu mogą dać początek kolejnemu dziecku z
zespołem Downa. Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i
ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców, czyli samych nie będących z zespołem Downa.
Istnieją ostatnio poznane bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21 prowadzące do
duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21 i odziedziczalność tej zmiany może
być wysoka.

Wcześniejsze badania dowiodły, że ryzyko urodzenia dziecka z trisomią chromosomu 21. rośnie

wraz z wiekiem matki. Przypisuje się to m.in. osłabieniu "kontroli jakości" zarodków w starszym wieku.
Normalnie zarodki wadliwe genetycznie są w macicy eliminowane na wczesnym etapie rozwoju. Jednak gdy
kobieta starzeje się i zbliża się do menopauzy, jej zdolności rozrodcze słabną. Wówczas, aby zwiększyć
szanse na urodzenie dziecka, organizm zaczyna w mniej rygorystyczny sposób selekcjonować zarodki w
macicy. Sprzyja to jednak przetrwaniu tych, które mają wady.
Para badaczy - Markus Neuhauser i Sven Krackow z Instytutu Informatyki Medycznej, Biometrii i
Epidemiologii Uniwersytetu w Essen - przeanalizowała dane zebrane w rodzinach, w których urodziło się
dziecko z zespołem Downa. Dane pochodziły z lat 1953- 72, tj. z okresu zanim w Niemczech wzrosła
częstość aborcji płodów z trisomią 21.

Analiza wykazała, że dzieci z zespołem Downa znacznie częściej rodziły się starszym kobietom,

gdy był to ich pierwszy w życiu poród, niż starszym matkom, które już miały dzieci. Innymi słowy, pierwsza
ciąża w późnym wieku była znacznie silniej związana z wyższym ryzykiem zespołu Downa u dziecka, niż
ciąża druga czy trzecia. Z kolei prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa u kolejnego dziecka
kobiety było tym wyższe, im większy był odstęp od ostatniej ciąży. Z badań tych wynika, że oprócz wieku
matki na ryzyko zespołu Downa u dziecka wpływają też liczba starszego rodzeństwa oraz różnica wieku
między nim a dzieckiem.

Praca ta sugeruje, że rozluźnienie "kontroli jakości" zarodków w macicy dotyczy przede wszystkim

tych kobiet, które mimo starszego wieku jeszcze nie rodziły dzieci. Ten mechanizm jest niejako próbą
adaptacji organizmu matki do nieuchronnego spadku jej zdolności rozrodczych, ale z drugiej strony
zwiększa prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wadą genetyczną.

Naukowcy liczą, że ich badania pomogą w opracowaniu metod, które zminimalizują ryzyko wad

rozwojowych u dzieci. Poznanie mechanizmu, który kontroluje "jakość" zarodków może w przyszłości
zaowocować lekami wzmacniającymi te procesy w starszym wieku.

Jarosław Jacek Maj
lekarz ginekolog-położnik
www.jaroslawmaj.ginweb.pl