Ogólne zasady dziedziczenia chorób genetycznych.
Choroby genetyczne- upośledzajace sprawność życiową odchylenia od stanu
prawidłowego, które są przekazywanie jako cecha dziedziczna z pokolenia na
pokolenie lub, które powstają de novo.
Genopatie- wyniki mutacji genowych;
A) jednogenowe- uszkodzenie treści informacyjnej 1 genu
B) wielogenowe- uszkodzenie treści informacyjnej wielu genów (różne locus w ramionach
chromosomów), na wystąpienie choroby w 50% na wpływają czynniki środowiskowe,
dziedziczą się niezgodnie z regułami Mendla.
Pokrewieństwo- pewna wspólna pula genów.
Stopień pokrewieństwa
Przykłady
Proporcje wspólnych genów
I
- rodzice w stosunku do dzieci
- rodzeństwo
- bliźnięta dizygotyczne
1/2
II
- dziadkowie w stosunku do wnuków
- siostrzeniec do ciotki/wujka
1/4
III
- kuzynostwo I stopnia
1/8
Ogólne cechy dziedziczenia jednogenowego u ludzi:
Dziedziczenie autosomalne dominujące.
- ujawnienie się choroby już u heterozygoty, stan homozygotyczności dla patologicznego genu
spotyka się rzadko bądź jest letalny
- występowanie choroby z jednakową częstością u obu płci
- pionowe dziedziczenie cechy (choroby) z pokolenia na pokolenie
- obecność lub brak cech klinicznych oraz ich nasilenie zależy od:
~stopnia penetracji patologicznego genu (pełna penetracja to 100% lub 1, niepełna poniżej
100% lub 1)
~zmiennej ekspresji genów (chorzy w tej samej rodzinie wykazują różne nasilenie objawów
choroby)
~wieku probantka (penetracja zależna od wieku)
- występowanie chorób autosomalnych dominujących może być wynikiem mutacji de novo
(wpływ na takie mutacje ma wiek ojca)
-zmienność ciężkości choroby może zależeć od płci chorego rodzica przekazującego zmutowany
gen
Przykłady: dystrofie miotoniczne, hypercholesterolemia, dziedziczny rak sutka
Dziedziczenie autosomalne recesywne.
- choroba (cecha) ujawnia się tylko u homozygot recesywnych (rodzice są heterozygotami pod
względem zmutowanego genu)
- choroba występuje z równą częstością u obu płci
- poziomy tor dziedziczenia (rodzeństwo)
- częściej występują u małżeństw spokrewnionych
Przykłady: bloki metaboliczne
1
Dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią.
- choroby o tym typie dziedziczenia występują głównie u płci męskiej (hemizygota)
- kobiety chorują tylko w układzie homozygotycznym (zazwyczaj takie przypadki są letalne)
- kobiety w układzie heterozygotycznym są zdrowe- nosicielki
- nosicielki 50% szans przekazania zmutowanego genu zarówno synom jak i córkom
- chorzy mężczyźni przekazują wszystkim córkom zmutowany gen, lecz nigdy synom
Przykłady: hemofilie A i B, protanopia,deuteranopia
Dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią.
-chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni
- chora kobieta ma 50 % szans przekazania zmutowanego genu swoim dzieciom niezależnie od ich
płci
- chorzy mężczyźni maja wszystkie córki chore, synowie nie otrzymują patologicznego genu
- w niektórych chorobach zarodki płci męskiej-letalne
- kobiety w układzie homozygotycznym letalne
Przykłady: wrodzona hipoplazja skóry (♂letalni), krzywica oporna na wit K
2
Wyszukiwarka
Podobne podstrony:
więcej podobnych podstron