ïż




/
I
1Q4 3
1442.2
â€Ã³1q41
â€Ã³1432.2
-1431.3
â€Ã³1431.1
-1425.2
U24.1
â€Ã³1442.121
Chromosomy
-lq22
â€Ã³1424.3 T
| J
â
1423.2 ^
Zapis wyniku badania kariotypu i jego interpretacja
â€Ã³1421.2
â€Ã³1412
1 p 13.2
1 p21.3
1 pl 2
lp2U
lp22.2
-1P31.1
!-1 p32.2
1P3I.3
lp33
h l p 34.2
i-lp35.3
-1P36 21 -1P36.32
lp3S 1 lp3612
1 P36.23
Zapis kariotypu prawidłowego: 46, XX; 46, XY
Przykładowe zapisy aberracji chromosomowych:
s 45,X - kariotyp z brakiem jednego chromosomu płciowego (najczęstsza postać cytogenetyczna zespołu Turnera):
s 47.XXY - kariotyp z dwoma chromosomami X i jednym chromosomem Y (najczÄ™stsza postać cytogenetyczna zespoÅ‚u Klinefeltera). Aneuploidie autosomów zapisywane sÄ… poprzez wymienienie za caÅ‚kowitÄ… liczbÄ… chromosomów i chromosomami pÅ‚ciowymi, numeru nadliczbowego lub brakujÄ…cego chromosomu, poprzedzonego znakiem"+" lub
Najpowszechniejsze przykÅ‚ady aneuploidii autosomów obejmujÄ…: 47,XX,+21 lub 47,XY,+21 - kariotyp z trisomiÄ… 21 (najczÄ™stsza postać cytogenetyczna zespoÅ‚u Downa).