Niektóre choroby dziedziczne Anemia hemolityczna u psów zwierząt domowych Wada ta występuje u psów rasy Basenji U niektórych ras psów odnotowano dziedziczną formę anemii hemolitycznej spowodowaną niedoborem aktywności enzymu kinazy pirogronianowej warunkowanej mutacją w genie tego enzymu. 1 Kinaza pirogronianowa bierze udział w oraz u psów rasy Beagle procesie glikolizy zachodzącej w erytrocytach. Glukoza Kwas fosfoenolopirogronowy ADP Kinaza pirogronianowa ATP Kwas pirogronowy Kwas mlekowy Niedobór aktywności kinazy pirogronianowej upośledza wykorzystywanie glukozy przez erytrocyty, powoduje gromadzenie się w komórkach produktów pośrednich (kwas 2- fosfoglicerynowy), niedobór kwasu Doprowadza to do anemii hemolitycznej. pirogronowego i mlekowego, obniżony poziom ATP. Powoduje to upośledzenie czynności życiowych erytrocytów, ich szybkie obumieranie i hemolizę. 2 Objawy Test aktywności enzymu kinazy pirogronianowej stosowany jest do wykrywania nosicieli i osobników chorych. " Osłabienie Nosiciele wady mają aktywność enzymu ok. " niemiarowość pracy serca przy wysiłku 50% niższą niz osobniki zdrowe, nie " apatia wykazują jednak objawów choroby. Wynika " senność to z tego, że jako heterozygoty mają jeden " bladość skóry i błon śluzowych, prawidłowy i jeden wadliwy gen enzymu. U psów chorych nie daje się wykryć aktywności " splenomegalia kinazy pirogronianowej - jest ona bliska zeru. " pomarańczowe odchody Wrodzone zaburzenia funkcji Opisywana anemia hemolityczna lizosomów jest chorobą recesywną. 3 Organizm często wytwarza różne substancje jako złożone cząsteczki rozkładane następnie na potrzebne monomery - lipidy, Choroby spichrzeniowe aminokwasy, węglowodany. Odpowiedzialne za ich rozkład są enzymy lityczne (a więc trawiące substancje) zlokalizowane w lizosomach - organellach komórkowych będących żołądkami komórki. Choroby spichrzeniowe mają Jeśli poszczególne enzymy zawarte w charakterystyczny przebieg. Zwierzęta rodzą lizosomach wykazują nieprawidłową funkcję, się normalne, ale rosną słabiej niż inne - rozpad polimerów do monomerów zostaje zdrowe. Wiele chorób spichrzeniowych zatrzymany i polimer gromadzi się w wywołuje u młodych zwierząt objawy ze lizosomach komórki - spichrzając się tam I strony układu nerwowego. Choroba ma doprowadzając do jej zaśmiecenia . charakter postępujący i prowadzi do śmierci. Nie wszystkie choroby spichrzające są Wiek w którym choroba występuje i szybkość chorobami dziedzicznymi. jej rozwoju są zmienne, ale wykazują korelację. 4 Aleucka barwa okrywy włosowej u norek Najważniejszymi chorobami spichrzeniowymi spowodowana jest występowaniem u nich są mannozydoza u bydła (rasy Angus) oraz choroby Chediak-Higashi. choroba Chediak-Higashi u norek. Norki te są tak podatne na choroby U bydła Angus na Nowej Zelandii 3000 cieląt (szczególnie wirusowe), że jedna z nich było dotkniętych tą chorobą każdego roku. zwana chorobą aleucką norek spotykana jest Choroba Chediak-Higashi powoduje wadliwą tylko u tego rodzaju norek, zaś inne norki pigmentację (częściowy albinizm) oraz chorują na nią 10 razy rzadziej. zwiększoną podatność na choroby zakazne. Choroby wielogenowe nie mogą być przypisane mutacjom w konkretnym genie. Z Choroby wielogenowe reguły wynikają ze współdziałania czynników genetycznych oraz środowiska, rozumianego tutaj najszerzej, jako wszystkie czynniki niegenetyczne. 5 U zdrowych psów głowa kości udowej tkwi stabilnie w panewce miednicy. Przykładem takiej choroby jest dysplazja stawu biodrowego występująca u niektórych ras psów, a szczególnie owczarków niemieckich. U psów chorych dochodzi do spłaszczenia Chociaż choroba występuje wielokrotnie panewki miednicy i zwichnięcia stawu. częściej wśród potomstwa rodziców chorych na dysplazję niż zdrowych, to na jej powstanie wpływają również inne czynniki. Nadmierne żywienie i aktywność ruchowa w młodości, oraz mała ilość witaminy C w pożywieniu sprzyja powstawaniu choroby, zaś mniejsza ilość pobieranego pokarmu i wysokie dawki wit. C mają działanie ochronne. 6