Zespół Downa
1
Zespół Downa
Zespół Downa
Down syndrome, trisomy 21
ICD-10 Q90
Q90.0 Trisomia 21, mejotyczna nierozdzielność
Q90.1 Trisomia 21, mozaika (mitotyczna nierozdzielność)
Q90.2 Trisomia 21, translokacja
Q90.9 Zespół Downa, nie określony
Zespół Downa, trisomia 21 (ang. Down syndrome, trisomy 21),
dawniej nazywany mongolizmem  zespół wad wrodzonych
spowodowany obecnością dodatkowego chromosomu 21. Eponim
pochodzi od nazwiska brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa,
który opisaÅ‚ go w 1866 roku. W 1959 roku Jérôme Lejeune odkryÅ‚, że
u podstaw zespołu wad wrodzonych leży trisomia 21. chromosomu.
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze zdolności poznawcze niż
Kariotyp osoby z zespołem Downa (trisomia 21)
średnia w populacji zdrowej. Wahają się one od lekkiego do średniego
opóz
nienia umysłowego. Zaburzenia rozwojowe manifestują się
głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje ciężkie lub głębokie
opóz
nienie umysłowe. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800 1000 żywych
urodzeń.
Wiele objawów przedmiotowych zespołu Downa jest niecharakterystycznych i spotyka się je także u osób z
prawidłowym kariotypem. Zalicza się do nich: pojedynczą bruzdę dłoniową (zamiast podwójnej bruzdy na jednej lub
obu dłoniach), migdałowaty kształt oczu spowodowany fałdem nad powieką, krótsze kończyny, osłabione napięcie
mięśniowe oraz wystający język. U osób z zespołem Downa istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia: wad
wrodzonych serca, refluksu żołądkowo-przełykowego, nawracających infekcji ucha, zespołu bezdechu śródsennego i
chorób gruczołu tarczowego.
Ostateczny stopień rozwoju i komfort życia dziecka z zespołem Downa mogą poprawić działania zainicjowane już
we wczesnym dzieciństwie tj. prawidłowa opieka lekarska, akceptacja i zaangażowanie rodziny oraz edukacja i
szkolenie zawodowe. Istnieją jednak pewne fizjologiczne i genetyczne ograniczenia, których nie można pokonać.
Historia
Angielski lekarz John Langdon Down jako pierwszy opisał w 1862 zespół Downa uważając go za odrębną postać
opóz
nienia umysłowego, a szerzej przedstawił w pracy z 1866 zatytułowanej "Observations on an ethnic
classification of idiots"[1] . Ponieważ Langdon Down stwierdził podobieństwo wyglądu badanych dzieci do rasy
mongolskiej w opisie Blumenbacha, na określenie nowej jednostki chorobowej wprowadził termin mongolism
(mongolizm) i Mongolian idiocy (idiotyzm mongolski)[2] . Langdon Down utrzymywał, że mongolizm jest
przykładem "retrogresji", czyli pojawienia się mongoloidalnych cech wyglądu u dzieci rodziców rasy kaukaskiej 
wówczas uważanej za stojącą wyżej niż mongolska.
Zespół Downa
2
W XX wieku "idiotyzm mongolski" był najczęściej rozpoznawalną formą opóz
nienia umysłowego. Większość
dzieci z rozpoznanym zespołem trafiała do specjalnych przytułków, niewielka ich część z problemami zdrowotnymi
była leczona, a większość umierała w niemowlęctwie albo wczesnej młodości. Powstanie i upowszechnienie ruchu
eugenicznego doprowadziło do wprowadzenia w 33 z 48 stanów USA i wielu innych krajach programów
przymusowej sterylizacji osób z zespołem Downa i innych, z porównywalnym stopniem niepełnosprawności.
Krańcowym wyrazem takiej polityki państwa było wprowadzenie w nazistowskich Niemczech programu eutanazji
(Akcja T-4) w 1940. Po wojnie sprzeciw sądów i opinii publicznej doprowadził do zarzucenia wprowadzonych
wcześniej eugenicznych rozwiązań.
Do końca lat 50. przyczyna zespołu Downa pozostawała nieznana. Stwierdzono występowanie zespołu we
wszystkich grupach etnicznych, zależność między wiekiem matki a ryzykiem zespołu i rzadkość rodzinnego
występowania fenotypu. Wynalezienie w tym czasie techniki kariotypowania doprowadziło do zidentyfikowania
szeregu nieprawidÅ‚owoÅ›ci ksztaÅ‚tu i liczby chromosomów. W 1959 Jérôme Lejeune odkryÅ‚ dodatkowy chromosom u
pacjentów z zespołem Downa[3] . Wkrótce zidentyfikowano dodatkowy chromosom jako kopię chromosomu 21 pary
i określono trisomię 21 jako przyczynę zespołu. Stało się to po konferencji naukowej odbywającej się w
Kopenhadze, w której uczestniczyÅ‚ Jérôme Lejeune, a na której szwedzki genetyk Albert Levan przedstawiÅ‚ swoje (i
współpracującego z nim Joe-Hin Tjio) odkrycie dotyczące liczby chromosomów w ludzkim kariotypie[4] . To
nasunęło Lejeune'owi pomysł, aby zbadać jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu biopsji
skóry, Lejeune zbadał bioptat pożyczonym sprzętem odkrywając, że osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową
kopiÄ™ chromosomu 21.
W 1961 roku w liście do The Lancet dziewiętnastu genetyków (wśród nich Lejeune, Warkany, Polani, Potter)
zasugerowało zmianę nazwy zespołu, jako że termin "idiotyzmu mongolskiego" ma wprowadzające w błąd
konotacje i stał się przez to kłopotliwy w użyciu[5] . The Lancet upowszechnił termin Down's Syndrome. WHO w
1965 oficjalnie uznała termin za zarzucony po prośbie mongolskiego delegata[6] , jednakowoż, czterdzieści lat
póz
niej, nadal spotyka się termin mongolizmu, także w czołowych podręcznikach medycznych, np. Review of
Medical Physiology (22nd Edition, 2005) Williama Ganonga i General and Systematic Pathology (4th Edition, 2004)
pod redakcjÄ… Jamesa Underwooda.
[wróć na górę strony]
Etiologia
Zespół Downa jest aberracją chromosomową (chromosomopatią)
charakteryzującą się obecnością dodatkowego chromosomu 21 albo
jego części, np. na skutek translokacji chromosomowej. Objawy
kliniczne zależą od ilości dodatkowego materiału genetycznego
chromosomu 21, a także od innych, nieokreślonych czynników. Do
aneuploidii może dojść na kilka różnych sposobów:
" Trisomia 21
Trisomia 21 (47,XX,+21) jest spowodowana nondysjunkcjÄ…
chromosomów w podziale mejotycznym. Zdarzenie to prowadzi do
powstania gamety (jaja lub plemnika) z nieprawidłową ilością
chromosomów autosomalnych równą 23 zamiast 22. Gdy dojdzie do
zapłodnienia, powstała zygota ma 47 zamiast prawidłowych 46
Kariotyp w trisomii 21.
chromosomów. Trisomia 21 chromosomu jest przyczyną około 95%
przypadków zespołu Downa, z czego 88% jest skutkiem nondysjunkcji
w oogenezie, a w 8% w spermatogenezie[7] .
" Mozaicyzm
Zespół Downa
3
Trisomia 21 chromosomu ma początek w momencie zapłodnienia i wszystkie komórki potomnego organizmu ją
posiadają. Jednakże, możliwa jest sytuacja w której część komórek organizmu ma prawidłową liczbę chromosomów,
a część jest aneuploidalna. Określa się ją jako mozaicyzm i oznacza mos 46,XX/47,XX,+21 albo mos
46,XY/47,XY,+21. Do mozaicyzmu dochodzi na dwa sposoby: albo wskutek nondysjunkcji na etapie wczesnych
podziałów komórkowych w zdrowym zarodku, albo nondysjunkcji w aneuploidalnym zarodku prowadzącej do
powstania linii komórkowej z prawidłową liczbą chromosomów. Procent aneuploidalnych komórek w przypadku
mozaicyzmu jest bardzo zmienny; jest to przyczyna 1 2% przypadków zespołu Downa.
" Translokacja Robertsonowska
Nadmiar materiału genetycznego chromosomu 21 w komórce może być skutkiem tzw. translokacji
Robertsonowskiej. W takim przypadku, długie ramię chromosomu 21 jest przyłączone do innego chromosomu,
często jest to chromosom 14 (zapis kariotypu 45,XX,t(14;21q)) albo pozostaje przyłączony do chromosomu 21, co
określa się jako izochromosom i oznacza 45,XX,t(21q;21q). Prawidłowy podział mejotyczny prowadzący do
powstania gamet obarczony jest wówczas znacznym ryzykiem powstania aneuploidalnych komórek płciowych.
Translokacyjny zespół Downa określa się czasem jako "rodzinny zespół Downa". Jest to przyczyna 2-3%
przypadków[7] . Nie stwierdza się efektu wieku matczynego w tych przypadkach, a translokacja może być zarówno
matczynego, jak i ojcowskiego pochodzenia.
" Duplikacja fragmentu chromosomu 21
Rzadko, fragment chromosomu 21 ulega duplikacji. Prowadzi to do trisomii części genów 21 chromosomu; kariotyp
tych chorych oznacza siÄ™ 46,XX, dup(21q)) albo 46,XY, dup(21q))[8] . Pacjenci z takÄ… aberracjÄ… chromosomowÄ…
wykazują szereg cech fenotypowych zespołu Downa, zależnie od tego które geny występują w nieprawidłowej
liczbie kopii.
Ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Downa[9]
Kariotyp Prawdopodobieństwo
Dziecko Matka Ojciec
47,XX,+21 46,XX 46,XY 1-2%
47,XY,+21
mos 46,XX/47,XX,+21 46,XX 46,XY 1%
mos 46,XY/47,XY,+21
Translokacje D/G
46,XX,der(14;21)(q10;q10),+21 46,XX 45,XY,der(14;21)(q10;q10) 2-3%
46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21 45,XX,der(14;21)(q10;q10) 46,XY 10-12%
Translokacje G/G
46,XX,der(21;22)(q10;q10),+21 46,XX 45,XY,der(21;22)(q10;q10) 2-4%
46,XX,der(21;22){q10;q10),+21 45,XX,der(21;22)(q10;q10) 46,XY 10%
46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21 45,XX,der(21;21)(q10;q10) 46,XY 100%
46,XY,der(21;21){q10;q10),+21 46,XX 45,XY,der(21;21){q10;q10) 100%
[wróć na górę strony]
Zespół Downa
4
Epidemiologia
Częstość zespołu Downa szacuje się na
1:800-1:1.000 żywych urodzeń[10] . W
2006 CDC podało oszacowanie
częstości zespołu Downa w USA na
1:733 (5429 przypadków na rok)[11] .
Około 95% tych pacjentów ma
aneuploidię chromosomu 21. Zespół
Downa występuje jednakowo często
we wszystkich grupach etnicznych i
społecznych.
Wykazano zależność między wiekiem
matki a częstością zespołu Downa u
dzieci. U matek w wieku 20 24 lat
ryzyko zespołu Downa u dziecka
wynosi 1:1490; w wieku 40 lat 1:60, a
u matek po 49 roku życia 1:11 Diagram ilustrujący rosnące z wiekiem matki ryzyko urodzenia dziecka z zespołem
Downa.
urodzonych dzieci ma zespół Downa.
Ryzyko wzrasta z wiekiem matki, ale
80% dzieci z zespołem Downa ma matki poniżej 35. roku życia, co związane jest z najwyższą płodnością w tej
grupie wiekowej. Inne czynniki zwiększające ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa nie są znane, choć
zostały poznane czynniki mutagenne odgrywające rolę w powstawaniu aberracji chromosomowych. Niedawno
uzyskane dane wskazują na to, że również wiek ojca odgrywa rolę w zwiększeniu ryzyka wystąpienia zespołu
Downa u potomka, które dodatkowo powiększa wyższy wiek partnerek starszych mężczyzn[12] .
[wróć na górę strony]
Fenotyp
Trisomia 21 objawia się zespołem wad wrodzonych, z których
większość (79%[13] ) to wady małe, nie wpływające na jakość życia,
określane też jako cechy dysmorficzne. Obok nich chorzy często mają
też duże wady, np. wady wrodzone serca  wymagające leczenia
chirurgicznego. Stałymi cechami zespołu są upośledzenie umysłowe i
pierwotny niedobór odporności.
Objawy ogólne
U noworodków z zespołem Downa występuje wiotkość mięśni
spowodowana słabym ich naprężeniem. Hipotonia mięśni częściowo
odpowiada za tendencję do otwierania ust i wysuwania języka.
Występuje zwiększona ruchomość kończyn w stawach. Waga i wzrost
są przeciętne przy urodzeniu, w okresie dojrzewania może wystąpić
nadwaga. Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w populacji. Dziecko z zespołem Downa. Widoczne plamki
Brushfielda i różnobarwność tęczówek.
Zespół Downa
5
Cechy dysmorficzne i wady wrodzone
Nie ma wady wrodzonej występującej ze 100% częstością u chorych z trisomią 21. Najczęstsze z nich to:
" krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica
" płaski profil twarzy
" mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych (przyśrodkowe kąty oka poniżej poziomu kątów bocznych)
" hipoplazja lub aplazja zatok czołowych
" krótkie podniebienie twarde
" zmarszczka nakÄ…tna (epicanthus)
" niewielki hiperteloryzm oczny
" jasne plamki na tęczówce (zwane plamkami Brushfielda)
" drobne zmętnienia soczewki w badaniu w lampie szczelinowej
" zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność (70%)
" oczoplÄ…s (35%)
" zez (45%)
" stożek rogówki (6%)
" zaćma wrodzona (3%)
" atrezja przewodu Å‚zowego (20%)
" mały nos z płaską nasadą i szerokim grzbietem
" wystający język (glossoptosis), co spowodowane jest mikrognacją i małą objętością jamy ustnej
" pobrużdżony język, tzw. język mosznowy
" nisko osadzone, małe małżowiny uszne, często mały lub nieobecny płatek
" zaburzenia słuchu (66%)
" hipoplazja zębów
" pojedyncza bruzda dłoni, nazwana też bruzdą małpią (45%)
" dysplastyczny środkowy paliczek (brachymesophalangia) palca V (60%)
" klinodaktylia V palca (50%)
" zwiększony odstęp między paluchem a drugim palcem stopy
" charakterystyczne dermatoglify:
" pojedyncza zmarszczka na piątym palcu ręki
" zwiększona ilość pętli linii papilarnych po łokciowej stronie (35%)
" marmurkowata skóra (cutis marmorata)
" krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi
" fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
" miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
" hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
" wrodzone wady serca:
" wspólny kanał przedsionkowo-komorowy
" ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
" ubytek przegrody międzykomorowej
" przetrwały przewód tętniczy
" wypadanie płatka zastawki mitralnej
" nieprawidłowy przebieg tętnicy podobojczykowej
" wady przewodu pokarmowego (12%):
" atrezja dwunastnicy
" choroba Hirschsprunga
" atrezja odbytu
Zespół Downa
6
" wady kośćca
" niezrośnięcie łuków kręgów lędz
wiowych (37%)
" 11 par żeber
" niestabilność dz
wigaczowo-obrotnikowa (12%)
" nadmierna ruchomość potyliczno-dz
wigaczowa (8,5%)
" nieprawidłowy ząb obrotnika (6%)
" hipoplastyczny tylny łuk kręgu C1 (26%)
" wady układu moczowo-płciowego
" stosunkowo małe prącie
" zmniejszona objętość jąder.
Upośledzenie umysłowe
Większość chorych ma opóz
nienie umysłowe od łagodnego (IQ 50 70) do średniego (IQ 35 50) stopnia[14] . Iloraz
inteligencji dzieci z mozaikowatością (patrz niżej) jest wyższy o 10 30 punktów.
Osoby z łagodnym stopniem upośledzenia umysłowego radzą sobie w codziennym życiu potrzebując jedynie
niewielkiej pomocy ze strony opiekuna, w przypadku cięższego stopnia upośledzenia umysłowego konieczna jest
pomoc w każdej dziedzinie, np. myciu się, ubieraniu się, robieniu zakupów, czy wypełnianiu formularzy. Osoby
upośledzone umysłowo i fizycznie wymagają opieki przez 24 godziny na dobę[15] .
[wróć na górę strony]
Diagnostyka prenatalna i skrining
Kobiety w ciąży mogą być poddane skriningowi pod kątem
ewentualnych nieprawidłowości ciąży. Szereg standardowych badań
prenatalnych może doprowadzić do wczesnego rozpoznania zespołu
Downa. Konsultacja genetyczna połączona z testami genetycznymi,
takimi jak amniocenteza, biopsja kosmówki (CVS) lub przezskórne
pobranie krwi pępowinowej (percutaneous umbilical blood sampling,
PUBS) mogą być oferowane kobietom, u których ryzyko urodzenia
dziecka z zespołem Downa jest wysokie ze względu na wiek, lub u
USG płodu z zespołem Downa i pęcherzem
których standardowe badanie prenatalne wskazuje na taką możliwość.
olbrzymim (megacystis).
Za granicę wieku, powyżej której za wskazane uważa się wykonanie
takich testów, uważa się 30 35 lat (powyżej tej granicy ryzyko
urodzenia dziecka z zespołem Downa przewyższa ryzyko
ewentualnych powikłań inwazyjnego badania prenatalnego).
Amniocenteza i CVS są inwazyjnymi procedurami i wiążą się z
ryzykiem uszkodzenia płodu i wywołania poronienia (ryzyko wynosi
0,5-1%, a jeśli przeprowadzane jest w odpowiednich warunkach, jest
praktycznie równe 0). Badania nie przeprowadza się, jeśli ryzyko
powikłań wynikających z przeprowadzenia badania inwazyjnego
przekracza ryzyko choroby płodu.
Obok tych dwóch badań są dostępne także inne, nieinwazyjne techniki
Prenatalne wykrywanie zespołu Downa
pozwalające rozpoznać zespół Downa w okresie prenatalnym. Każdy
test daje określony procent wyników fałszywie dodatnich, czyli przypadków, w których test wskazuje na
Zespół Downa
7
rozpoznanie zespołu Downa u płodu, który w rzeczywistości nie posiada tego typu nieprawidłowości genetycznej.
Powszechnie stosowane metody badań przesiewowych zostały przedstawione w tabeli.
Powszechnie stosowane badania przesiewowe w kierunku zespołu Downa w pierwszym i
drugim trymestrze ciąży
Badanie Czas Skuteczność Wyniki Opis
wykonywania fałszywie
(Hbd) dodatnie
Test potrójny 15 20 75% 8,5%
W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki
(płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy) i ludzkiej
[16]
gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy) .
Test poczwórny 15 20 79% 7,5%
W tym teście mierzy się poziom osoczowej alfa-fetoproteiny u matki
(płodowe białko wątroby), estriolu (hormon ciążowy), ludzkiej
gonadotropiny kosmówkowej (hCG, hormon ciążowy) i wysokiej
[16]
alfa-inhibiny (INHA) .
AFP/badanie wolnej 13 22 80% 2,8% W tym teście mierzy się poziom alfa-fetoproteiny produkowanej przez
beta hCG płód oraz wolnej beta hCG, produkowanej przez łożysko.
[17] [17]
Przezierność 10 13,5
91% 5% W badaniu wykorzystuje siÄ™ technikÄ™ ultrasonografii do zmierzenia
karkowa/badanie
przezierności karkowej w połączeniu z badaniem wolnej beta hCG i
wolnej jednostki beta
PAPPA (ang. pregnancy-associated plasma protein A). Amerykańskie
hCG/PAPPA
National Institutes of Health potwierdziło, że to badanie w pierwszym
trymestrze ciąży jest bardziej dokładne niż metody przesiewowe w
[18]
drugim trymestrze .
Nawet przy użyciu najlepszych nieinwazyjnych metod badań przesiewowych stopień wykrywalności wynosi
90% 95%, a wyniki fałszywie dodatnie stanowią 2% 5%. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane
obecnością ciąży mnogiej (bardzo rzadko niewykrywanej przy zastosowaniu USG), nieprawidłowo ustalonym dniem
ciąży lub poziomem białek, który jest w rzeczywistości w normie.
Wyniki dodatnie potwierdza się amniopunkcją lub wykonaniem biopsji kosmówkowej. Amniopunkcja jest metodą
inwazyjną polegającą na pobraniu płynu owodniowego od matki i identyfikacji komórek płodu. Badanie w
laboratorium może trwać kilka tygodni, ale wykrywa ponad 99,8% wszystkich zaburzeń liczby chromosomów przy
bardzo rzadkich wynikach fałszywie dodatnich[19] .
Kwestie etyczne
Przeważająca większość wyników wczesnych badań przesiewowych jest ujemna z powodu rzadkiego występowania
zespołu Downa. Wyniki (w tym fałszywie dodatnie) potwierdza się zwykle wykonaniem amniocentezy, a ponieważ
amniocenteza niesie ze sobą małe ryzyko wywołania poronienia, to istnieje niewielkie ryzyko poronienia zdrowego
płodu. Ryzyko utraty ciąży w wyniku amniocentezy podaje się tradycyjnie w z
ródłach na 0,5%, ale niedawne wyniki
badań wskazują, że jest ono znacznie niższe[20] .
W przeglądzie literatury dotyczącej wybiórczych aborcji z 2002 wykazano, że 91 93% ciąż z rozpoznaniem zespołu
Downa zostaje przerwane[21] . Lekarze i etycy sÄ… zaniepokojeni etycznymi implikacjami takiego stanu[22] .
Konserwatywny reporter George Will nazwał to "eugeniką przez aborcję"[23] .
Zespół Downa
8
Zagadnienia zdrowotne i psychologiczne
Konsekwencje zdrowotne obecności dodatkowego materiału genetycznego w komórkach osób z zespołem Downa są
bardzo zróżnicowane i mogą dotyczyć funkcjonowania każdego organu, czy procesu fizjologicznego w organizmie.
W związku z możliwymi problemami zdrowotnymi podejmuje się odpowiednie działania prewencyjne, np.
szczepienia przeciwko grypie, zaś w przypadku pojawienia się objawów chorobowych prowadzi się odpowiednie
leczenie oraz dąży się do zapobiegania powikłaniom, a także udziela się wsparcia pacjentom i ich rodzinom w
radzeniu sobie z niepełnosprawnością i chorobami[24] .
Za powstanie zespołu Downa odpowiada kilka odmiennych mechanizmów genetycznych. Konsekwencją jest
szeroka gama objawów, będących efektem złożonych interakcji pomiędzy wpływem genów i środowiska. Ustalenie,
które objawy wystąpią u dziecka obarczonego zespołem Downa jest możliwe dopiero po urodzeniu. Niektóre
problemy zdrowotne, tj. wady serca są wrodzone, inne ujawniają się wraz z upływem czasu, np. padaczka.
Najczęstszymi manifestacjami zespołu Downa są:
" charakterystyczne cechy twarzy
" upośledzenie umysłowe
" wrodzone wady serca (typowo ubytek przegrody międzykomorowej), te cięższe stara się usunąć operacyjnie w
bardzo młodym wieku, aby poprawić komfort życia dziecka
" deficyty słuchu (prawdobodobnie spowodowane czynnikami sensoryczno-neuronalnymi lub przewlekłym
zapaleniem ucha środkowego)
" zaburzenia wzroku
" infekcje dróg oddechowych
" celiakia
" niskorosłość
" zaburzenia czynności tarczycy charakteryzujące się zmniejszoną produkcją hormonów
" choroba Alzheimera o wczesnym początku, która może rozpocząć się około 40. roku życia[25]
Do innych rzadszych chorób należą:
" białaczki
" niedobory odporności
" padaczka
Z drugiej strony u osób z zespołem Downa we wszystkich przedziałach wiekowych i u obu płci stwierdzono,
analizując orzeczenia o przyczynie zgonów w Stanach Zjednoczonych w latach 1983 1997, wyraz
nie zmniejszonÄ…
częstotliwość występowania nowotworów złośliwych w porównaniu do pozostałej części populacji, ta tendencja nie
dotyczyła jednak białaczek i nowotworów jądra. Do najczęściej wymienianych przyczyn śmierci należały: wrodzone
wady serca, demencja, niewydolność tarczycy i białaczka[26] . Do tej pory nie wiadomo jednak, czy zmniejszona
zapadalność na nowotwory wśród osób z zespołem Downa jest wynikiem supresorowego działania genów z
chromosomu 21 (jak np. Ets2)[27] , wyższego prawdopodobieństwa apoptozy w komórkach obarczonych aberracją
chromosomu 21, czy zmniejszonej ekspozycji na szkodliwe czynniki środowiskowe mające znaczenie w rozwoju
nowotworów lub innych, niespecyficznych czynników. Dodatkowo osoby z zespołem mają znacznie zmniejszone
ryzyko stwardnienia tętnic i retinopatii cukrzycowej[27] .
Zespół Downa
9
Rozwój, wychowanie i edukacja
Dzieci urodzone z zespołem Downa tak jak inne dzieci mogą śmiać się lub płakać i wykazywać w wyglądzie
zewnętrznym podobieństwo do matki lub ojca. Do szczęśliwego życia potrzebują miłości, opieki i zainteresowania.
Wymagają od rodziców specjalnej troski oraz stymulacji, aby osiągać kolejne, wyższe stopnie rozwoju umysłowego
i fizycznego. Ich wychowanie kosztuje rodziców więcej czasu i pracy.
Perspektywy oraz komfort życia dzieci z zespołem Downa w XXI wieku są o wiele korzystniejsze niż w przeszłości.
Dzieci, które urodzą się z wadą serca (około ź dzieci z zespołem Downa przychodzi na świat z wrodzoną wadą
serca) zostają poddane operacji. Operacja we wczesnym dzieciństwie oraz pobyt w szpitalu są stresującym
przeżyciem dla rodziców, ale po okresie rekonwalescencji dziecko z reguły nie ma większych problemów z sercem i
jest w stanie prowadzić normalny tryb życia.
Ze względu na zwiększone ryzyko pewnych chorób dzieci z zespołem Downa wymagają regularnych kontroli
lekarskich, m.in. pediatrycznej, laryngologicznej i okulistycznej.
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się wolniej niż ich rówieśnicy, co można zauważyć pod koniec 1. roku życia,
gdyż wolniej uczą się stać, a następnie mówić, przy czym z obserwacji rodziców wynika, że ich dzieci znacznie
więcej rozumieją niż są w stanie wypowiedzieć słowami.
Każda osoba z zespołem Downa posiada indywidualny charakter. Wbrew panującemu stereotypowi, według którego
osoby z zespołem Downa miałyby być zawsze spokojne, przymilne i muzykalne, wśród osób z zespołem Downa
można spotkać jednostki pewne siebie, lubiące kontakty towarzyskie, ekstrawertyczne, uprawiające sport, a także
nieśmiałe, które preferują spokojny tryb życia.
W Holandii prawie wszystkie dzieci z zespołem Downa wychowują się i dorastają w rodzinie, uczęszczają do
przedszkoli i szkół o specjalnym programie nauczania. Wiele zdobywa uprawnienia do wykonywania prostego
zawodu, pracuje i prowadzi w miarę samodzielne życie. Osoby, którym nie udało się osiągnąć aż tak wysokiego
stopnia samodzielności mieszkają w specjalnych domach dla osób z lekkim upośledzeniem umysłowym pod opieką
wychowawców.
Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców[28]
.
Rodzice, rodzeństwo i otoczenie
Dziecko z wadami wrodzonymi określanymi mianem zespołu Downa może przyjść na świat w każdej rodzinie,
niezależnie od uwarunkowań socjalnych, ekonomicznych, rasowych i kulturowych. Obarczanie się wyrzutami
sumienia przez rodziców (głównie przez matki) jest bezpodstawne i niepotrzebne, albowiem przyczyna
niewłaściwego podziału w komórce jajowej lub plemniku, w wyniku którego dochodzi do powstania zespołu Downa
nie została do tej pory poznana.
Wychowywanie dzieci zdrowych wspólnie z dzieckiem obarczonym zespołem Downa nie ma niekorzystnego
wpływu na dorastanie rodzeństwa, a wręcz przeciwnie. Rodzice, bracia i siostry dziecka z zespołem podkreślają
pozytywne aspekty tej nietypowej sytuacji.
Wychowywanie i pielęgnowanie dziecka z zespołem Downa wymaga od rodziców więcej czasu, pracy i nakładów
finansowych. Tym niemniej każde jego osiągnięcie budzi w rodzicach świadomą radość i satysfakcję,
wynagradzając trudy wychowawcze. W Holandii 15% rodzin przyznało się, że nie radzi sobie z wychowywaniem i
zapewnieniem właściwej opieki dziecku z zespołem Downa. Ta sytuacja dotyczy głównie poważnych zaległości
edukacyjnych, zaburzeń w zachowaniu oraz problemów zdrowotnych. Także zła sytuacja finansowa i mieszkaniowa
rodziny pogarsza prognozę dla dziecka z zespołem. Z reguły rodzice lękliwi, o małej wierze we własne siły i
możliwości trudniej radzą sobie z wychowywaniem dziecka upośledzonego umysłowo.
Akceptacja dziecka i pogodzenie się z faktem, że urodziło się z pewnym stopniem upośledzenia umysłowego
pomaga w ustabilizowaniu emocjonalnej sytuacji w rodzinie. Ważną rolę odgrywa także pozytywne nastawienie
Zespół Downa
10
dalszej rodziny oraz otoczenia. Różnice poglądów rodziców w podejściu do dziecka z zespołem Downa (akceptacja
lub odrzucenie) mogą prowadzić w niektórych przypadkach do rozwodu, lecz z praktyki wynika, że w większości
przypadków małżeństw nie dochodzi do zachwiania trwałości związku.
Rodzice dziecka z zespołem Downa muszą liczyć się z pewnymi ograniczeniami, głównie dotyczącymi częstości
kontaktów towarzyskich.
Większość ankietowanych rodziców uważa, że ich dziecko z zespołem Downa dostarczyło im wielu pozytywnych
doświadczeń i przeżyć.
Opracowano na podstawie informacji Stowarzyszenia na rzecz dzieci i osób z zespołem Downa oraz ich rodziców[28]
.
ZwiÄ…zki uczuciowe
Współcześnie już nie kwestionuje się prawa osób z zespołem Downa do zawierania związków małżeńskich i
utrzymywania relacji partnerskich. Edukacja w dziedzinie związków uczuciowych oraz współżycia seksualnego i
stosowania antykoncepcji stały się częścią programu nauczania. Znane są małżeństwa, w których jedno lub
obydwoje partnerów ma zespół Downa. Zarówno kobiety jak i mężczyz
ni z zespołem Downa mogą być płodni,
aczkolwiek stopień płodności jest u obu płci obniżony. Osoby obarczone zespołem Downa rzadko podejmują
decyzję zostania rodzicami ze względu na wysoki stopień odpowiedzialności i trudności związanych z
wychowywaniem potomstwa, także względy ekonomiczne odgrywają niebagatelną rolę. Jeżeli jedno z rodziców ma
zespół Downa, to istnieje 35-50% prawdopodobieństwo przekazania dziecku zespołu Downa. W przypadku, gdy
obydwoje rodzice są obarczeni zespołem Downa, prawdopodobieństwo jest jeszcze większe. Istnieje także wysokie
ryzyko poronienia. Kobiety z zespołem Downa częściej niż inne kobiety wymagają interwencji cięcia cesarskiego i
częściej dochodzi u nich do porodów przedwczesnych[29] .
Płodność
U obu płci osób obarczonych zespołem Downa stwierdzono częstą pierwotną niewydolność gonadotropową o
charakterze postępującym od okresu niemowlęctwa poprzez okres dojrzewania, aż do wieku dorosłego, w którym
jest zaznaczona najwyraz
niej, co wpływa na zmniejszenie zdolności rozrodczych[30] .
Znane są nieliczne udokumentowane przypadki ojcostwa mężczyzn z zespołem Downa. Prognozy dla potomstwa
rodziców z zespołem Downa są niekorzystne ze względu na ryzyko przeniesienia aberracji chromosomalnej. W
udokumentowanym przypadku noworodek miał właściwy kariotyp, ale był obarczony wieloma wadami i zmianami
degeneracyjnymi w organach. W raporcie zwrócono też uwagę na problem seksualnego wykorzystywania osób
upośledzonych umysłowo i ryzyko związków kazirodczych[31] .
Dotychczasowe przekonanie o niepłodności mężczyzn z zespołem Downa zostało poddane krytyce ze względu na
obecność w literaturze medycznej, potwierdzonych badaniami genetycznymi, przypadków ojcostwa; opisany
przypadek dotyczył przyjścia na świat zdrowego syna mężczyzny z zespołem Downa. Najprawdopodobniej
zaburzony proces spermatogenezy prowadzący do produkowania złej jakości nasienia jest odpowiedzialny za
obniżenie płodności. Znane są natomiast różne przypadki urodzenia dzieci przez kobiety z zespołem Downa.
Aktualnie mówi się jedynie o możliwości występowania obniżonej płodności u osób obu płci z zespołem Downa. W
związku z powyższym autorzy raportu podkreślają konieczność uświadamiania seksualnego młodzieży z zespołem
Downa i informowania o dostępnych metodach antykoncepcji[32] .
Zespół Downa
11
Oczekiwana długość życia
Problemy ze zdrowiem mogą znacząco skrócić długość życia osób z zespołem Downa. W jednym z badań
przeprowadzonych w Stanach Zjednoczonych w 2002 wykazano, że średnia długość życia wynosi obecnie 49 lat, z
dużymi wahaniami pomiędzy różnymi grupami etnicznymi i społeczno-ekonomicznymi. Poprawa opieki medycznej
oraz warunków socjalno-bytowych osób z zespołem Downa doprowadziła do podwojenia średniej długości życia z
25 lat w 1983 do 49 lat w 1997 i dotyczyła przede wszystkim przedstawicieli białej rasy człowieka, a w mniejszym
stopniu przedstawicieli czarnej rasy i innych ras[33] .
Aspekty społeczne i kulturowe
Niepełnosprawność ludzi z zespołem Downa niesie ze sobą pewne
wymogi i ograniczenia, np. konieczność specjalnej edukacji i opieki
wychowawczo-zdrowotnej, dostosowanych warunków
mieszkaniowych oraz potrzebÄ™ uczestnictwa w rodzicielskich grupach
wsparcia. Dopasowana do możliwości i potrzeb edukacja oraz opieka
mają na celu ułatwienie codziennego życia osobom z zespołem Downa
oraz ich rodzicom, a także umożliwienie normalnego funkcjonowania
w społeczeństwie.
Na początku XX wieku, w większości wysokorozwiniętych krajów,
Chłopiec z zespołem Downa montujący półkę.
osoby z zespołem Downa były umieszczane w zamkniętych
instytucjach oraz koloniach i w ten sposób wyłączane ze
społeczeństwa. Od początku lat 60. rodzice dzieci z zespołem Downa oraz organizacje zrzeszające rodziców, np.
MENCAP, a także pedagodzy i inni specjaliści powszechnie opowiedzieli się za prawem osób z jakąkolwiek formą
upośledzenia psychicznego lub fizycznego do uczestniczenia w życiu społeczeństwa na najwyższym możliwym do
osiągnięcia indywidualnym poziomie[34] . W wielu krajach dąży się do połączenia edukacji specjalnej z normalnymi
ustaleniami edukacyjnymi, tak aby dzieci z zespołem Downa mogły uczyć się w powszechnym systemie szkolnym
przy jednoczesnym dopasowaniu wymogów do możliwości intelektualnych ucznia.
Pomimo tych zmian, zmniejszone umiejętności ludzi z zespołem Downa mogą stanowić wyzwanie dla ich rodziców
i rodzin. Zaleca się mieszkanie pod opieką rodziny w celu wykreowania właściwych wzorców zachowania. Osoby
upośledzone zespołem Downa często spotykają się z nastawieniem protekcjonalnym lub dyskryminacją w szerszej
społeczności.
Pierwszy Światowy Dzień Osób z Zespołem Downa (World Downsyndrome Awareness Day), ogłoszony przez
Down Syndrome International, odbył się 21 marca 2006 roku. Dzień i miesiąc zostały tak wybrane, aby odpowiadały
kolejno genowi 21 i trisomii[35] . W Stanach Zjednoczonych każdego roku w paz
dzierniku National Down Syndrome
Society organizuje Miesiąc Zespołu Downa, jako "forum dla zniszczenia stereotypów, zapewnienia prawdziwej
informacji i rosnącej świadomości o potencjale osób z zespołem Downa"[36] . W Południowej Afryce Dzień
Świadomości o Zespole Downa jest obchodzony 20 paz
dziernika[37] .
Zespół Downa
12
Znane osoby z zespołem Downa
" Bobby Brederlow, niemiecki aktor[38]
" Chris Burke, aktor i autobiograf (Dzień za dniem)[39]
" Pascal Duquenne, belgijski aktor[40]
" Piotr Swend, aktor (Klan)
" Anne de Gaulle (1928 1948), córka Charles a de Gaulle'a[41]
" Stephane Ginnsz[42]
" Isabella Pujols, adoptowana córka Alberta Pujolsa grającego w St. Louis Cardinals, która stała się inspiracją dla
Fundacji Rodziny Pujols[43]
" Max Lewis, aktor[44]
" Judith Scott, artystka[45]
" Miguel Tomasin, piosenkarz w argentyńskim zespole Reynols[46]
" Charles Waring Darwin, syn Karola Darwina (spekulacja retrospektywna)[47]
Stowarzyszenie na Rzecz Zespołu Downa w Los Angeles posiada listę osób z zespołem Downa, które zagrały role w
filmach i telewizji[48] .
Bibliografia
" Brian. Stratford: Zespół Downa: przeszłość, teraz
niejszość i przyszłość. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie
PZWL, 1993. ISBN 83-200-1731-9.
" Roizen NJ, Patterson D. Down's syndrome.  Lancet . 361. 9365, ss. 1281 9 (2003). PMID 12699967.
" Jacek J. Pietrzyk. Zespół Downa [49].  Medycyna Praktyczna Pediatria .
" A. Dobrzańska, J. Ryżko: Pediatria. Podręcznik do Państwowego Egzaminu Lekarskiego i egzaminu
specjalizacyjnego. Urban&Partner, 2005, ss. 67-69. ISBN 83-89581-25-6.
" Down syndrome (Trisomy 21 syndrome). W: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. Kenneth
Lyons Jones (red.). Philadelphia-London-New York-St. Louis-Sydney-Toronto: W. B. Sanders Company, 1997,
ss. 8-13. ISBN 0-7216-6115-7.
" Beck, MN: Expecting Adam. New York: Berkley Books, 1999.
" Buckley, S: Living with Down Syndrome [50]. Portsmouth, UK: The Down Syndrome Educational Trust, 2000.
ISBN 1-903806-01-1.
" Down Syndrome Research Foundation: Bright Beginnings: A Guide for New Parents [51]. Buckinghamshire, UK:
Down Syndrome Research Foundation, 2005.
" Hassold, TJ, Patterson, D (red.): Down Syndrome: A Promising Future, Together. New York: Wiley Liss: 1999.
" Kaczmarek Bogusława Beata (red.), Wspomaganie rozwoju dzieci z zespołem Downa  teoria i praktyka, Oficyna
Wydawnicza "Impuls", Kraków 2008.
" Kingsley, J: Count Us In: Growing up with Down Syndrome. Levitz, M. San Diego: 1994.
" Pueschel, SM, Sustrova, M (red.): Adolescents with Down Syndrome: Toward a More Fulfilling Life. Baltimore,
MD: Paul H. Brookes, 1997.
" Selikowitz, M: Down Syndrome: The Facts. Oxford, UK: Oxford University Press, 1997.
" Van Dyke, DC: Medical and Surgical Care for Children with Down Syndrome. Mattheis, PJ, Schoon Eberly, S,
Williams, J. Bethesda, MD: Woodbine House, 1995.
" Zuckoff, M: Choosing Naia: A Family's Journey. New York: Beacon Press, 2002.
" Underwood, JCE: General and Systematic Pathology. Edinburgh: Churchill Livingstone, 2004.
" Ganong, WJ: Review of Medical Physiology. New York: Mc-Graw Hill, 2005.
" Zasępa Ewa, Psychospołeczne funkcjonowanie osób z zespołem Downa, Oficyna Wydawnicza "Impuls", Kraków
2008.
Zespół Downa
13
Linki zewnętrzne
" Organizacje pomagające osobom z Zespołem Downa [52]
" Down Syndrome International [53] (ang.)
" Down's syndrome [54] w bazie Who Named It (ang.)
Przeczytaj zastrzeżenia dotyczące pojęć medycznych i pokrewnych w Wikipedii!
Przypisy
[1] Down JLH. Observations on an ethnic classification of idiots (http:/ / www. neonatology. org/ classics/ down. html).  Clinical Lecture
Reports, London Hospital . 3, ss. 259 262 (1866). [dostęp 2006-07-14].
[2] Conor WO. John Langdon Down: The Man and the Message.  Down Syndrome Research and Practice . 6. 1, ss. 19 24 (1999).
[3] Etude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens.  Compte Rendu d'Acad Sci . 248. 11, ss. 1721-2 (1959). PMID 13639368.
[4] Tjio J-H, Levan A. The chromosome number of man.  Hereditas . 42, ss. 1 6 (1956).
[5] Gordon A et al. Mongolism (Correspondence).  The Lancet . 1. 7180, ss. 775 (1961).
[6] Norman Howard-Jones. On the diagnostic term "Down's disease" (http:/ / www. pubmedcentral. nih. gov/ picrender. fcgi?artid=1082401&
blobtype=pdf).  Medical History . 23. 1, ss. 102 104 (1979). PMID 153994.
[7] Down syndrome occurrence rates (NIH) (http:/ / www. nichd. nih. gov/ publications/ pubs/ downsyndrome. cfm#TheOccurrence). [dostęp
2006-06-02].
[8] Petersen MB, Tranebjaerg L, McCormick MK, Michelsen N, Mikkelsen M, Antonarakis SE. Clinical, cytogenetic, and molecular genetic
characterization of two unrelated patients with different duplications of 21.  Am J Med Genet Suppl . 7, ss. 104-9 (1990). PMID 2149934.
[9] Gerard Drewa, Tomasz Ferenc: Podstawy genetyki dla studentów i lekarzy. Wrocław: Wydawnictwo Medyczne Urban&Partner, 2003, s. 368.
ISBN 83-87944-83-1.
[10] Based on estimates by National Institute of Child Health & Human Development Down syndrome rates (http:/ / web. archive. org/ web/
20060901004316/ http:/ / www. nichd. nih. gov/ publications/ pubs/ downsyndrome/ down. htm#Questions). [dostęp 2006-06-21].
[11] Center for Disease Control. Improved National Prevalence Estimates for 18 Selected Major Birth Defects, United States, 1999 2001 (http:/ /
www. cdc. gov/ mmwr/ preview/ mmwrhtml/ mm5451a2. htm).  Morbidity and Mortality Weekly Report . 54, ss. 1301 1305 (6-1-2006).
[12] Zhu JL, Madsen KM, Vestergaard M, Olesen AV, Basso O, Olsen J. Paternal age and congenital malformations.  Hum Reprod . 20. 11, ss.
3173-7 (2005). PMID 16006461.
[13] Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 30.
ISBN 83-200-3042-0.
[14] Keep Kids Healthy article on Down syndrome (http:/ / www. keepkidshealthy. com/ welcome/ conditions/ downsyndrome. html). [dostęp
2006-04-10].
[15] Understanding learning disability (http:/ / www. mencap. org. uk/ html/ about_learning_disability/ what_is_learning_disability. asp)
[16] For a current estimate of rates, see Benn, PA, J Ying, T Beazoglou, JFX Egan. Estimates for the sensitivity and false-positive rates for
second trimester serum screening for Down syndrome and trisomy 18 with adjustments for cross-identification and double-positive results.
 Prenatal Diagnosis . 21. Ss. 46 51. PMID 11180240
[17] Niektórzy podają, że pomiary kości nosowej zwiększają stopień wykrywalności do 95% przy 2% wyników fałszywie dodatnich
[18] NIH FASTER study (NEJM 2005 (353):2001). See also J.L. Simplson's editorial (NEJM 2005 (353):19).
[19] Fackler, A: Down syndrome (http:/ / health. yahoo. com/ topic/ children/ baby/ article/ healthwise/ hw167989). [dostęp 2006-09-07].
[20] Eddleman, Keith A., et al. Pregnancy loss rates after midtrimester amniocentesis (http:/ / www. greenczasopismo. org/ cgi/ content/ short/
108/ 5/ 1067).  Obstet Gynecol . 108, ss. 1067 1072 (2006). [dostęp 2006-12-09]. PMID 17077226
[21] Caroline Mansfield, Suellen Hopfer, Theresa M. Marteau. Termination rates after prenatal diagnosis of Down syndrome, spina bifida,
anencephaly, and Turner and Klinefelter syndromes: a systematic literature review (http:/ / www3. interscience. wiley. com/ cgi-bin/ abstract/
65500197/ ABSTRACT).  Prenatal Diagnosis . 19, ss. 808 812 (1999). PMID 10521836 Podobny wynika  90% przedstawiono w David W.
Britt, Samantha T. Risinger, Virginia Miller, Mary K. Mans, Eric L. Krivchenia, Mark I. Evans. Determinants of parental decisions after the
prenatal diagnosis of Down syndrome: Bringing in context.  American Journal of Medical Genetics , ss. 410 416 (1999). PMID 10951466
[22] Glover, NM and Glover, SJ. Ethical and legal issues regarding selective abortion of fetuses with Down syndrome.  Ment. Retard. , ss.
207 214 (1996). PMID 8828339.
[23] George Will. Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?.  {{{czasopismo}}} , ss. A37 (2005-04-1).
[24] American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. American Academy of Pediatrics: Health supervision for children with Down
syndrome.  Pediatrics . 107, ss. 442 449 (2001). PMID 11158488.
[25] Lichamelijke kenmerken en medische aspecten (http:/ / www74. ws12. tijdelijke-url. nl/ cms/ publish/ content/ showpage. asp?pageid=475)
Zespół Downa
14
[26] Yang Q, Rasmussen SA, Friedman JM. Mortality associated with Down's syndrome in the USA from 1983 to 1997: a population-based
study. (http:/ / www. ds-health. com/ abst/ a0205. htm) Lancet 2002 23 March;359(9311):1019 25. PMID 11937181
[27] (http:/ / news. yahoo. com/ s/ nm/ 20080102/ hl_nm/ cancer_down_dc)
[28] Stichting Down Syndroom (nl) (http:/ / www. downsyndroom. nl/ )
[29] Can men & women with Down's syndrome get married and have children? (http:/ / www. downs-syndrome. org. uk/ DSA_Faqs.
aspx#faq31. )
[30] Gonadal function in patients with Down syndrome (http:/ / www3. interscience. wiley. com/ cgi-bin/ abstract/ 110527281/ ABSTRACT)
[31] Sheridan R, Llerena J, Matkins S, Debenham P, Cawood A, Bobrow M. Fertility in a male with trisomy 21.  J Med Genet . 107, ss. 294-8
(1989). PMID 2567354.
[32] Male Fertility & Down Syndrome Abstracts (http:/ / www. altonweb. com/ cs/ downsyndrome/ index. htm?page=fertilityab. html)
[33] Emma Young. Down's syndrome lifespan doubles (http:/ / www. newscientist. com/ article. ns?id=dn2073).  {{{czasopismo}}}
(2002-03-22).
[34] Inclusion (http:/ / www. ndss. org/ index. php?option=com_content& task=view& id=1941& Itemid=236). National Down Syndrome
Society. [dostęp 2006-05-21].
[35] World Down Syndrome Day (http:/ / www. worlddownsyndromeday. org). [dostęp 2006-06-02].
[36] National Down Syndrome Society (http:/ / www. ndss. org/ index. php?option=com_content& task=view& id=1962& Itemid=233)
[37] Down Syndrome South Africa (http:/ / www. downsyndrome. org. za/ main. aspx?artid=54)
[38] Bobby Brederlow (http:/ / www. bobby. de/ )
[39] About Us (http:/ / www. chrisburke. org/ bio. php). W: Chris Burke with Joe and John DeMasi [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
[40] Pascal Duquenne (http:/ / www. imdb. com/ nazwisko/ nm0243608/ bio). [dostęp 2007-02-21].
[41] Jenny Vaughan: Charles de Gaulle (http:/ / www. channel4. com/ history/ microsites/ H/ history/ c-d/ degaulle. html). W: Channel 4 
History [on-line]. [dostęp 2006-12-08].
[42] Stephane Ginnsz: Film Actor with Down Syndrome (http:/ / www. stephane. ginnsz. com/ ). [dostęp 2006-12-08].
[43] Pujols Family Foundation Home Page (http:/ / www. pujolsfamilyfoundation. org/ index2. html). [dostęp 2006-12-08].
[44] My lovely son, the Hollywood star, Daily mail, December 30, 2006 (http:/ / www. dailymail. co. uk/ pages/ live/ femail/ article.
html?in_article_id=425534& in_page_id=1879); Max Lewis on the Internet Movie Database (http:/ / imdb. com/ name/ nm2428265/ )
[45] Joyce Scott: Entwined  the life of Judith Scott (http:/ / www. hidden-worlds. com/ judithscott/ entwined. htm). [dostęp 2006-12-08].
[46] Dan Warburton: Interview: Reynols (http:/ / www. paristransatlantic. com/ magazine/ interviews/ reynols. html). [dostęp 2006-12-08].
[47] Steensma D. Down syndrome in Down House: trisomy 21, GATA1 mutations, and Charles Darwin (http:/ / bloodjournal. hematologylibrary.
org/ cgi/ content/ full/ 105/ 6/ 2614-a).  Blood . 105. 6, ss. 2614 2616 (2005). PMID 15746086.
[48] Down Syndrome Association of Los Angeles. Media Archive: Television and Film that include individuals with Down Syndrome. (http:/ /
www. dsala. org/ media. htm) uzyskane 1 grudnia 2006.
[49] http:/ / www. mp. pl/ artykuly/ index. php?aid=11444& spec=70& _tc=756727E322A24EC8BAE592305917D12A
[50] http:/ / books. google. com/ books?id=__5wB08U2hMC
[51] http:/ / www. dsrf. co. uk/ Reading_material/ Bright_beginnings. htm
[52] http:/ / www. ospdzd. com/ linki/ inne-stowarzyszenia-i-fundacje
[53] http:/ / www. down-syndrome-int. org/
[54] http:/ / www. whonamedit. com/ synd. cfm/ 322. html
y
ródła i autorzy artykułu
15
y
ródła i autorzy artykułu
Zespół Downa y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?oldid=21564778 Autorzy: Adamt, Alfons6669, Bambosz Karate, BatiX, Beatagor, Beau, Bocianski, Brk, Bukaj, Cancre, CiaPan,
Cinik, CommonsDelinker, Darked, Delimata, Dorotkowo, Doxent, Filip em, Fraximus, FreeBird, Fuego, Galileo01, Grotesque, Grubel, Grzexs, Herr Kriss, Ignasiak, Iksnigo, Jacurg, Jarorox,
Jersz, Joanna Kwiecień, Jotempe, Kabatka, Karol007, Kasei-jin, Kasia500, Kauczuk, Kb, Kpjas, LION, Lcamtuf, Le Fort, LidiaFourdraine, Lolek01, Lord Ag.Ent, Louve, LukKot, MK wars,
Maikking, Marcin-m38, Markotek, Martixx, Masti, Masur, Mathel, Matis99, Mess alex, Michal0072, Mintho, Montek, Mpfiz, Mprezes, Mroman, NewYorker, Niki K, Odder, Orchis, PMG,
Pablito, Paweł ze Szczecina, PawełMM, Picus viridis, Pimke, Polimerek, Profsowa, Przykuta, Raczek, Remedios44, Remiq78, Reytan, Rnm, Roman 92, Roo72, Selena von Eichendorf, Shuriken,
SkyMaja, Slawojar, Sobol2222, Staszek Szybki Jest, Stepa, Szumyk, Szwedzki, Taiken, Vuvar1, WCH, Winiar, Wpedzich, Zolv, 125 anonimowych edycji
y
ródła, licencje i autorzy grafik
Plik:Caduceus.svg y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Caduceus.svg Licencja: Public Domain Autorzy: User:Fadookie, User:Rama
Plik:21 trisomy - Down syndrome.png y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:21_trisomy_-_Down_syndrome.png Licencja: Public Domain Autorzy: U.S. Department of
Energy Human Genome Program.
Plik:Down Syndrome Karyotype.png y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Down_Syndrome_Karyotype.png Licencja: Public Domain Autorzy: Courtesy: National Human
Genome Research Institute
Plik:Trisomy21 graph.jpg y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Trisomy21_graph.jpg Licencja: Public Domain Autorzy: Original uploader was Ifnord at en.wikipedia
Plik:Brushfield eyes.jpg y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Brushfield_eyes.jpg Licencja: Public Domain Autorzy: Erin Ryan
Plik:T21.JPG y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:T21.JPG Licencja: GNU Free Documentation License Autorzy: User:Mirmillon
Plik:CN T21.JPG y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:CN_T21.JPG Licencja: Creative Commons Attribution 2.5 Autorzy: User:Mirmillon
Plik:Drill.jpg y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Drill.jpg Licencja: GNU Free Documentation License Autorzy: Rob Kay ()
Plik:Star of life2.svg y
ródło: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:Star_of_life2.svg Licencja: Attribution Autorzy: User:Verdy p
Licencja
Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported
http:/ / creativecommons. org/ licenses/ by-sa/ 3. 0/