Prof. Jacek Wachowiak - Niedokrwistości u dzieci Shakem - 1
PODZIAA
NIEDOKRWISTOŚCI NIEDOKRWISTOŚĆ Z NIEDOBORU ŻELAZA
NIEDOKRWISTOŚCI POKRWOTOCZNE Przyczyna główna
- ostre - niedostateczna ilość żelaza w posiłkach
- przewlekłe
Czynniki sprzyjające
NIEDOKRWISTOŚCI ZWI
ZANE Z ZABURZENIAMI SYNTEZY - duże zapotrzebowanie na żelazo
HEMOGLOBINY I/LUB WYTWARZANIA ERYTROCYTÓW - skąpe zapasy żelaza, zwłaszcza u wcześniaków, dzieci z niską masą
- niedoborowe urodzeniową masą ciała, dzieci z ciąży mnogich i dzieci wieloródek
- megaloblastyczne
- hipo- lub aplastyczne Charakterystyczne objawy
- o złożonej etiologii - zmiany troficzne błon sluzowych, paznokci i włosów
NIEDOKRWISTOŚCI HEMOLITYCZNE Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych
- wrodzone - mikrocytoza, anizocytoza, poikilocytoza, hipochromia, anulocyty
- nabyte - obniżone MCV i MCHC
- obniżone stężenie Fe i stopień wysycenia Fe, wzrost TIBC i wchłaniania
OBJAWY NIEDOKRWISTOŚCI żelaza po obciążeniu doustnym
objawy podmiotowe - żywa, ale zahamowana w dojrzewaniu erytropoeza
- niemowlęta i małe dzieci : mniejsza aktywność, senność, rozdrażnienie,
utrata łaknienia Różnicowanie
- starsze dzieci : osłabienie, zmęczenie, bóle i zwroty głowy, plamy w polu - niedokrwistość śródzakaz
na
widzenia, szum w uszach, kołatanie serca - niedokrwistość z niedoboru kwasu foliowego
objawy przedmiotowe Zapobieganie
- bladość powłok skórnych ew. żółtaczka lub woskowożółte zabarwienie - karmienie piersią
skóry - prawidłowe żywienie ( jarzyny, żółtko, mięso )
- bladość spojówek i śluzówek - 2 mg Fe/kg m.c./dzień od 2 m.ż. u wcześniaków, dzieci z niską
- nadżerki w kącikach ust, zapalenie błon śluzowych jamy ustnej, urodzeniową masą ciała, dzieci z ciąży mnogich i dzieci wieloródek
łamliwość paznokci, łamliwość włosów
- tachykardia, czynnościowy szmer skurczowy nad koniuszkiem serca Leczenie
- doustnie 4 - 6 mg Fe/kg m.c./dzień przez 2 - 3 miesiące nie
WAŻNE ! Zwrócić uwagę na objawy skazy krwotocznej oraz przekraczając 100 -150 mg/dzień do 14 r.ż.
powiększenie węzłów chłonnych, wątroby i/lub śledziony - dożylnie tylko w przypadku nietolerancji Fe podawanego doustnie lub
zaburzeń wchłaniania jelitowego
PARAMETRY HEMATOLOGICZNE PRZYDATNE W - korekta sposobu odżywiania dziecka
DIAGNOSTYCE NIEDOKRWISTOŚCI U DZIECI. CZ
ŚĆ I.
stężenie hemoglobiny ( Hb ) we krwi NIEDOKRWISTOŚCI MEGALOBLASTYCZNE
noworodek 13,7 - 20,0 g% ( 8,49 - 12,5 mmol/l ) Przyczyny
3 miesiące 9,5 - 14,5 g% ( 5,89 - 8,99 mmol/l ) - niedobór kwasu foliowego - u dzieci często
6 miesięcy - 6 lat 10,5 - 14,0 g% ( 10,5 - 14,0 mmol/l ) - niedobór witaminy B 12 - u dzieci rzadko
powyżej 6 r. ż. 11,0 - 16,0 g% ( 6,82 - 9,92 mmpl/l )
Charakterystyczne objawy
hematokryt - woskowożółte zabarwienie skóry, dyskretna skaza krwotoczna, obrzęki,
noworodek 45 - 65% powiększenie wątroby i/lub śledziony
3 miesiące 31 - 41%
6 miesięcy - 6 lat 33 - 42% Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych
powyżej 6 r. ż. 34 - 47% - makrocyty i megalocyty w rozmazach krwi obwodowej
- nieznaczna małopłytkowość i neutropenia
średnie stężenie Hb w krwince czerwonej ( MCHC ) - w szpiku erytropoeza megaloblastyczna, olbrzymie metamielocyty i
niemowlęta i małe dzieci 30-32 g/dl ( 19-20 mmol/l ) pałeczki oraz nietypowe postacie megakariocytów
starsze dzieci i młodzież 32-36 g/dl ( 20-22 mmol/l ) - stężenie kwasu foliowego w surowicy poniżej 3 ng/ml
- zwiększone wydalanie kwasu formiminoglutaminowego (FIGLU) z
- średnia objętość krwinki czerwonej (MCV) 80 - 94 femtolitrów (fl) moczem
- średnia masa Hb w krw. czerwonej (MCH ) 27 - 34 pg ( 1,7 - 2,1 fmol )
- rozpiętość rozkładu objętości erytrocytów (RDW) 11,5 - 14,5% Leczenie
- retykulocyty: 0,5 - 1,5% - doustnie kwas foliowy 5 - 15 mg/dzień
- stężenie żelaza w surowicy: 14,9 - 21,5 umol/l ( 80 - 120 ug% ) - w zespołach zaburzeń wchłaniania jelitowego dożylnie Leucovorin-
- całkowita zdolność wiązania żelaza ( TIBC ) / średnie stężenie Calcium 2-5 mg/dzień przez ok. 10 dni
transferyny: 52 - 64 umol/l ( 290 - 360 ug% )
- stopień wysycenia surowicy żelazem : 20 - 30%
- wchłanianie żelaza : < 17,9 umol / l, tj. < 100 ug% ( różnica pomiędzy NIEDOKRWISTOŚCI APLASTYCZNE
stężeniem Fe na czczo i po doustnym podaniu Fe ) Przyczyny
- stężenie kwasu foliowego w surowicy :3 - 15 ng/ml - genetyczne ( rzadziej )
- oporność osmotyczna krwinek czerwonych - czynniki chemiczne, fizyczne lub infekcyjne ( częściej )
- początek hemolizy 0,42 - 0,46% NaCl
- całkowita hemoliza 0,28 - 0,32% NaCl Charakterystyczne objawy
- niedokrwistość, skaza krwotoczna, zakażenia
- hiperpigmentacja, mikrocefalia, hipogenitalizm, brak kości promieniowych
(wrodzona niedokrwistość aplastyczna Fanconiego )
Prof. Jacek Wachowiak - Niedokrwistości u dzieci Shakem - 2
Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych 2.Hemoliza
- zmniejszona liczba lub brak retykulocytów, granulocytopenia, 3.Straty krwi i związany z tym niedobór żelaza
trombocytopenia 4.Niedobory białek, aminokwasów, wit. B 6 i kwasu foliowego
- komórkowość szpiku znacznie zmniejszona lub szpik  pusty , w szpiku
obecne wyłącznie komórki limfoidalne NIEDOKRWISTOŚCI HEMOLITYCZNE
Przyczyny
Różnicowanie 1. niedokrwistości hemolityczne wrodzone - czynniki wewnątrzkrwinkowe
- ostra białaczka limfoblastyczna lub mieloblastyczna - defekt błony komórkowej ( sferocytoza )
- małopłytkowość nabyta - niedobory enzymatyczne ( niedobór dehydrogenazy glukozo-6-
fosforanowej, niedobór kinazy pirogronianowej )
Leczenie - hemoglobinopatie ( talasemie, niedokrwistość sierpowata )
- allogeniczna transplantacja szpiku - leczenie z wyboru ! 2. niedokrwistości hemolityczne nabyte - czynniki zewnątrzkrwinkowe
- leczenie immunosupresyjne ( ALG/ATG, CsA, KS ) + HGF (G-CSF, GM- - czynniki immunologiczne (autoprzeciwciała lub alloprzeciwciała
CSF) hemolizujące )
- czynniki nieimmunologiczne (uszkodzenie śródbłonka, leki, oparzenia,
NIEDOKRWISTOŚĆ HIPOPLASTYCZNA WRODZONA TYPU długotrwały uraz mechaniczny, zmiany osmolarności osocza )
DIAMONDA-BLACKFANA
Przyczyna Charakterystyczne objawy
- występowanie rodzinne, prawdopodobnie dziedziczy się się jako cecha - żółtaczka, powiększenie śledziony
autosomalna domnująca
Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych
Charakterystyczne objawy - obecność nieprawidłowych erytrocytów we krwi obwodowej
- niedokrwistość wkrótce po urodzeniu ( u 75% dzieci do 4 m.ż. ) - retykulocytoza > 2%
- bez skazy krwotocznej i zakażeń - obecność erytroblastów we krwi obwodowej
- niski wzrost, szeroka nasada nosa, płowe włosy, wady kośćca - obnizona oporność osmotyczna (sferocytoza)
- dodatni bezposredni odczyn Coombsa ( niedokrwistości
Charakterystyczne wyniki badań laboratoryjnych autoimmunologiczne )
- brak lub znaczne obniżenie liczby retykulocytów - wysokie stężenie Fe w surowicy i wysoki stopień wysycenia Fe,
- normochromia obniżona TIBC
- wysokie stężenie żelaza w surowicy - podwyższone stężenie bilirubiny bezpośredniej w surowicy, zwiekszone
- brak współistniejacej granulo- i trombocytopenii dobowe wydalanie sterbilinogenu i urobilinogenu
- w szpiku wybiórcza depresja układu czerwonokrwinkowego - w szpiku znacznie nasilona erytropoeza
Leczenie NIEDOKRWISTOŚCI HEMOLITYCZNE
- kortykosteroidy Leczenie
- w przypadku oporności na kortykosteroidy - allogeniczna transplantacja - objawowe
szpiku - przetoczenia masy erytrocytarnej
- kwas foliowy
NIEDOKRWISTOŚĆ W PRZEBIEGU ZAKAŻEC
- niedokrwistości hemolityczne wrodzone
1.Nadmierne wychwytywanie żelaza przez układ siateczkowo- - sferocytoza - splenektomia
śródbłonkowy - hemoglobinopatie i defekty enzymatyczne - allogeniczna transplantacja
2. Skrócenie czasu przeżycia krwinek czerwonych ( hemoliza ) szpiku
- toksyny bakteryjne - niedokrwistości autoimmunologiczne ( nabyte )
- przeciwciała autoimmunohemolityczne - plazmafereza
- mikroangiopatia - leczenie immunosupresyjne (kortykosteroidoterapia, ew. azatiopryna,
- leki merkaptopuryna lub cyklofosfamid )
3. Niedobór erytropoetyny - poliwalentne IgG
- splenektomia
NIEDOKRWISTOŚĆ W CHOROBACH NEREK
1.Niedostateczna produkcja lub całkowicie zahamowane wytwarzanie
erytropoetyny