Zespoły aberracji
chromosomowych
Aberracje chromosomowe
liczbowe strukturalne
Aneuploidie:
delecje
nullisomia (2n-2)
insercje
monosomia (2n-1)
disomia (2n) (stan naturalny w kom. somatycznych)
duplikacje
trisomia (2n+1)
translokacje
tetrasomia (2n+2)
Euploidie:
autopoliploidie
allopoliploidie
Zespół Downa
częstość występowania: 1: 700
dodatkowy chromosom 21
trisomia 21: 47,XX+21 lub 47,XY+21
translokacja niezrównowa\
ona
kariotyp mozaikowy: 46,XX/47,XX+21 lub
46,XY/47,XY+21
Zespół Downa
upośledzenie umysłowe: 100%
wzrost dorosłych: ok. 150 cm
przedwczesne starzenie się
zwiększona zapadalność na ostrą białaczkę i chorobę
Alzheimera
średnia długość \
ycia: 35- 40 lat
bezpłodność mę\
czyzn
Zaburzenia somatyczne w zespole Downa
Charakterystyczna cecha Częstość
występowania (%)
Skośne ustawienie szpar powiekowych 97,3
Obni\
one napięcie mięśniowe 96
Opuszczone kąciki ust 88,5
Szeroka przestrzeń między I i II palcem stopy 80,2
Otwarte usta 80,0
Zapadnięty grzbiet nosa 79,1
Krótka szyja 74,5
Krótkie, szerokie dłonie 68,2
Bruzda poprzeczna na dłoni ( małpia bruzda ) 67,5
Du\
y pobru\
d\
ony język 54,9
Wystający język 47,0
Plamki Brushfielda na tęczówce 37,5
Wady narządowe
wady serca
wady przewodu pokarmowego: zarośnięcie dwunastnicy
(2-5%), choroba Hirschsprunga (2%), przetoki
tchawiczo-przełykowe, przerostowe zwę\
enie
odz
wiernika, zarośnięcie odbytu i(lub) odbytnicy.
przepuklina pępkowa
niezstąpienie jąder
zaćma
zaburzenia słuchu
Zespół Patau a
częstość występowania: 1: 80 000- 1: 10 000
dodatkowy chromosom 13
liczne wady rozwojowe
ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau a wzrasta
wraz z wiekiem matki
70% dzieci umiera w ciągu pierwszego półrocza \
ycia,
10% prze\
ywa do 1 roku \
ycia
cechy dysmorficzne:
mikrocefalia, wystające czoło,
rozszczep wargi i podniebienia,
ubytki skóry na głowie, wady
gałek ocznych, polidaktylia i
syndaktylia
wady narządów wewnętrznych:
nerki torbielowate, wodonercze,
ubytki w przegrodach serca
Zespół Edwardsa
częstość występowania:1: 5000
trisomia chromosomu 18
wiek matki wpływa na ryzyko urodzenia dziecka
zespołem Edwardsa
niska waga urodzeniowa dziecka, cechy dysmorficzne,
wrodzone wady rozwojowe
Cechy fenotypowe, wady
rozwojowe
małogłowie
wystająca potylica
nisko osadzone i zniekształcone mał\
owiny uszne
krótka szyja z widocznym fałdem skórnym
zaciśnięte w pięści dłonie i nakładanie się palców rąk
ubytki w przegrodach serca
wady przewodu pokarmowego, nerek
niedorozwój zewnętrznych narządów płciowych u
dziewczynek, niezstąpienie jąder u chłopców
Delecja krótkich ramion
chromosomu 5 (zespól cri du chat)
zespół  miauczenia kota , zespół kociego krzyku
częstość występowania: 1: 50 000- 1: 100 000
płacz dziecka przypomina miauczenie kota- zaburzenia
budowy i funkcji krtani (mała, wąska, romboidlanego
kształtu) i nagłośni (wiotka, mała, hipotoniczna); dzieci
nie mówią
opóz
nienia rozwoju psychoruchowego
cechy dysmorficzne twarzoczaszki-
zmieniające się z wiekiem
twarz przypomina  księ\
yc w pełni
szeroko rozstawione gałki oczne, zez
zbie\
ny
małe, nisko osadzone mał\
owiny uszne
Zespół Pradera- Williego
częstość występowania: 1: 10 000- 1: 15 000 \
ywych
urodzeń
delecja długiego ramienia chromosomu 15,
pochodzenia ojcowskiego
opóz
nienie rozwoju psychoruchowego
cechy dysmorficzne twarzy: wąskie czoło, skośne
szpary powiekowe, małe, trójkątne usta ( rybie ), wąska
górna warga
hipotonia mięśniowa
hiperfagia w wieku 2- 3 lat
opóz
nienie rozwoju mowy, odbiegające od
normy zachowanie- wiek 3- 5 lat
w póz
niejszym wieku powikłania otyłości-
cukrzyca, nadciśnienie tętnicze,
skrzywienia kręgosłupa
Zespół Angelmana
częstość występowania: 1: 25 000 urodzeń
delecja długiego ramienia chromosomu 15,
pochodzenia matczynego
zespół  szczęśliwej kukiełki ( Happy puppet
syndrome )
opóz
niony rozwój psychoruchowy, zaburzenia chodu u
100% chorych
cię\
kie zaburzenia mowy lub jej brak
małogłowie
szeroko i głęboko rozstawione gałki oczne
du\
e usta z wąską wargą górną, prognatyzm
szerokie przestrzenie między zębami
wysunięty język
Zespół DiGeorga
mikrodelecja w obrębie długich ramion chromosomu
22
cechy dysmorficzne twarzoczaszki: rozszczep
podniebienia, małe szpary powiekowe, małe  rybie
usta
wrodzone wady serca, brak grasicy, hipokalcemia
Zespoły aberracji chromosomów
płciowych
Zespół Turnera
Zespół kobiety 47, XXX
Zespół Klinefeltera
Zespół mę\
czyzny 47, XYY
Zespół Turnera
częstość występowania: 1: 3000 urodzonych
dziewczynek
monosomia chromosomu X (45,X)
kariotyp mozaikowy 45,X/ 46,XX
aberracje chromosomowe- delecja ramienia krótkiego
lub długiego
Fenotyp
zaburzenia wzrostu- brak skoku pokwitaniowego, niski
wzrost w wieku dorosłym, krępa budowa ciała, brak
talii, skłonnośc do nadwagi
szeroka uwypuklona klatka piersiowa, brak rozwoju
piersi, zmiany barwnikowe na klatce piersiowej
skąpe owłosienie pachowe i łonowe
niedorozwinięte zewnętrzne narządy płciowe
obrzęki limfatyczne rąk i stóp u noworodków
wysokie czoło, szeroka nasada nosa, krótka, szeroka
szyja ( szyja sfinksa )
hipoplazja jajników zaburzenie dojrzewania
płciowego, mała macica,
pierwotny brak miesiączki
pierwotna bezpłodność
zaburzenia uczenia się, dysleksja, iloraz inteligencji w
normie
Zespół Turnera z kariotypem:
45,X/46,XX
45,X/46,XX/ 47,XXX
45,X/47,XXX
Mniej nasilone objawy zespołu Turnera
Zespół kobiety 47, XXX
częstość występowania: 1: 1000 urodzeń dziewczynek
przyczyna: nondysjunkcja podczas I lub II podziału
mejotycznego u kobiet, lub II u mę\
czyzn
wzrost i budowa ciała jest prawidłowa
lekkie upośledzenie umysłowe
wczesna menopauza
zaburzenia miesiączkowania
Zespół Klinefeltera
częstość występowania: 1: 1000 urodzonych chłopców
obecność dodatkowego chromosomu X: 47,XXY
mozaika: 46,XY/ 47,XXY
trudny do zdiagnozowania przed okresem dojrzewania
Fenotyp
wzrost powy\
ej 180 cm
słaby zarost na twarzy
wydłu\
one kończyny dolne
kobieca sylwetka ciała
ginekomastia
skąpe owłosienie pachowe i łonowe
nieznaczne upośledzenie umysłowe
pierwotna bezpłodność
Kariotyp 46,XY/47,XXY- mniej nasilone objawy
Kariotyp 48,XXXY lub 49, XXXXY- wraz ze
wzrostem liczby chromosomów X zwiększony stopień
niedorozwoju umysłowego
Zespół mę\
czyzny 47, XYY
częstość występowania: 1: 1000 urodzonych chłopców
wysoki wzrost
nadmierna agresja