1. testy predykcyjne, diagnostyczne, I te I te
2. ile ml krwi a ile ml wod plodowych w badaniu kariotypu
3. markery DAPI + co dalej – algorytm
4. mozaika w trofoblaście
5. M-FISH zastosowania
6. PWS del napisz kariotyp, jakie p-stwo w kolejnej ciazy
7. czy testem potrojnym można wykryc zespol Downa
8. Swoistość i czułości testu potrojnego wraz z wiekiem matki
9. diagnostyka mukowiscydozy
10. Multipe –PCR
11. Diagnostyka prenatalna DMD/BMD
12. Mutacje dynamiczna
13. p-wskazania do diagnostyki prenatalnej
14. Metody oznaczania czystości DNA
15. Sposoby oznaczania ekspresji genow
16. 46, XX del 12 jaki fenotyp
17. 46, XX chłopak
Z1
1. Mikromacierze zasada działania
2. mutacje dynamiczne co to jest i opisać jeden z zespołów
3. fenyloketonuria podstawy molekularne i diagnostyka
4. zasada western- blot
1. 37 letnia kobieta 16 hbd, ciąża bliźniacza jakie badania i jaką
dasz
poradę
2. 21 letnia kobieta ciąża z zwiększonym NT, dodani DA/DAPI(-), jakie
badania i jaką dasz poradę
3. M-FISH, SKY porównanie, zastosowania, zasada ich wykonania
4. jakie znasz metody wykrywania wszystkich chromosomów
5. I prawo Mendla
6.
Z2
1. czy testem potrójnym możemy wykryć zespół Downa? Jak zmienia się
czułość i swoistość testu potrójnego wraz z wiekiem matki?
2. Mukowiscydoza- zastosowania diagnostyki pośredniej i bezpośredniej.
3. multiplex PCR wszystko co wiesz na ten temat.
4. Zastosowanie metody SKY
1. dostajesz wyniki badań kariotypu następujące: (mozaika) 46,XY [30]/
47, XY +15 [20] przestaw algorytm postępowania.
2. przedstaw wartość diagnostyczną i predykcyjną testów genetycznych.
3. kobieta lat 37, test DAPI (+) i cos jeszcze, przedstaw algorytm
postępowania.
4. przedstaw metody wykrywania DMD i BMD.
5. co to znaczy ze porada genetyczna jest niedyrektywna
6.
Z3
1. fraX - podłoże molekularne i diagnostyka
2. RT-PCR
3. mutacje dynamiczne, opisać jedną chorobę
4. podana nić DNA - napisać sekwencję mRNA, jaka by powstała po
http://groups.google.com/group/lekarski04?hl=pl
1. 18-letni pacjent, 46,XX, napisać mechanizmy genetyczne i
epigenetyczne
2. kobieta 36 lat, w ciązy, jej siostra ma dwójkę dzieci z Z.Downa,
jakie badanie i jaka porada
3. napisać kariotyp z delecją w chromosomie 12 od 12 prążka w ramieniu
krótkim, jaki będzie fenotyp
4. kobieta w ciąży, test potrójny wyszedł prawidłowo, w USG
niedrożność dwunastnicy i coś tam echogeniczne w sercu, jaka porada i
badania
5. M-FISH zasada metody i zastosowanie
6. 2 poronienia w wywiadzie, wysypka na dłoniach, jakie badania i jaka
porada
Z4/5
1. określ jakie mutacje nastąpiły w DNA (tu podany był wzór
aminokwasowy prawidłowego białka z 4 aminokwasów a potem były 3 błędne
łańcuchy - pierwszy został przerwany na 3 aminokwasie (mutacja non
sense), drugi był inny od 2 aminokwasu (najprawdopodobniej zmiana
ramki odczytu), a trzeci był inny tylko jeden aminokwas (mutacja
missense)
2. podaj jakie techniki służą do oceny ekspresji białka i opisz jedna
3. etiopatogeneza i diagnostyka fenyloketonurii
4 opisz western-blot
1. w czasie oceny kariotypu płodu stwierdzono delecję w 1 chromosomie
w jednej płytce metafazowej na 15 analizowanych. 46,XY. napisz wzór
kariotypu i uzasadnij
2. 46, XX, 9ph , mutacja w genie MECP2 na X, jaki fenotyp, jakie
ryzyko wystąpienia choroby w kolejnej ciąży
3. etiopatogeneza zespołu Kallmana
4. wymienić metody do oceny całego kariotypu
5. 46, XX , fenotyp męski, obojnactwo prawdziwe - mechanizm
powstawania
6. losowa i nielosowa inaktywacja chromosomu X
1. wskazania do badań cytogenetycznych
2. metoda CGH co to jest
3. pacjentka w 12 hbd ciąży, 42 lata, co zlecimy i jaka porada
4. zapisać kariotyp: za pomocą FISH stwierdzono dicentromerowy Y w
rejonie ??3Z i brak heterochromatyny w rejonie ??1Z chyba w chr.12
5. rodzice z 2 dzieci z wadą serca, u ojca w rodzinie występuje ta
sama wada, jakie postępowanie i porada
6. u kobiety ciężarnej (dodatni test potrójny, DAPI+) kariotyp płodu
47,XX,+mar, jakie dalsze postępowanie i porada
Z6
1. porównać RFLP z SSCP
2. Terapia genowa - zasady i opisać zastosowanie, w jakiej chorobie
3. dziedziczenie autosomalne recesywne na czym polega i jakie choroby
autsomalne recesywne metaboliczne znamy
4. na czym polega ocena czystości i stężenia DNA
1. ile ml. krwi, a ile płynu owodniowego do badania
2. metody genetyczne diagnostyczne i prognostyczne wykorzystywane w
poradnictwie. Odpowiedź uzasadnij
3. do czego służy M-FISH
http://groups.google.com/group/lekarski04?hl=pl
4. kobieta z DA/DAPI(+) poradnictwo i diagnostyka
5. pacjent zbadany FISH i oznaczone PWS, napisać kariotyp jeśli
prawidłowy ale z PWS i jakie prawdopodobieństwo, że dziecko też będzie
chore
6. pacjentka 47,XX,+15(30)/46,XX (30) porada i diagnostyka