Anna Maria Orwat
CHOROBY GENETYCZNE CZA
OWIEKA
Wyróżnia się około 3500 chorób genetycznych, które ze względu na rodzaj powodującej je
mutacji, dzieli siÄ™ na mutacje jednogenowe (genopatie; m.in. delecja, translokacja& ) i
chromosomowe, przy czym w drugiej kategorii wyróżnia się choroby związane ze
zwielokrotnieniem liczby autosomów oraz związane z liczbą chromosomów płci.
GENOPATIE
-autosomalne recesywne
Alkaptonuria
[1]
Choroba metaboliczna, której efektem nieaktywność enzymu rozkładającego kwas
homogentyzynowy, który nagromadza się w organizmie i przedostaje m.in. do moczu i
woskowiny usznej.
Objawy:
źð mocz ciemnieje w zetkniÄ™ciu z tlenem
źð brunatna, czasem nawet czarna woskowina uszna
Fenyloketonuria
[2]
Choroba metaboliczna skutkująca niedoborem/brakiem enzymu przekształcającego
fenyloalaninÄ™ w tyrozynÄ™ w wÄ…trobie.
Objawy:
źð niedobór melaniny
źð nieprawidÅ‚owy rozwój umysÅ‚owy
źð możliwe drgawki, zesztywnienie stawów
Leczenie: dieta uboga w fenyloalaninÄ™, za to bogata w tyrozynÄ™.
Galaktozemia
[3]
Choroba metaboliczna odp. za brak enzymów katalizujących przemianę galaktozy w glukozę;
w efekcie nagromadzenie galaktozy i laktozy we krwi
Objawy:
źð uszkodzenia wÄ…troby
źð defekty mózgu
Kretynizm tarczycowy
Choroba metaboliczna, która odpowiada za brak enzymu przekształcającego tyrozynę w
tyroksynÄ™.
Objawy fenotypowe:
źð silne upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe
Albinizm (bielactwo)
[4]
Choroba metaboliczna, której efektem jest nie wytwarzanie melaniny.
Objawy:
źð brak pigmentu w skórze, wÅ‚osach, tÄ™czówce oka (char. jasna skóra, przez którÄ… widać
naczynka, bardzo jasne, wręcz białe włosy i czerwone oczy)
Choroba nieuleczalna, konieczna ochrona przed promieniowaniem UV (w zatrzymywaniu
postępu albinizmu nabytego stosuje się specjalistyczne maści).
Mukowiscydoza
[5]
Uszkodzenie białka CFTR regulującego działanie kanału chlorkowego w błonie komórkowej.
Ok.. 4% populacji Europy jest nosicielami tego allelu.
Objawy:
źð gÄ™ste wydzieliny, zakłócenie wydzielania pÅ‚ynów
źð infekcje pÅ‚uc (odkÅ‚adajÄ…cy siÄ™ Å›luz siedliskiem bakterii)
źð niewydolność wielonarzÄ…dowa
Leczenie: antybiotyki, fizykoterapia i przede wszystkim inhalacje i codzienne usuwanie
śluzu.
Anemia sierpowata
[6]
Powstawanie nieprawidłowej hemoglobiny (walina zamiast glutaminianu) odpowiedzialnej za
sierpowaty kształt erytrocytów.
Objawy:
źð u homozygot powoduje wczesnÄ… Å›mierć, u heterozygot - odporność na malariÄ™ (ksztaÅ‚t
krwinek nie pozwala na rozwój zarodz
ca malarii)
źð szybkie mÄ™czenie siÄ™ (krótki czas życia erytrocytów)
źð zaczopowanie naczyÅ„ krwionoÅ›nych
źð zÅ‚e przewodzenie tlenu
Choroba Tay-Sachsa
Objawy:
źð nadmierne odkÅ‚adanie siÄ™ lipidów w ukÅ‚adzie nerwowym
Mutacja letalna.
-autosomalne dominujÄ…ce
PlÄ…sawica Huntingtona
Mutacja polegająca na powtórzeniu sekwencji CAG w końcu genu kodującego huntingtynę.
Ujawnia się ok. 35 roku życia.
Objawy:
źð poczÄ…tkowo drżenie koÅ„czyn
źð tzw  taniec Å›w. Wita - brak kontroli ruchowej
źð postÄ™pujÄ…ce otÄ™pienie
Brak metod leczenia, choroba śmiertelna.
Achondroplazja
[7]
Jest to choroba powodująca mutację fibroblastów.
Objawy:
źð zaburzenie rozwoju koÅ›ci i chrzÄ…stek
źð nieprawidÅ‚owe proporcje ciaÅ‚a
Leczenie: podawanie hormonu wzrostu
Progeria (zespół progerii Hutchinsona-Gilforda, HGPS)
[8]
Objawy:
źð tzw  stare dziecko - dzieci o wyglÄ…dzie maÅ‚ych staruszków (duża mózgoczaszka w
stosunku do niewielkiej twarzy, łysienie, zmiany skórne, kostne i w obrębie stawów,
wysoko brzmiący głos), zbyt szybki i szybko postępujący proces starzenia organizmu
źð Å›r. dÅ‚ugość życia wynosi ok.. 13 lat (7-29)
źð normalny rozwój umysÅ‚owy i ruchowy
-sprzężone z płcią, recesywne
Hemofilia
 [9]
Mutacja w chromosomie X powodująca brak lub bardzo niski poziom białkowych czynników
krzepnięcia krwi.
Objawy:
źð wylewy domięśniowe i do stawów
źð zaburzenia krzepniÄ™cia krwi stanowiÄ… zagrożenie w przypadku operacji, przypadkowego
zranienia czy nawet posiniaczenia
Leczenie: podawanie dożylnie czynników krzepnięcia krwi
Daltonizm
[10]
Mutacja w obrębie chromosomu X odpowiedzialna za zmniejszoną ilość lub brak barwników
wzrokowych, występuje u 1/12 populacji mężczyzn
Objawy:
źð niezdolność do rozróżniania barwy czerwonej i zielonej
Dystrofia mięśniowa Duchenne a
[11]
Choroba polegająca na nie wytwarzaniu dystrofiny, jednego z białek odpowiedzialnego za
wiązanie włókien aktynowych z błoną komórkową. Związana ze zmianami na chromosomie
X
Objawy:
źð zanik mięśni
Choroba postępująca.
MUTACJE CHROMOSOMOWE
-związane ze zwielokrotnieniem liczby autosomów
Zespół Downa
[12]
Jest to trisomia 21 pary chromosomów charakteryzujące się zaburzeniami rozwoju
Objawy:
źð charakterystyczne rysy - pÅ‚aska twarz, skoÅ›ne oczy, faÅ‚d skórny na powiece, maÅ‚e uszy i
nos, długi język
źð niedorozwój umysÅ‚owy
źð bezpÅ‚odność (wÅ›ród kobiet zdarzajÄ… siÄ™ wyjÄ…tki)
źð ok. 40 roku życia pojawia siÄ™ otÄ™pienie starcze
Zespół Patau
[13]
Trisomia 13 pary chromosomów. Ogromne ryzyko urodzenia martwego lub poronienia.
Objawy:
źð  dziecko-cyklop - wÄ…skie szpary oczne lub tylko jedna szpara
źð trÄ…bka nosowa
źð ubytek skóry skalpu
źð rozszczepienie wargi i podniebienia
źð wady rozwojowe koÅ„czyn
źð wady wielonarzÄ…dowe
Zespół Edwardsa
[14]
Trisomia 18 pary chromosomów. 95% ciąż poronionych. 10% dzieci przeżywa rok,
większość z pozostałych 90% umiera w 1 miesiącu życia.
Objawy:
źð niedorozwój umysÅ‚owy
źð wady wielu narzÄ…dów
źð liczne deformacje koÅ„czyn i innych części ciaÅ‚a
-związane z liczbą chromosomów płci
Zespół Klinefeltera
[15]
Dodatkowy chromosom X u mężczyzn (2nXXY)
Objawy:
źð kobieca budowa ciaÅ‚a (krÄ…gÅ‚e biodra i piersi)
źð wydÅ‚użone koÅ„czyny, duże dÅ‚onie i stopy
źð niedorozwój czÅ‚onka i jÄ…der - bezpÅ‚odność
Trisomia X ( supersamica ,  metakobieta )
Występowanie 3 chromosomów X (2nXXX). Choroba diagnozowana jest znacznie rzadziej,
niż wg przewidywań występuje ze względu na niezaburzające normalnego funkcjonowania, w
większości niezauważalne objawy.
Objawy:
źð wysoki wzrost
źð zazwyczaj prawidÅ‚owy fenotyp
źð bardzo rzadko wystÄ™puje upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe
Zespół Jacobsa
Dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (2nXYY). Był uważany za  zespół morderców , lecz
okazało się, że eksperyment przeprowadzony w latach 70. na grupie więz
niów odsiadujących
wyrok za zabójstwo miał wynik zafałszowany, gdyż wystąpienie tej mutacji u znacznej części
badanych było czystym przypadkiem.
Objawy:
źð możliwy niższy iloraz inteligencji
źð czasem wystÄ™puje zwiÄ™kszony poziom agresji
źð prawidÅ‚owy fenotyp
Zespół Turnera
[16]
Jest to jedyna monosomia nieletalna - monosomia chromosomu X. Osoby z tÄ… mutacjÄ… to
zawsze kobiety.
Objawy:
źð pÅ‚etwiasta szyja
źð niski wzrost
źð trudnoÅ›ci z pamiÄ™ciÄ… przestrzennÄ…
źð niedorozwój pierwszo- i drugorzÄ™dowych cech pÅ‚ciowych (figura maÅ‚ej dziewczynki i
bezpłodność)
źð rozwój umysÅ‚owy w normie
-inne
Zespół cri-du-chat (zespół kociego krzyku)
[17]
Delecja krótkiego ramienia piątego chromosomu.
Objawy:
źð niedorozwój umysÅ‚owy
źð maÅ‚e uszy i nos
źð szeroko rozstawione oczy
źð zmiany w przeÅ‚yku powodujÄ…ce wydawanie  kocich dz
więków (stąd nazwa)
Translokacyjny zespół Downa
Translokacja między chromosomem 21 a 15 (lub też innym). Stanowi ok.. 4% ogólnej liczby
przypadków zespołu Downa.
Objawy:
źð typowe dla zespoÅ‚u Downa, lecz nieco zÅ‚agodzone
Triploidia
[18]
Wystąpienie kariotypu 3n (69 chromosomów). Bardzo rzadka mutacja, najczęściej dochodzi
do poronienia.
Objawy:
źð nieproporcjonalnie maÅ‚y tułów
źð zroÅ›niÄ™te palce rÄ…k i stóp
Białaczka szpikowa
Choroba polegająca na nabytej translokacji długich ramion chromosomu z 22 pary na ramię
chromosomu innej pary (np. 9). Jest chorobÄ… nowotworowÄ….*
Objawy:
źð narastajÄ…ca leukocytoza
źð niedokrwistość
źð maÅ‚opÅ‚ytkowość
źð powiÄ™kszenie Å›ledziony
Leczenie: interferon alfa, chemioterapia, przeszczep szpiku
Retinoblastoma
[19]
Delecja części ramion chromosomów 13 pary LUB genowa mutacja autosomalna dominująca.
W efekcie prowadzi do nowotworu* oka z przerzutami do innych tkanek miękkich, np. do
mózgu, które to przerzuty są najczęstszą przyczyną śmierci.
______________________________________________________________________
Choroby genetyczne, ze względu na fakt, że mutacja je powodująca zapisana jest we
wszystkich komórkach chorego organizmu, są odporne na trwałe wyleczenie. Wszelkie formy
terapii jedynie ograniczajÄ…, spowalniajÄ… lub nawet zatrzymujÄ… przebieg choroby, ale jej nie
eliminujÄ….
*Szczególnym przypadkiem są nowotwory - populacje zmienionych komórek somatycznych.
Mutacja występuje tylko w tej grupie komórek, a nie w całym organizmie. Komórki
nowotworowe posiadają zdolność do penetracji i niszczenia sąsiednich komórek oraz
przemieszczania się przez krew i limfę do narządów odległych od ich pierwotnego ogniska.
Charakteryzuje je nieodwracalność zmian, brak specjalizacji funkcjonalnej i niekontrolowane,
nadmierne namnażanie się.
Leczenie przykładowe (zależy ono oczywiście od rodzaju i stadium nowotworu):
chemioterapia, radioterapia, krioterapia, usunięcie operacyjne zajętych tkanek, termoterapia,
fotokoagulacja laserowa i inne. Najczęściej stosuje się kombinacje kilku rodzajów terapii.
Nowotwory niezłośliwe wykryte we wczesnym stadium bywają całkowicie uleczalne, dlatego
tak ważne jest prowadzenie regularnych badań przesiewowych w grupach podwyższonego
ryzyka. W przypadku póz
niejszego wykrycia, odpowiednia terapia może przedłużyć życie
nawet o kilkanaście lat.
Radioterapia [20]
_________________________________________________________________
BIBLIOGRAFIA
 Biologia cz. 2 tom 1, poziom rozszerzony, WSiP, Warszawa 2003
 Biologia w szkole średniej Wydawnictwa Naukowo-Techniczne Warszawa 1999
http://chemia.waw.pl/fenyloketonuria.htm
http://www.hemofilia.medserwis.pl/
http://www.biologia.pl/archiwum
http://www.medycy.net/
http://www.pl.wikipedia.org
http://www.poradnikmedyczny.pl
http://www.mediweb.pl
Ilustracje:
[1] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c
[2] http://www.pafmj.org/showdetails.php?id=125&t=c
[3]
http://www.shs.com.pl/choroby.php?source_id=12142&psi=1214&A=CONTENT&sys_id=2
03
[4] http://hollisramblings.blogspot.com/2010/10/pale-plight.html
[5] http://zdrowie-nasze.pl/?act=statki&statek=559
[6] http://www.lekomaniak.pl/news/,38/nowa-metoda-leczenia-anemii-
serpowatej,2218,1.html
[7] http://www.fotolog.com.br/dandris/59821493
[8] http://www.spieprzajdziadu.com/muzeum/images/7/7e/Progeria.jpg
[9] http://www.wgabinecie.pl/artykul/353-hemofilia/
[10] http://zadane.pl/zadanie/127358
[11]
http://www.fundacjapomozity.sprint.pl/article/podopieczni/article.php/id_item_tree/c35aeef0
7cbe5ca1fad85e8f531b4b3e/id_list/fbb3a7e0b1e5b318a2751d86443ed0a0
[12] http://www.thehealthage.com/blood-test-pregnant-women-reveals-unborn-baby-downs-
syndrome/0307/
[13] http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Pataua
[14] http://www.focus.pl/spolecznosc/galerie/kategoria-uzytkownicy-
foto/nauka/galeria/chroby-genetyczne/zdjecie/syndrom-edwardsa/set/1/komentarze/2/
[15] http://www.zgapa.pl/zgapedia/Zesp%C3%B3%C5%82_Klinefeltera.html
[16] http://www.linkpolonia.com/forums/post/51303/ZespolTurnera/3.aspx
[17] http://www.focus.pl/dodane/publikacje/pokaz/publikacje/choroby-genetyczne-zespol-
krzyku-kota/nc/1/
[18] http://guia.bio.br/?pasta=disciplinas&pasta2=genetica&pagina=euploidias
[19] http://geneticpeople.com/?tag=retinoblastoma
[20]
http://www.fizyka.net.pl/index.html?menu_file=aktualnosci%2Fm_aktualnosci.html&former
_url=http%3A%2F%2Fwww.fizyka.net.pl%2Fciekawostki%2Fciekawostki_m4.html