Populacja
Genetyka populacyjna
Populacja Allele genu w populacji
AA
aa
" Populacja jest to zbiór osobników jednego gatunku
aa
aa
żyjących na danym terytorium w danym czasie.
Aa
AA
" Genetykę populacyjną interesuje tzw. populacja
AA
panmiktyczna (mendlowska), która cechuje się tym, Aa
że:
aa
Aa
aa
 Jej liczebność jest nieskończona aa aa
Aa
 Wszystkie osobniki w populacji krzyżują się swobodnie ze
AA
sobą i mają równe szanse na posiadanie potomstwa
 Nie działają na nią czynniki zaburzające równowagę
aa
aa
AA
aa Aa
genetyczną:
aa
" Migracja
" Dryf genetyczny
AA
Aa aa
Aa
" Selekcja
1
Allele genu w populacji Allele genu w populacji
N = ogólna liczba osobników (25)
A a
2N = ogólna liczba alleli genu A (50)
1/4+2/4+1/4=1
AA
aa
aa
D = liczba homozygot AA (6)
A AA Aa
aa
R = liczba homozygot aa (12)
Aa
AA
AA
AA
aa
aa
Aa
H = liczba heterozygot Aa (7) aa a Aa aa
AA Aa
AA
aa
Aa D + H + R = N
Aa
aa
aa aa
p = częstość allelu A (0,38)
aa
Aa
Aa P = liczba alleli A (19)
aa aa aa
AA Aa
q = częstość allelu a (0,62)
p = częstość allelu A (0,38) A
A
aa
aa
AA aa
aa A
aa Aa aa Aa A
P = 2D+H
aa
aa
p = 2D+H/2N p q
Aa aa A
Aa
A
AA
Aa aa
Aa
Q = liczba alleli a (31)
p pp pq
q = częstość allelu a (0,62)
Q = 2R+H
p2+2pq+q2=1
q pq qq
q = 2R+H/2N
Prawo Hardy ego-Weinberga dla
Prawo Hardy ego-Weinberga
genów sprzężonych z płcią
" W populacji znajdującej się w stanie równowagi
genetycznej (populacji panmiktycznej) częstość
A
p+q=1
występowania genotypów zależy wyłącznie od
U samców częstotliwość genotypów
częstotliwości alleli i jest stała z pokolenia na
równa jest częstotliwości alleli
pokolenie
p2+2pq+q2=1
" Populacja znajduje się w stanie równowagi
Aa
p2+2pq+q2=1
genetycznej jeśli spełniony jest warunek:
U samic częstotliwośc genotypów
wyrażana jest klasycznym wzorem
na prawo H-W
H2=4DR lub h2=4dr
2
Migracja Dryf genetyczny
" Losowa, nieukierunkowana zmiana częstotliwości
alleli wywołana:
" Emigracja  przemieszczanie się osobników z  odstępstwami od prawdopodobieństw oczekiwanych na
podstawie obliczeń statystycznych
badanej populacji na zewnątrz. Każdy osobnik
 przypadkowymi zdarzeniami eliminującymi pewne osobniki
zabiera ze sobą dwa allele badanego genu.
z populacji
" Imigracja  przemieszczanie się osobników z
" Dryf genetyczny występuje w niewielkich
zewnątrz do badanej populacji. Każdy osobnik
populacjach, w których prawdopodobieństwa zdarzeń
przynosi ze sobą sobą dwa allele badanego genu.
wykazują znaczne odstępstwa od prawa wielkich
liczb.
Efekt założyciela Efekt założyciela
Basenji  pies przywieziony z
Etiopii i rozmnożony w Europie z
kilku osobników założycielskich.
" Jeśli z jakiejś populacji wyodrębni się grupę
W populacji europejskich Basenji
osobników, przeniesie je na nowy teren i rozmnożą
występuje dziedziczna anemia
się tam one wytwarzając nową populację, to struktura
hemolityczna, która jest praktycznie
nieznana u psów żyjących w
genetyczna nowej populacji będzie determinowana
Afryce.
częstotliwościami alleli występującymi wśród grupy
Wśród psów wywiezionych z Afryki
założycieli, a nie populacji z kórej oni pochodzą.
znajdował się jeden (?) nosiciel
genu letalnego, który został
" Efekt założyciela jest niezwykle niebezpieczny w
następnie rozpowszechniony w
populacjach stworzonych z małej liczby osobników całej populacji.
wyjściowych z powodu niebezpieczeństwa
wystąpienia wśród nich niezidentyfikowanego
nosiciela (nosicieli) genów letalnych.
3
Selekcja Selekcja eliminująca allel dominujący
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
" Zjawisko polegające na eliminowaniu pewnych AA
aa
aa
p = częstość allelu A = 0,38
osobników z populacji, lub uniemożliwianiu im aa
Q = liczba alleli a = 31
Aa
AA
pozostawiania potomstwa (przekazywania swoich
AA
Aa
q = częstość allelu a = 0,62
genów następnemu pokoleniu), przy jednoczesnym
aa
Aa
faworyzowaniu innych osobników.
aa
aa aa
Aa Po selekcji:
" Selekcję dzielimy na:
AA
P = liczba alleli A = 0
aa
 Selekcję naturalną aa
AA
aa Aa
p = częstość allelu A = 0
aa
 Selekcję sztuczną
Q = liczba alleli a = 24
AA
" Z punktu widzenia genetyki populacyjnej selekcja Aa aa
Aa
q = częstość allelu a = 1,0
polega na eliminowaniu z populacji pewnych alleli,
lub/i genotypów.
Selekcja eliminujaca allel dominujący Selekcja eliminująca allel recesywny
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
" Polega na usunięciu z populacji zarówno homozygot AA
aa
aa
p = częstość allelu A = 0,38
dominujacych, jak i heterozygot. aa
Q = liczba alleli a = 31
Aa
AA
" Ze względu na łatwość identyfikacji heterozygot jest AA
Aa
q = częstość allelu a = 0,62
procesem bardzo efektywnym  natychmiast podnosi
aa
Aa
aa
aa aa
częstotliwość allelu a do 1,0, a obniża częstotliwośc
Aa Po selekcji:
allelu A do 0,0.
AA
P = liczba alleli A = 19
aa
aa
AA
" Allel A pojawia się w populacji w drodze mutacji
aa Aa
p = częstość allelu A = 0,73
aa
rewersyjnej  allel a mutuje do allelu A.
Q = liczba alleli a = 7
AA
Aa aa
Aa
" Częstotliwość pojawiania się fenotypu dominujacego
q = częstość allelu a = 0,27
jest dwa razy większa niż częstotliwość mutacji!
pn=p0/1+(n * p0)
4
Selekcja eliminująca allel recesywny Selekcja eliminująca heterozygoty
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
" W warunkach naturalnych polega na eliminacji
AA
aa
aa
p = częstość allelu A = 0,38
homozygot recesywnych.
aa
Q = liczba alleli a = 31
Aa
" Ze względu na to, że nie można zidentyfikować AA
AA
Aa
q = częstość allelu a = 0,62
heterozygot (nosicieli allelu recesywnego) jest
aa
procesem mało efektywnym  allel a pozostaje ukryty Aa
aa
aa aa
wśród heterozygot.
Aa Po selekcji:
AA
" Usuwając homozygoty recesywne nigdy nie daje się P = liczba alleli A = 12
aa
aa
AA
aa Aa
całkowicie usunąc allelu recesywnego z populacji.
p = częstość allelu A = 0,34
aa
" Usuwany allel a jest uzupełniany w wyniku mutacji Q = liczba alleli a = 24
AA
Aa aa
Aa
allelu A do allelu a.
q = częstość allelu a = 0,66
" Częstotliwość pojawiania się fenotypu recesywnego
jest równa częstotliwości mutacji.
Selekcja eliminujaca heterozygoty Selekcja eliminująca heterozygoty
" Występuje w niektórych przypadkach, np. eliminacja
z populacji prosiąt wrazliwych na zakażenie bakterią
E. coli K88.
" Selekcja eliminujaca heterozygoty usuwa równą
liczbę alleli dominujących i recesywnych.
SS SS ss ss
" Ten rodzaj selekcji szybciej eliminuje allel, którego
wrażliwe wrażliwe niewrażliwe niewrażliwe
częstośc wystepowania w populacji była mniejsza.
SS ss
wrażliwe niewrażliwe
5
Selekcja eliminująca heterozygoty Selekcja preferująca heterozygoty
Przed selekcją:
P = liczba alleli A = 19
AA
aa
aa
p = częstość allelu A = 0,38
aa
Q = liczba alleli a = 31
Aa
AA
AA
Aa
q = częstość allelu a = 0,62
aa
Aa
aa
aa aa
Aa Po selekcji:
ss SS
AA
P = liczba alleli A = 7
niewrażliwe wrażliwe
aa
aa
AA
aa Aa
p = częstość allelu A = 0,5
aa
Q = liczba alleli a = 7
AA
Aa aa
Aa
q = częstość allelu a = 0,5
Ss
wrażliwe
Selekcja preferująca heterozygoty Selekcja preferujaca heterozygoty
" Polega na eliminowaniu zarówno homozygot
dominujacych, jak i homozygot recesywnych.
" Jeśli oba rodzaje homozygot są eliminowane z
identyczną efektywnością, to częstotliwości alleli A i a
przyjmują wartość 0,5.
" Jeśli oba rodzaje homozygot różnią się, jeśli chodzi
np. o żywotność, to częstotliwość alleli A i a zależy
od względnej żywotności obu homozygot.
6