Temat:
Badania przesiewowe
(cel, metody,
warunki zastosowania,
ocena wyników)
Badanie przesiewowe
- jest postępowaniem profilaktycznym, które
polega na wstępnej identyfikacji choroby lub
stanu zdrowia za pomocą testów
diagnostycznych, badań klinicznych lub innej
procedury, przed wystąpieniem objawów
klinicznych choroby.
Badanie przesiewowe może obejmować całą
populację lub populację "podwyższonego
ryzyka".
Główny cel badania przesiewowego
wczesne wykrycie cechy (objawów)
choroby lub odchylenia od ustalonych
norm w całej populacji, na określonym
terenie lub wśród osób w określonym
przedziale wiekowym.
+cele odległe: zmniejszenie umieralności,
zapadalności na określoną chorobę.
Programy badań przesiewowych o
potwierdzonej przydatności:
1. Badanie mammograficzne w kierunku raka
piersi u kobiet, które ukończyły 50 rok życia,
wykonywane co 3 lata (w Polsce co 2 lata) -
umieralności o 30%.
2. Badanie na obecność krwi utajonej w kale
w kierunku raka jelita grubego, wykonywane
co 2 lata u osób po 50 roku życia 
umieralności o 15%.
3. Badanie w kierunku raka szyjki macicy na
podstawie oceny wymazu z szyjki macicy u
kobiet po 25 roku życia, wykonywane co 5 lat (w
Polsce co 3 lata) - umieralności o 80%.
Różnice między badaniem przesiewowym a
diagnostycznym
Badanie przesiewowe Badanie diagnostyczno-
kliniczne
-Obiekt badania - cała -Osoby zgłaszające się do
populacja; lekarza;
-Powinno być tanie i proste; -Często kosztowne i
skomplikowane;
-Rozpoznanie jest pewne;
-Jest ono mniej pewne
diagnostyczne;
-Nie stanowi podstawę do -Na podstawie wyników można
podejmowanego leczenia; podjąć leczenie;
-Wykonywane jest bez -Wykonuje się tylko ze wskazań
wskazań lekarskich. lekarskich.
Kryteria wyboru badania
przesiewowego
Choroba wiąże się ze znaczną śmiertelnością, trwałym
upośledzeniem lub ciężkim przebiegiem jeśli nie zostanie wykryta
przed wystąpieniem objawów klinicznych
Częstość występowania choroby w populacji jest znaczna
Leczenie przedobjawowe może uchronić osobę przed śmiercią,
upośledzeniem umysłowym lub istotnie złagodzić przebieg choroby
Dostępny jest prosty i niedrogi test przesiewowy
Test przesiewowy jest bezpieczny, czuły, specyficzny i
akceptowalny
Istnieje zorganizowany system pobierania prób i dostarczania do
laboratorium
Istnieje sprawdzony system diagnostyki i nadzoru nad wdrożeniem
leczenia dla "wysianych" osób
Dostępne jest leczenie, opieka i poradnictwo
Zmniejszenie ludzkiego nieszczęścia, zmniejszenie kosztów opieki
nad chorymi powinny przeważać nad kosztami badań
przesiewowych, diagnostycznych i leczenia
Rodzaje badań przesiewowych
Przesiew (skrining) masowy  badaniu zostaje
poddana cała populacja;
Przesiew wielokierunkowy  zastosowanie w tej samej
populacji badanej wielu testów diagnostycznych
wykrywających różne cechy;
Przesiew celowany  badanie osób narażonych na
czynniki szkodliwe, stosowany często w badaniach
makro i mikro środowiskowych;
Przesiew przypadkowy  wśród pacjentów
zgłaszających się do placówek służby zdrowia lub
hospitalizowanych z innych przyczyn (np. testy HIV)
Podstawa prawna
ROZPORZ
DZENIE MINISTRA ZDROWIA
z dnia 21 grudnia 2004 r. w sprawie zakresu świadczeń opieki
zdrowotnej, w tym badań przesiewowych, oraz okresów, w
których te badania są przeprowadzane

Badania przesiewowe - przykłady
Badanie niemowlÄ…t w kierunku hipotyreozy,
fenyloketonurii, patologii słuchu
Rak szyjki macicy
Rak sutka
Rak jelita grubego
Rak żołądka
Nadciśnienie tętnicze krwi
Choroby naczyń wieńcowych
Cukrzyca
Jaskra
Gruz
lica
Badanie dzieci w wieku szkolnym
Badanie niemowlÄ…t w kierunku
fenyloketonurii
Chorobę wywołuje mutacja genu zlokalizowanego na
chromosomie 12. Uszkodzony gen nie wytwarza enzymu
przekształcającego aminokwas fenyloalaninę w
tyrozynÄ™.
Nadmiar fenyloalaniny w organizmie ma toksyczne
działanie na niektóre struktury mózgu i może
doprowadzić do nieodwracalnych uszkodzeń.
Uszkodzenie genu pojawia się średnio 1 na 10 tysięcy
urodzeń.
Testy diagnostyczne
Są narzędziami badania przesiewowego.
Od jego doboru zależy sukces badania.
Najważniejszą cechą testu jest trafność.
Im bardziej trafny test tym daje mniej
wyników fałszywych
Miarą trafności jest czułość i swoistość.
Cechy dobrego testu
przesiewowego:
-duża czułość i swoistość
-Å‚atwy do przeprowadzenia
-tani
-bez ryzyka dla badanego
-możliwy do przeprowadzenia w dużej grupie osób
-dający możliwość zmniejszenia śmiertelności z
powodu raka w badanej grupie
Ocena właściwości testu
diagnostycznego
Legenda
Wynik weryfikacji
A - wynik prawdziwie  +
diagnozy klinicznej
Razem
B - wynik fałszywie  +
C - wynik fałszywie  -
 złoty standard
D - wynik prawdziwie  -
Chorzy Zdrowi
N  liczebność badanej populacji
Wynik + a b a +b
testu
przesie-
- c d c + d
wowego
Razem a + c b + d N
Czułość testu- zdolność wykrywania wszystkich
jednostek posiadających daną cechę (rzeczywiście chorych)
- procent lub proporcja liczby osób chorych prawidłowo
sklasyfikowanych spośród wszystkich chorych.
chorzy z dodatnim wynikiem testu
Czułość =
wszyscy chorzy w badanej populacji
a
Współczynnik czułości = x 100%
a + c
Czuły test daje małą liczbę wyników fałszywie ujemnych.
Ideał  ujemny tylko u ludzi zdrowych.
Swoistość testu  zdolność wskazywania osobników
nie posiadających danej cechy (rzeczywiście zdrowych)
- procent lub proporcja liczby osób zdrowych
prawidłowo sklasyfikowanych spośród
wszystkich zdrowych.
Zdrowi z ujemnym wynikiem testu
Swoistość =
Wszyscy zdrowi w badanej populacji
d
Współczynnik swoistości = x 100%
b + d
Swoisty test daje małą liczbę wyników fałszywie dodatnich.
Ideał  dodatni tylko u ludzi chorych.
Trafność testu
Test jest bardziej trafny im większą
posiada czułość i swoistość.
Trafność może być oceniana przez
zestawienie wyników testu ze  złotym
standardem (pewne badania
diagnostyczne).
O wartości decydują ilość wyników
fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych.
Czułość i swoistość testu są odwrotnie
proporcjonalne
Testy o dużej czułości dają małą liczbę
wyników fałszywie ujemnych.
Testy wysoko swoiste  mała liczbę
wyników fałszywie dodatnich.
Oprócz trafności o właściwościach
testu diagnostycznego świadczą:
Rzetelność  test rzetelny daje dużą
dokładność wyników. O dokładności decyduje:
üð powtarzalność (otrzymywanie takich samych
wyników przez tego samego badacza)
üð odtwarzalność (otrzymanie takich samych
wyników w tej samej populacji przez różnych
badaczy);
Wartość predykcyjna wyników dodatnich;
Wartość predykcyjna wyników ujemnych.
Wartość predykcyjna wyników
ujemnych
- jest to zdolność predykcyjna wykrywania
osób zdrowych (prawdziwie ujemnych)
- Współczynnik predykcji ujemnej =
Liczba zdrowych z  - wynikiem testu
= x 100%
Wszyscy z  - wynikiem testu
Wartość predykcyjna wyników
dodatnich
- jest zdolnością testu do identyfikacji osobników
rzeczywiście chorych (prawdziwie dodatnich).
Krzywa ROC (receiver operating characterictic)
- okazuje zależność pomiędzy czułością a
swoistością testu.
Próby zwiększenia czułości testu
zmniejszają jego swoistość
(i odwrotnie).
Konstrukcja krzywej ROC
Krzywa ROC ilustruje zwiÄ…zek
miedzy czułością a swoistością
Dla każdego z możliwych
punktów odcięcia obliczamy
czułość i swoistość, a następnie
zaznaczamy je w układzie
współrzędnych, gdzie na osi
odciętych jest (1-swoistość)-
wyniki fałszywie dodatnie, a na
osi rzędnych czułość- wyniki
prawdziwie dodatnie.
Uzyskane punkty są ze sobą połączone. Powstała w ten sposób krzywa, a w
szczególności pole pod nią, obrazuje jakość klasyfikacyjną analizowanej
zmiennej diagnostycznej. Gdy krzywa ROC pokrywa siÄ™ z przekÄ…tnÄ… y = x, to
decyzja podejmowana na podstawie zmiennej diagnostycznej jest tak samo
dobra jak losowy podział badanych obiektów na grupy (+) i ( ).
Ocena mocy diagnostycznej testu. Porównanie
kilku testów.
Wykresy krzywych ROC dla wyników kilku testów mona umieścić
wspólnie na jednym wykresie.
Pozycja krzywej ROC (bliskość lewego górnego rogu rysunku) daje
jakościową informację o dokładności testu.
Natomiast położenie dwu lub więcej krzywych dostarcza
jakościowego porównania dokładności kilku testów.
Krzywa leżąca powyżej od innej, odpowiada testowi o wyższej sile
diagnostycznej.
Wykres krzywych ROC daje bezpośrednie, natychmiastowe
porównania miedzy testami na wspólnej skali
Uzupełniająca rola testów diagnostycznych
PodstawowÄ… rolÄ™ w diagnostyce boreliozy odgrywa diagnostyka serologiczna.
Obecnie zalecana jest diagnostyka dwustopniowa.
Pierwszy etap obejmuje badania z zastosowaniem testu serologicznego o
wysokiej (nawet do 100%) czułości: ELISA, test immunofluorescencyjny (IIFT),
technika jakościowa ELFA. W przypadku wyniku dodatniego lub wątpliwego
konieczne jest zastosowanie testu potwierdzenia  western blot, który
charakteryzuje się wysoką (do 100%) swoistością.
Za pomocą testów ELISA wykrywa się przeciwciała w klasie IgM i IgG. Swoiste IgM
pojawiają się we krwi po 3 4 tygodniach od zakażenia (mogą być wykrywane w
drugim tygodniu choroby, ale u większości pacjentów pojawiają się póz
niej) i zanikajÄ…
w ciągu 4 6 miesięcy. Swoiste IgG są wykrywalne po 6 8 tygodniach od zakażenia i
utrzymują się wiele lat nawet u pacjentów skutecznie leczonych antybiotykami.
Dodatni wynik badania serologicznego bez objawów klinicznych typowych dla
boreliozy nie ma znaczenia diagnostycznego[. U pacjentów z obecnym rumieniem
wędrującym rozpoznanie należy opierać na rozpoznaniu klinicznym bez
potwierdzenia badaniami serologicznymi, których wyniki w tej fazie choroby często są
negatywne.
Rak szyjki macicy  dane
epidemiologiczne w Polsce
jest drugim co do częstości nowotworem u
kobiet  stanowi 10,7% nowotworów u kobiet.
co roku rozpoznaje siÄ™ postacie
zaawansowane tego nowotworu u blisko 4 000
nowych kobiet i ponad 2 000 z nich umiera.
szczyt zachorowań przypada pomiędzy 45 a
55 r.ż.
wskaz
nik umieralności  13 przypadków na
100 tys. kobiet.
wskaz
nik śmiertelności  7 przypadków na 100
tys. kobiet .
y
ródło: Krajowy Rejestr Nowotworów
Badanie przesiewowe w kierunku
raka szyjki macicy
- to metoda wczesnego wykrywania,
diagnostyki i leczenia zwiÄ…zanych z
HPV zmian przedrakowych, które mogą
przerodzić się w raka.
U kobiet poddawanych regularnemu
screeningowi ryzyko zapadnięcia na raka
szyjki macicy spada o ok. 80%
c.d. Badanie przesiewowe w
kierunku raka szyjki macicy
Test diagnostyczny  badanie
cytologiczne wymazów z szyjki macicy.
Czułość metody jest zadawalająca.
Po wprowadzeniu nastąpiło zmniejszenie
umieralności w przypadku zastosowania
leczenia w przedinwazyjnej postaci raka.
c.d.
Badanie w kierunku raka szyjki macicy na
podstawie oceny wymazu z szyjki macicy
u kobiet po 25 r. ż. (do 59 r.ż.),
wykonywane co 3 lat.
Rak szyjki macicy wykryty wcześnie jest w
100% wyleczalny.
Algorytm badania
Badanie przesiewowe w
kierunku raka sutka
Stanowi ok. 20% wszystkich zachorowań
na nowotwory złośliwe u Polek.
Szczyt zachorowań  50-69 r.ż.
Rak sutka w Polsce jest przyczynÄ…
największej liczby ogółu zgonów wśród
kobiet z powodu raka .
y
ródło: Krajowy Rejestr Nowotworów
Testy diagnostyczne
badanie piersi metodÄ… palpacji,
mammografia (u kobiet po 50 r. ż.
zmniejsza umieralność z powodu raka
piersi o około 30%) .
Rak piersi - obraz mammograficzny
(prawidłowy po lewej stronie, rakowy po prawej stronie)
Mammografia piersi dotkniętej chorobą
nowotworowÄ…
Populacja kobiet a profilaktyka
raka sutka:
Samobadanie piersi  co miesiÄ…c
(wykonuje każda kobieta od 20 r.ż.)
Palpacyjne badanie fizykalne piersi przy
wizycie u ginekologa
Badanie mammograficzne w kierunku raka
piersi u kobiet, które ukończyły 50r.ż.,
wykonywane co 2 lata
Częstość występowania raka w czterech
kwadrantach sutka, podana w procentach
Program badań przesiewowych dla wczesnego
wykrywania raka jelita grubego
Do badań (kolonoskopii) kwalifikują się:
wszystkie osoby w wieku 50  65 lat bez
objawów raka jelita grubego
osoby w wieku 40-65 lat bez objawów
raka jelita grubego, które miały w rodzinie
przynajmniej jednego krewnego
pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo,
dzieci) z rakiem jelita grubego.
Program badań przesiewowych dla wczesnego
wykrywania raka jelita grubego
Kryteria wyłączenia:
Objawy kliniczne sugerujÄ…ce istnienie raka jelita grubego,
Kolonoskopia w ostatnich 10 latach.
Cel programu
1. zwiększenie odsetka raków wykrywanych we wczesnych stadiach
zaawansowania
(A i B wg Dukes a),
2. zwiększenie odsetka wyleczenia (5-letnich przeżyć),
3. obniżenie umieralności na raka jelita grubego,
4. obniżenie kosztów leczenia raka w skali kraju (dzięki leczeniu raków
wczesnych, a nie zaawansowanych i dzięki usuwaniu stanów przedrakowych 
polipów).