Stwardnienie zanikowe boczne (choroba Charcota) SLA (Sclerosis Lateralis Amyotrophic)
Charakterystyka
• przewlekła choroba zwyrodnieniowa
• uszkodzony zostaje zarówno neuron ośrodkowy i obwodowy drogi ruchowej
• częstość występowania: 5/100.000
• 5-10% – postacie rodzinne – dziedziczenie autosomalne dominujące, gen na chromosomie 21
• początek choroby – zwykle w 50-60 r.ż.
• częściej chorują mężczyźni
Etiologia
Nieznana, rozważa się:
1. czynnik abiotyczny
2. wirusy powolne
3. czynniki toksyczne (metale ciężkie) 4. czynniki genetyczne
5. zaburzenia enzymatyczne
6. wolne rodniki
7. zaburzenie syntezy białek
8. zmiany metabolizmu RNA, DNA
9. procesy paraneoplazmatyczne (np. chłoniak) Anatomopatologia
Następuje niszczenie komórek rogów przednich rdzenia (dróg korowo-rdzeniowych przedniej i bocznej, głównie w zgrubieniu szyjnym i lędźwiowym) oraz kory ruchowej (komórki Betza), jąder ruchowych nerwów czaszkowych.
Objawy
1. Zaniki i osłabienie drobnych mięśni dłoni 2. Fascykulacje mięśniowe (uczucie „robaków pod skórą”) 3. Wygórowanie odruchów głębokich 4. Objaw Babińskiego
Choroba szybko postępuje, po kilku latach prowadzi do inwalidztwa.
Nie ma zaburzeń czucia ani zaburzeń zwieraczy W miarę wstępowania objawów ku górze pojawiają się objawy opuszkowe (dysfagia, zanik mięśni języka, drżenia pęczkowe mięśni języka, wygórowanie odruchu bródkowego), rzekomoopuszkowe.
Po kilku 3-10 latach prowadzi do zgonu, zwykle wskutek niewydolności oddechowej.
Postacie
1. Klasyczna – kilkupoziomowe uszkodzenie drogi piramidowej i neuronu obwodowego drogi ruchowej
2. Opuszkowa – pierwsze i wiodące objawy to dyzartria, zanik i drżenia mięsni języka, dysfagia, objawy kończynowe pojawiają się po pewnym czasie 3. Piramidowa – przewaga objawów uszkodzenia drogi piramidowej 1/2
1. EMG – badanie decydujące, cechy ostrego uszkodzenia neurogennego z odnerwieniem i reinerwacją
2. Płyn mózgowo-rdzeniowy – prawidłowy 3. MR
4. Miano p-ciał przeciwko GM1 (gangliozydy) w płynie mózgowo-rdzeniowym Różnicowanie
1. Mielopatie szyjne – wskutek ucisku mechanicznego lub na naczynia Leczenie
Brak skutecznej metody. Ważne jest leczenie objawowe i właściwa pielęgnacja chorego.
1. RILUZOL (LUTEC) – niska skuteczność 2. Respirator – w razie niewydolności oddechowej 2/2