Artykuł poglądowy/ Review article Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii Gilles de la Tourette’s syndrome – a challenge for medicine and neuropsychology.

Diagnosis, neuropsychological characteristics and possibilities of therapy Olga Milczarek1, Anna Starowicz2, Stanisław Kwiatkowski1

1Oddział Neurochirurgii, Dziecięcy Szpital Uniwersytecki w Krakowie 2Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011; 6, 3–4: 142–150

Adres do korespondencji:

dr n. hum. Anna Starowicz

Katedra Psychiatrii

Uniwersytet Jagielloński Collegium Medicum ul. Kopernika 21 A, 31-501 Kraków

tel. [phone]

e-mail: [e-mail]

S t r e s z c z e n i e

A b s t r a c t

Pojęcie zespół Gilles’a de la Tourette’a ( Gilles de la Although the concept of Gilles de la Tourette’s Tourette syndrome – GTS), choć obecne w literaturze od syndrome has been present in the literature since the XIX w., wciąż ewoluuje. Choroba stanowi wyzwanie dla 19th century, it continues to evolve and it has remained współczesnej nauki, angażując specjalistów z różnych a challenge for contemporary science, including dziedzin: neurologii, neurochirurgii, psychiatrii, psy-neurology, neurosurgery, psychiatry, psychology and chologii i genetyki. Zespół ten cechuje wiele różnorod-genetics. This illness is characterized by a wide range nych objawów w postaci tików ruchowych i wokalnych of symptoms, from motor and vocal tics to impairment oraz zaburzeń uwagi i koncentracji. Etiologia jest zło-of attention and executive functions. The aetiology is żona, choć wskazuje się na związek z dysfunkcją zwoju complex; the relationship with the genetic dysfunction podstawnego na podłożu uwarunkowań genetycznych.

of the subcortical structures is stressed. The medical Leczenie natomiast jest interdyscyplinarne: chirurgicz-treatment is multidisciplinary – surgical, pharma -

ne, farmakologiczne oraz behawioralne, a jego celem cological and behavioural – and its main goal is to limit nadrzędnym pozostaje walka z najbardziej uciążliwymi the most burdensome symptoms of the illness. The objawami choroby. Właściwa diagnoza i postępowanie proper diagnosis and treatment has to improve the mają zapewnić odpowiednią jakość życia i funkcjono-quality of life and social functioning, but it is still a very wanie społeczne.

difficult task that needs systemizing, which is the main Celem artykułu było usystematyzowanie zagadnień goal of this article. To achieve this goal we made związanych z diagnostyką i leczeniem GTS w aspekcie a review of the articles in electronic medical databases neurologicznym i neuropsychologicznym. Dokonano (2000-2010).

przeglądu piśmiennictwa poświęconego omawianej The article contains a description of Gilles de la Tourette’s tematyce oraz analizy wyników badań pochodzących syndrome, including the diagnostic dilemmas, the z elektronicznych baz danych z lat 2000–2011. Arty-characteristics of comorbid psychiatric dysfunctions, kuł zawiera dokładny opis objawów i przebiegu GTS

the characteristics of neuropsychological impairment z uwzględnieniem dylematów diagnostycznych, cha-and analysis of the form of treatment: pharmacological rakterystykę współwystępujących zaburzeń neuropsy-and behavioural.

chiatrycznych (nadpobudliwość psychoruchowa, zaburzenia obsesyjno-kompulsywne, depresja, zaburzenia Key words: Tourette’s syndrome, neuropsychology, lękowe), opis towarzyszących dysfunkcji neuropsycho-cognitive functions.

logicznych (szczególny nacisk położony został na charakterystykę zaburzeń funkcji wykonawczych). Ważną część pracy stanowi analiza metod leczenia, zarówno farmakologicznego, jak i behawioralnego tej uciążliwej choroby.

Słowa kluczowe: zespół Tourette’a, neuropsychologia, funkcje poznawcze.

142

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii Wstęp

Tiki występują również wtórnie w wielu innych schorzeniach neurologicznych.

W 1884 r. po raz pierwszy opisano zespół

zaburzeń ruchowych, cechujący się niekontro-Etiologia zespołu Gilles’a

lowanymi, nagłymi, przerywanymi ruchami

będącymi tikami ruchowymi oraz wydawany-

de la Tourette’a

mi mimowolnymi dźwiękami – tikami wokal-

Etiologia GTS nie została dotychczas jedno-nymi (Denckla 2006; Gaze i wsp. 2006). Ten znacznie wyjaśniona. Wcześniejsze doniesienia zbiór objawów nazwano zespołem Tourette’a mówiły o wpływie niedotlenienia okołoporodo-

( Gilles de la Tourette syndrome – GTS), od nazwi-wego na pojawienie się GTS w mechanizmie ska francuskiego markiza Georga Alberta Édu-związanym z przekaźnictwem dopaminergicz-arda Brutusa Gilles’a de la Tourette’a – autora nym. Wśród czynników biologicznych doszu-opisu tychże zaburzeń. Choroba ta prawie pię-

kiwano się znaczenia zaburzeń termoregulacji –

ciokrotnie częściej dotyka osób płci męskiej.

temperatura miałaby modyfikować funkcje pod-Charakterystyczne jest jej występowanie w wie-wzgórza. W teorii autoimmunologicznej ( Pedia-ku szkolnym, ok. 8. roku życia, ze szczytem tric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Asso-zachorowalności przypadającym na okres doj-ciated with Streptococcal infections – PANDAS) rzewania. Zespół Tourette’a ujawniający się odnotowano związek występowania GTS z in -

w dzieciństwie przejawia tendencję do współ-

fekcją bakteryjną lub wirusową. Streptococ cus β

istnienia z innymi zaburzeniami neurobehawio-hemolizujący z grupy A ( group A β hemolytic ralnymi, takimi jak: zaburzenia obsesyjno-Streptococcus – GABHS) prawdopodobnie powo-

-kompulsywne ( obsessive-compulsive disorder –

duje modyfikację odpowiedzi immunologicznej OCD), zespół nadpobudliwości psychoruchowej

– przeciwciała przeciwko GABHS mogą być

z towarzyszącymi zaburzeniami koncentracji kierowane przeciwko komórkom mózgowym.

uwagi ( attention deficit hyperactivity disorder –

Teoria ta budzi jednak wiele kontrowersji (Swa-ADHD), zaburzenia nastroju, fobie, napady in 2007).

paniki, autyzm, samookaleczenia, zachowania Współcześnie uważa się, iż GTS jest powią-

autoagresywne, zaburzenia snu (Kenney i wsp.

zany z zaburzeniami o podłożu genetycznym.

2008; Kremer 2007). Tiki będące jedynym objaWedług dostępnych badań zaburzenie to w 10–

wem GTS dotyczą zaledwie 12% przypadków

20% przypadków dodatnio koreluje z wystę-

(Rudzińska i Szczudlik 2008; Robertson 2000; powaniem tików, ruchów mimowolnych, OCD, Scahill i wsp. 1997; Stephens i Sandor 1999).

ADHD i depresji wśród członków rodziny

pacjenta z GTS. Jednakże wszelkie badania pro-Klasyfikacja tików

wadzone z udziałem rodzin osób z GTS, a tak-

że wśród bliźniąt mono- i dizygotycznych nie Tiki to niekontrolowane, nawracające, gwał-

przyniosły jednoznacznej odpowiedzi na pyta-towne, krótkotrwałe, stereotypowe ruchy bądź

nie o fenotyp oraz sposób dziedziczenia scho-dźwięki niemające związku z normalną aktyw-rzenia. W licznych wieloośrodkowych badaniach nością ruchową. Można wyróżnić wśród nich udało się potwierdzić jedynie związek występo-tiki proste, angażujące jedną grupę mięśni (np.

wania GTS o klasycznym obrazie klinicznym mrużenie powiek, skręcanie głowy, drganie z patologią w obszarze locus 2p (Kremer 2007).

nosa), oraz tiki złożone przypominające ruchy Stwierdzono ponadto istnienie sekwencji geno-dowolne (dotykanie, skakanie, kopanie, ude-wej SLITRK1, która ma związek z występowa-rzanie, wąchanie czy nawet torsje). Szczególnie niem niektórych postaci zespołu, jednocześnie uciążliwe dla pacjenta i jego otoczenia są te tiki, badania białka prowadzono wyłącznie na mode-które występują w postaci gestów obscenicz-lu zwierzęcym, zatem uzyskanych wyników nie nych – kopropraksja, lub też naśladowniczych potwierdzono w badaniach ludzkiego genomu (powtarzanie gestów innych osób) – echoprak-

(Kenney 2008). Zespół Tourette’a jest związa-sja. Tiki wokalne proste to pojedyncze dźwięki: ny z dysfunkcją zwoju podstawnego, a wysoka dmuchanie, kasłanie, ssanie. Tiki wokalne zło-gęstość neuronów dopaminergicznych i seroto-

żone przybierają charakter słów, a nawet zdań: ninergicznych stwierdzana w zaburzeniach tiko-koprolalia (przekleństwa), echolalia (powtarza-wych pozwala lokalizować zmiany na poziomie nia słów innych ludzi) (Kenney 2008; Rudziń-

prążkowia (Kenney 2008).

ska i Szczudlik 2008).

Ujawnienie się zespołu często ma związek Statystycznie 3–15% tików ma charakter

z traumatycznym przeżyciem. W obliczu tego przemijający i ustępuje w ciągu 12 miesięcy.

faktu znajdujemy potwierdzenie dla najstarszej Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

143

Olga Milczarek, Anna Starowicz, Stanisław Kwiatkowski teorii etiologicznej zaburzenia, która mówi nia ruchowe, takie jak: pląsawica Huntingtona, o związku GTS z zaburzeniami przekaźnictwa padaczka skroniowa, dystonia (np. blefaro-w układzie podwzgórze – przysadka – nadner-spazm), akatyzja czy zespół niespokojnych nóg.

cza (Swain i wsp. 2007).

Wiele zaburzeń ruchowych o cechach tików ma charakter zaburzeń wtórnych, występujących Czynniki wpływające na nasilenie tików na przykład po epizodach niedokrwiennych, pourazowych lub polekowo. Zaburzenia uwa-Nasilenie tików jest uzależnione w znacznej runkowane genetycznie, takie jak zespół Downa, mierze od czynników kontekstowych (Conelea choroba Huntingtona, zespół Klinefeltera, neu-i Woods 2008). Tiki nasilają się w określonych rofibromatoza, mogą także w swym obrazie kli-sytuacjach, prowokowanych samym zachowa-

nicznym zawierać tikowe zaburzenia ruchowe.

niem pacjenta (długotrwałe powstrzymywanie Podstawowymi elementami umożliwiającymi

się od wykonania ruchu, wyartykułowania

różnicowanie powyższych schorzeń od zespołu dźwięku), stresem lub zmęczeniem (Kenney Tourette’a są: brak napięcia poprzedzającego 2008; Rudzińska i Szczudlik 2008). Przykłado-wystąpienie tiku, brak potrzeby rozładowania wo, Malatesta (1990), opisując przypadek 9-let-go i uczucia ulgi po epizodzie tików. Zabu rzenia niego chłopca z GTS, zaobserwował, że często-miokloniczne również mają charakter gwał-

tliwość tików była dużo wyższa w obecności towny, mimowolny, ale pozbawione są ryt-jego ojca, który miał krytyczne i karzące nasta-micznych skurczów mięśni. W pląsawicy obser-wienie do tików syna. Z kolei Watson i wsp.

wujemy dystrybuowanie zaburzeń pomiędzy

(2005) w wywiadach z nauczycielami uzyskali poszczególnymi partiami ciała, w sposób cha-informację, że większe prawdopodobieństwo otyczny, nieuporządkowany, nazywany „tanecz-wystąpienia tików u dzieci z GTS pojawia się, nym”, co nie ma miejsca w zaburzeniach cechu-gdy w klasie panuje cisza oraz w trakcie wyko-jących GTS. W zespole Tourette’a zaburzenia nywania łatwiejszych zadań, które nie absorbu-są powtarzalne, stereotypowe, przyjmują moż-

ją maksymalnie ich zasobów uwagi. Następna liwy do przewidzenia rytm. Dystonia spowodo-ciekawa obserwacja dotyczyła związku często-wana jest skurczem przeciwstawnych grup mięś -

ści tików wokalnych z tematem prowadzonej ni, co prowadzi do przyjmowania niezwykłych rozmowy. Jak się okazuje, w trakcie rozmowy pozycji ciała (Kenney 2008). Rozpoz nanie GTS, o tikach następuje u osób badanych istotny jeśli nie występują tiki proste, jest błę dem, a tiki wzrost ich częstotliwości w porównaniu z nasi-wokalne są najistotniejszą wskazówką świad-leniem tików w czasie rozmowy na tematy czącą o zespole Tourette’a, ponieważ bardzo neutralne (Silva i wsp. 1995). Co ciekawe, pole-rzadko towarzyszą innym zaburzeniom neuro-cenie tłumienia tików w czasie rozmowy prze-logicznym (Swain i wsp. 2007). Różnicowanie łożyło się na istotny spadek ich częstotliwości, GTS jest dodatkowo utrudnione ze względu na werbalna instrukcja spowodowała zwiększony współwystępowanie z nim zaburzeń neuropsy-poziom kontroli nad tymi przymusowymi czyn-chiatrycznych.

nościami.

Piacentini i wsp. (2006) zbadali, że nasilenie Zaburzenia psychiczne współistniejące

tików zwiększa się w obecności innych ludzi oraz z zespołem Tourette’a

podczas obserwacji.

Według różnych badań u 50–90% pacjen-

Problemy diagnostyczne

tów z rozpoznaniem zespołu Tourette’a stwierdza się współistnienie zaburzeń psychicznych Rozpoznanie zespołu Tourette’a wymaga róż-

(Kenney 2008; Robertson 2000). Zwykle są to nicowania z wieloma jednostkami chorobowy-ADHD oraz OCD, ale obserwuje się również mi. U większości pacjentów z GTS rozwój fizy-zaburzenia depresyjne, lękowe, fobie, auto-kalny i emocjonalny do momentu wystąpienia agresję i wiele innych zaburzeń zachowania.

pierwszych objawów jest prawidłowy. Badanie Nadpobudliwość psychoruchowa jest najczę-

neurologiczne również w większości przypad-

ściej diagnozowanym zaburzeniem behawioral-ków nie ujawnia istotnych odchyleń od prawi-nym współistniejącym z GTS, które stwierdza dłowego stanu neurologicznego. W sytuacji niesię, wg różnych autorów, w 25–50% przypad-typowego przebiegu zespołu lub obecności ków (Denckla 2006). Objawy zwykle występu-upośledzenia umysłowego czy nieprawidłowo-ją przed 7. rokiem życia.

ści rozwojowych należy wziąć pod uwagę inne Dzieci dotknięte GTS oraz ADHD nie tylko schorzenia neurologiczne powodujące zaburze-cechuje nadruchliwość i impulsywność, dodat-144

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii kowe problemy stanowi u nich inicjowanie dzia-nastroju. Obserwowane u pacjentów z GTS

łań, planowanie, sekwencjonowanie zadań i wy -

zachowania autodestrukcyjne standardowo mają znaczanie celów – zaburzenia tzw. funkcji wykona celu obniżenie wewnętrznego napięcia psy-nawczych. Wymienione trudności wpływają

chicznego (Stephens i Sandor 1999).

negatywnie na funkcjonowanie społeczne, rela-Nadużywanie środków psychoaktywnych

cje z rówieśnikami i edukację szkolną (Kenney wśród młodzieży z GTS jest rzadsze w porów-2008).

naniu z grupą chorych dorosłych. Współistnie-Zaburzenia obsesyjno-kompulsywne w zesponie nadużywania substancji psychoaktywnych le Tourette’a występują częściej niż w popula-w GTS być może jest podyktowane tym, że przy cji ogólnej i mają tendencję do zwiększania swej używaniu nikotyny, alkoholu oraz marihuany intensywności wraz z wiekiem (Gaze i wsp.

obserwuje się niewielką redukcję częstotliwości 2006; Scahill i wsp. 1997).

tików (Gaze i wsp. 2006).

Stwierdzono ponadto, iż objawy OCD u pa -

W przypadku dorosłych chorych z GTS wie-

cjentów z rozpoznanym zespołem Tourette’a róż-

lu badaczy odnotowuje także współistnienie nią się od tych występujących w klasycznej zaburzeń osobowości. Cavanna, Robertson

postaci OCD. I tak, obsesje przyjmują tu cha-i Critchley (Cavanna i wsp. 2007), badając 102

rakter seksualny, religijny, agresji czy potrzeby osoby z zespołem Tourette’a, odkryli, że aż utrzymania symetrii, w mniejszym stopniu doty-u 15% z nich można zaobserwować wyraźne

czą jednak autoagresji. W klasycznej postaci cechy schizotypowego zaburzenia osobowości, OCD obsesyjne myśli dotyczą natomiast naj-przyjmując kryteria wg systemu DSM-IV,

częściej potrzeby utrzymania czystości, lęku z nasileniem takich cech, jak: tendencja do para-przed wypadkiem lub chorobą (Gaze i wsp.

noidalnego myślenia i podejrzliwość, poczucie 2006).

bycia obserwowanym ( feelings of presence), poczu-U osób z GTS często stwierdza się także obja-cie bycia kontrolowanym ( control phenomena), lęk wy depresji, ale nie przybiera ona typowego cha-społeczny, magiczne myślenie, dziwaczne i eks-rakteru wszechogarniającego smutku czy utra-centryczne zachowanie, brak bliskich przyjaciół.

ty zainteresowań. Dominującym objawem jest Podobne obserwacje u chorych z GTS poczynili w tym wypadku poirytowanie, a nawet złość.

także inni autorzy (Comings 1990).

Dzieci z zaburzeniami tikowymi mają trud -

no ś ci w przystosowaniu się do pełnienia ról Charakterystyka neuropsychologiczna społecz nych, odczuwają frustrację związaną pacjentów z zespołem Tourette’a

z poczuciem inności i niemożnością kontrolo-wania własnych zachowań czy popędów. Dole-Zarówno klinicyści, jak i autorzy badań

gliwości te wpływają istotnie na obniżenie naukowych skupiający się na opisie funkcjono-nastroju mogące przybierać charakter epizodu wania osób cierpiących na zespół Tourette’a ciężkiej depresji, ale nie towarzyszą mu zwykle zastanawiają się, czy można wyszczególnić zaburzenia neurowegetatywne, jak zaburzenia pewien specyficzny wzorzec funkcjonowania snu czy zmiany apetytu.

neuropsychologicznego tych pacjentów oraz czy Zespołowi Tourette’a, szczególnie gdy współ-

i pod jakimi względami jest on różny od funk-występuje on z ADHD, często towarzyszy dru-cjonowania osób zdrowych.

gi biegun zaburzeń nastroju – mania. U dzieci Z obserwacji pacjentów przebywających na pobudzenie, ekscytacja, a nawet agresja prze-oddziale neurochirurgii lub neurologii wynika, ważają nad typowym dla manii nastrojem eufo-

że dzieci z GTS prawidłowo rozwijają się inte-rycznym. W przypadku GTS mania stanowi

lektualnie (często ogólne wyniki w Skali inteli-istotny problem diagnostyczny. Wiele objawów gencji Wechslera pozostają w granicach inteli-typowych dla manii nakłada się na objawy gencji przeciętnej), jednakże ich funkcjonowanie zespołu Tourette’a, powodując efekt mimikry neuropsychologiczne ograniczone jest współist-

(Gaze i wsp. 2006).

nieniem parcjalnych zaburzeń poznawczych, U pacjentów z GTS często obserwuje się

takich jak: dysgrafia, dysleksja, dysortografia, zwiększone nasilenie zachowań agresywnych zaburzenia zdolności uczenia się i zapamięty-i autoagresywnych. Są one efektem charaktery-wania, trudności w zakresie koordynacji wzro-stycznej dla tych chorych niskiej tolerancji na kowo-ruchowej.

frustrację. Zwykle towarzyszy im poczucie winy Wiele badań skupia się na ocenie funkcji i przygnębienie. Stwierdzono ponadto, iż nagłe wykonawczych zarówno u dzieci, jak i osób wybuchy złości u dzieci występują częściej dorosłych z zespołem Tourette’a. Koncentracja w GTS sprzężonym z ADHD i zaburzeniami

na tym obszarze badań wynika z wcześniejszych Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

145

Olga Milczarek, Anna Starowicz, Stanisław Kwiatkowski doniesień o istnieniu pewnych anomalii w zakre-badacze odnotowali, że u dzieci z czystym GTS

sie płata czołowego w tej grupie chorych. Doty-można stwierdzić jedynie obniżenie sprawności czy to w szczególności mniejszej, w porównaniu pamięci operacyjnej, które uznali za typowe dla z osobami zdrowymi, objętości kory przedczo-przebiegu poznawczego GTS. Tymczasem u dzie-

łowej – jak wiadomo związanej z funkcjami ci z zespołem Tourette’a oraz ADHD stwier-wykonawczymi (Gerard i Petersen 2003). Funk-dzano obniżenie wyników (w stosunku do gru-cje wykonawcze są pojęciem niezwykle szero-py kontrolnej) w zakresie wszystkich skal funkcji kim, obejmują tzw. procesy zarządcze sterują-

wykonawczych wchodzących w skład inwenta-ce zachowaniem ukierunkowanym na cel, jak: rza BRIEF.

planowanie, hamowanie automatycznej reakcji, Nowoczesnym komputerowym testem, któ-

korektę błędów, pamięć operacyjną, elastyczne ry wykorzystano także do pomiaru funkcji wyko-myślenie, przełączanie się z jednej kategorii nawczych w GTS, jest CANTAB ( Cambridge myślenia na drugą, myślenie abstrakcyjne i flu-Neuropsychological Test Automated Battery). Mierzy encję słowną. Wyniki badań dotyczących obec-on m.in. pamięć operacyjną wzrokową, werbal-ności zaburzeń funkcji wykonawczych wśród ną, proces podejmowania decyzji, planowanie osób cierpiących na chorobę Tourette’a nie przy-i uwagę. Watkins i wsp. (2005), badając pacjen-noszą jednoznacznych odpowiedzi.

tów dorosłych z GTS przy wykorzystaniu tego W badaniach Changa i wsp. (2007) dzieci

testu, wykazali wyraźne trudności w tej grupie z GTS (grupa badana w wieku od 7 do 14 lat) chorych w zakresie przestrzennej pamięci rozpo-prezentowały istotne trudności w zadaniach na znawczej, elastycznej zmianie nastawienia oraz hamowanie automatycznej reakcji, koordynację w tempie i strategii podejmowania decyzji.

wzrokowo-ruchową oraz funkcje uwagi w po -

Z kolei Rassmussen i wsp. (2003), wykorzy-równaniu z grupą dzieci zdrowych. Crawford stując zarówno inwentarz BRIEF, jak i program i wsp. (2005) podobnie wykazali, że dzieci diagnostyczny CANTAB, opisali specyficzny z GTS cechują specyficzne trudności w odnie-profil zaburzeń funkcji poznawczych dzieci sieniu do funkcji wykonawczej polegającej na z GTS, w którym dominują zaburzenia pamię-

hamowaniu automatycznej reakcji, ale co cie-ci wzrokowej, funkcji wykonawczych i uwagi kawe, nie znaleźli żadnych różnic w funkcjono-

(zwiększona podatność na dystrakcję). Co wię-

waniu pamięci operacyjnej w porównaniu z gru-cej, udowodnili, że nasilenie tych dysfunkcji pą dzieci zdrowych.

wzrasta wraz z wiekiem badanych dzieci.

Channon i wsp. (2003), badając funkcje

Z kolei Mahone i wsp. (2001) oraz Ozonoff wykonawcze i pamięciowe w przebiegu zespo-i wsp. (1994) w swoich badaniach nad zabu-

łu Tourette’a, podzielili grupę chorych dzieci na rzeniami funkcji wykonawczych w GTS nie

te, u których chorobie podstawowej towarzy-wykazali różnicy w poziomie tych funkcji szyło także ADHD oraz te prezentujące czysty poznawczych między chorymi z GTS a grupą zespół Tourette’a. Tak zaplanowane badania kontrolną osób zdrowych. Stoją oni na stano-przyniosły ciekawe rezultaty. Otóż u dzieci wisku, że zaburzenie funkcji wykonawczych jest z tzw. czystym GTS zaobserwowano wybiórcze, widoczne u tych chorych, którzy cierpią dodat-stwierdzane już w wyżej wymienionych bada-kowo na zaburzenie typu ADHD czy OCD i to niach, zaburzenia hamowania automatycznej ono jest głównie odpowiedzialne za stwierdza-reakcji, impulsywność oraz trudności w formu-ne dysfunkcje poznawcze.

łowaniu i praktycznym stosowaniu strategii Istnieją także nieliczne badania, które kon-rozwiązywania problemów. Tymczasem dzieci centrują się na charakterystyce procesów pamię-

z GTS i towarzyszącym ADHD charakteryzo-

ciowych chorych z GTS, np. Lavoie i wsp.

wało, w porównaniu z grupą kontrolną, masyw-

(2007). Opisali oni specyficzny profil pamięcio-ne i globalne zaburzenie wszystkich funkcji wy pacjentów z zespołem Tourette’a, w którym wykonawczych – hamowania, myślenia strate-dominują zaburzenia pamięci wzrokowej zarów-gicznego, przestrzegania reguł, tzw. wielozada-no bezpośredniej, jak i odroczonej, mierzonej za niowości, elastyczności myślenia i zmiany kate-pomocą Testu Figury Złożonej Reya-Osterrie-gorii. Podobne wyniki uzyskali Mahone i wsp.

tha, podczas gdy pamięć werbalna pozostaje (2001), którzy zastosowali inwentarz BRIEF

w tej grupie chorych w normie [badanie z wyko-

( Behavior Rating Inventory for Executive Function), rzystaniem Kalifornijskiego Testu Werbalnego będący skalą opisu, na której nauczyciele i rodzi-Uczenia się ( California Verbal Learning Test –

ce zaznaczają poziom zachowań związanych CVLT)]. Autorzy próbują wyjaśnić ten defekt z funkcjami wykonawczymi dziecka w codzien-

śladową dysfunkcją prawej półkuli mózgu

nych sytuacjach. Analizując uzyskane wyniki, u osób z GTS.

146

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii Leczenie

można stosować w długotrwałej terapii, gdyż nie powodują działań ubocznych w postaci nasi-Leczenie pacjentów z zespołem Tourette’a lenia zaburzeń tikowych czy ruchów mimowol-musi być wielopłaszczyznowe. Dostępna far-nych. W leczeniu zaburzeń nastroju czy OCD

makoterapia jest zwykle obciążająca dla mło-stosuje się leki z grupy SSRI ( selective serotonin dych pacjentów, w związku z czym powinna być reuptake inhibitors), choć niejednokrotnie koniecz-dobierana w sposób indywidualny. Powszech-ne okazuje się również stosowanie neurolepty-nie stosowanym lekiem jest haloperidol, które-ków czy trójpierścieniowych leków antydepre-go skuteczność w zaburzeniach tikowych zo-syjnych (Gaze i wsp. 2006; Kenney i wsp.

stała potwierdzona w badaniach klinicznych.

2008).

Stosowanie tego leku ograniczone jest licznymi działaniami niepożądanymi. W wypadku łagod-Psychologiczna pomoc pacjentom

nych objawów GTS z powodzeniem stosowane są leki z grupy noradrenergicznych – klonidy-z zespołem Tourette’a

na. Lek ten ma dodatkowe działanie – zmniej-Proponowane oddziaływania psychologiczne sza niepokój, napięcie wewnętrzne, łagodzi bez-w wypadku wystąpienia zespołu Tourette’a oraz senność, a ewentualna zła tolerancja jest mniej zaburzeń mu towarzyszących to: trening auto-wyrażona. Najbardziej skuteczne w leczeniu genny, trening asertywności, psychoedukacja zespołu Tourette’a są leki blokujące receptory wdrażana na poziomie środowiska domowego dopaminergiczne. Atypowe neuroleptyki, takie i szkolnego oraz terapia poznawczo-behawio-jak risperidon czy olanzapina, są równie sku-ralna (Kenney i wsp. 2008). Ta ostatnia ze teczne w terapii GTS, wiążą się z mniejszym względu na ciekawe i dość obiecujące rezultaty ryzykiem wywołania późnych dyskinez, powo-będzie omówiona szerzej w dalszej części arty-dują natomiast bezsenność, przyrost masy kułu.

ciała, hipotonię oraz tachykardię. Terapia blo-Terapia behawioralna tików była często dys-kerami receptorów dopaminergicznych oraz kredytowana na rzecz oddziaływań farmakolo-lekami noradrenergicznymi może być stosowa-gicznych kierowanych do chorych z zespołem na łącznie i dotyczy to przede wszystkim lecze-Tourette’a, tymczasem coraz więcej klinicystów nia OCD oraz depresji. Alternatywę dla wspo-zauważa jej użyteczność jako metody wspoma-mnianych terapii może stanowić topiramat –

gającej oddziaływanie medykamentów, co wię-

lek wpływający głównie na kanały jonowe, cej – dającej pacjentowi poczucie większej kon-hamujący działanie aminokwasów pobudzają-

troli nad chorobą, co przekłada się na poprawę cych przez blokowanie receptorów AMPA, nasi-jego jakości życia (Chang i Piacentini 2007).

lanie działania GABA i hamowanie anhydrozy Nikt już nie zaprzecza, że w nasileniu tików niewęglanowej. Wpływa on bezpośrednio na funk-bagatelną rolę odgrywają czynniki sytuacyjne, cje zwoju podstawnego. Niestety także ma efek-dlatego coraz bardziej popularne stają się tech-ty uboczne – powoduje spadek masy ciała i jed-niki behawioralne, które mają wpływ na ich eli-nocześnie może wywoływać późne dyskinezy minację i tym samym zmniejszenie nasilenia (Kenney 2008). W leczeniu GTS zastosowanie objawów.

znalazła również toksyna botulinowa, którą Terapia behawioralna tików opiera się na ostrzykuje się okolice objęte tikami. Możliwe założeniu istnienia pewnej wolicjonalności w ich jest również zastosowanie jej na okolicę strun kontroli. Około 90% dorosłych pacjentów poda-głosowych w celu leczenia tików wokalnych.

je, że doświadcza tików jako zjawiska, które W ciężkich przypadkach zespołu, opornych w pewnym stopniu potrafią kontrolować, co na leczenie farmakologiczne, stosuje się głębo-więcej – czasem osoby te prezentują wolicjo-ką stymulację mózgu. Skuteczność tego lecze-nalne ruchy (niebędące tikami), które łagodzą nia oceniana jest na 66% i zależy od jądra wewnętrzne napięcie poprzedzające właściwy mózgowego objętego stymulacją. Wpływ na

tik. Döpfner i Rothenberger (2007) podają, że towarzyszące zaburzenia psychiczne jest różny zjawisko tłumienia tiku może być związane ze (Kenney 2008; Visser-Vandewalle 2007).

zwiększoną aktywacją płata czołowego.

Terapia ADHD, OCD i innych zaburzeń

Drugą przydatną obserwacją jest tzw. feno-nastroju powinna być wdrażana, gdy istnieje men sensomotoryczny. Polega on na pojawia-taka potrzeba. Leki stymulujące powszechnie niu się u znacznej części chorych wrażeń senso-stosowane w ADHD, takie jak metylofenidat, rycznych, takich jak pieczenie, mrowienie, mogą być postrzegane jako generujące tiki.

nieprzyjemne napięcie w ciele, które poprze-Aktualne badania wskazują, iż leki z tej grupy dzają tik. Powstrzymanie się od zachowania Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

147

Olga Milczarek, Anna Starowicz, Stanisław Kwiatkowski powoduje, że w niektórych przypadkach opisa-Skuteczność behawioralnej terapii tików

ne wyżej napięcie z czasem samo mija. Bohl-została wielokrotnie empirycznie potwierdzona.

halteri i wsp. (2006) zidentyfikowali przy uży-Peterson i wsp. (1994) dokonali przeglądu ciu funkcjonalnego magnetycznego rezonansu badań dotyczących skuteczności HRT i pod-jądrowego ( functional magnetic resonance imaging kreślili, że systematyczne stosowanie pełnej pro-

– fMRI) aktywację układu paralimbicznego cedury tego treningu prowadzi do 90-procen-w chwili poprzedzającej tik.

towej redukcji tików w warunkach domowych.

Warto zaznaczyć, że kontrolowalność tików O tym, że terapia poznawczo-behawioralna wzrasta wraz z wiekiem – młodsze dzieci, do 10.

może być skuteczna w radzeniu sobie z choro-roku życia, nie są aż tak świadomie własnego bą Tourette’a, donoszą także O’Conner i wsp.

napięcia i związku z behawioralnym jego rozła-

(2010). Przeprowadzili oni badania z udziałem dowaniem. W przypadku starszych dzieci tera-blisko 60 dorosłych osób z GTS, z których część pia behawioralna polega na nauce monitoro-przyjmowała leki, a u części przez 8 miesięcy wania własnych odczuć sensomotorycznych

poprzedzających właściwy trening i badanie nie świadczących o napięciu, zwiększaniu świado-stosowano leków. Skupiono się na analizie sze-mości związku między fizycznymi oznakami regu zmiennych (poziom depresji, lęku, obja-napięcia a pojawiającym się później tikiem. Najwów obsesyjno-kompulsywnych) związanych

istotniejsze jest zapewnienie dziecku poczucia z funkcjonowaniem psychologicznym i nasile-kontroli nad tikiem (Döpfner i Rothenberger niem tików u chorych z GTS, których pomiaru 2007).

dokonano przed terapią poznawczo-behawio-Najbardziej znanym przykładem behawio-

ralną oraz po jej zakończeniu. Do oceny nasile-ralnej terapii tików jest Habit Reversal Training nia tików i ich wpływu na naukę szkolną oraz (HRT), opisany przez Azrina i Nunna (1973), funkcjonowanie zawodowe wykorzystano Glo-który składa się z kilku etapów oddziaływań.

balną Skalę Oceny Objawów Zespołu Touret-Pierwszy etap, który przechodzi każdy uczest-te’a ( The Tourette Syndrome Global Scale). Obie nik terapii, stanowi trening świadomości ( awa-grupy poddane były czteromiesięcznej terapii reness training), którego celem jest wyzwolenie poznawczo-behawioralnej zawierającej: elementy większej samokontroli. Składa się on z nastę-

psychoedukacji, trening zwiększania uważno-pujących oddziaływań: szczegółowe opowiada-

ści, konstrukcję profilu sytuacji z podwyższo-nie o każdym tiku, odgrywanie poszczególnych nym ryzykiem wystąpienia tików, relaksację, tików przed lustrem, procedura wczesnego rozwój konkurencyjnych w stosunku do tików ostrzegania – nauka rozpoznawania sygnałów odpowiedzi behawioralnych. Wyniki pokazały, wysyłanych przez ciało, które poprzedzają tik, że zarówno w grupie leczonej farmakologicznie, trening rozpoznawania sytuacji, w których jak i w grupie nieprzyjmującej leków uzyskano z największym prawdopodobieństwem pojawia istotną i, co więcej, porównywalną poprawę się tik.

w zakresie stanu psychicznego (obniżył się poziom depresji) oraz w nasileniu tików. Ma to Drugi etap to trening konkurencyjnych

niebagatelne znaczenie, zważywszy na to, iż leki odpowiedzi ( competing response training). Kiedy stosowane w leczeniu GTS często powodują już dziecko potrafi rozpoznać specyficzne napię-

niekorzystne działania niepożądane, takie jak: cie poprzedzające tik, jest instruowane, żeby spadek apetytu, bezsenność, irytacja (Döpfner wywoływać konkurencyjne zachowanie i utrzy-i Rothenberger 2007).

mywać je, dopóki nie minie napięcie. Azrin Na koniec warto dodać, że istnieją pojedyn-i Nunn podają, że powinno to być działanie, cze doniesienia badawcze mówiące o skutecz-które jest możliwe do utrzymania przez kilka ności metody EEG biofeedback w ograniczeniu minut, angażować izometryczne napięcie mięś-

nasilenia tików (Kompoliti i wsp. 2009; Tan-ni, być aprobowane społecznie i nierzucające się sey 1986; Yu-Feng 2005).

w oczy i wreszcie wzmacniać mięśnie antagoni-styczne do tych, które biorą udział w tiku. Carr Podsumowanie

(1995) podaje przykłady takich zastępników: tiki wokalne mogą być zastąpione powolnym W ostatniej dekadzie obserwuje się dyna-rytmicznym oddychaniem przez nos do momen-miczne zmiany w podejściu do zespołu Touret-tu, aż minie napięcie.

te’a. Jeszcze nie tak dawno chorobę tę trakto-Dodatkowo prowadzi się także trening relak-wano jako wyjątkowo rzadkie schorzenie, które sacji i zapewnia pomoc psychologiczną polega-przyczynia się przede wszystkim do zaburzeń jącą na udzieleniu emocjonalnego wsparcia.

funkcjonowania społecznego. Powodem tego 148

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

Zespół Gilles’a de la Tourette’a – wyzwanie dla medycyny i neuropsychologii. Specyfika diagnozy, charakterystyka neuropsychologiczna i możliwości terapii stanu rzeczy miały być tiki, będące głównym 10. Crawford S, Channon S, Robertson MM. Tourette’s syn-kryterium diagnostycznym jednostki. Poza drome: performance on tests of behavioral inhibition, wor-king memory and gambling. J Child Psychol Psychiatry wszelką dyskusją pozostawały wówczas towa-2005; 46: 1327-1336.

rzyszące GTS zaburzenia neuropsychiatryczne.

11. Denckla MB. Attention deficit hyperactivity disorder: the Obecnie wiadomo, iż GTS, tiki oraz towarzy-childhood co-morbidity that most influences the disability szące zespołowi zaburzenia behawioralne wystę-

burden in Tourette syndrome. Adv Neurol 2006; 99: 17-21.

pują w populacji dzieci stosunkowo często, sza-12. Döpfner M, Rothenberger A. Behavior therapy in tic-disorders with co-existing ADHD. Eur Child Adolesc Psychiatry cuje się, że nawet u 1% ocenianej populacji.

2007; 16: 89-99.

Konieczne okazało się zatem zweryfikowanie 13. Gaze C, Kepley HO, Walkup JT. Co-occurring psychiatric wiedzy dotyczącej GTS (Rudzińska i Szczudlik disorders in children and adolescents with Tourette syn-2008). Natura zależności pomiędzy zespołem drome. J Child Neurol 2006; 21: 657-662.

14. Gerard E, Peterson BS. Developmental processes and bra-Tourette’a i zaburzeniami neurobehawioralny-in imaging studies in Tourette syndrome. J Psychosom Res mi pozostaje nieznana. Istnieje przekonanie 2003; 55: 13-22.

o nierozłącznym występowaniu tych zaburzeń, 15. Kenney C, Kuo SH, Jimenez-Shahed J. Tourette’s syndrome.

tak jakby stanowiły integralny element choro-Am Fam Physician 2008; 77: 651-658.

by. Często to właśnie zaburzenia psychiczne 16. Kompoliti K, Fan W, Leurgans S. Complementary and alter-native medicine use in Gilles de la Tourette syndrome. Mov wysuwają się na plan pierwszy, będąc przyczy-Disord 2009; 24: 2015-2019.

ną wizyty u psychiatry bądź psychologa (Ste-17. Kremer HP. What’s wrong with Tourette syndrome? Par-phens i Sandor 1994).

kinsonism Relat Disord 2007; 13: 385-386.

Diagnoza zespołu Tourette’a powinna być

18. Lavoie ME, Thibault G, Stip E, O'Connor KP. Memory and executive functions in adults with Gilles de la Tourette syn-wielopoziomowa i obejmować stan neurolo-

drome and chronic tic disorder. Cogn Neuropsychiatry 2007; giczny, charakterystykę neuropsychologiczną, 12: 165-181.

funkcjonowanie społeczne na poziomie rodziny 19. Mahone EM, Koth CW, Cutting L. Executive function in i rówieśników. Wyniki przeprowadzonych ba -

fluency and recall measures among children with Touret-dań w połączeniu z badaniami obrazowymi, te syndrome and ADHD. J Int Neuropsychol Soc 2001; 7: 102-111.

oceną neurologiczną, neuropsychologiczną 20. Malatesta VJ. Behavioral case formulation: an experimen-oraz neurochirurgiczną dają szanse na wdrożenie tal assessment study of transient tic disorder. J Psychopa-i zaplanowanie ostatecznej terapii. Leczenie tak-thol Behav Assess 1990; 12: 219-232.

że powinno być interdyscyplinarne, aby uzyskać 21. O’Conner K, Taillon A, Stip E, et al. CBT is effective for patients with Tourette’s syndrome and tic disorders regar-optymalny poziom funkcjonowania pacjenta.

dless of medication status. Clinician’s Research Digest 2010; 28: 420-429.

22. Ozonoff S, Strayer DL, McMahon WM, Filloux F. Executive P i ś m i e n n i c t w o

function abilities in autism and Tourette syndrome: an information processing approach. J Child Psychol Psychia-1. Azrin NH, Nunn RG. Habit-reversal: a method of elimina-try 1994; 35: 1015-1032.

ting nervous habits and tics. Behav Res Ther 1973; 11: 23. Peterson AL, Campise RL, Azrin NH. Behavioral and phar-619-628.

macological treatment for tic and habit disorders: a review.

2. Bohlhalter S, Goldfine A, Matteson S, et al. Neural correla-J Dev Behav Pediatr 1994; 15: 430-441.

tes of tic generation in Tourette syndrome: an event-rela-24. Piacentini J, Himle MB, Chang S, et al. Reactivity of tic obse-ted functional MRI study. Brain 2006; 129: 2029-2037.

rvation procedures to situation and setting. J Abnorm Child 3. Carr JE. Competing responses for the treatment of Touret-Psychol 2006; 34: 649-658.

te syndrome and tic disorders. Behav Res Ther 1995; 33: 25. Rasmussen C, Soleimani M, Carroll A, Hodlevskyy O. Neu-455-456.

ropsychological functioning in children with Tourette 4. Chang SW, McCracken JT, Piacentini JC. Neurocognitive cor-syndrome (TS). J Can Acad Adolesc Psychiatry 2009; 18: relates of child obsessive-compulsive disorder and Touret-307-315.

te syndrome. J Clin Exp Neuropsychol 2007; 29: 724-733.

26. Robertson MM. Tourette syndrome, associated conditions 5. Chang SW, Piacentini J, Walkup JT. Behavioral treatment and the complexities of treatment. Brain 2000; 123: of Tourette syndrome: past, present and future. Clin Psy-425-462.

chol Sci Prac 2007; 14: 268-273.

27. Rudzińska M, Szczudlik A. Atlas ruchów mimowolnych.

6. Channon S, Pratt P, Robertson MM. Executive function, Wyd. Uniwersytetu Jagiellońskiego, Kraków 2008; 73-79.

memory and learning in Tourette’s syndrome. Neuropsy-28. Scahill L, Riddle MA, McSwiggin-Hardin M, et al. Children’s chology 2003; 17: 247-254.

Yale-Brown Obsessive Compulsive Scale: reliability and 7. Cavanna AE, Robertson MM, Critchley HD. Schizotypal per-validity. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997; 36: sonality traits in Gilles de la Tourette syndrome. Acta Neu-844-852.

rol Scand 2007; 116: 385-391.

29. Silva RR, Munoz DM, Barickman J, Friedhoff AJ. Environ-8. Comings DE. Tourette syndrome and human behavior.

mental factors and related fluctuation of symptoms in chil-HOPE Press, Duarte CA 1990.

dren and adolescents with Tourette’s disorder. J Child Psy-9. Conelea CA, Woods DW. The influence of contextual fac-chol Psychiatry 1995; 36: 305-312.

tors on tic expression in Tourette’a syndrome: a review.

30. Stephens RJ, Sandor P. Aggressive behaviour in children J Psychosom Res 2008; 65: 487-496.

with Tourette syndrome and comorbid attention-deficit Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011

149

Olga Milczarek, Anna Starowicz, Stanisław Kwiatkowski hyperactivity disorder and obsessive-compulsive disorder.

Can J Psychiatry 1999; 44: 1036-1042.

31. Swain JE, Scahill L, Lombroso PJ, et al. Tourette syndrome and tic disorders: a decade of progress. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 2007; 46: 947-968.

32. Tansey MA. A simple and a complex tic (Gilles de la Tourette’s syndrome): their response to EEG sensorimotor rhythm biofeedback training. Int J Psychophysiol 1986; 4: 91-97.

33. Watkins LH, Sahakian BJ, Robertson MM, et al. Executive function in Tourette’s syndrome and obsessive-compulsive disorder. Psychol Med 2005; 35: 571-582.

34. Watson TS, Dufrene B, Weaver A, et al. Brief antecedent assessment and treatment of tics in the general education classroom: a preliminary investigation. Behav Modif 2005; 29: 839-857.

35. Visser-Vandewalle V. DBS in Tourette syndrome: rationa-le, current status and future prospects. Acta Neurochir Suppl 2007; 92: 215-222.

36. Yu-Feng W. EEG Biofeedback treatment on ADHD Children with comorbid tic disorder. Chinese Mental Health Journal 2005; 19: 262-265.

150

Neuropsychiatria i Neuropsychologia 2011