Zespół Downa - choroba genetyczna
Tę częstą postać niedorozwoju opisał Langdon Down w 1811r. Nazwa nadana mu została z
powodu szczegółnych, rysów twarzy tych chorych: mała głowa z płaską twarzą,spłaszczoną
nasadą nosa i skośnie ustawionymi powiekami.Wkącikach oczu obecne są zmarszczki
nakątne,w obrębie tęczówki czasami widać białawe punkciki,tzw.plamki Brushfiedla.Małżowiny
uszne są przeważnie małe,język natomiast duży,często wystaje z jamy ustnej.U większości
chorych stwierdza sie pojedynczą linię zgięciową na dłoni.Włosy są rzadkie i grube.Nos krótki i
szeroki.szyja i kończyny są krótkie,piąty palec dłoni często jest zakrzywiony.Wiotkość wiązadeł
stawowych i obniżenie napięcia mięśniowego nadaje stawom niezwykłą ruchomość ,
powodującą np.łatwość założenia nogi za głowę.Często bywa zniekształcenie
podniebienia,znaczne wysklepienie brzucha i niedorozwój narządów płciowych.Dość często u
tych dzieci występuje przepuklina pępkowa,nieprawidłowy rozwój zębów, wrodzone wady
serca.Okres dojrzewania płciowego jest opóźniony.Chorzy z zespołem Downa są bardzo
wrażliwi na wszelkie zakażenia i w związku z tym w okresie niemowlęcym częstą przyczyną
zgonu jest zapalenie płuc.Poziom inteligencji dorosłych osobników rzadko dochodzi normy
dzieci 7 letnich .Ludzie ci nie są zdolni do abstrakcyjnego myślenia choć czasami mogą się
nauczyć czytać i pisać.Pogodne usposobienie ,towarzyskośc,przyjacielskośći zdolności
naśladowcze przy pobieżnym kontakcie mogą maskować poważny niedorozwój
umysłowy.Dziedziczne choroby umysłowe mogą być powodowane nie tylko przez geny
chore,lecz również przez dodatkowe geny normalne .Trudno wyjaśnić,dlaczego system
transkrypcji DNA nie pomija po prostu tego niewielkiego nadmiaru informacji genetycznej co
umożliwiłoby powstanie normalnych komórek.Tak jest w tym przypadku,gdzie spotkanie się
trzech genów jednakowych zamiast dwóch powoduje poważną anomalię psychiczną ,jak i
fizyczną.Osobniki mją w jednej partii garnituru trzy chromosomy homologiczne zamiast dwóch.U
człowieka, podobnie jak u roślin,trisomiczne anomalie mogą dotyczyć różnych chromosomów
danego garnituru i zależnie od tego ,w której partii występują ,wywołująróżne anormalne
przejawy psychiczne .J.Lejeune, M.Gauter i R.Turpin stwierdzili w roku 1959,że garnitur
chromosomowy zawiera jeden z drobnych chromosomów garnituru w liczbie potrójnej czyli
trisomiczne.Wszystkie sa parzyste z wyjątkiem małych chromosomów oznaczonych numerem
kolejnym 21,gdzie mamy 3 chromosomy homologiczne .Ostatnia para to chromosomy płciowe
XY.Jest to więc mutacja dotycząca liczby chromosomów.Na podstawie badań cytologicznych
stwierdzono u osób dotkniętych zespołem Downa 47 chromosomów, to znaczy o jeden
dodatkowo.Zespół ten stanowi 10% wszystkich niedorozwojów umysłowych.Choroba ta jest
coraz częściej spotykana i wynosi 1:600-700 noworodków.Należy podkreślić duży wpływ wieku
matki w chwili porodu-wśród matek poniżej 30 roku życia stwierdza się jeden przypadek zespołu
na 3000 noworodków, natomiast wśród matek po 40 roku życia -1 przypadek na 50 porodów.
Leczenie dzieci z zespołem Downa polega na korekcji poszczególnych nieprawidłowości
rozwojowych(np.wad serca) oraz leczeniu dodatkowych zakażeń.Istotne znaczenie mają
specjalne metody nauczania i szkolenia zawodowego, uwzględniające stopień niedorozwoju