Genetyka ogólna

Biologia stosowana II rok

Ćwiczenie 4

Cechy sprzężone i związane z płcią

Analiza rodowodów

Płeć – zespół cech związanych z procesem rozmnażania

płciowego, dziedziczących się razem z pokolenia na pokolenie i

różniących samca od samicy danego gatunku.

Płeć chromosomowa – determinowana przez chromosomy płci,

oznaczane u ssaków jako X i Y. U ssaków płeć męska ma układ

chromosomów XY (płeć heterogametyczna)

a żeńska XX (homogametyczna).

U ptaków samce mają układ ZZ a samice ZW.

Płeć gonadalna – rozwój niezróżnicowanych gonad w kierunku

jądra lub jajnika.

Płeć fenotypowa – uformowanie się wewnętrznych i

zewnętrznych cech płciowych.

Płeć

Płeć heterogametyczna – u osobników

wytwarzających 2 rodzaje gamet z chromosomem X

lub Y (u ptaków Z lub W).

Płeć homogametyczna – osobniki wytwarzają jeden

typ gamet pod względem chromosomów płci (u

ssaków są to samice, u ptaków samce).

Cechy sprzężone z płcią – geny determinujące te cechy

zlokalizowane są w chromosomach płci (X lub Z), np:

• U kur barwa skoków

• U muszki owocowej barwa oczu czerwona (W) i biała (w)

• U człowieka normalna krzepliwość krwi (H) i obniżona –

hemofilia (h)

• U człowieka prawidłowe rozróżnianie barw (D) i

daltonizm (d)

Cechy związane z płcią – są determinowane przez geny

zlokalizowane w autosomach. Płeć jest czynnikiem warunkującym

uzewnętrznienie się fenotypu determinowanego określonym

genotypem. Dotyczy to heterozygot, które w zależności od płci,

mogą w fenotypie przejawiać jedną lub drugą cechę, np:

• U niektórych ras owiec obecność rogów (r) lub ich brak (R);

heterozygoty – samice bezrogie a samce rogate

• U człowieka łysienie (Ł) i jego brak (ł); heterozygoty – mężczyźni

są łysi, a kobiety nie. Przyczyną różnych fenotypów u heterozygot

są różnice w poziomie hormonów, wytwarzanych przez daną płeć.

Nosiciel – heterozygotyczny osobnik o prawidłowym

fenotypie, posiadający w genotypie recesywny, zmutowany

allel.

Zadania

Zad. 1. Hemofilia typu A jest cechą sprzężoną z płcią. Kobieta, której ojciec był chory na hemofilię poślubiła zdrowego mężczyznę. Przedstaw

schemat kojarzenia i podaj, jaki procent będą stanowić nosiciele.

Zad. 2. Łysienie u ludzi jest cechą związaną z płcią i zależy od

dominującego allelu Ł, znajdującego się w autosomach. Efekt ekspresji

tego genu przejawia się w zasadzie tylko u mężczyzn. Hemofilia typu A

jest cechą sprzężoną z płcią. Zdrowy mężczyzna o bujnych włosach

poślubił zdrową kobietę, której ojciec był chory na hemofilię i nie był łysy.

Syn zrodzony z tego małżeństwa chorował na hemofilię, a w dojrzałym

wieku wyłysiał. Ustal genotypy pary rodziców i ich dziecka.

Zad. 3. Barwa nóg u kur wyznaczona jest przez sprzężoną z płcią parę genów A, a. Recesywny allel a wyznacza nogi zielone a jego

dominujący allel A nogi jasne. Jakich kurcząt możemy oczekiwać po

skojarzeniu koguta zielononogiego z kurami o nogach jasnych?

Jakich po skrzyżowaniu koguta jasnonogiego z kurami o nogach

zielonych?

Zad. 4. U pewnych ras owiec bezrożność i rogatość jest cechą

związaną z płcią. Zwierzęta RR są bezrogie, rr – rogate, bez względu

na płeć. Heterozygoty Rr – samice bezrożne, a samce - rogate.

Skrzyżowano rogatego tryka z rogatymi owcami i uzyskano

potomstwo zarówno rogate jak i bezrogie. Przedstaw schemat

kojarzenia.

Zad. 5. U kur grzebień groszkowy uwarunkowany jest przez

autosomalny gen G, a prosty przez g. Ubarwienie srebrzyste

uwarunkowane jest przez gen S, a złociste przez s, który ma swoje

miejsce w chromosomie Z. Jakich fenotypów pod względem tych

dwóch cech można oczekiwać u potomstwa homozygotycznych kogutów

złocistych o grzebieniu groszkowym z kurami srebrzystymi o grzebieniu

prostym?

Zad. 6. Czarne lub żółte umaszczenie sierści kotów zależy od pary

genów Bb, występujących w chromosomie X. Allel B warunkuje żółtą

barwę sierści, a allel b – czarną. Heterozygoty są szylkretowe (łaciate).

Jakiego fenotypowo potomstwa i w jakich proporcjach można oczekiwać

po skrzyżowaniu:

a). Łaciatej kotki i żółtego kocura

b). Czarnej kotki i żółtego kocura

Analiza rodowodów

Rodowód – schematyczne zestawienie osobników

spokrewnionych, uwzględniające ich cechy fenotypowe.

Konstruowany podczas wywiadu lekarskiego.

Probant – osobnik, dla którego ustalany jest rodowód

Zasady konstruowania rodowodu:

Wszyscy członkowie tego samego pokolenia są umieszczani

na tym samym poziomie. Potomstwo każdej pary

rodzicielskiej podaje się w kolejności urodzin z najstarszym

dzieckiem po lewej stronie. Dla każdego pokolenia używa

się kolejnych cyfr rzymskich, a numerując od lewej strony

liczbami arabskimi identyfikuje się poszczególne osoby w

danym pokoleniu.

Podstawowe symbole stosowane przy opracowywaniu rodowodu

Płeć męska, prawidłowy fenotyp

Płeć żeńska, prawidłowy fenotyp

Osoby chore

Nosicielka cechy sprzężonej z chromosomem X

Linia łącząca rodziców

Linia łącząca rodziców i potomstwo

Linia łącząca rodzeństwo

Małżeństwo spokrewnione

1. Dziedziczenie autosomalne dominujące

Choroba występuje w przybliżeniu równie często wśród mężczyzn

jak i wśród kobiet. W każdym pokoleniu występują osoby chore,

choroba przekazywana jest przez mężczyzn zarówno

mężczyznom jak i kobietom i odwrotnie. Osoby zdrowe nie

przenoszą choroby.

Przykład: choroba Huntingtona

2. Dziedziczenie autosomalne recesywne – choroba ujawni się,

gdy obydwoje rodzice są nosicielami zmutowanego allelu.

Wówczas ¼ potomstwa będzie chora, połowa będzie nosicielami

(heterozygotami) a pozostała ¼ będzie normalnymi

homozygotami. Występuje równo często wśród kobiet i mężczyzn.

Nie we wszystkich pokoleniach występują osoby chore.

Przykłady: mukowiscydoza, anemia sierpowata, albinizm,

fenyloketonuria

3. Dziedziczenie recesywne, sprzężone z płcią

(chromosomem X) – chorują mężczyźni (u kobiet bardzo

rzadko). Wszystkie córki chorego mężczyzny będą nosicielkami a

jego synowie będą zdrowi. Choroba nigdy nie jest przekazywana

przez zdrowego mężczyznę.

Przykłady chorób: hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa

Duchenne’a

4. Dziedziczenie dominujące sprzężone z płcią

(chromosomem X) – chorują zarówno kobiety jak i mężczyźni.

Wzór rodowodu przypomina rodowód cechy autosomalnej

dominującej, różnicą jest brak przekazywania od mężczyzny do

mężczyzny.

Przykłady chorób: zespół Retta, krzywica oporna na witaminę D.

5. Dziedziczenie mitochondrialne - związane jest z

przekazywaniem nielicznych genów zlokalizowanych w

genomie mitochondrialnym i dotyczy stosunkowo nielicznej

grupy chorób. W tym przypadku obserwujemy

dziedziczenie niezgodne z prawami Mendla.

Przekazywanie mitochondriów potomstwu następuje wraz z

cytoplazmą komórki jajowej, a więc zawsze od matki. W

przypadku chorób spowodowanych mutacjami DNA

mitochondrialnego, chorować mogą osoby obojga płci, ale

chorobę przekazują wyłącznie chore kobiety, za to na

100% swojego potomstwa.

rodowód ilustrujący dziedziczenie recesywne, sprzężone

z chromosomem X

rodowód ilustrujący dziedziczenie mitochondrialne

rodowód ilustrujący dziedziczenie autosomalne dominujące

rodowód ilustrujący dziedziczenie dominujące, sprzężone z

chromosomem X

rodowód ilustrujący dziedziczenie autosomalne recesywne