ZASADY ZAPISU RODOWODU: rysowanie rodowodów
Akademia Medyczna w Warszawie Zakład Genetyki Medycznej Ćwiczenia z propedeutyki genetyki klinicznej
Gdy pytasz osobę o barci i siostry, Kilka
dowiedz się , czy miała rodzeństwo, które zmarło: często ludzie, nie pytani, wskazówek
wymieniają tylko osoby Ŝyjące.
dotyczących
prawidłowo
Spytaj o przypadki śmierci noworodków i poronienia.
zebranego
wywiadu
Zwróć uwagę na to, czy omawiane rodzinnego.
rodzeństwo ma tych samych oboje rodziców , co badana osoba oraz na rodzeństwo adoptowane.
Spytaj o związki krewniacze.
Spytaj o pochodzenie etniczne
róŜnych gałęzi rodzinny.
JeŜeli to moŜliwe, spróbuj uzyskać dokumentację (np.. Wyniki badań karty informacyjne) istotna dla wywiadu rodzinnego; często
członkowie rodziny na podstawie powierzchownych informacji, które mogą być nieprawidłowe, wnioskują, Ŝe krewni cierpią na zaburzenia
„przekazywane w rodzinie”.
Korf B.R. 2003. Genetyka człowieka 8-9.
Wcześniejsza dokumentacja uŜyteczna dla porady genetycznej
•
dokumentacja medyczna z archiwów szpitalnych, prywatnych gabinetów lekarskich oraz innych zakładów leczniczych
•
odpowiednie instytucje i urzędy lokalne lub regionalne
•
biura parafialne
•
do najbardziej przydatnych dokumentów naleŜą:
- wyniki badań sekcyjnych
- informacje o zabiegach chirurgicznych
- kompleksowy opis wszystkich badań przeprowadzonych u danej osoby
- wyniki badań laboratoryjnych np. badania chromosomów
- fotografie rodzinne
Friedman J.M. i inni 1997 Genetyka
RóŜnorodność symboli stosowanych przy
sp
s o
p r
o zą
z d
ą z
d a
z n
a i
n u
u r
od
o o
d w
o od
o u
d
(kilka przykładów)
Biologiczni rodzice i ich potomstwo x
Rekomendowany przez PSTF
Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995 . Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.
Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295
Rekomendowane przez PSTF
płeć męska
*
#
c
płeć Ŝeńska
płeć nieznana
Os
O o
s b
o a
a ni
n eŜ
e y
Ŝ j
y ą
j c
ą a
c
Re
R ko
k mendow
o a
w ne
n p
rzez P
S
P T
S F
*
płeć męska
płeć Ŝeńska
płeć nieznana
Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995 . Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.
Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295
Grupa osób (znana liczba) Rekomendowane przez PSTF
płeć męska
5
2
5
4
2
(3)
5
płeć Ŝeńska
płeć nieznana
5
Ci
C ąŜ
ą a
Ŝ
Re
R ko
k mendow
o a
w ne
n p
rzez P
S
P T
S F
P
P
?
P
płeć męska
P
płeć Ŝeńska
płeć nieznana
P
Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995 . Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.
Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295
Poronienie spontaniczne Rekomendowane przez PSTF
Poronienia
Poronienia
spontaniczne
spontaniczne
- chory płód
(Sp)
Płeć męska
Płeć męska
płeć męska
SA
płeć Ŝeńska
Płeć Ŝeńska
Płeć Ŝeńska
płeć nieznana
CiąŜa pozamaciczna
Prz
r e
z r
e w
r a
w n
a i
n e
e ci
c ąŜ
ą y
Ŝ
Re
R ko
k mendow
o a
w ne
n p
rzez P
S
P T
S F
Przerwanie ciąŜy
Przerwanie ciąŜy
- chory płód
T
płeć męska
Płeć męska
Płeć męska
płeć Ŝeńska
Płeć Ŝeńska
Płeć Ŝeńska
płeć nieznana
Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. 1995 . Recomendations for standardized human pedigree nomenclature. Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 56: 745-752.
Stienhaus K.A., Bennett R.L., Resta R.G., Uhrich S.B., Doyle D.L., Marlek D.S., Vincent V.A. 1995. Inconsistencies in pedigree symbols in human genetics publications: a need for standardization. Am. J. Hum. Genet. 56: 291-295
Płeć Ŝeńska
Płeć nieznana
Osoba
Osoba chora
Grupa osób
5
5
5
(znana liczba)
n
Grupa osób
n
n
(nieznana liczba)
Osoba nieŜyjąca
Martwe urodzenia
SB
SB
SB
(ang. stillbirth, SB) CiąŜa
P
P
P
(ang. pregnancy, P) Proband
Osoba badana
Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature.
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.
Płeć Ŝeńska
Płeć nieznana
Poronienia
spontaniczne
Płeć męska
Płeć Ŝeńska
CiąŜa pozamaciczna
Poronienia
spontaniczne
Płeć męska
Płeć Ŝeńska
- chory płód
Przerwanie ciąŜy
Płeć męska
Płeć Ŝeńska
Przerwanie ciąŜy
- chory płód
Płeć męska
Płeć Ŝeńska
Heterozygota
Nosicielka cechy
sprzęŜonej z
chromosomem X
Brak
potomstwa
Niepłodność
Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature.
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.
zakończył
adopcja przez
członka rodziny
związek
bliźnięta
bliźnięta
adopcja
oddanie do
krewniaczy
jednojajowe
dwujajowe
adopcji
Symbole stosowane przy sporządzaniu rodowodu ( Za: Bennett R.L., Steinhaus K.A., Uhrich S.B., et al. Recomendations for standardized human pedigree nomenclature.
Pedigree Standarization Tack Force of National Society of Genetic Counselors. Am. J. Hum. Genet. 1995: 745-752.
1
2
3
4
II
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
Płeć Ŝeńska
III
P
3
1
2
4
5
6
7
8
Podstawowe reguły:
•
Linia męska po lewej stronie
•
Wszyscy członkowie tego samego pokolenia w jednej linii poziomej
•
Cyframi rzymskimi oznacza się kolejne pokolenia, poczynając od najwcześniejszego
•
Cyfry arabskie stosuje się do oznaczenia kaŜdej osoby w pokoleniu (numery od strony lewej do prawej)
• Zaleca się, aby rodowód rozpocząć od dołu, zaznaczając najmłodszą generację, przesuwając się ku górze arkusza.
•
Potomstwo kaŜdej pary rodziców zaznacza się w kolejności urodzeń, umieszczając najstarsze po lewej stronie
•
Poronienia i przerwane ciąŜe rysowane krótszą linią w stosunku do Ŝyjącego potomstwa Connor M., Ferguson-Smith M. 1998. Podstawy genetyki medycznej.
Ro
R be
b rt
Ba
B rtek
Lid
i ka
k
Krysia Kamil
Kamila
Maria
Krysia Kami
Płeć męska
P
Zbyszek Marta
Zuzia
Jarek
Kasia
Maciej
Klaudia
Paweł
Karolina
Mateusz
Magda
Kamila
P
Kasia
Karol
n
Marian
Maria
Kuba
Joanna
Ola
Mirek
Tomek
Marek
Michał
Zosia
Kinga
6 y
4 y