Prof. Jacek Wachowiak - Skazy krwotoczne u dzieci Shakem - 1
PODZIAA
SKAZ KRWOTOCZNYCH SKAZY OSOCZOWE - HEMOFILIA
- Przyczyną jest genetycznie uwarunkowany brak lub niedobór czynnika
SKAZY KRWOTOCZNE PA
YTKOWE VIII (hemofilia A) lub IX (hemofilia B)
- ilościowe - Chorują chłopcy/mężczyz
ni, kobiety sÄ… nosicielkami choroby
- jakościowe - U nosicielek występuje prawdopodobieństwo 1 : 1, że ich synowie będą
chorzy na hemofilię, a ich córki będą nosicielkami
SKAZY KRWOTOCZNE OSOCZOWE - Hemofilia A u 1 na 10 000 chłopców, najczęstsza wrodzona skaza
- wrodzone osoczowa, 4 x częstsza od hemofilii B
- nabyte - U członków tej samej rodziny niedobór czynnika VIII lub IX jest zawsze
taki sam, a nasilenie objawów jest podobne
SKAZY KRWOTOCZNE NACZYNIOWE
- wrodzone UMIEJSCOWIENIE KRWAWIEC
W HEMOFILII
- nabyte - Wylewy dostawowe
- Wynaczynienia do mięśni
WARTOÅšCI PRAWIDA
OWE PARAMETRÓW - Krwawienia z układu moczowego
HEMOSTATYCZNYCH - Krwawienia z błon śluzowych
- Krwinki płytkowe : 150-350 109/l - jamy ustnej
- Czas krwawienia : 2-5 min. (met. Duke a) - nosa
- Czas krzepnięcia : 6-10 min. (met Lee i White a) - z przewodu pokarmowego
- Czas protrombinowy : 12-18 s. (met. Quick a) Krwawienia związane z zagrożeniem życia
- Międzynarodowy współczynnik znormalizowany (INR) : 0,94  1,1 - śródczaszkowe
- Czas kaolinowo-kefalinowy (APTT  activated partial thromboplastin - dordzeniowe
time) : 37-46 s. - do przestrzeni pozagardłowej
- Fibrynogen : 2-4 g/l - do przestrzeni zaotrzewnowej
- Czynnik VIII : 50-200 j/dl
OBJAWY HEMOFILII
SAMOISTNA MAA
OPA
YTKOWOŚĆ (idiopathic Postać ciężka ( < 1% cz. VIII lub IX )
thrombocytopenic purpura, ITP) - samoistne krwawienia do stawów i mięśni
- Najczęstsza przyczyna małopłytkowości u dzieci Postać umiarkowana ( 1-5% cz. VIII lub IX )
- Szczyt występowania 2-5 r.ż. - krwawienia nawet po minimalnych urazach i w przebiegu pooperacyjnym
- U 60-80% dzieci poprzedzona jest infekcją wirusową, zwykle górnych Postać łagodniejsza ( > 5% cz. VIII lub IX )
dróg oddechowych, występującą 1-3 tyg. przed ITP - krwawienia po większych urazach i zabiegach operacyjnych, np. po
- Najczęściej w miesiącach zimowych i wiosennych ekstrakcji zęba lub usunięciu migdałków
- U podłoża leży proces autoimmunologiczny, płytki opłaszczone
autoprzeciwciałami ulegają sekwestracji i fagocytozie w śledzionie Uwaga ! Krwawienia po ekstrakcji zębów lub zabiegach
operacyjnych mogą pojawić się lub nasilić dopiero kilka dni po
OBJAWY KLINICZNE SKAZ KRWOTOCZNYCH zabiegu
PA
YTKOWYCH
- Wybroczyny w skórze (tułowia i kończyn), błonach śluzowych jamy ustnej ROZPOZNANIE HEMOFILII
i w spojówkach - Wywiad, także rodzinny
- Skłonność do krwawień z błon śluzowych w jamie ustnej - Typowe objawy
- Krwawienia z nosa - Wydłużony czas k-k
- Krwawienia z przewodu pokarmowego (fusowate wymioty, smoliste - Obniżona aktywność czynnika VIII lub IX w osoczu
stolce)
- Krwawienia z płuc PREPARATY CZYNNIKA VIII I IX
- Krwawienia z dróg moczowo-płciowych (krwiomocz) Czynnik VIII
- Krwawienia do OUN (objawy ogniskowe, drgawki, zaburzenia - osocze świeże mrożone (razej juz nie - przyp.Sh.)
świadomości)  zagrożenie życia ! - koncentrat czynnika VIII
- rekombinowany czynnik VIII
DIAGNOSTYKA LABORATORYJNA ITP Czynnik IX
- Krwinki płytkowe < 20 x 109/l - osocze świeże mrożone
- Czas krwawienia wyraz
nie przedłużony ( > 5 min.) - koncentrat czynnika IX
- W szpiku zwiększony odsetek megakariocytów z obecnością młodszych - rekombinowany czynnik IX
form
- UWAGA ! Ocena mielogramu jest nieodzowna w rozpoznaniu LECZENIE HEMOFILII
różnicowym małopłytkowości, aplazji szpiku i ostrej białaczki Substytucja czynnika VIII lub IX
- Badanie obecności autoprzeciwciał przeciwpłytkowych w surowicy 1. Terapeutyczna w przypadku
- krwawień do mięśni stawów z bólem, obrzękiem i ograniczeniem
LECZENIE ITP ruchomości
- W przypadku krwawienia : - urazów głowy
- koncentrat płytkowy (l. płytek >20-30 x 109/l) (chyba juz nie ?! - - krwawień do szyi, do dna jamy ustnej, do przestrzeni pozagardłowej
przyp.Sh) - krwawień z przewodu pokarmowego
- koncentrat krwinek czerwonych - krwawień z dróg moczowo-płciowych
----------------------------- 2. Profilaktyczna przed i po zabiegach stomatologicznych i chirurgicznych
- 7-S poliwalentne immunoglobuliny -----------------------------------
- Leczenie immunosupresyjne (kortykosteroidy > cyklofosfamid > immuran - I-dezamino-8-D-arginino-wazopresyna (DDAVP)  powoduje wzrost
> cyklosporyna A) stężenia czynnika VIII i czynnika von Willebrnda  stosowana w postaci
- Splenektomia Å‚agodnej i umiarkowanej !
- Rehabilitacja  75% dzieci w wieku szkolnym ma trwałe uszkodzenie
stawów
Prof. Jacek Wachowiak - Skazy krwotoczne u dzieci Shakem - 2
SKAZY OSOCZOWE  CHOROBA VON WILLEBRANDA immunokompleksy
- Dziedziczy się autosomalnie i dominująco - Ww. zmiany występują w naczyniach skóry, błon śluzowych przewodu
- Chorują z równa częstością dziewczynki i chłopcy pokarmowego, kłębków nerkowych
- Przyczyna  nieprawidłowości kompleksu czynnika VIII (czynnika von - Etiopatogeneza  w 90% zakażenie górnych dróg oddechowych w
Willebranda) + zaburzona funkcja płytek ostatnich 2-3 tyg.
- Najczęściej dzieci między 2-7 r.ż.
CHOROBA VON WILLEBRANDA - OBJAWY
- Powtarzające się krwawienia z błon śluzowych, zwłaszcza nosa OBJAWY KLINICZNE ZESPOA
U SCHÖNLEINA-HENOCHA
- Mogą występować krwawienia z przewodu pokarmowego Objawy podmiotowe
- U dziewcząt - przedłużone krwawienia miesiączkowe - bóle brzucha, nudności
- bóle stawów
CHOROBA VON WILLEBRANDA - ROZPOZNANIE
- Przedłużony czas krwawienia przy prawidłowej liczbie płytek Objawy przedmiotowe
- Często przedłużony czas kaolinowo-kefalinowy - drobne wybroczyny i niewielkie wylewy w skórze pośladków i podudzi
- obrzęki stawów, zwykle łokciowych i skokowych
CHOROBA VON WILLEBRANDA - LECZENIE - wymioty
- Osocze świeżo mrożone 10-15 ml/kg (raczej nie - przyp.Sh) lub - smoliste stolce
krioprecypitat 1 op./kg - krwiomocz, białkomocz, wałeczkomocz
- DDAVP i.v. lub s.c.
- Miejscowo  gÄ…bki spongostanowe, tamponada Belloqua LECZENIE ZESPOA
U SCHÖNLEINA-HENOCHA
- Kortykosteroidy
SKAZA KRWOTOCZNA NACZYNIOWA - ZESPÓA
- Likwidacja ognisk zakażenia w zębach, zatokach lub migdałkach
SCHÖNLEINA-HENOCHA - Leczenie zmian w nerkach
- Zmiany w drobnych naczyniach krwionośnych odpowiadające
odczynowiodpornościowemu typu III wywołane przez krążące