M E T A B O L I Z M W Ę G L O W O D A N Ó W

1. Z chemicznego punktu widzenia węglowodany, choć zróżnicowane pod kątem struktury i

wielkości, wszystkie posiadają na ogół jedno ugrupowanie karbonylowe lub aldehydowe

(formylowe) w cząsteczce oraz różną ilość grup hydroksylowych. Tak więc, węglowodany

mają charakter hydrofilowy i są bardzo dobrze rozpuszczalne w wodzie (jeśli cząsteczka

nie jest zbyt wielkich rozmiarów - mono- i disacharydy) albo dobrze uwodnione (te o

dużych rozmiarach rozgałęzionych cząsteczek - glikogen, amylopektyna). Celuloza, jeden z

najobficiej występujących w biosferze związków organicznych, należy do węglowodanów.

Jest co prawda nierozpuszczalna w wodzie, ale zawdzięcza to szczególnej strukturze i

wielkości cząsteczek, choć - jak wszyscy doskonale wiemy - wykazuje również mniejszą

lub większą zdolność do chłonięcia wody. Za najprostsze związki zaliczane do

węglowodanów uważa się aldehyd glicerynowy (CHO-CHOH-CH2OH) i jego ketoizomer,

dihydroksyaceton (CH2OH-CO-CH2OH). Największe i najbardziej złożone węglowodany

to homopolimery glukozy - celuloza, strukturalny polisacharyd, o liniowej budowie

cząsteczek, w których poszczególne monomery połączone są ze sobą wiązaniami β(1,4) O-

glikozydowymi oraz skrobia czy glikogen - węglowodanowy zapas energii pochodzenia

odpowiednio roślinnego i zwierzęcego, oba o rozgałęzionej budowie cząsteczek, w których

monomery powiązane są wiązaniami α(1,4)- i α(1,6) O-glikozydowymi, a także

mukopolisacharydy - heteropolisachrydy o liniowej budowie dużych rozmiarów

cząsteczek, w których poszczególne, różne monosacharydy lub ich pochodne połączone są

ze sobą wiązaniami glikozydowymi - śluzowate składniki stawów i istoty

zewnątrzkomórkowej.

Węglowodany obecne i metabolizowane w żywych organizmach należą zasadniczo do

szeregu konfiguracyjnego D-stereoizomerów. [ Sugerowne jest odś wież enie podstawowych wiadomoś ci o strukturach i właś ciwoś ciach fizykochemicznych oraz reakcjach charakterystycznych dla wę glowodanów].

2. WĘGLOWODANY ISTOTNE DLA CZŁOWIEKA Z METABOLICZNEGO PUNKTU

WIDZENIA:

a/ monosacharydy - ryboza, deoksyryboza (pentozy); glukoza (główny węglowodan

metabolizowany w organizmie człowieka - metabolizm węglowodanów jest w

rzeczywistości w mniejszym lub większym stopniu metabolizmem glukozy),

galaktoza, fruktoza, mannoza (heksozy)

b/ disacharydy – sacharoza (buraki lub trzcina cukrowa), laktoza (“cukier mleczny”)

c/ polisacharydy - skrobia (pochodzenie roślinne), glikogen (pochodzenie zwierzęce)

d/ mukopolisacharydy - heparyna, chondroityna, siarczany keratanu, siarczany

dermatanu

e/ glikany - oligosacharydy stanowiące węglowodanowy komponent glikoprotein (O-

i/lub N-glikany).

3. TRAWIENIE I ABSORPCJA WĘGLOWODANÓW W PRZEWODZIE

POKARMOWYM:

a/ zwilżanie, uwadnianie i homogenizacja - jama ustna i żołądek

b/ hydroliza - α-amylaza (hydrolaza) może hydrolizować jedynie wiązania

glikozydowe typu α!!

ś linowa amylaza - wstępna degradacja

trzustkowa amylaza - główny enzym odpowiedzialny za intensywna degradację

polisacharydów (skrobia, glikogen) w świetle jelita cienkiego

2

rozmaite oligo- i disacharydazy na powierzchni nabłonka jelitowego -

końcowa degradacja oligo- i disacharydów do monosacharydów (glukoza,

galaktoza, fruktoza)

+

c/ absorpcja - wtórny transport aktywny (kotransport z jonami Na ) glukozy (Glc) i

galaktozy (Gal); bierny transport fruktozy, najprawdopodobniej mediowany przez

“transporter glukozy” (GLUT-5); wejście monosacharydów do żyły wrotnej i z jej

pośrednictwem do krążenia ustrojowego

4. TRANSPORT GLUKOZY Z KRWI DO TKANEK (systemy transportujące glukozę,

“transportery glukozy” - GLUT): wymagają aktywacji poprzez działanie insuliny - mięśnie

i tkanka tłuszczowa; nie wymaga aktywacji transport do wątroby, mózgu, erytrocytów.

5. GŁÓWNE DROGI PRZEMIAN METABOLICZNYCH GLUKOZY:

a/ “aktywacja” Glc do G6P (glukozo-6-fosforan) - etap niezbędny do zatrzymania

glukozy w komórce i wprowadzenia jej na jakiekolwiek szlaki przemian

metabolicznych: reakcja ta katalizowana jest przez [1] heksokinazę (wszystkie tkanki,

nie wykazuje swoistości względem Glc, niskie Km (0.01 mM) - wysokie

powinowactwo do Glc, hamowany przez G6P) i [2] glukokinazę (wątroba, swoista dla

glukozy, wysokie Km (5 -10 mM), nie wrażliwa na działanie G6P)

b/ glikoliza - utlenianie glukozy w celu uzyskania: [1] przede wszystkim energii

(wszystkie tkanki, wątroba w mniejszym stopniu niż inne), [2] specyficznych

intermediatów o znaczeniu fizjologicznym (np. 2,3-BPG w erytrocytach) lub [3]

przechowania nadmiaru glukozy (w formie kwasów tłuszczowych i tłuszczów -

wątroba i tkanka tłuszczowa); zasadniczy przebieg w cytoplazmie, podział na fazy -

inwestowania (1) i uzyskiwania energii (2); los pirogronianu w zależności od

okoliczności - dalsze jego utlenianie w mitochondriach (warunki tlenowe), redukcja do

mleczanu z udziałem NADH powstającym w wyniku utleniania aldehydu 3-

fosfoglicerynowego (G-3-P) (warunki beztlenowe, regeneracja NAD+); reakcje

fosforylacji na poziomie substratowym - enzymy (dehydrogenaza G-3-P/ kinaza G-1,3-

BP; enolaza/kinaza pirogronianowa), inhibitory (arsenian, fluorek); reakcje

nieodwracalne - katalizowane przez kinazy (heksokinaza/glukokinaza;

fosfofruktokinaza I; kinaza pirogronianowa); kluczowy etap - kluczowy enzym,

fosfofruktokinaza I (FFK I) - inhibitory (ATP, cytrynian), aktywatory (F-2,6-BP,

AMP,), charakterystyka procesu (w tym wpływ insuliny - aktywujący w wątrobie!!,

hamujący w mięśniach; wpływ glukagonu - hamujący w wątrobie; wpływ adrenaliny -

hamujący w wątrobie, aktywujący w mięśniach); specyfika tkankowa przebiegu

glikolizy (wątroba - cele anaboliczne, synteza kwasów tłuszczowych; mięśnie - cele

kataboliczne, uzyskanie energii; erytrocyty - glikoliza jako jedyne źródło energii

c/ szlak pentozofosforanowy - alternatywna droga utleniania Glc w celu syntezy pentoz

(wszystkie niemal tkanki) i zredukowanych nukleotydów NADPH - “równoważników

redukcyjnych” - (tkanki prowadzące redukcyjne procesy biosyntez - głównie wątroba,

tkanka tłuszczowa, nadnercza i inne); przebieg w cytoplazmie, podział na fazy -

utleniająca (1) i interkonwersji monosacharydów (2); ketoza + aldoza, transaldolazy i

transketolazy (koenzym DPT)

d/ metabolizm glikogenu (wielkocząsteczkowy [proglikogen, MW ~400 kDa i

makroglikogen, MW > 106 Da] magazyn energii typu węglowodanowego);

homopolimer glukozy, którego rdzeń stanowi glikogenina [białko o masie 37 kDa], do

tyrozyny którego związana jest swoim końcem redukującym [C1] pierwsza reszta

glukozy wiązaniem β-1,4 O-glikozydowym, a do niej kolejne cząsteczki Glc są

przyłączane wiązaniami O-glikozydowymi typu α(1,4); średnio co 10 jednostek

tworzone są odgałęzienia poprzez wiązanie O-glikozygowe typu α(1,6); prowadzi to

do struktury silnie rozgałęzionej co zwiększa jej rozpuszczalność [1g wiąże 2g wody]

3

jak i ilość nieredukujących końców [jednostek glukozy z niezwiązanym węglem C4]

znajdujących się na zakończeniach wszystkich gałęzi “krzaczków glikogenowych”):

glikogenogeneza i glikogenoliza - odpowiednio synteza glikogenu (wbudowywanie

glukozy w formę jej magazynowania, gdy tylko to możliwe) i jego degradacja

(uwalnianie reszt glukozy z poręcznego źródła jej przechowywania, gdy tylko to

konieczne), głównie i regularnie przebiega w wątrobie i mięśniach, procesy te

zlokalizowane są w cytoplazmie w obrębie “krzaczków glikogenowych”

e/ glukoneogeneza - endogenna synteza glukozy ze związków pochodzenia

niewęglowodanowego (aminokwasy, glicerol) i mleczanu - aktywnie przebiega niemal

wyłącznie w wątrobie (w niewielkim stopniu występuje w nerkach i nabłonku

jelitowym); przebieg częściowo w mitochondriach (karboksylacja pirogronianu do

szczawiooctanu - reakcja anaplerotyczna) oraz cytoplazmie (przekształcenie

szczawiooctanu do glukozy w ciągu reakcji, które z wyjątkiem dwóch - hydrolizy F-

1,6-BP i G6P są odwróceniem reakcji glikolitycznych); koszt syntezy 1 cząsteczki

glukozy wynosi 6 cząsteczek ATP

f/ metabolizm na mniejszą skalę - synteza glukoronianu, aminoglukozy i jej

pochodnych, laktozy (wyspecjalizowane tkanki)

6. GLIKOLIZA: przebiega w cytoplazmie:

a/ 1-szy etap - “inwestycji”, 2 ATP na aktywację glukozy i jej przekształcenie do

dwóch fosfotrioz (G3P - aldehyd 3-fosfoglicerynowy i DHAP -

fosfodihydroksyaceton)

b/ 1-szy etap - główne enzymy - hekso- lub glukokinaza (katalizują nieodwracalną

reakcję) i fosfofruktokinaza I (FFK I, katalizuje nieodwracalną reakcję glikolizy) -

kluczowy enzym glikolizy - aktywowany w sytuacji zapotrzebowania komórki na

energię - niski “ładunek energii” komórki (AMP, głównie mięśnie) i F2,6-BP

(najefektywniejszy aktywator, który w mikromolowych stężeniach silnie aktywuje

FFK I) i hamowany w stanie zaopatrzenia komórki w energię - wysoki “ładunek

energii” komórki (ATP, cytrynian)

c/ 2-gi etap - utlenianie G3P do 1,3-BPG (1,3-bisfosfoglicerynianu) przez

+

dehydrogenazę G3P (koenzym NAD , rola grupy -SH centrum aktywnego) z

+

równoczesną redukcją NAD do NADH

d/ 2-gi etap - proces fosforylacji substratowej 1 (PFS 1) - wynik skoordynowanego

utleniania G3P do 1,3-BPG, związku o wysokim potencjale przenoszenia fosforanu

(związku wysokoenergetycznego) i następczego przeniesienia bezwodnikowo

związanej reszty fosforanowej 1,3-BPG na ADP z wytworzeniem ATP

e/ 2-gi etap - proces fosforylacji substratowej 2 (PFS 2) - wynik skoordynowanej

syntezy fosfoenolopirogronianu - PEP (z udziałem enolazy), kolejnego w glikolizie

związku o wysokim potencjale przenoszenia fosforanu i następczego przeniesienia

enolowo związanej reszty fosforanowej PEP na ADP z wytworzeniem ATP i

pirogronianu (Pir)

f/ 2-gi etap - kinaza pirogronianowa, enzym katalizujący nieodwracalną reakcję

glikolizy - przekształcenie PEP do Pir - jest aktywowana przez wysokie stężenie F1,6-

BP i hamowana w wyniku jej modyfikacji kowalencyjnej (fosforylacja, głównie w

wątrobie)

g/ 2-gi etap - efekt energetyczny w wyniku zajścia dwóch procesów fosforylacji

substratowej (PFS 1 i 2): 2 ATP na każdy PSF (dwie triozy) co daje w rezultacie zysk

[2 ATP/glukozę] jako efekt przebiegu glikolizy od glukozy do pirogronianu

7. SZLAK PENTOZO-FOSFORANOWY: przebiega w cytoplazmie:

a/ 1-szy etap - faza oksydacyjna: utlenianie G6P do 6-fosfoglukonolaktonu (1-sza

reakcja) a następnie 6-fosfoglukonianu do rybulozo-5-fosforanu -Ru5P (3-cia reakcja);

w wyniku zajścia tych dwóch reakcji utlenienia-redukcji powstaje jedna cząsteczka

4

CO2 i dwie cząsteczki NADPH, gdyż NADP+ jest koenzymem zarówno

dehydrogenazy G6P (1-sza reakcja) jak i 6-fosfoglukonolaktonu (3-cia reakcja); bilans

utlenienia 6 G6P:

6G6P (6C6) + 6H2O + 12NADP+ ⇒ 6Ru5P (6C5) + 6CO2 + 12NADPH

b/ 2-gi etap - faza wzajemnych przekształceń monosacharydów - pentoz (C5), heptoz

(C7), trioz (C3), heksoz (C6) i tetroz (C4): ciąg odwracalnych reakcji katalizowanych

przez dwa rodzaje enzymów, transaldolazy i transketolazy, prowadzących od

intermediatów szlaku pentozo-fosforanowego tj. trzech pentoz (3C5) do dwóch heksoz

(2C6 - F6P) i jednej triozy (1C3 - G3P); dzięki powiązaniu z odwracalnymi reakcjami

glikolizy mogą one zostać przekształcone do G6P; dla sześciu pentoz bilans 2-giej

fazy:

6C5 ⇒ 5C6

a bilans podsumowujący przebieg 1-szej i 2-giej fazy szlaku pentozo-fosforanowego:

+

G6P (C6) + 6H2O ⇒ 6CO2 + 12NADPH + 12 H

pokazuje, że w pewnych warunkach komórki są zdolne do całkowitego utleniania

glukozy (do dwutlenku węgla - 6 atomów węgla do 6 CO2) ale wodory magazynuje w

postaci NADPH (12NADPH) w celu użycia ich w reakcjach biosyntez (procesach

redukcyjnych)

c/ transketolazy (przenoszą fragmenty dwuwęglowe - 2C, koenzym DPT) i trans-

aldolazy (przenoszą fragmenty trzywęglowe - 3C); oba rodzaje enzymów katalizują

reakcje:

ketoza1 + aldoza2 ⇔ aldoza1 + ketoza2

8. GLUKONEOGENEZA: przebiega zarówno w mitochondriach jak i w cytoplazmie:

a/ substraty - glukogenne aminokwasy (głównie z degradacji białek mięśni), glicerol

(głównie z hydrolizy triglicerydów tkanki tłuszczowej) i mleczanu (produkt

anaerobowej glikolizy w erytrocytach i mięśniach)

b/ intermediaty - pirogronian i szczawiooctan

c/ poszczególne reakcje:

[1] obejście nieodwracalnych reakcji glikolizy i “aktywacji” glukozy do G6P

1. wysoce złożony przebieg przekształcenia Pir do PEP:

pirogronian + CO2 + ATP ⇒ szczawiooctan + ADP + Pi

zachodzi w mitochondriach, katalizowany przez karboksylazę piorgronianową,

koenzym biotyna, najważniejsza reakcja anaplerotyczna

+

+

szczawiooctan + NADH + H ⇒ jabłczan + NAD

zachodzi w mitochondiach, jabłczan transportowany jest do cytoplazmy i tam

następnie utleniany ponownie do szczawiooctanu

+

+

jabłczan + NAD ⇒ szczawiooctan + NADH + H

i kolejno dekarboksylowany

szczawiooctan + GTP ⇒ PEP + GDP + CO2

ostatnia z ciągu tych reakcji katalizowana jest przez karboksykinazę PEP, jest

reakcją odwracalną i zachodzi również w mitochondriach dzięki czemu może

służyć jako reakcja anaplerotyczna

2. przekształcenie F1,6-BP do F6P - fosfataza fruktozo-bifosforanu (FBP,

cytoplazma)

3. przekształcenie G6P do glukozy - fosfataza G6P (enzym mikrosomalny) -

WĄ TROBA!

[2] wszystkie pozostałe reakcje, będące odwróceniem reakcji glikolitycznych (6)

zachodzą w cytoplazmie

d/ zapotrzebowanie na NADH - różnice pomiędzy przebiegiem glukoneogenezy z

mleczanu, aminokwasów i glicerolu w odniesieniu do pochodzenia NADH

e/ koszt syntezy glukozy z pirogronianu - 6 ATP

5

f/ regulacja:

karboksylaza pirogronianowa - aktywacja przez acetylo-KoA,

FFK I (aktywacja) i FBP (hamowanie) przez F2,6-BP - rola fosfofruktokinazy II

(FFK II) - jeden z najważniejszych procesów metabolizmu węglowodanów i

ogólnoustrojowego metabolizmu energetycznego - różnice pomiędzy metabolizmem

w mięśniach i wątrobie!

9. METABOLIZM GLIKOGENU: przebiega w cytoplazmie w obrębie ziarnistości

glikogenu:

a/ glikogen znajduje się pzrede wszystkim w wątrobie (~25%) i w mięśniach (~75%) -

struktura (rozgałęzienia i ich rola) i właściwości w odniesieniu do mobilizowania

zmagazynowanej glukozy (p. wyż ej); glikogen wątrobowy - ~75g (3-10% masy

narządu); glikogen mięśniowy - ~250g (0.5-1.5% masy tkanki)

b/ degradacja - GLIKOGENOLIZA:

1. kluczowy enzym - fosforylaza glikogenowa - katalizuje reakcję fosforolizy:

glikogenn + Pi ⇒ glikogenn-1 + G1P (ufosforylowana glukoza, w tej postaci nie

może wydostać się z komórki i jest w zasadzie gotowa do przemian [nie wymaga już

fosforylacji] - ~90% reszt glukozy uwalnianych z glikogenu); odłącza Glc

występujące na nieredukujących końcach łańcuchów; ograniczenia w

funkcjonowaniu w sąsiedztwie (4 reszty Glc) miejsc rozgałęzień

2. enzym “usuwający rozgałęzienia” (oligo-1,4→1,4 glukanotransferaza) - skraca

odgałęzienia (1→6) przenosząc z nich Glc (trimer) na łańcuchy, w których Glc

połączona jest wiązaniami α-1,4 i odsłaniając pojedynczą Glc w miejscu

rozgałęzienia

3. α-1,6-glukozydaza (dostarcza wolną Glc - ~10% glukozy zawartej w glikogenie)

c/ synteza - GLIKOGENOGENEZA:

1. kluczowy enzym - syntaza glikogenowa - katalizuje reakcję przyłączania reszt Glc

wiązaniami α-1,4 do cząsteczek Glc stanowiących aktualnie nieredukujące końce

(C4) istniejących łańcuchów

glikogenn + UDPG ⇒ glikogenn+1 + UDP ; UDPG - urydylo-difosfoglukoza -

zaktywowana glukoza;

2. enzym “rozgałęziający” (oligo-1,4→1,6 glukanotransferaza) - tworzy

odgałęzienia przenosząc oligomer Glc (7 reszt Glc) z łańcuchów, w których

połączone są wiązaniami α-1,4 na jednostkę Glc (średnio co dziesiątą) z

wytworzeniem wiązania α-1,6 i tym samym miejsca rozgałęzienia

d/ “jałowy cykl” (ATP + H2O ⇒ ADP + Pi) - pojawiałby się w rezultacie

niekontrolowanego metabolizmu glikogenu przy równoczesnym przebiegu

glikogenolizy i glikogenogenezy - konieczność skoordynowanej regulacji procesu

degradacji i syntezy glikogenu: w celu uniknięcia bezefektywnej utraty energii

1. WĄTROBA - glukagon i adrenalina: powodują [1] nasilenie glikogenolizy

zahamowanie glikogenogenezy poprzez niemal równoczesną aktywację

fosforylazy glikogenowej i inaktywację syntazy glikogenowej w rezultacie ich

modyfikacji kowalencyjnej (fosforylacji) z udziałem kaskady przekazywania

sygnału drogą aktywacji cyklazy adenylanowej, 3’,5’-cyklicznego AMP (cAMP) i

kinazy białkowej A (PKA) oraz skoordynowane z tym efektem [2] hamowanie

aktywności fosfofruktokinazy I (FFK I) a tym samym glikolizy w wyniku

zmniejszenia stężenia jej zasadniczego aktywatora - F2,6-BP (dzięki aktywacji

aktywności fosfatazowej fosfofruktokinazy II - FFK II, poprzez jej fosforylację z

udziałem PKA); hamowanie FFK I umożliwia jednoczesne nasilenie syntezy

glukozy drogą glukoneogenezy; wątroba zwiększa stężenie glukozy uwalniając ją

6

z zapasów glikogenowych i syntetyzując drogą glukoneogenezy ( homeostaza

glukozy)

2. MIĘŚNIE - adrenalina i stymulacja bodź cem nerwowym: działają [1] niemal

analogiczne na aktywność fosforylazy i syntazy glikogenowej, a w konsekwencji

na przebieg metabolizmu glikogenu jak glukagon czy adrenalina w wątrobie

(podobieństwa i różnice w działaniu adrenaliny i jonów Ca+2) ale odmiennie

(adrenalina) na przebieg glikolizy (przebiegająca również z udziałem PKA

fosforylacja FFK II prowadzi do aktywacji jej aktywności kinazowej i

zwiększenia stężenia F2,6-BP a zatem nasilenia glikolizy; nasileniu glikogenolizy

w mięśniach towarzyszy zwiększenie zużycia glukozy dostarczanej z glikogenu

na drodze glikolizy (dostawa energii dla pracy mięś ni)

3. WĄTROBA i MIĘŚNIE - insulina: wpływa na przebieg glikogenolizy,

glikogenogenezy i glikolizy poprzez aktywację procesu defosforylacji białek

komórki z udziałem fosfatazy fosfobiałkowej; defosforylacja [zmodyfikowanych

kowalencyjnie - ufosforylowanych form] prowadzi w obu tkankach do

inaktywacji fosforylazy glikogenowej i aktywacji syntazy glikogenowej oraz do

zwiększenia aktywności FFK I w wątrobie (tu defosforylacja FFK II = ↑

aktywności kinazowej FFK II ⇒ ↑ stężenia F2,6-BP) i zmniejszenia aktywności

FFK I w mięśniach (tu defosforylacja FFK II = ↑ aktywności fosfatazowej FFK II

⇒ ↓ stężenia F2,6-BP); konsekwencją takiej modyfikacji kluczowych enzymów

tych szlaków metabolicznych jest intensyfikacja procesu odkładania glukozy w

postaci glikogenu w obu tkankach (sprzyja temu w mięśniach stymulujący wpływ

insuliny na transport glukozy z krwi) oraz przekształcanie jej nadmiaru w

wą trobie kolejno w kwasy tłuszczowe, triglicerydy, odpowiednie lipoproteiny

(VLDL) a także cholesterol

10. METABOLIZM GALAKTOZY i FRUKTOZY: powiązania z metabolizmem glukozy :

a/ Galaktoza (Gal) – fosforylacja (galaktokinaza) do Gal-1P, która musi być

przekształcona do Glukozy (Glc) aby wejść na szlaki dalszych przemian; rola UDPG

oraz transferazy Gal-1P/urydylodifosfoglukoza - (Gal-1P + UDPG ⇔ UDPGal + G1P)

oraz epimerazy urydylodifosfogalaktozy (UDPGal ⇔ UDPG); udział tego ostatniego

enzymu w syntezie laktozy (laktacja) i oligosacharydów związanych z białkami (N- i

O-glikany)

b/ Fructose (F) - fosforylacja (heksokinaza tworzy F6P, fruktokinaza w wątrobie

wytwarza F1P); F6P metabolizowana jest szlakiem glikolizy albo przekształcana jest

do G6P; F1P może być rozkładana do trioz (aldolaza b: F1P ⇒ DHAP + Aldehyd

glicerynowy) z pominięciem kluczowej reakcji glikolizy (FFK I) w wyniku czego

może być utleniana do acetylo-CoA i przekształcana do kwasów tłuszczowych

niezależnie od glukozy; rola fruktozy w płynie nasiennym jako głównego źródła

energii (bacterie preferują glukozę)

11. DEFEKTY ENZYMÓW PRZEMIAN WĘGLOWODANÓW:

a/ nietolerancja laktozy – nabyte upośledzenie aktywności laktazy (bóle jamy

brzusznej, dyskomfort jelitowy, biegunka)

b/ nietolerancja fruktozy – dziedziczny brak lub upośledzenie aktywności aldolazy b,

który prowadzi do akumulacji fruktozy i F1P; objawy kliniczne są podobne do

pojawiających się w przypadku galaktozemii (patrz niżej)

c/ fruktozuria – upośledzenie aktywności fruktokinazy – bezobjawowa, rzadka

d/ galaktozemia

1/ brak lub defekt urydylotransferazy Gal-1P/UDPG (klasyczna)

2/ brak lub defekt galaktokinazy

7

akumulacja Gal i Gal-1P upośledza metabolizm fosforanu, prowadzi do uszklodzenia

tkanek , narządów, opóznień rozwojowych , syntezy galaktitolu i powstawania

zmętnienia soczewki oka (katarakty)

wszystkie wymienione wyżej schorzenia można leczyć przez unikanie w diecie

odpowiednich węglowodanów

e/ schorzenia spichrzeniowe glikogenu – nietypowa struktura i ilość wątrobowego i/lub

mięśniowego glikogenu

1/ choroba von Gierkego – brak lub upośledzenie aktywności fosfatazy G6P

(glukozo-6-fosfatazy) powoduje ogólnoustrojowe konsekwencje metaboliczne –

powiększony glikogen wątrobowy, hipoglikemia, wzrost stężenia mleczanu (kwasica

mleczanowa), ketoza, hiperlipidema, hiperurykemia

2/ choroba Mc’Ardlea – upośledzenie aktywności fosforylazy glikogenowej w

mięśniach powoduje problemy z podejmowaniem długotrwałego i wyczerpującego

wysiłku mięśniowego

3/ choroba Hersa – upośledzenie aktywności fosforylazy glikogenowej w wątrobie

wywołuje hipoglikemię (nie tak groźną jak w przypadku choroby von Gierkego)

4/ choroba Coriego – upośledzenie aktywności enzymu tworzącego rozgałęzienia

prowadzi do zmieny w strukturze glikogenu i hipoglikemii