piegus©
Prelekcja 9
Chromosomy i cechy sprzężone z płcią
Podczas I podziału mejotycznego widać ziarnistości, a podczas II podziału 3-4 jądra.
1. Drosophila melanogaster
·ð osobnik żeÅ„ski: 8,XX osobnik mÄ™ski: 8,XY
·ð chromosomy politeniczne  powstajÄ… w wyniku wielokrotnej ednoreplikacji DNA z
pominięciem mitozy, położone w jednym miejscu
-ð 1024 chromatydy uÅ‚ożone równolegle (100-200x wiÄ™ksze od chromosomów
w innych komórkach)
-ð lokalizacja w gruczoÅ‚ach Å›linowych tkanek sekrecyjnych u larw owadów
·ð zgrubienia = pufy = pierÅ›cienie Balbiniego  miejsca aktywnej syntezy mRNA tworzy
siÄ™ okresowo
·ð badania cytogenetyczne nad aktywacjÄ… genów
2. Kariotyp  układ chromosomów, podział na metacentryczne, akrocentryczne, itd. ułożone w
określone pary, obraz typowy dla gatunku; chromosomy ułożone według długości, na końcu
znajdujÄ… siÄ™ XX lub XY
·ð kariogram  obraz chromosomów z jednej komórki
·ð kariotyp mÄ™ski: 22 pary autosomów i heterosomy X i Y
chromosom Y  akrocentryczny (mały), zawiera 1% DNA
-ð SRY  ramiÄ™krótkie 11.3, determinuje pÅ‚eć mÄ™skÄ…
-ð gen H-Y (SMCY) 11.21; przeksztaÅ‚cenie gonad (nosicielka zdrowa klinicznie)
-ð chromatyna Y  Å›wiecenie dystalnych części dÅ‚ugich ramion Y, silnie
fluoryzująca grudka w interfazowym jądrze komórek męskich
·ð kariotyp żeÅ„ski: 22 pary autosomów i heterosomy XX
chromosom X  submetacentryczny, zawiera 5% DNA
-ð dystrofia mięśniowa Duchnne a ramiÄ™ krótkie 21.2
-ð Å‚amliwy chromosom X  dÅ‚ugie ramiÄ™ 27.3
-ð hemofilia na dÅ‚ugim ramieniu 28
·ð jeżeli gen jest w obrÄ™bie obszaru pseudoautosomalnym X i Y, nie ma sprzężenia
gonosomalnego i melandrycznego (np. emalia zębowa)
3. Wady związane ze zdolnością widzenia barw
·ð monochromatyzm
-ð caÅ‚kowity brak czopków siatkówki  brak zdolnoÅ›ci do rozpoznawania barw
-ð osÅ‚abione widzenie nasycenia i jaskrawoÅ›ci każdego koloru, obecność
jednego rodzaju czopków
·ð dichromatyzm  brak jednego z rodzajów czopków
-ð protanopia  czerwony (na chromosomie X)
-ð deuteranopia  zielony (na chromosomie X)
-ð tritanopia  żółta, niebieska (na autosomalne)
·ð trichromatyzm  zaburzenie widzenia kolorów, nieprawidÅ‚owa sekwencja
aminokwasów w pigmentach czopków ludzkiego oka
-ð protanomalia (na X)
-ð deuteranomalia (na X)
-ð tritenomalia (autosomalne)
üð JeÅ›li ktoÅ› odczyta co najmniej 17/21 tablic pseudoizochromatycznych Ishikary, oznacza to, że
jest osobnikiem zdrowym pod kątem wad związanych ze zdolnością widzenia barw.
Page 1 of 1