Komórka eukariotyczna - zwierzęca
Jądro komórkowe z materiałem genetycznym - DNA
Reguła komplementarności:
A----T
C----G
Sekwencja DNA  to kolejnośd zasad w DNA
& .ATCTAATGGGTACTTTAGGAT& .
w genomie mamy 3 mld zasad!!!!
Sekwenja genomu ludzkiego poznana została w 2000 r.
KARIOTYP
kompletny zestaw chromosomów komórki somatycznej organizmu
mamy dwa komplety chromosomów  jeden od ojca, drugi od matki  czyli nasze
komórki są diploidalne
Chromosomy płciowe
Chromosomy autosomalne
Jako organizmy rozmnażające się w sposób płciowy  produkujemy
gamety podczas podziału zwanego mejozą  czyli plemniki i jaja  mają
one pojedynczy zestaw materiału genetycznego
1n  haploidalny
Po zapłodnieniu dochodzi do odtworzenia podwójnego garnituru
chromosomów u naszego potomka
2n  diploidalny
Homologia w chromosomach autosomalnych
genotyp  zestaw wszystkich alleli zawartych w DNA
fenotyp  cechy organizmu ujawniające się w danym środowisku,
warunkowane są przez genotyp
Początki genetyki
q� Podobieostwo potomstwa do swoich rodziców od dawna budziło
zainteresowanie. Hodowcy i rolnicy selekcjonowali materiał hodowlany,
nie znając zasad dziedziczenia, stosując metodę wielu prób i błędów.
q� Naukowe podejście do tematu dziedziczenia cech przypisuje się
Grzegorzowi Mendlowi.
q� Grzegorz Mendel przez wiele lat krzyżował ze sobą starannie
wybrane rośliny i porównywał cechy kilku pokoleo.
q� Obiektem jego badao był między innymi groch zwyczajny.
q� Ta pospolita roślina posiadała wyraziste cechy wyglądu, np.:
- barwa kwiatów  czerwona lub biała,
- wysokośd pędu  wysoka lub niska,
- kształt nasion  gładkie lub pomarszczone,
- kolor nasion  żółte lub zielone.
Dziedziczenie 1 genowe  dziedziczenie pary cech przeciwstawnych
W gametach występuje zawsze tylko jeden allel danej cechy
Allel A  powoduje, że roślina zdolna jest produkowad barwnik
Allel a  brak produkcji barwnika
ZAPIS  krzyżówki genetyczne
Pozwalają na przewidywanie prawdopodobieostwa dziedziczenia pewnych cech
Pierwsze pokolenie
gamety A A
a
Aa Aa
a
Aa Aa
Drugie pokolenie
gamety A a
A AA Aa
a Aa aa
Analiza rodowodów
Dziedziczenie płci u człowieka
Za dziedziczenie płci odpowiadają chromosomy płci  X i Y
XX  to genotyp warunkujący płed żeoską
XY  to genotyp warunkujący płed męską
Wraz z płcią dziedziczymy również geny (cechy), które są
SPRZ
ŻONE Z PA
CI

Homologia chromosomów autosomalnych
Brak homologii w chromosomach płci
Dziedziczenie daltonizmu i hemofili
O daltonizmie i hemofilii decyduje gen recesywny
H (D)  brak objawów
h (d) - występują objawy
XH Xh
XH XH XH XHXh
Y XH Y XhY
Sprawdz
po kim dziedziczysz&
Pewne cechy człowieka zależą od pojedynczych genów dominujących, których
dziedziczenie łatwo prześledzid w rodzinie ze względu na czytelny obraz fenotypowy,
np.:
" zdolnośd do zwijania języka w rurkę,
" wygięcie kciuka poza linię prostą,
" wolny płatek ucha,
"  ząbek utworzony przez włosy na środku czoła,
" piwne (brązowe) oczy.
Geny współdziałające
q� Barwa włosów, tęczówki i skóry oraz wzrost, inteligencja czy pewne cechy
osobowości są zależne od grup genów. Geny te współdziałają ze sobą, a efektem
współpracy jest natężenie danej cechy.
q� Na wiele cech, oprócz współpracy genów, ma wpływ środowisko, w którym
człowiek wyrasta.
q�
q� Schemat zgodności grup krwi
w układzie AB O
q�
q� Osoba z grupą krwi 0 może być dawcą dla
pozostałych grup, osoby z grupami A i B mogą
być dawcami dla osób z grupą krwi AB.
Grupy krwi
q�Przykładem cechy, która ma duże znaczenie dla każdego
człowieka jest grupa krwi. Znajomośd grupy krwi jest
niezbędna w razie przetaczania krwi osobom chorym lub
poszkodowanym w wypadkach.
q�Wyróżnia się 4 główne grupy krwi: A, B, AB i 0.
Zróżnicowanie to wynika z obecności lub braku białek
(antygenów) A i B na powierzchni erytrocytów.
q�Grupę A posiadają osoby, których erytrocyty mają białko
typu A, grupę B białko B. Przy grupie AB obecne są oba
białka, natomiast przy grupie 0 erytrocyty pozbawione są
wymienionych białek.
q�O produkcji białek A i B decydują enzymy, a z kolei o ich
produkcji- geny, nazwane IA i IB. Allele A i B są dominujące
w stosunku do allelu i0, ale równoważne w stosunku do
siebie.
np.
MUTACJE w DNA  przyczyna zmienności cech organizmów
Mutacje mogą byd szkodliwe
- Mutacje puntkowe powstają ciągle w naszym organizmie
- Powstają częściej jeśli narażeni jesteśmy na działanie
mutagenów  dym papierosowy, promieniowanie UV, X,
gamma, różne związki chemiczne
- Konsekwencja: NOWOTWORY
Wiele chorób związanych jest z wieloma zmianami w różnych
genach, a ich powstawanie związane jest z trybem życia
- łagodne formy cukrzycy u ludzi starszych
- niektóre nowotwory
- niektóre formy nadciśnienia
Nasze geny określają pewne predyspozycje zapadania na pewne
choroby, ale nie mówią jednoznacznie, czy dane schorzenie u
nas wystąpi
Choroby wynikające z mutacji chromosomowych  zmiany
liczby chromosomów, zmiany w obrębie pojedynczych
chromosomów
Zespół Downa  dodatkowy, trzeci chromosom 21
zmiana w obrębie pojedynczych chromosomów - translokacja
Choroby wynikające z mutacji genowych  dziedziczne,
ponieważ mutacje zaszły w gametach rozrodczych i zostały
przeniesione do następnego pokolenia:
Wynikają z mutacji punktowych w DNA:
- anemia sierpowata
- fenyloketonuria
- mukowiscydoza
- pląsawica Huntingtona
Jeśli allel z mutacją jest recesywny, choroba wystąpi tylko u
potomka, który odziedziczy oba zmutowane allele 
homozygota recesywna (aa)  na szczęście większośd chorób
Jeśli allel jest dominujący  choroba wystąpi u wszystkich
potomków dziedziczących ten allel (Aa i AA)
SEKWENCJONOWANIE DNA  ustalenie kolejności zasad
Sekwencjonowanie genomu człowieka zakooczono 26 czerwca
2000r.  ustalono kolejnośd 3 mld zasad w genomie człowieka 
zalety i wady:
- możliwośd lepszego poznania zasad rządzących
funkcjonowaniem naszego organizmu, tego jak powstają
choroby, szukanie nowych terapii i leków
- groz
ba dyskryminacji, jeśli sekwencja DNA poszczególnych
ludzi była by ogólnie dostępna np. dla firm ubezpieczeniowych
Inżynieria genetyczna
- insulina  do leczenia cukrzycy
- hormon wzrostu  do leczenia karłowatości
- interferon  białko o działaniu przeciwwirusowym
- enzymy trawienne  stosowane w przemyśle mleczarskim
- antygeny  do produkcji szczepionek, np. przeciw żółtaczce