Księga życia







initAd();



































  Biochemia
  Biotechnologia
  Fizjologia
  Genetyka
  Medycyna
  Mikrobiologia
  Inne








   Biologii komórki
   Biologii molekularnej
   Medycyny molekularnej
   Histologii
   Botaniki
  
Leksykon medyczny
   Testy








   Botanika
   Budowa komórki
   Ewolucja
   Genetyka
   Medycyna
   Terminologia
   Zoologia








   A 
   B 
   C 
   D 
   E 
   F 
   G
   H 
   I 
   J 
   K 
   L 
   Ł 
   M
   N 
   O 
   P 
   R 
   S 
   Ś 
   T
   U 
   W 
   Z 
   Ż 
  Cała lista 








   Apoptoza
   PDB
   Biochemia
   Biotechnologia
   Czasopisma
   Książki
   Uczelnie
   Uniwersytety
   Zdjęcia

















 O nas
           Tu jesteś:  
Biologia.pl

< Sygnały -
Biotechnologia













Księga życia

Przed kilkoma dniami naukowcy poznali kolejność nukleotydów całej cząsteczki DNA tworzącej dwudziesty drugi chromosom człowieka. Skończył się pierwszy etap drogi prowadzącej do określenia pełnej sekwencji DNA genomu ludzkiego. Czy rozszyfrowanie całej informacji genetycznej komórek ludzkich naprawdę spowoduje rewolucję w medycynie i biologii?

W jądrze prawidłowej komórki somatycznej człowieka są 23 pary chromosomów. W każdym chromosomie jest cząsteczka DNA, która zawiera geny - odcinki kodujące białka. Kolejność aminokwasów w cząsteczce białka produkowanej przez komórkę zależy od kolejności (inaczej: sekwencji) nukleotydów w odpowiednim genie. Są też geny, które zamiast białek kodują cząsteczki rybosomowego RNA (rRNA) lub transportowego RNA (tRNA).

Cząsteczki budujące komórkę decydują o reakcjach biochemicznych zachodzących w komórce. Mówiąc bardziej ogólnie - geny kontrolują życie pojedynczej komórki i całego organizmu. Na podstawie sekwencji nukleotydów DNA ludzkiej komórki można wiele się dowiedzieć o białkach, które odpowiadają za życie człowieka.

Naukowcy poznali kolejność nukleotydów 22 chromosomu, tnąc DNA komórek na krótkie fragmenty i wprowadzając uzyskane kawałki do odpowiednich wektorów, na przykład do sztucznych chromosomów bakteryjnych. Następnie odcinki DNA chromosomu 22 były sekwencjonowane i ustawiane w kolejności odpowiadającej prawdziwej lokalizacji tych fragmentów w całej długiej cząsteczce DNA. W ten sposób udało się poznać ok. 97% sekwencji DNA chromosomu 22 (pozostałe 3% to oporne na klonowanie kawałki DNA, które prawdopodobnie nie zawierają genów i nie mają dużego znaczenia dla naukowców).

Ludzki chromosom 22 jest nieduży - należy do niego około 1.6-1.8% DNA jądra komórki (33.4 miliona par nukleotydów); tylko chromosom 21 jest mniejszy. Jednak samo odczytanie sekwencji DNA chromosomu nie na wiele się przyda, jeśli naukowcy nie będą potrafili wskazać w tej sekwencji odcinków kodujących białka - przecież w ludzkim DNA pomiędzy genami znajdują się długie fragmenty niekodujące.

Odróżnienie genów od sekwencji niekodujących wcale nie jest łatwe, jeśli szukane geny nie zostały wcześniej odkryte u człowieka albo u innych spokrewnionych z nim organizmów. Można próbować to zrobić np. lokalizując sekwencje DNA znajdujące się w odcinkach regulujących aktywność genów (takie sekwencje często są podobne do innych genetycznych sekwencji regulatorowych), ale takie badania są obarczone dość dużym ryzykiem błędu. Dlatego naukowcom nie udało się określić dokładnej liczby genów zakodowanych w DNA 22 chromosomu: oceniają, że na tym chromosomie można znaleźć od pięciuset do mniej więcej tysiąca genów (cały genom ludzki składa się z ok. 50-100 tysięcy genów).

Czy chromosom numer 22 zawiera geny, które mają znaczenie dla lekarzy? Tak - właśnie na tym chromosomie są zlokalizowane sekwencje DNA odpowiadające za kilkanaście rzadkich chorób genetycznych (np. zespół DiGeorge'a, w którym wadom serca towarzyszy niedorozwój grasicy i gruczołów przytarczycznych oraz zniekształcenia twarzy). Prawdziwą perełką może się okazać gen związany z rozwojem schizofrenii, który prawdopodobnie też mieści się na tym chromosomie, ale na razie nie udało się odkryć jego lokalizacji w DNA.

Poznanie sekwencji DNA jest tylko pierwszym krokiem na drodze do lepszego zrozumienia sposobu działania komórki. Kolejny etap polega na odróżnieniu prawdziwych genów od sekwencji niekodujących. Potem trzeba określić, jaką rolę w komórce spełniają poszczególne geny. Potem - jak jedne geny wpływają na aktywność innych i jak białka kodowane przez te geny współdziałają ze sobą w kontrolowaniu procesów życiowych komórki. Wreszcie trzeba odpowiedzieć na pytanie, jak różne wersje (tzw. polimorfizmy) poszczególnych genów wpływają na aktywność odpowiednich białek i na życie organizmu (a nie będzie to łatwe: dwie niespokrewnione osoby różnią się mniej więcej jednym nukleotydem na każde tysiąc par zasad DNA). Trzeba też opracować szybkie metody sekwencjonowania wybranych przez nas genów u konkretnych osób. Dopiero wtedy można myśleć o wykorzystaniu tych informacji w praktyce.

Odszyfrowanie informacji genetycznej człowieka może pozwolić na stworzenie testów genetycznych, które pozwoliłyby lekarzom określić podatność pacjentów na różne choroby ('niestety, ma pan niekorzystną wersję genu X, więc musi pan uważać na poziom cholesterolu we krwi; na szczęście nasze badania genetyczne wykazały, że nadciśnienie raczej panu nie grozi'). Takie testy przydałyby się też towarzystwom ubezpieczeniowym ('jest pani nosicielką genu zwiększającego ryzyko zawału serca, więc musi pani płacić nieco wyższą składkę...'), chociaż ten sposób korzystania z osiągnięć nauki nie ma wiele wspólnego z etyką. Znając materiał genetyczny pacjenta, lekarz mógłby wybrać skuteczniejszy sposób leczenia choroby ('w pani przypadku cukrzyca jest spowodowana zbyt niską aktywnością genu Y, więc spróbujemy wprowadzić do pani komórek prawidłową wersję tego genu').

Jednak na razie te możliwości muszą pozostać marzeniami. Aby myśleć o wprowadzeniu ich w życie, naukowcy muszą określić kolejność nukleotydów całego ludzkiego genomu. Dlatego poznanie sekwencji DNA chromosomu 22 jest przede wszystkim efektownym symbolem badań prowadzących do odszyfrowania całego materiału genetycznego człowieka. Na prawdziwy przełom w nauce będziemy jeszcze musieli cierpliwie poczekać - co najmniej przez kilka lat.

The DNA sequence of human chromosome 22. I. Dunham et al. Nature 402: 489-495 (1999).The book of genes. P. Little. Nature 402: 467-468 (1999).















CZWARTEK13 września 2001



Sponsor serwisu:











Jak szukać?
 
Znajdź






Zobacz także:




Leksykon medyczny



Kurs histologii






Wiedza i Życie 





Świat Nauki 





dlaczego.pl 





gimnazjum.pl 





liceum.pl 






mapaPolski.pl 






pilot.pl 
















Serwis nominowany do 'Złotej witryny' konkursu Webfestival 2001.

standard HTML 4.0Copyright © 1996 - 2001Prószyński i S-ka SAemail: [e-mail]