piegus©
Prelekcja 10
Mutacje chromosomowe i genowe
1. Zespoły chorobowe
·ð zespół Turnera 45,X H" 60%
-ð monosomia chromosomu X
-ð mozaikowatość  2 linie w organizmie; jedna prawidÅ‚owa, a druga nie;
objawy złagodzone: 45,X/46,XX (H"20%) lub 46,X,i(Xq)(H"15%) lub 46,X,del(Xp)
-ð cechy dysmorficzne twarzy, pÅ‚etwiastość szyi, wiotka skóra, obrzÄ™k
limfatyczny rąk i stóp, niski wzrost, puklerzowata klatka piersiowa z szeroko
rozsuniętymi brodawkami, koślawość łokci, nadwaga, krótka szyja, skrócenie
IV kości śródręcza, miekkie paznokcie zawijające się ku górze
·ð zespół Klinefeltera 47,XXY H" 82%
-ð mozaikowatość 47,XXY/46,XY H"15%
-ð może także wystÄ™pować 48,XXXY czy 49,XXXXY
-ð w miarÄ™ wzrastania liczby chromosomów X roÅ›nie upoÅ›ledzenie umysÅ‚owe
-ð ginekomastia, wÄ…skie ramiona, bezpÅ‚odność (atrofia kanalików nasiennych)
·ð zespół 47,XXX (1: 1000 noworodków żeÅ„skich)
-ð fizycznie zdrowe
-ð pÅ‚odne
-ð nondysjunkcja w I lub II podziale mejotycznym u matki albo w II podziale
mejotycznym u ojca
·ð zespół 47,XYY (1:1000 noworodków mÄ™skich)
-ð wysoki wzrost
-ð hiperaktywność
-ð nondysjunkcja w II podziale mejotycznym lub po zapÅ‚odnieniu
2. Morfogram  profil rozwoju dla płci i danego wieku kalendarzowego
·ð linia ciÄ…gÅ‚a Å‚Ä…czÄ…ca Å›rednie wartoÅ›ci dla poszczególnych cech
·ð inaczej stosuje siÄ™ do dorosÅ‚ych niż do dzieci
·ð graficzny obraz Å›rednich arytmetycznych cech przedstawiamy na siatce morfogramu
·ð ocena prawidÅ‚owoÅ›ci cech somatycznych dziecka i harmonijnoÅ›ci rozwoju
·ð wykrywanie zaburzeÅ„ genetyczno-endokrynologicznych
·ð badamy kilka cech Å‚Ä…cznie
·ð jeżeli wartoÅ›ci parametrów sÄ… powyżej, to mamy przyspieszenie rozwoju
·ð wartoÅ›ci skaczÄ…ce proporcje nieprawidÅ‚owe
·ð w miarÄ™ wzrastania linia ulega spÅ‚aszczeniu
·ð co 10 lat wprowadza siÄ™ nowe morfogramy z powodu ogólnej akceleracji 
przyspieszenia rozwoju
·ð wartoÅ›ci Å›rednie populacji to nie jest norma
·ð pomiary:
-ð wzrost basis-vertex
-ð dÅ‚ugość koÅ„czyny dolnej trochanterion-basis
-ð szerokość barków acromion-acromion
-ð szerokość miÄ™dzykrÄ™tarzowa trochanterion-trochanterion
-ð obwód klatki piersiowej spoczynkowy na poziomie punktu xiphion
·ð cyrkiel kabÅ‚onkowy lub antropomierz duży
·ð linia frankfurdzka  pozioma stycznie do dolnej krawÄ™dzi oczodoÅ‚u i górnej krawÄ™dzi
zewnętrznego przewodu słuchowego
·ð zespół Turnera wszystkie wartoÅ›ci zmniejszone (wzrost i wymiar dolny) w
stosunku do wymiarów zdrowego mężczyzny; w porównaniu z morfogramem
Page 1 of 2
piegus©
zdrowych kobiet zwiększony obwód klatki piersiowej, a pozostałe parametry
zmniejszone
3. Zespoły chorobowe c.d.
·ð zespół Downa 47,XX,+21 lub 47,XY,+21
-ð 46,XX,-D,+t(Dq;Gq) lub 46,XX,-G,+t(Gq;Gq) oczywiÅ›cie istniejÄ… też wersje z
chromosomami Y
-ð ryzyko roÅ›nie wraz z wiekiem po 30 roku życia matki; w 40 roku życia matki
prawdopodopbieństwo P=1/100 urodzeń
-ð opuszczone kÄ…ciki ust, otwarte usta
-ð zapadniÄ™ty grzbiet nosa
-ð szeroka przestrzeÅ„ miÄ™dzy I a II palcem stopy, krótka szeroka dÅ‚oÅ„
-ð zawsze na twarzy widać niedorozwój umysÅ‚owy
-ð duży pobrużdżony jÄ™zyk
-ð plamki na tÄ™czówce
·ð zespół cri-du-chat  delecja fragmentu ramienia krótkiego chromosomu 5
-ð miaÅ‚czenie kota
-ð wadÄ™ można uzupeÅ‚nić
-ð nisko poÅ‚ożone uszy, szeroko rozsadzone oczy
-ð maÅ‚ogÅ‚owie, księżycowata twarz u dzieci u starszych dÅ‚uga asymetrycza
-ð niedorozwój krtani  struny gÅ‚osowe zamkniÄ™te od przodu, otwarte do tyÅ‚u
(hipoplazja)
4. Heteroploidia
·ð komórki nowotworowe He-La  komórki nabÅ‚onkowe HPV18, jest to gruczolakorak
szyjki macicy, zakażenie wirusem brodawczaka
·ð komórki NK-Ly  chÅ‚oniak myszy, przyspieszona i asymetryczna mitoza
5. Dymorfizm płciowy u Drosophila melanogaster
·ð typ dziki: brÄ…zowe oczy, samica odwÅ‚ok okrÄ…gÅ‚o zakoÅ„czony, u samca ostry, grzebyki
NAZWA MUTACJI GENOWEJ WYNIK NORMALNIE
White Białe oko Czerwone
Ebony Ciemna barwa ciała
Yellow Żółta barwa ciała
Nub2 Silnie zredukowane skrzydła Normalne długie skrzydła
Bar/ultrabar Wstęgowate oczy Normalne oczy
6. Doświadczenie Lederbergów
·ð metoda replik pÅ‚ytkowych  wykrywanie mutacji spontanicznych u bakterii
·ð doÅ›wiadczenie potwierdza, że mutantu stereptomycooporne mutujÄ… spontanicznie
na płytce matrycowej bez kontaktu z antybiotykiem
·ð mutacje spontaniczne  niezależnie od jednostki taksonomicznej wystÄ™puje z
częstością10-4  10-6/locus/pokolenie
Page 2 of 2