Dystrofia Mięśniowa Duchenne'a
Dystrofia mięśniowa Duchenne'a (DMD) cechuje się postępującą utratą siły mięśniowej. Ze względu na dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią choroba ta występuje głównie u mężczyzn. Objawy zwykle stwierdza się w pierwszych latach życia (90% przypadków poniżej 5 roku życia). Chore dziecko nauczy się chodzić, ale jest nieco niezdarne i najprawdopodobniej nie będzie biegać. Zazwyczaj osłabienie w pierwszej kolejności obejmuje mięśnie obręczy biodrowej. Jest to najbardziej widoczne, kiedy dziecko wstaje z pozycji leżącej - osłabienie mięśni ud zmusza dziecko do używania rąk w celu podparcia się podczas wstawania (objaw Gowera). Mięśnie łydek są pogrubiałe, mimo że masa mięśniowa nie jest zwiększona (pseudohipertrofia). Dziecko umie chodzić na palcach. W miarę upływu czasu siła wszystkich grup mięśniowych się zmniejsza. Większość chłopców chorych na dystrofię mięśniową Duchenne'a musi poruszać się na wózku już w okresie późnego dzieciństwa lub jako nastolatki (ok. 95% chorych traci zdolność do samodzielnego poruszania się przed osiągnięciem 12 roku życia). Osłabienie mięśni postępuje również w obrębie obręczy barkowej, a w końcowej fazie choroby obejmuje także ramiona i dłonie. Objawy nasilają się i mogą dojść do etapu charakteryzującego się prawie całkowitym niedowładem - choremu pozostają jedynie ruchy palców u rąk i stóp. Zmiany te nie wpływają na ruchy gałek ocznych, natomiast dotyczą mięśni serca. Powoduje to kardiomiopatię i doprowadza do niewydolności krążenia, którą pogarsza jeszcze znaczna skolioza ograniczająca ruchy oddechowe. U wielu chorych objawom tym towarzyszy również upośledzenie funkcji poznawczych (u 25% chorych stwierdza się cechy upośledzenia umysłowego). Chłopcy chorzy na dystrofię mięśniową Duchenne'a umierają zwykle jako nastolatki lub krótko po 20 roku życia. Obecnie nie ma żadnego skutecznego sposobu leczenia tej choroby.
Podwyższony poziom kinazy kreatynowej w osoczu może świadczyć o chorobie mięśni. Jest to enzym występujący w mięśniach szkieletowych, sercu i mózgu. W przypadku uszkodzenia mięśni enzym ten przenika do krwi. Chorzy na dystrofię mięśniową mają niezwykle wysoki poziom kinazy kreatynowej, co można zaobserwować nawet zaraz po urodzeniu, kiedy osłabienie mięśni nie występuje. Zasadniczym badaniem diagnostycznym w dystrofii mięśniowej jest biopsja mięśnia - próbkę mięśnia pobiera się i analizuje pod mikroskopem. Dystroficzny mięsień charakteryzuje się obecnością zdegenerowanych komórek mięśniowych i rozrostem tkanki łącznej i tłuszczu. Badanie histopatologiczne wykazuje również brak specyficznego białka - dystrofiny.
Łagodniejszą postacią choroby jest dystrofia mięśniowa Beckera (BMD). Przypomina ona dystrofię Duchenne'a. - osłabione są te same grupy mięśni, ale choroba rozwija się później i jej postęp jest wolniejszy. Pierwsze objawy choroby występują w późnym dzieciństwie. Rzekomy przerost łydek należy do stałych objawów.
Częstość występowania DMD wśród żywi urodzonych chłopców wynosi 1:3000, podczas gdy częstość BMD - 1:20000.
Zarówno dystrofia mięśniowa Duchenne'1 jak i Beckera dziedziczą się jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Obie choroby są wynikiem mutacji w genie, którego produktem jest białko dystrofina.
Na podstawie: „Podstawy genetyki medycznej” aut. M.Connor, M.Ferguson-Smith.
„Genetyka człowieka” aut. B.R.Korf.