Achondroplazja:

• 1:15 000 - 77 000

Achondroplazja:

• AD ze 100% penetracją

• mutacja genu FGFR 3 (gen receptora 3 czynnika wzrostu fibroblastów); w genie mogą zachodzić różne mutacje:

• jedna z silniejszych → achondroplazja

• słabsza mutacja → hipochondroplazja

• klinika:

• zahamowanie wzrostu kości na długość i zniekształcenia kości

• wystające guzy czołowe i łuki brwiowe

• zapadnięta nasada nosa

• pogłębiona lordoza odc. L i inne skrzywienia kręgosłupa → zwężenia kanału kręgowego → objawy ucisku rdzenia

• rozwój umysłowy prawidłowy

• leczenie:

• możliwe w przyp. hipochondroplazji:

^ GH (w achondroplazji może nasilać zniekształcenia kości)

^ Chirurgiczne wydłużanie kończyn (bezcelowe w achondroplazji, bo kości i tak będą ulegały zniekształceniom)

• istnieje możliwość mozaiki gonadalnej - dlatego jeżeli dwoje zdrowych rodziców ma już jedno dziecko z achondroplazją należy wykonać badanie prenatalne, bo w takim przypadku urodzenie kolejnego chorego dziecka jest bardzo prawdopodobne (i takie postępowanie obowiązuje we wszystkich chorobach monogenowych)

• ryzyko kolejnej mutacji de novo jest bardzo niskie

rokowanie:

• wysokość ciała dorosłego mężczyzny średnio 132 cm, kobiety - 123 cm

• rozwój umysłowy i długość życia są prawidłowe

• częste objawy - bóle kręgosłupa; u 5-10% możliwe powikłania z ucisku rdzenia kręgowego

---