2)       Skazy osoczowe są to wrodzone niedobory, brak lub nieprawidłowa funkcja osoczowego czynnika krzepnięcia

I.         Wrodzone:

1. Afibrynogenemia i hipofibrynogenemia.

2. Niedobór protrombiny.

3. Niedobór czynnika V.

4. Niedobór czynnika VII.

5. Hemofilia A (niedobór czynnika VIII).

6. Choroba von Willebranda.

7. Hemofilia B (niedobór czynnika IX).

W hemofilii B (niedoborze czynnika IX) podaje się raz na dobę czynnik IX, osocze lub krioprecypitat.

Z 200 ml osocza uzyskuje się 50 ml krioprecypitatu, którego podaje się 1 opakowanie na 10 kg mc.

1. Niedobór czynnika X.

2. Hemofilia C ,związana z brakiem XI czynnika krzepnięcia.

3. Niedobór czynnika XII.

4. Niedobór prekalikreiny.

5. Niedobór kininogenu.

Hemofilia A

Stopień ciężkości choroby zależy od poziomu czynnika VIII, w związku z czym wyróżnia się trzy postacie hemofilii A:

• ciężką, z aktywnością czynnika VIII < 1 %;

• umiarkowaną, z aktywnością czynnika VIII 1 - 5 %;

• łagodną, z aktywnością czynnika VIII > 5 %.

Hemofilia A jest chorobą sprzężoną z płcią. Występuje z częstością ok. 1:16.000.

Hemofilia rzekoma występuje u kobiet nosicielek i zależy od odsetka komórek produkujących czynnik VIII (z czynnym prawidłowym chromosomem X). Objawia się przy spadku aktywności czynnika VIII w surowicy < 40 % wartości prawidłowej.

Hemofilia A u kobiet jest bardzo rzadka (praktycznie nie występuje).

Czynnik VIII ma 3 aktywności:

1. prokoagulacyjną;

2. antygenową;

3. współdziałanie z czynnikiem von Willebranda w stabilizacji skrzepu i agregacji płytek?

Zmiany genowe w hemofilii:

1. mutacje punktowe, powodujące hemofilię lekką;

2. delecje, powodujące hemofilię ciężką.

Objawy hemofilii A i B:

• krwawienia do narządów ruchu:

• dostawowe, powodujące artropatię,

• domięśniowe, powodujące zaniki mięśni;

• wylewy podskórne;

• krwawienia z dróg moczowych, przewodu pokarmowego i śródczaszkowe (krwawienia śródczaszkowe u hemofilityków występują wyłącznie po urazach);

• krwawienia po ekstrakcjach zębów i pooperacyjne;

• wylewy w okolicach tętnic i nerwów, powodujące niedokrwienie lub porażenie, np. kończyn;

• krwawienia do mięśni gardła i przestrzeni zagardłowej, grożące uduszeniem;

• wydłużenie czasu APTT i prawidłowy czas protrombinowy.

Leczenie : w hemofilii A podaje się dwa razy dziennie 10 j./kg mc czynnika VIII, aby podnieść aktywność czynnika VIII do 20 - 30 %, a 20 j./kg mc , aby podnieść aktywność czynnika VIII do 40 %.

• 1 ml osocza = 1 j. czynnika VIII

Podaje się 10 - 20 ml/kg mc/db osocza świeżo mrożonego.

• 1 opakowanie krioprecypitatu = 130 - 160 j. czynnika VIII

Podaje się 1 - 2 op. na kg mc na dobę krioprecypitatu.

• Koncentraty czynnika VIII ( Kryobulin, Hemate P, Hemophil M?)podaje się w dawce 10 - 20 j./kg mc/db. Są to preparaty liofilizowane.

Choroba von Willebranda

W chorobie von Willebranda stwierdza się spadek aktywności czynnika VIII w surowicy (czynnik vW jest nośnikiem czynnika VIII) i objawy skazy osoczowej. Ponadto stwierdza się zaburzenia agregacji płytek (cechy skazy płytkowej). Choroba von Willebranda jest najczęstszą osoczową skazą wrodzoną. Dziedziczy się autosomalnie dominująco. Może wystąpić również u kobiet.

 

	Czas krzepnięcia	APTT
Skazy płytkowe	wydłużony	N
Skazy osoczowe	N	wydłużony
Choroba von Willebranda	wydłużony	wydłużony

 

Objawy:

• krwawienia z błon śluzowych (np. nosa, dziąseł);

• przedłużająca się miesiączka;

• objawy hemofilii (zwykle nie dochodzi do artropatii);

• wydłużenie APTT;

• upośledzenie agregacji płytek po podaniu ristocetyny.

Leczenie: takie jak hemofilii A. Stosuje się niskooczyszczone koncentraty czynnika VIII, zawierające dużo czynnika AWF

II.       Nabyte.

• Zaburzenia zależne od niedoboru witaminy K

• Choroby wątroby

• DIC

• Patologiczne inhibitory krzepnięcia

• Zaburzenia krzepnięcia po masywnych przetoczeniach krwi

---