Badania przesiewowe w rozpoznawaniu zespołu Downa
Professor M. J. Whittle, Departament nr Fetal Medicine, Birmingham Maternity Hospital, Edgbaston, Birmingham B 15 2 TG, UK. Tłumaczyła Anita Gawlik.
Zespół Downa pozostaje najpowszechniejszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Wiele rodzin chciałoby mieć szansę zadecydowania o kontynuowaniu lub przerwaniu ciąży obciążonej zespołem Downa. Możliwość taką stwarzają badania prenatalne. Wykonywane w drugim trymestrze biochemiczne testy skriningowe mogą przyczynić się do zidentyfikowania około 65% przypadków takich ciąż, przy częstości wykonywania amniocentezy od 5 do 6%. Rozwój badań przesiewowych może w przyszłości podwyższyć ten wskaźnik do 80%.
Obecnie wiele badań skierowanych jest na opracowanie testów przesiewowych, które można by było wykorzystać już w pierwszym trymestrze. Wstępne dane sugerują możliwość wykrywania porównywalną z osiąganą w drugim trymestrze. Wykonywane około 10. tygodnia ciąży badanie USG może ujawnić charakterystyczny obraz przejrzystości okolicy karku płodu (nuchal translucency), traktowany jako specyficzny marker ultrasonograficzny podwyższonego ryzyka wystąpienia aneuploidii. Częstość wykrywania tą metodą jest większa niż uzyskiwana w biochemicznych badaniach skriningowych. Wymaga to jednak w przyszłości weryfikacji. Wykorzystanie obecnych w krwi matki, w celach diagnostycznych lub w badaniach przesiewowych, komórek płodowych pozostaje w sferze badań eksperymentalnych. Główny problem w zaakceptowaniu procedur skriningowych polega na zapewnieniu właściwego poradnictwa zarówno przed wykonaniem badań, jak również po wykryciu nieprawidłowości. Procedury te powinny być bardzo precyzyjne.
Tabela l. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa w zależności od wieku matki |
||
Wiek matki (w latach) |
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa |
Ryzyko zespołu Downa u płodu w drugim trymestrze ciąży |
16 |
1:1572 |
1:1257 |
20 |
1:1528 |
1:1222 |
25 |
1:1351 |
1:1081 |
30 |
1:909 |
1:727 |
31 |
1:796 |
1:637 |
32 |
1:683 |
1:546 |
33 |
1:574 |
1:459 |
34 |
1:474 |
1:379 |
35 |
1:384 |
1:307 |
36 |
1:307 |
1:246 |
37 |
1:242 |
1:194 |
38 |
1:189 |
1:151 |
39 |
1:146 |
1:117 |
40 |
1:112 |
1:90 |
41 |
1:85 |
1:68 |
42 |
1:65 |
1:52 |
43 |
1:49 |
1:39 |
44 |
1:37 |
1:30 |
45 |
1:28 |
1:22 |
Zespół Downa jest najczęstszą znaną przyczyną wrodzonego upośledzenia umysłowego. Występuje z częstością 1 na 700 ciąż i w większości przypadków spowodowany jest trisomią chromosomu 21.
W pozostałych przypadkach wynika z mozaikowości albo translokacji zachodzącej najczęściej między 14 a 21 chromosomem. Mimo że zdarzają się odstępstwa, to w większości przypadków zespołu Downa, w chwili ukończenia 10 lat IQjest niższe od 50. Pojawiają się liczne doniesienia, że występowanie choroby Altzheimera u osób z zespołem Downa jest znacznie częstsze i chociaż ich możliwości prowadzenia niezależnego życia sąograniczone, to zwykle żyją 60 lat. Upośledzeniu umysłowemu mogą towarzyszyć zmiany anatomiczne, przy czym w 40% są to wady serca.
Choroba dotyczy najczęściej dzieci matek po 35 roku życia (tabela 1), ale ponieważ ok.95% dzieci rodzi się poniżej tego wieku, większa liczba ciąż obciążonych zespołem Downa zdarza się w młodszej grupie wiekowej.
W rzeczywistości dwie trzecie przypadków dzieci z zespołem Downa rodzą matki poniżej 35 roku życia. Zagrożenie to rośnie wraz z wiekiem matki, z 1 na 1500 w 16. roku życia, do 1 na 112 w 40. roku życia (tabela 1). Ponieważ znaczna liczba przypadków zespołu Downa występuje niespodziewanie, powinno się powszechnie wykonywać badania skriningowe, aby przypadki te mogły być wykryte.
Do niedawna badania przesiew owe opierały się przede wszystkim na wieku matki jako głównym czynniku ryzyka wystąpienia zespołu Downa. Jednak takie podejście zapewniało rozpoznanie tylko co trzeciej obciążonej ciąży, nawet jeśli wszystkie matki z grupy ryzyka miały wykonaną amniocentezę. W rzeczywistości, amniocenteza wykonywana jest w mniej niż 50% ciąż zagrożonych zespołem Downa.
Dobry test przesiewowy powinien charakteryzować się zarówno wysoką swoistością i czułością, być prosty w przeprowadzeniu, tani i nieinwazyjny Niestety, takiego doskonałego, spełniającego wszystkie powyższe kryteria testu jeszcze nie opracowano.
Historia badań przesiewowych, z użyciem surowicy matki, sięga początku 1970 roku, kiedy w przypadku otwartego rozszczepienia rdzenia i encefalopatii wykrywano podwyższony poziom AFP(alfa-fetoproteieny) Wprowadzenie takich programów, szczególnie w rejonach o wysokiej częstości występowania defektów cewy nerwowej, doprowadziło do obniżenia częstości urodzeń dzieci, obciążonych tymi wadami.
W 1984 roku Merkatz i wsp.1 zaobserwowali, że stężenie AFP w surowicy matek, które urodziły dziecko z zespołem Downa jest niższe niż średnie dla populacji. Obserwacje te przyczyniły się do zapoczątkowania testów przesiewowych w kierunku zespołu Downa, wykorzystujących surowicę matki Od tego czasu przeanalizowano wiele rodzajów testów, mniej lub bardziej skutecznych. Obok testów surowicy rośnie znaczenie badania USG. Wiele wysiłku włożono w rozwój technik identyfikacji komórek płodowych w krążeniu matki zarówno jako testu przesiewowego, jak i diagnostycznego. Powszechnie stosowane technik skriningowe zostały opracowane w celu zastosowania w drugim trymestrze ciąży Zwykle wykonuje się je między 15. a 20. tygodniem. Jednak testy biochemiczne i badanie USG mogą być przeprowadzone już w pierwszym trymestrze i obecnie obserwuje się intensywny rozwój tego kierunku badań.
II
Kobiety z zespołem Downa mogą być matkami (jednak ich dzieci będą upośledzone umysłowo), mężczyźni zaś z reguły są niepłodni. U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy i stosować prostą terapię.
Noworodek
Z prowadzonych badań wynika, że na 600 - 700 urodzeń jedno dziecko rodzi się zespołem Downa. Tuż po urodzeniu dziecka, lekarz pediatra szybko rozpoznaje cechy charakteryzujące tę wadę. Należą do nich m.in.: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp.
Typową cechą zespołu Downa jest wiotkość mięśni całego ciała (m.in. powodująca specyficzny chód). Wiotkość mięśni języka może utrudniać karmienie piersią. Dzieci szybciej też marzną, bo mogą mieć kłopoty z utrzymaniem właściwej temperatury ciała. Jednak pod względem podatności na inne choroby w tym okresie życia, noworodki z zespołem Downa nie różnią się od innych dzieci.
Niemowlę
Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje indywidualne osiągnięcia i we właściwy sobie sposób pokonuje przeszkody. Ważne jest indywidualne stymulowanie jego rozwoju. Każde niemowlę w mniejszym bądź większym stopniu powinno rozwijać sprawność swoich rąk, uczyćsię prawidłowej artykulacji głosek, a z powodu trudności w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysłowych powinno zostać poddane terapii sensorycznej.
W decyzji dotyczącej wyboru metody terapii pomogą rodzicom specjaliści z Ośrodków Wczesnej Interwencji, założonych przez Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.
W Polsce mamy 22 ośrodki stacjonarne, w Krakowie zaś jest jedyny w Polsce ośrodek, z którego specjaliści jeżdżą do domów dzieci - tuż po ich urodzeniu.
Przedszkolak i uczeń
Dzieci z zespołem Downa, kiedy osiągną wiek przedszkolny i szkolny, w zależności od nasilenia upośledzenia mogą chodzić do przedszkola publicznego (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnego bądź integracyjnego. Potem do szkoły publicznej (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnej lub integracyjnej. Jeśli upośledzenie dziecka jest znaczne, trafia ono do szkoły życia. Jeśli dzieci nie zostały przyjęte do przedszkola lub szkoły, rodzicom pozostaje szukanie innej placówki, czasami nawet w odległej miejscowości. W ten sposób koszty opieki nad dzieckiem (w żaden sposób nierefundowane) rosną. W szkołach integracyjnych, dzieci z zespołem Downa zdają egzamin kompetencyjny, jeśli zdadzą, mogą uczęszczać do gimnazjum. Jednak w większości wypadków, kontynuują naukę w szkole życia.
Każdego roku powinny mieć badania słuchu i wzroku. Dobrze jest zadbać o to, żeby dzieci miały wyleczone zęby. Z powodu skłonności do otyłości rodzice i opiekunowie powinni zwrócić uwagę na odpowiednią ilość warzyw i owoców w diecie swoich dzieci.
Podobnie jak w przypadku innych dzieci z niepełnosprawnością, rodzice powinni pamiętać o obowiązku gminy w zapewnieniu dzieciom bezpłatnego dojazdu do szkoły. Z doświadczeń rodziców wynika, że gmina albo refunduje rodzicom koszt dojazdu dziecka do szkoły, albo organizuje własny transport. Gmina nie ma obowiązku dowozu niepełnosprawnych dzieci do przedszkoli czy szkół średnich.
Młodzież
Młodzi ludzie od 22 r. życia mogą uczęszczać na Warsztaty Terapii Zajęciowej. Warsztaty w swoim założeniu miały przygotowywać do podjęcia pracy w zakładach aktywności zawodowej, w praktyce jednak WTZ stają się miejscem docelowym, ponieważ dotychczas w Polsce mieliśmy dwa zakłady aktywności zawodowej, choć są szanse, że wkrótce będzie ich więcej:
Nie jest też łatwe znalezienie wolnego miejsca w Warsztatach Terapii Zajęciowej. Rodzice dzieci z zespołem Downa najczęściej rozwiązują ten problem poprzez tworzenie organizacji pozarządowych, które z kolei powołują do życia warsztaty.
Mówią rodzice:
Na pewno zadajecie sobie pytanie: dlaczego mnie to spotkało? Nie ma odpowiedzi na to pytanie. A tak naprawdę To nie spotkało was, lecz wasze dziecko. To ono ma zespół Downa, nie wy! Teraz waszym zadaniem jest pomóc mu znaleźć swoje miejsce na świecie i wśród ludzi. Takie jest zadanie rodziców wszystkich dzieci - prawda?
Czeka was trudny okres leczenia jeśli dziecko ma wady towarzyszące) oraz rehabilitacji. Jednak wkrótce ze zdziwieniem stwierdzicie, jak bardzo kochacie swoje maleństwo. Przekonacie się, że jest ono naprawdę Bardziej Kochane. Będziecie się dziwić swoim początkowym rozterkom i wszystkim złym myślom.
Ewa Danielewska, matka dziewczynki z zespołem Downa
Ważna jest każda chwila. Każdy moment. Dla takiego dziecka nie istnieje później ani zaraz. Jego prośby i marzenia - te większe i te malutkie - muszą być realizowane natychmiast. Bo to dzięki nim nasze życie ma sens. Zespół Downa jest nieuleczalny, ale można go "leczyć" miłością. Prawdziwa miłość jest uzdrawiająca. Zarówno rodziców, jak i dzieci. Jean Vanier, twórca wspólnot "Wiary i Światła", gdzie osoby upośledzone żyją wraz ze zdrowymi, powiedział, że "leczyć miłością to akceptować dziecko ze wszystkimi jego słabościami, ale jednocześnie - wierzyć w jego możliwości rozwoju. Wierzyć i uczynić wszystko, by rozwój mógł się dokonać,
Zofia (Sonia) Matecka, matka dziewczynki z zespołem Downa.
Wypowiedzi pochodzą z publikacji Z myślą o Tobie. Informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa, wyd. Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa, Warszawa 2002 r.
Domy opiekuńcze:
Dla rodziców wszystkich dzieci z upośledzeniem umysłowym, a więc szczególnie bezbronnych w społeczeństwie, największym zmartwieniem jest myślenie o tym, co stanie się z dziećmi, gdy ich zabraknie. W naszym kraju, niestety, wciąż nowością jest tworzenie wspólnych domów przez grupy rodziców, aby uchronić dzieci przed domami pomocy społecznej.