WSTĘP TEORETYCZNY
Polimorfizm genetyczny jest to występowanie w populacji genomów różnych form allelicznych z częstością wyższą niż by to wynikało z tempa mutacji. Częstość tą umownie wyznaczono na 1%.
Najczęściej występującym rodzajem polimorfizmu jest SNP, czyli różnice w budowie materiału genetycznego ograniczone do jednego lub kilku nukleotydów. Różnica może być wynikiem delecji, insercji lub substytucji- tranzycji lub transwersji. Tempo tego rodzaju mutacji wynosi1-4×10-9na nukleotyd na rok. SNP występują średnio raz na 1000 nukleotydów i ze względu na niewielkie tempo mutacji uważane są za markery bialleliczne.
Inny rodzaj polimorfizmu uwarunkowany jest obecnością sekwencji powtarzalnych. Mogą to być sekwencje rozproszone np. Alu, LINE 1, lub powtórzenia tandemowe-mini i mikrosatelity.
Minisatelity zbudowane są z sekwencji o długości 10-100 nukleotydów powtórzonych kilka do kilkuset razy. Zlokalizowane są głównie na końcach chromosomów, więc mają ograniczoną przydatność do mapowania chromosomów. Polimorfizm sekwencji minisatelitarnych (VNTR) jest za to wykorzystany w metodach identyfikacyjnych. Jeden marker VNTR może mieć wiele alleli
Mikrosatelity (STR) w porównaniu do minisatelitów charakteryzują się krótszymi sekwencjami repetetywnymi (2-6 nukleotydów) i mniejszą ilością powtórzeń. W genomie człowieka rozłożone są mniej więcej równomiernie występują średnio co 6-10 kpz.
Polimorfizm DNA może być wykorzystywany w badaniach ewolucyjnych, filogenetycznych, diagnostyce chorób genetycznych, analizie pokrewieństwa i genetyce sądowej. W zależności od informacji, jakie chce się uzyskać w wyniku analizy wybiera się odpowiednie markery. Np. SNP sprawdzają się w analizie zdegradowanego DNA pochodzącego np. od ofiar katastrof masowych lub ze szczątków kopalnych. STR sprawdzają się w badaniach identyfikacyjnych, mogą również służyć diagnostyce schorzeń genetycznych np. choroby Huntinghtona.