3. Nosicielstwo genetyczne.
Nosicielstwo genetyczne: osobnik, który nie wykazując określonej cechy w swoim fenotypie (recesywna hetrozygota), ma mutację, która może ujawniać się u jego potomstwa. Przykłady chorób, w których może występować stan nosicielstwa: Mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, albinizm, zespół nadnerczowo-płciowy
Ewentualnie napisałbym to tak
Nosicielstwo genetyczne: osobnik, który nie wykazując określonej cechy w swoim fenotypie (recesywna hetrozygota), ma mutację, która może ujawniać się u jego potomstwa. Stan taki może objawiać w wypadku wielu chorób genetycznych:
w chorobach dziedziczonych autosomalnie recesywnie, np. mukowiscydoza, fenyloketonuria, niedokrwistość sierpoowatokrwinkowa, albinizm, zespół nerczowo -płciowy - nosiciel to recesywna homozygota, w fenotypie nie ma u niego objawów chorobowych, może mieć chore potomstwo jeśli jego partner będzie recesywną heterozygotą (25% szans) lub będzie chorował na daną jednostkę chorobową (50% szans urodzenia chorego potomka)
w chorobach dziedziczonych recesywnie sprzężonych z chromosomem X - takich jak daltonizm, hemofilia A i B, dystrofia mięśniowa typu Duchenne'a i Beckera- nosicielkami są tylko kobiety, choroba może ujawnić się u ich synów, córki mogą być nosicielkami lub mogą być chore, co jednak jest o wiele rzadsze niż u chłopców (sytuacja taka może wystąpić u dziecka matki nosicielki i chorego ojca), zdrowy mężczyzna nie może przekazać zmutowanego allelu
w aberracjach chromosomalnych - nosicielstwo występuje tutaj w wypadku translokacji zrównoważonej w takich chorobach jak trisomia chromosomu 21, 13 - w tym wypadku nosiciel nie ma objawów chorobowych, ryzyko pojawienia się choroby u potomstwa jest różne - jeśli zduplikowany materiał jest na chromosomie homologicznym, to ryzyko to wynosi 100%, jeśli jest na chromosomie innym niż homologiczny to wynosi ono ok. 25%, możliwe jest też urodzenie się zdrowego dziecka, w wypadku segregacji naprzemiennej podczas mejozy