• = zespół feminizujących jąder = zespół niewrażliwości na androgeny

• 1:62 000

• etiologia:

• choroba dziedziczy się jako cecha recesywana sprzężona z chromosomem X

• różne mutacje w genie receptora androgenu (AR) → brak efektów działania testosteronu

• cechy kliniczne:

• żeńskie cechy fenotypowe

• prawidłowy rozwój gruczołów piersiowych

• pierwotny brak miesiączki

• słabe owłosienie łonowe i pachowe

• ślepo zakończona pochwa

• obecność jąder w jamie brzusznej

• rokowanie:

• u 50% chorych przepukliny pachwinowe

• w 5-20% przyp., gdy nie usunie się męskich gonad, dochodzi do rozwoju neo

• niepłodność dotyczy wszystkich chorych

• IQ prawidłowe i przeciętna długość życia w normie

• identyfikacja nosicieli - bezpośrednia i pośrednia analiza DNA

-------------------------------------------------------------------------------------------------

Kobiety o kariotypie 46,XY:

• = zespół niewrażliwości na androgeny = zespół feminizujących jąder

• gentyka:

• del SRY → brak różnicowania się jądra

• dup DSS (=DAX 1) → hamuje gen SRY → brak różnicowania się jądra

• mutacja genu SOX 9 → odwrócenie płci

• kariotyp męski → rozwijają się jądra → hormony jąder nie mają wpływu na tkanki obwodowe → fenotyp żeński:

• kobiety atrakcyjne, wysokie

• najczęściej brak macicy, ślepo zakończona pochwa

• brak jajników, obecne jądra w jamie brzusznej

• do lekarza zgłaszają się z powodu braku miesiączki

• natychmiast po rozpoznaniu konieczne jest operacyjne usunięcie tkanki jąder (neo!!!)

• dalsze leczenie:

• estrogeny z gestagenami (próba wywołania cyklu miesiączkowego; najczęściej nieudana - bo zwykle nie ma nawet fragmentu endometrium)

• poradnictwo genetyczne - informacje w miarę możliwości niepełne (nie mówić że są mężczyznami)

• badanie rodziny - badanie sióstr (jeśli matka ma mutację na chr. X)