Podstawowe pojęcia genetyczne
Genetyka (od gr. genetes - zrodzony) jest nauką zajmującą się dziedzicznością i zmiennością organizmów żywych.
Opis człowieka w rodzaju: wysoki, włosy ciemne, nos prosty, ubrany w zielony płaszcz, z czapką na głowie jest pewnym zestawieniem cech. Część tych cech ów osobnik odziedziczył po swoich przodkach (wzrost, barwę oczu, kształt nosa) - są to cechy dziedziczne. Natomiast różnice pomiędzy cechami członków jednej rodziny są przejawem zmienności (tak samo jak różnice pomiędzy osobnikami jakiegoś gatunku czy innej, większej grupy organizmów).
Gen - Termin wprowadzony na początku naszego wieku. Oznacza on podstawową jednostkę dziedziczności i jest odcinkiem DNA zawierającym w sobie informacje o budowie jednego białka (ściśle- o kolejności aminokwasów w pojedynczym łańcuchu polipeptydowym).
Cząsteczka DNA (kwas deoksyrybonukleinowy od ang. deoxyribonucleic amid) pochodzący z bardzo różnych źródeł (organizmów) zawsze składa się z czterech rodzajów nukleotydów, ma strukturę podwójnej helisy (spirali) prawoskrętnej. Każda pojedyncza nić to długi łańcuch nukleotydów połączonych ze sobą ścisłymi wiązaniami wodorowymi kowalencyjnymi, które nie są nigdzie rozgałęzione. Należy przyjąć, że DNA jest cząsteczką dwuniciową, w której nici wzajemnie się uzupełniają (ściśle mówiąc, są względem siebie komplementarne). Komplementarność polega na tym, że zasady skierowane są do wnętrza dwuniciowej spirali i łącza się według reguły:
a) adenina nukleotydu jednej nici tworzy parę z tyminą nukleotydu drugiej nici (A-T)
b) guanina nukleotydu jednej nici tworzy parę z cytozyną nukleotydu drugiej nici (G-C)
Istotne cechy DNA:
1. DNA jest dwuniciową cząsteczką o kształcie komplementarnej skręconej spirali;
2. Zasady azotowe znajdują się wewnątrz spirali, a deoksyrybozy i grupy fosforanowe na zewnątrz;
3. Łańcuchy łączą się ze sobą wiązaniami wodorowymi między zasadami w parze; zawsze adenina łączy się dwoma wiązaniami z tyminą, a guanina trzema z cytozyną;
4. Średnica helisy wynosi 2 nm; na jeden pełny skręt spirali przypada 10 par nukleotydów leżących w stałej odległości 0.34 nm, kąt skrętu kolejnych nukleotydów wokół osi centralnej wynosi 360, daje to w sumie okres powtarzalności 3,4 nm;
5. Ściśle określona sekwencja zasad w łańcuchu polinukleotydowym niesie konkretną informację genetyczną.
Replikacja prowadzi do powielania DNA - z każdej dwuniciowej cząsteczki powstają dwie potomne o identycznej sekwencji nukleotydowej. Zapewnia to ciągłość trwania DNA. W czasie replikacji tworzą się widełki replikacyjne, a do powielania DNA potrzebne są złożone układy enzymatyczne.
Genom - podstawowy komplet informacji genetycznej, pojęcie to oznacza haploidalny zespół chromosomów, czyli n. Genomy wirusów i Procarytota są haploidalne, natomiast większość Eucaryota to organizmy diploidalne. Gen można traktować jak abstrakcyjną jednostkę informacji, ma on charakter obiektu fizycznego o konkretnej lokalizacji.
Genotyp - jest to ogół genów danego osobnika. Ogólnie rzecz biorąc, to właśnie genotyp warunkuje fenotyp. Genotyp dwóch, nawet bardzo odmiennych osobników jednego gatunku, są znacznie bardziej zbliżone do siebie niż do jakiegokolwiek osobnika innego gatunku (np.: genotypy przypadkowych ludzi są do siebie bardziej podobne niż na przykład genotyp człowieka i goryla).
Allel - jest to gen, który powoduje powstanie np. barwy kwiatu (fachowo- determinuje barwę kwiatów), może on występować w odmianie determinującej czerwoną barwę albo w odmianie determinującej białą barwę kwiatów. Te odmiany to różne wersje tego samego genu, czyli allele(tutaj: odpowiedzialnlne za wykształcenie barwy kwiatu). Definicyjnie, allele są wariantami jednego genu warunkującymi przeciwstawność danej cechy lub cech. Oznacza się je symbolami literowymi, np. A, a, B, b itd. Przyjęto, że allele jednego genu oznacza się zawsze jako różne warianty jednej litery.
Rodzaje genów:
1.Ze względu na miejsce występowania
-chromosomowe ( występują w jądrze komórkowym)
-pozachromosomowe (występują w mitochondriach, chloroplastach)
2. Ze względu na strukturę:
-ciągłe ( występują u bakterii i wirusów) gen zawierający jeden obszar kodujący
-podzielone (wyst. u eukowiota) zawierają egzony (odcinki zawierające inf. genetyczna) i introny (nie zawierają inf. genetycznej)
3. Ze względu na funkcję:
-geny struktury (odp. za syntezę białek)
-geny regulatory (kalkulują funkcje genów struktury)
Kod genetyczny -to umowny zbiór reguł (prawideł) zapisu danego systemu informacji genetycznej organizmu.
DNA jest liniowym polimerem zbudowanym z czterech rodzajów nukleotydów połączonych wiązaniami fosfodiestrowymi. Oznacza to, że nośnik informacji genetycznej składa się jedynie z czterech różnych znaków .
Tymczasem białka polimera są zbudowanymi aż z ponad 20 różnych aminokwasów.
Kod genetyczny jest uniwersalny we wszystkich organizmach taki sam:
Kod trójkowy: kombinacją spełniającą zakodowanie 20 aminokwasów jest trójkowy układ zasad, np. AAA-fenyloalania, CAA-walina, AGA-seryna itp.(tzn. każda literka kodu składa się z trzech nukleotydów, a trzy nukleotydy tworzą kodon odpowiedzialny za jeden aminokwas)
-jednoznaczny- trójka (kodonu) koduje wyłącznie jeden określony aminokwas
-zdegenerowany- poszczególne aminokwasy kodowane są przez więcej niż jeden kodon (61 trójek na 20 aminokwasów)
-nienakładający- trójki kodujące nie zachodzą na siebie
-bezprzecinkowy- między trójkami kodującymi nie ma żadnych dodatkowych elementów i odczytywane są jedna po drugiej.
- kolinearny - jeden aminokwas może być kodowany przez kilka trójek
- uniwersalny(powszechny) - we wszystkich organizmach te same trójki kodują te same aminokwasy.
Pierwotną funkcją genu jest biosynteza białka. Wykształcenie cech danego organizmu zwykle jest złożonym procesem, wynikającym z licznych oddziaływań różnych reakcji metabolicznych oraz wpływów środowiska zewnętrznego. Poznanie istoty formowania danej cechy lub cech jest na podstawie informacji genetycznej.
Matrycą do właściwej biosyntezy białka jest mRNA tzn. informacja zawarta w genie kopiowana jest z matrycy DNA na kopię roboczą - stanowi ją cząsteczka mRNA. Jest to doskonałe rozwiązanie, ponieważ pozwala unikać zaangażowania podstawowej matrycy w skomplikowanym procesie, które mogłoby ją uszkodzić. Przepisywanie informacji z DNA na RNA nazywamy transkrypcją.
Matryca robocza wykorzystywana jest do właściwej biosyntezy białka, czyli do translacji. W procesie tym następuje przetłumaczenie języka ułożenia nukleonów na język kolejności ułożenia aminokwasów. Informacja przepływa zgodnie z zasadą: DNA - mRNA - białko
Transkrypcja zachodzi w jądrze komórki ( zachodzi w różnych fazach życia komórki w miarę potrzeb i obejmuje wybrane fragmenty genowe)
Etapy Transkrypcji:
1.Rozpączęcie(inicjacja) enzym polimeru mRNA przyłącza się do tzw. Promotoru odcinka DNA o odpowiedniej sekwencji nukleotydów inicjującej transkrypcje. Rozpada się nić DNA.
2.Wydłużenie(elongacja mRNA)
3. Komplementarność kodonu z antykodonem
4. Wytworzenie wiązania peptydowego.
Podsumowanie:
A).Informacja genetyczna jest zaszyfrowana w DNA według prostych reguł nazwanych kodem genetycznym. Do najważniejszych cech należą:
- trójkowy charakter(podstawową jednostką informacyjną o stałej wielkości jest zawsze trójka nukleotydów (kodon),oznaczająca aminokwas;
- nienakładanie się trójek, czyli kodonów;
- bezprzecinkowość - pomiędzy trójkami nie ma żadnych dodatkowych znaków
- jednoznaczność - dana trójka nukleotydów zawsze oznacza tylko jeden rodzaj aminokwasów
- kolinearność - danej kolejności kodonów w matrycy zawsze odpowiada konkretna kolejność ułożenia aminokwasów w białku
- pośredni charakter - matryce DNA nigdy nie są bezpośrednio wykorzystywane do układania aminokwasów.
B). Pierwotną funkcją genu jest biosynteza białka
C). Uruchomienie informacji genetycznej wymaga przepisania jej z matrycy DNA na mRNA w procesie transkrypcji.
D). Translacja odbywa się w trzech etapach
- inicjacja, - elongacja, - terminacja
E). Do translacji potrzebne są: mRNA, rybosomy, odpowiednia liczba tRNA i aminokwasów , energia w postaci ATP (proces biosyntezy białka jest silnie endoergiczny).
DNA znajduje się wewnątrz rdzenia białkowego. Dzięki temu sposób upakowania genomu jest niezależny od wielkości cząsteczki DNA organizacja genomu u człowieka w jądrze kom. człowieka cząsteczki DNA są liniowe. W okresie między podziałowym cząsteczki DNA występują w jądrze w postaci chromatyny. W okresie podziałów komórkowych tworzą się oddzielne struktury-chromosomy (paczki materiału genetycznego.)
Zgodnie z regulaminem serwisu www.bryk.pl prawa autorskie do niniejszego materiału posiada Wydawnictwo GREG. W związku z tym, rozpowszechnianie niniejszego materiału w wersji oryginalnej albo w postaci opracowania, utrwalanie lub kopiowanie materiału w celu rozpowszechnienia w szczególności zamieszczanie na innym serwerze, przekazywanie drogą elektroniczną i wykorzystywanie materiału w inny sposób niż dla celów własnej edukacji bez zgody Wydawnictwa GREG podlega grzywnie, karze ograniczenia wolności lub pozbawienia wolności.