UNIT 3 Final Examination
Rozdział 30
1) 47-letni biały mężczyzna z narastająca dusznością (ortopnoe) i pogarszającym się na przestrzeni 3 lat obrzękiem k. dolnych. Uskarża się na pogarszające się zapalenie stawów( reumatyzm) obejmujące: dłonie, kolana, biodra i łokcie. W badaniu przedmiotowym: zmniejszenie zakresu ruchów k. dolnych bez współistniejących deformacji w stawach, ocieplenia ani opuchlizny. Występuje zbrązowienie( brązowy odcień) skóry, chociaz jest zima i rzadko wychodzi na zewnątrz. Badania laboratoryjne wykazują: Hb13,7 g/dl, Ht 40,8%, MCV 90 um3, PLT 213 500/mm, WBC 6690/mm, Na 141 mmol/l, K 4.2 mmol/l, Cl 101 mmol/l, C02 24 mmol/l, glikoza 201 mg/dl, Kreatyna 1.2 mg/dl, Ca 8,2 mg/dl. Która z poniższych chorób jest najbardziej prawdopodobna dla powyższych objawów?
β-Talasemia ( mniejsza)
Cukrzyca typ 1.
Hipercholesterolemia rodzinna.
Hemochromatoza wrodzona
reumatoidalne zapalenie stawów.
2) 34-letnia kobieta cierpi na narastającą na przestrzeni 8 miesięcy apatię( odrętwienie). W trakcie tego czasu doświadczyła narastającej wrażliwości na światło, obecnie rzadko wychodzi na zewnątrz w trakcie dnia. Odczuwa bóle w dłoniach, łokciach, kolanach i stopach, bóle mięsni kk. dolnych i górnych. W ciągu tygodnia wystąpiła narastająca duszność. W badaniu fizykalnym: zwyrodnienie stawów, opuchlizna i zaczerwienienie. W trakcie osłuchiwania klp. słyszalne tarcie. RTG klp. ujawnia obustronny wysięk opłucnowy. Badania laboratoryjne wykazują: Hb 11.6 mg/dl, Ht 34,3 % , MCV 84 um3, PLT 133 400/mm3, WBC 4610/mm3, Na 140 mmol/l, K 4.0 mmol/l, Cl 99 mmol/l, CO2 25 mmol/l, Glukoza 80mg/dl KLreatyna2.4 mg/dl, Ca 7.9 mg/dl. Które z poniższych badań laboratoryjnych jest najbardziej pomocne dla zdiagnozowania powyższego stanu?
Przeciwciało dla rec. acetylocholinowego.
Przeciwciało topoizomerazy Anty-DNA.
Przeciwciało przeciw kłębuszkowej błony podstawnej.(Anty- glomerular)
Przeciwciało przeciwmikrosomalne.
Przeciwciało przeciwmitochadrialne.
Przeciwciało przeciwjądrowe.
3) 40-letnia kobieta, odczuwa na przestrzeni ostatnich 5 miesięcy wzrastającą nużliwość mięśni. Dolegliwość tą pogarszają powtarzalne czynności takie jak pisanie na komputerze. Odczuwa trudności w utrzymaniu otwartych oczu z końcem dnia i podwójne widzenie. Nie zgłasza bólów mięśni. W badaniu przedmiotowym nie wykazuje zaniku mięśni, chociaż siła mięśni jest nieznacznie obniżona we wszystkich kończynach. Nie ma deformacji stawów, bólu ani zaczerwienienia. Płuca osłuchowo bez zmian, akcja serca miarowa. TK klatki piersiowej powyżej(zamieszczono). Które z poniższych badań serologicznych będzie najbardziej pomocne w zdiagnozowaniu jej stanu?
A. Przeciwciało rec. Acetylocholiny.
B. Przeciw- topoizomwrazie DNA.
C. Przeciw-przeciwciało bł. podstawnej kłębuszków.
D. Przeciwciało przeciwmitochądrialne.
E. Przeciwciało przeciwjądrowe.
4) 24- letni wcześniej nie chorujący mężczyzna, palący jedną paczkę papierosów dziennie, pracujący jako histotechnolog, rozwinął w ciągu ostatnich 2 dni objawy kaszlu z krwista plwociną. Z nasilającym się osłabieniem i nudnościami. RTG klatki piersiowej uwidacznia rozlane nacieki w dolnych płatach. Lab: HGB 13,7….HCT 40.6…MCV 91….PLT…361,000…WBC 7385….Na 144…K 4,3…Cl 103…CO2 26…Kreatyna 3.8… azot w moczu 36….glukoza75…W USG nerki niepowiększone. Biopsja nerki ukazuje `'sierpowate?” zapalenie kłębuszków nerkowych. Jaki jest najprawdopodobniejszy mechanizm odczuwanych przez pacjenta objawów płucnych?
Przeciwciało skierowane przeciw kolagenowi błony podstawnej.
Aktywacja dopełniacza krążącymi kompleksami antygen-przeciwcaiło.
T CD4 zależna aktywacja makrofagów.
Wzrost płucnego ciśnienia żylnego.
Uwolnienie mediatorów zapalenia z mastocytów.
5) 56-letni pacjent zgłasza wzrastający obwód brzucha, i zmniejszenie popędu seksualnego na przestrzeni ostatnich 7 miesięcy. W badaniu fizykalnym powiększony brzuch z objawem chełbotania, bez tkliwości ani patologicznych mass(??), śledziona dostępna badaniu palpacyjnemu. Osłuchowo obustronne przypodstawne trzeszczenia. Na kolanach obrzęk z występującym dołkiem po ucisku. Jądra wielkością nie odpowiadają wiekowi metrykalnemu, ale bez towarzyszących wyczuwalnych palpacyjnie zmian. Lab: HGB 12.2…HCT…36.9…MCV 103…. PLT 189,400….WBC 5762…Na 138… K 3,8…Cl 98….CO2 24….Kreatyna 1.1….Glukoza 88…. Białko całkowite 5,7….albumina 5,7…..AST 167….ALT 69… Fosfataza alkaliczna 48….Bilirubina 1.5…..Czas protrombinowy 23….Najbardziej prawdopodobna diagnoza to:
Zanik nadnerczy
Zwężenie zastawki aorty.
Autoimmunologiczne zapalenie żoładka.
Ostre zapalenie kłębuszków nerkowych
Kardiomiopatia przerostowa.
Marskośc drobnoguzkowa.
6) 33-letnia kobieta G 3, P 0, po 2 wcześniejszych samoistnych poronieniach, jest w 2 trymestrze swojej 3 ciąży. USG w 18 tyg. ciąży ukazało symetryczne upośledzenie rozwoju. W 25 tyg. ciąży urodziła żywy płód i odczuwała nagłe napady duszności. TK płuc wskazało wysokie prawdopodobieństwo zatoru w płucach. Kilka miesięcy później doświadczyła niepokojącej utraty przytomności i nagłej utraty czucia w prawym ramieniu. Angio-Kt mózgu wykazało zator gałęzi lewej środkowej tętnicy mózgu. Lab: HGB13,4; HCT 40,4; MCV 91; PLT 124,000; WBC 5530; Czas pro. 13; partial throbboplastin time 46s, przeciwciała przeciwkardiolipinowe (+); test serologiczny na kiłę dodatni; ANA(-) Które z poniższych najlepiej wyjaśnia ten stan?
Zespół antyfosfolipidowy.
Zaburzenia mieloroliferacyjne.
Zakrzepowe zapalenie żył.
Zakażenie Treponema pallium.
Zespół Rousseau.
Choroba Von Willebrand'a
7) 20- letni mężczyzna z nagłym atakiem ostrego bólu brzucha, pleców i dusznością. W wywiadzie podobne epizody w okresie 12 lat. Rok temu pacjent przeszedł zapalenie szpiku, posiew wykazał zakażenie Salmonella enteritidis . W badaniu fizykalnym płuca osłuchowo bz. występuje tachykardia. Palpacyjnie brzuch tkliwy, z obrona mięśniową, bez wyczuwalnych zmian (masses). KT klatki ukazuje uwydatnione żyły płucne, bez nacieku. KT brzucha uwidacznia liczne 1,5-1,0 cm kamienie w pęcherzyku, bardzo mała śledzionę, uwydatnione żyły wątrobowe. RTG brzucha bez wolnego powietrza. Lab: HGB 10.2; HCT 30,9; MCV 99; RDW 22, PLT 189, 300; WBC 6320. Który z poniższych wyników badan dodatkowych jest najbardziej prawdopodobny(pasuje do zaprezentowanego przypadku):
Amylaza 694 U/l
Przeciwciała przeciwkardioliinie (dodatnie)
Ca 12.3 mg/dl
Fe 710 ng/dl
Haptoglobina 1mg/Dl
Triglicerydy 1140 mg/dL
8) 24-letnia kobieta z rozwijającym się w ciągu ostatnich 24 godzin prawostronnym bólem twarzy. W tym czasie odczuwała senność i otępienie. W wywiadzie utrata 5kg. w ciągu ostatnich 6 m-cy, pomimo zwiększonego spożywania pokarmów. W badaniu fizykalnym stwierdzono: punktowa tkliwośc nad prawa szczęką, wytrzeszcz prawostronny, rozlany ból brzucha, zmniejszona elastyczność skóry i przesuszone śluzówki. Temperatura 37,7 st.C, tachykardia, pola płucne czyste. Lab: HGB 13.1; HCT 39,4; Na 131; K 4,6; Cl 92; CO2 9; glukoza 481;kreatyna 1.0; pH 7.2; PO2 92; PCO2 28; dwuwęglany 10. Wykonywana jest biopsja cieńkoigłowa, jakiego drobnoustroju się spodziewamy?
Actinomyces israelii
Bacillus anthracis
Cytomegalovirus
Clostridium perfringens
Cryptococcus neoformans
Mucom circinelloides
Pseudonomas aeruginosa.
9)30-letni bezpłodny mężczyzna ze zmniejszona ilością plemników. Z przewlekłą biegunką, o zwiększonej ilości tłuszczu w stolcu. Cierpi z powodu nawracających ostrych infekcji dróg oddechowych od wczesnego dzieciństwa. Jako noworodek przeszedł smółkową niedrożność jelit. Który z poniższych genów odpowiada z największym prawdopodobieństwem za taki obraz kliniczny?
CFTR
FGFR
G6PDHFE
NF1
p53
10) 54-letni mężczyzna cierpiący z powodu nudności w okresie ostatnich 6 m-cy , nie zgłaszający krwawych wymiotów, z narastającymi stolcami smolistymi. W badaniu fizykalnym: obniżone odczuwanie ukłucia szpilką i lekkiego dotyku obustronnie na obu kończynach. Wykazuje lekką ataksję w trakcie chodzenia. Gastroskopia wykazała ubytki w fałdach błony śluzowej żołądka, jednak bez owrzodzeń i zmian hiperplastycznych. Która ze zmian wystąpi najpewniej w badaniach laboratoryjnych?
Przeciwciała anty-Smith (pozytywne)
Niedobór czynnika V
Przeciwciała p/ Helicobacter pylori
MCV 125 um3
Glukoza w moczu 4+
11) 33-letni mężczyzna doświadczył ataku bólu w klatce piersiowej, zimnych(zlewnych) potów i duszności w ciągu ostatnich 6 godzin. Badania wykonane na izbie przyjęć wykazały stężenie troponiny I w surowicy 6 ng/Ml, ponadto hematokryt 41%; hemoglobina glikolowana 4,2%; Cholesterol całkowity 482mg/dL; triglicerydy 160mg/Dl. Koronarografia ukazała zwężenie(65%) tętnicy okalającej lewej i lewej zstępującej (70%). Obecnie pacjent podlega zabiegowi angioplastyki. Rok wcześniej doświadczał krótkotrwałych ataków niedokrwiennych, ponadto cierpiał z powodu bólów kończyn dolnych po pokonaniu pieszo więcej niż 300 metrów. Przyjmuje lek hamujący reduktazę HMG CoA. Patogeneza powyższej choroby jest związana z redukcją?
komórek Beta
białek transportujących glukozę
hepatocytów
komórek mięśniówki gładkiej naczyń
Receptorów dla LDH
12) Grupa dzieci w wieku od 6 do 10 lat z tej samej społeczności została zgłoszona przez lekarza pierwszego kontaktu ze zbliżonym zespołem objawów. Wszystkie radzą sobie słabo w szkole, co zostało przypisane zaburzeniom behawioralnym. Rodzice donoszą, że dzieci miały słaby apetyt, nudności i częste bóle głowy. W badaniu fizykalnym stwierdzono: obniżoną wrażliwość na dotyk kończyn dolnych, wykazano utratę kontroli ruchowej i słabo nasilony chód bezładny. Lab: HGB 11,8; HCT 35,2; MCV 82; PLT 282 300; WBC 4745. Rozmaz krwi z obrazem ziarnistości zasadochłonnych w krwinkach czerwonych; Na 144, K 4,4; Cl 105; CO2 26; Glukoza 69; Kreatyna 1,4; Ca 7,7; Białko całkowite 6,6; albuminy 4,3; AST 43; ALT 28; Fosfataza zasadowa 189; Bilirubina całkowita1,1. Nadmierne spożycie której substancji wywoła powyższe objawy:
F
Pb
Metanol
Glutaminian sodu
Vit A
Zn
13) 45-letnia zdrowa wcześniej kobieta, cierpiąca z powodu trwającego od 2 miesięcy przewlekłego suchego kaszlu, w ciągu ostatnich 3 tygodni narastała duszność i bóle stawów. Tydzień temu podczas kaszlu pojawiła się wydzielina ze smugami krwi. Pacjentka nie pali. W badaniu fizykalnym: temperatura 37,5; HR 77; liczba oddechów na min 17; RR 140/90; nad obu polami płucnymi słyszalne trzeszczenia. RTG klatki piersiowej ukazuje obustronne węzłowe i jamiste nacieczenia, bez guzów. Lab: hemoglobina 11,7; hematokryt 35,2; PLT 217 000; WBC 6330; glukoza 72, kreatyna 2,6; mocznik 25. Mocz: gęstość 1.017; pH 6,5; proteinuria1+; hematuria 2+; glukoza i ciała ketonowe nieoznaczalne. Biopsja przezoskrzelowa ukazuje martwicze ziarniniakowe zapalenie naczyń( kapilar pęcherzykowych i obwodowych tętniczek). Biopsja nerki ukazuje obraz zapalenia kłębuszków nerkowych. Który z poniższych testów serologicznych powinien dać wynik dodatni przy zaprezentowanym obrazie choroby?
Przeciw topoizomerazie 1 DNA
Przeciw przeciwciału błony podstawnej kłębuszów.
Przeciw Jo-1-przeciwciału
Przeciwciało przeciwmitochądrialne.
C-ANCA
ANA
Przeciwciało przeciw rybonukleoproteinie.
14. 17 letnie dziecko miało pogorszajace się bóle głowy i obtundation przez dwa ostatnie dni badanie fizykalne wykazało temperaturę 39,5 stopni C, puls 103/min, i RR 90/55 mmHg. Obustronne brodawki w badaniu dna żołądka. Nie stwierdzono punktowych defektów neurologicznych. Palpacja brzucha ujawnia hepatosplenomegalie. Badania laboratoryjne ukazują hemoglobinę 9,5 g/dl, hematokryt 28,8 %, MCV 101 um 3, liczba płytek 145,000/mm3, WBC 6920/mm3, Na 146 mmol/l, K 5,5 mmol/l, Cl 106 mmol/l, CO2 26 mmol/l, kreatynina 2,3mg/ dl, mocznik 22mg/dl, LDH 1095 U/l, i amylazy 45 U/L. ukazano rozmaz krwi obwodowej (ryc). Które z następujących czynników infekcyjnych jest najbardziej prawdopodobne:
a) Babesia microti
b) Borrelia burgdorferi
c) Leishmania donovani
d) Plasmidium falciparum
e) Trypanosoma gambiense
f) Wusheria bancrofti
15. 40 letni mężczyzna był zaniepokojony z powodu grzybicy jamy ustnej przez ostatni rok. W badaniu fizycznym wykazano zanik mięsni. Jego waga to 70% normy dla jego wzrostu i wieku. On ma zanotowane uogólnione powiększenie węzłów chłonnych ale nie ma hepatosplenomegali. Biopsja jego skóry z przegramienia jest pokazana na rys. badania laboratoryjne pokazują hemoglobine 12,2 g/dl, hematokryt 36,5%, MCV 85 um3, płytki krwi 188,000 /mm3, WBC 3460 /mm3 z 78% segmentowanych neutrofili, 4% leukocyt pałeczkowaty, 10% limfocytów 6% monocytów, 2% eozynofilów. Które zakażenie jest najbardziej prawdopodobne
a) Wirus C wątroby
b) Herpes wirus simplex
c) HIV
d) Mycobacterium leprae
e) Plazmodium vivat
f) Staphyloccocus ureus
g) Streptoccocus pyogenes
16. 30 letni mężczyzna przyszedł do badania ponieważ miał ból stawu w prawym biodrze i w lewym łokciu i ból głowy przez ostatni tydzień . Miesiąc temu, miał podobny ból w lewym biodrze i kolanie , który powoli rozwiązał się . on pamiętał, że miał okrągłą wysypkę skórną na jego lewym udzie kilka miesięcy temu po ukąszeniu kleszca. W badaniu fizykalnym wykazano obolały (tkliwy) staw ale nie obrzęk czy deformacje prawego biodra i lewego łokcia. Bicie jego serca jest nieco nieregularne. Które z następujących czynników zakażnych jest najbardziej prawdopodobna do wywołania takich objawów?
a) Streptoccocus pyogenes
b) Staphylococcus ureus
c) Borrelia burgorferi
d) Mycobacterium tuberculosis
e) Parovirus B19
f) Yersinia enterocolitica
17. 9-letnia dziewczynka przez ostatni rok stawała się coraz bardziej apatyczna. W badaniu fizykalnym miała obrzęk ud , zanik mięsni, wypukły brzuch, i płynną falę , przestrzeń łuskowatej skóry o zmieniającej się pigmentacji. Platy włosów, które są nieregularnie ubarwione. Nie zanotowano wybroczyn. Ona waży 75% idealnej wagi ciała, ale jej wzrost jest normalny. Które z następujących wyników laboratoryjnych są najbardziej prawdopodobne?
a) Hyperhomocystynuria
b) Hyperurykemia
c) Hyperkalcemia
d) Hypoprothrombinemia
e) Hipoalbuminemia
f) Hypoinsulinemia
18. 61-letni mężczyzna bardziej wycofywał się i stał się mniej aktywny w ciągu ostatnich 2 lat. Spędza więcej swego dnia w łóżku , przejawia minimalne trudności w poruszaniu.stał się mniej rozmowny. W badaniu fizykalnym miał 5/5 siły motorycznej we wszystkich kończynach. Nie ma drżenia i bezwładności. Nie ma żadnego uszkodzenia neurologicznego . zapamiętuje tylko 1 z 3 obiektów po 3 minutach. Jego nastrój jest obniżony. Jego kondycja jest lepsza po zażyciu Ginko biloba extraktu. 1 rok temu miał epizod aspiracji podczas spożywania posiłku i umarł jeden tydz temu na zapalenie płuc. W autopsji jego mózg ważył 1000g. anatomiczny wyglad został ukazany. Które z następujących obrazów mikroskopowych jest najbardziej prawdopodobny by uwidoczni korę czołową
a) Zmiany gąbczaste
b) międzykomórkowe włączenia ?
c) Komórki Alzhaimera 2 typu
d) Depozyty amyloidu
e) miażdzyca
f) Utrata pigmentacji neuronów
g) Nieobecnoś komórek betza
19. 51-letni mężczyzna miał nasilający się letarg przez ostatni rok. W badaniu fizykalnym:temp.37 ˚C , puls 80/min., l. oddechów 15/min., ciśnienie krwi 145/90. On ma postępujące zniekształcenia, jest też zmniejszony zakres ruchu w pierwszych trzech stawach śródręczno-paliczkowych po prawej i dwóch po lewej. Tam jest 2 cm. Twardyi bolesny guzek w kaletce łokcia. Podobny 1 cm guzek jest wyczuwalny na obrąbku prawego ucha i kolejny 1.5 cm guzek jest wyczuwalny na prawym ścięgnie Achillesa. Badanie moczu obrazuje gęstość moczu 1.012, pH 5.5, hematurię, proteinurię i brak glukozy. W surowicy poziom azotu mocznicowego 31 mg/dl, kreatynina 3.1 mg/dl. Poziom cholesterolu 222 mg/dl. Pobrano materiał z biopsji guzka na lewym łokciu. Które z poniższych typów kryształów są najbardziej prawdopodobne do ujrzenia w aspiracie mikroskopowym?
a) Dwuwodny fosforan wapnia
b) cholesterol
c) Cystyna
d) hydroksyapatyt
e) Azot mocznikowy
20. 38-letnia kobieta cierpi na złe samopoczucie i ból stawów przez ostatnie 14 miesięcy. Przez ostatni miesiąc zostały wykryte obszary zasinienia na dystalnych częściach kończyn. W badaniu fizykalnym: temp. 37 ˚C, puls 81/min, l. oddech. 14/min, ciśnienie krwi 140/90 mmHg. Pacjentka miała zażółcenie twardówek i 1-3 cm obszar czerwono-purpurowego przebarwienia na skórze. Kilka z nich wskazuje na ogniskowe owrzodzenia. Badania laboratoryjne: białka całkowite 7.1 g/dl, albuminy 3.3 g/dl, AST 87 U/l, ALT 95 U/l, fosfataza zasadowa 80 U/l, bilirubina całkowita 4.0 mg/dl, bilirubina bezpośrednia 3.1 mg/dl, anty HCV pozytywne, anty HBs negatywne, IgM anty HAV negatywne. Badanie moczu: proteinuria i hematuria. Kt brzucha pokazuje niewielką ilość wysięku otrzewnowego, łagodną hepatomegalię, nie ma splenomegalii ani powiększenia węzłów. Biopsja owrzodzonej skóry wykazała leukocytowe zapalenie naczyń obejmujące górną skórę właściwą. Jaka jest najbardziej prawdopodobna diagnoza?
a) Autoimmunologiczna anemia hemolityczna
b) Rak wątrobowo komórkowy
c) Wrodzona hemochromatoza
d) Mieszana krioglobulinemia
e) Szpiczak mnogi
21. 41-letnia kobieta ma pogarszający się letarg i osłabienie przez ostatnie 3 lata. Skarży się na odczuwanie zimna przez większość czasu, latem nosi ciepłe swetry. Rok temu miesiączkowała ale teraz jest w okresie przekwitania. Ma problemy z koncentracją, jej pamięć jest kiepska. Me także przewlekłe zaparcia. W badaniu fizykalnym: temp. 35.5 ˚C , puls 54/min., l. oddech. 13/min., ciśnienie krwi 110/70 mmHg. Pacjentka nie ma włosów a jej skóra jest gruba i sucha. Na twarzy, rękach i stopach występuje opuchlizna i ciastowata konsystencja. Badania laboratoryjne: hemoglobina 13.8 g/dl, hematokryt 41.5 %, AST 26 U/l, ALT 21 U/l, bilirubina całkowita 1.0 mg/dl, Na 140 mmol/l, K 4.1 mmol/l, Cl 99 mmol/l, CO2 25 mmol/l, glukoza 73 mg/dl, kreatynina 1.1 mg/dl. Które z następujących testów serologicznych są najbardziej prawdopodobne do bycia dodatnimi?
a) Przeciwciała przeciwcentromerowe
b) przeciwciała anty-DNA topoizomerazy
c) Przeciwciała przeciwmitochondrialne
d) Przeciwciała przeciwjądrowe
e) Przeciwciała antyrybonukleoproteinowe
f) Przeciwciała przeciwko peroksydazie tarczycy
22. U 64-letniego mężczyzny rozwinęła się małej objętości śluzowa biegunka. Oddawał 5 stolców dziennie, odczuwał również skurczowe bóle brzucha przez ostatnie 2 miesiące. Czasem występowały stolce z domieszką krwi. W badaniu fizykalnym pacjent wygląda blado. Oznaki życiowe: temp.37.2 ºC, puls 84/min., l. oddechów 15/min., ciśnienie krwi 115/75 mmHg. Wykonano kolonoskopię, ukazano obraz błony śluzowej od odbytnicy do esicy. Błona śluzowa pozostałych części jelita wygląda prawidłowo. Wyniki biopsji ukazują śluzowe zniekształcone krypty i ogniskowe wrzodowe krypty. Przez kolejne 2 lata u pacjenta rozwinęło się zapalenie wielostanowe bez deformacji stawów , zapalenie naczyniówki oka i przewlekłe zapalenie wątroby .Która z poniższych chorób jest najbardziej prawdopodobna:
a) Zapalenie skóry
b) Reumatoidalne zapalenie stawów
c) Zapalenie jąder
d) Zapalenie tarczycy
e) Pierwotne stwardniejące zapalenie dróg żółciowych
f) Zapalenie żołądka
23. 16-letnia dziewczyna skarży się na przewlekłe zmęczenie i osłabienie przez całe życie.Nie minęło w okresie dojrzewania.W badaniu fizykalnym drugorzędne cechy płciowe nie są dobrze rozwinięte. Hepatosplenomegalia. Hemoglobina 9.1 g/dl, hematokryt 26.7 %, MCV 66 μm3, płytki krwi 89.000/mm3, WBC 3670/mm3. Rozmaz krwi obwodowej został przedstawiony na rysunku. Bad dodatkowe: glukoza 144 mg/Dl, TSH 6.2 mU/ml, ferrytyna 679 ng/ml. Mutacja jakiego genu jest najbardziej prawdopodobna?
a) AAT
b) Beta-globiny
c) CFTR
d) G6PD
e) AFE
f) Oksydaza NADPH
g) Ankiryny
24. Przez ostanie 2 lata 44-letni mężczyzna zauważył spadek sprawności w prawej ręce podczas pracy jako mechanik samochodowy. Jego prawa ręka jest słabsza od lewej. Rok temu doświadczył bolesnego oparzenia lewej górnej kończyny. Był również zaniepokojony malejącą ostrością wzroku w lewym oku w ciągu ostatniego miesiąca. Jest nieczuły na uderzenia i trakcie brania gorącej kąpieli jego objawy nasilają się. W badaniu fizykalnym brak gorączki, ciśnienie krwi w normie. Siła w kończynie górnej prawej 4/5, w pozostałych kończynach 5/5. Ostrość wzroku w lewym oku 20/100 i 20/40 w prawym oku. Rok później pacjent zgłosił przewlekłe zaparcia i nieotrzymanie moczu. Rezonans magnetyczny mózgu pokazany na rysunku. Która diagnoza jest najbardziej prawdopodobna?
a) Cukrzyca
b) Choroba Gravesa-Basedowa
c) Zakażenie HIV
d) Mnoga miażdżyca
e) Miastenia gratis
f) Rumień stwardniały
25. 22-letnia kobieta ma dziwne zmiany zachowania przez ostatni rok, które kumulują się od czasu studiów. Ona ma zdiagnozowaną dwubiegunowość. Przez kolejny rok rozwinęły się manifestacje neurologiczne łącznie ze spoczynkowym i namiarowym drżeniem rąk, sztywnością, pląsawicą, dysfagią i dysartrią. W badaniu fizykalnym objaw Babińskiego obustronnie dodatni. Pierścienny złóg złotego materiału dotyczący obu rogówek, ale wzrok nie uległ pogorszeniu. Rok temu pacjentka była chora przez kilka tygodni, wystąpiły nudności, wymioty, apatia i zażółcone twardówki. W badaniach laboratoryjnych: AST 100 U/l, ALT 122 U/l, fosfataza zasadowa 105 U/l, bilirubina całkowita 4.5 mg/dl, glukoza 77 mg/dl, kreatynina 0.9 mg/dl. Testy serologiczne na obecność HAV, HBV, HCV ujemne. Ten epizod nie był leczony, ale możliwe, że rozwinęła się marskość wątroby. Mutacje, którego genu kodującego, który z następujących enzymów jest najbardziej prawdopodobna?
a) Alfa-1-antytrypsyna
b) CFTR
c) Galaktazo-1-fosfatazo-urydylo transferaza\
d) Glucocerebrosidase
e) Glukozo-6-fosfataza
f) Copper-transporting ATP-ase?
26. 57-letnia kobieta z historią nieleczonego nadciśnienia, która pali 1 paczkę papierosów dziennie przez ostatnich 40 lat, doświadczyła nagłej utraty przytomności. W badaniu fizykalnym: temp. 37.1˚ C, puls 70/min., nieregularne 18 oddechów na minutę, ciśnienie krwi 90/40 mmHg. Puls szyjny i promieniowy są zmniejszone w porównaniu z udowym i tylnym piszczelowym. W osłuchiwaniu klatki ujawnia się słabe bicie serca, pola płucne są czyste. Zdjęcie RTG klatki ukazuje poszerzone śródpiersie. KT klatki pokazane na rysunku. Wykonano nakłucie osierdzia, w aspiracie obecna była krew. Co to może być?
a) Rozwarstwienie aorty
b) Biscupid aortic Valle
c) Małokomórkowy anaplastyczny rak
d) Zapalenie naczyń typu Takayasu
e) trzeciorzędowa kiła
f) Zarostowe zapalenie naczyń
27. 62-letnia kobieta, która miała chroniczny kaszel przez lata miała atak duszności po pojedynczym wspinaniu się na schody. Zdjęcie RTG klatki wykonano rok temu, wykazano wzrastający między górnymi polami płucnymi, obustronny płyn na poziomie przepony. Pacjentka miała mdłości i niejasne dolegliwości brzuszne przez 6 miesięcy. Wykonano gastroskopię, na podstawie której stwierdzono niespecyficzne zapalenie żołądka. Nie wykryto H.Pylori. Przez ostatni miesiąc pacjentka miała czerwony mocz. Cystoskopia pokazuje 3 cm masę rozrostową w kopule pęcherza .Co to może być ?
a) Niedobór alfa1-antytrypsyny
b) Przewlekły alkoholizm
c) Palenie papierosów
d)Ekspozycja na anilinową farbę
f) Niedobór witaminy C
28. 59-letni mężczyzna przychodzi do lekarza medycyny szukać recepty na sidenafil po oglądaniu reklamy w TV przekazujące treści o dysfunkcji erekcji. Pacjent ma 168 cm wzrostu i waży 93 kg.. W badaniu fizykalnym obustronne szyjne szmery, wyczuwalna palpacyjnie tętniąca masa w brzuchu. Zmniejszenie owłosienia zanotowane na kończynach dolnych i 1cm płytki wrzód na skórze prawego nadgarstka. Miał zmniejszające się czucie powierzchownego dotyku i ukłucie jak od szpilki na dolnej kończynie. Które z następujących wyników laboratoryjnych są obecnie najbardziej prawdopodobne??
a) Osoczowe ACTH 119pg/ml
b) Hemoglobina A1C 8,8%
c) Osoczowe hemocystyna 23 umol/l
d) W płynie mózgowo-rdzeniowymoligoklonalne IgG
e) W płynie antyparentalne przeciwciała komórkowe
29. 42 letnia kobieta ma wzrastające osłabienie, mdłości, wymioty, wodnistą biegunkę, utraciła 5 kg wagi przez ostatnie 7 miesięcy. W badaniu fizykalnym miała uogólnioną słabośc mięśni , zanik mięśni, i wzrastającą pigmentacje skóry. Po infekcji górnych dróg oddechowych trwającym tydzień, rozwinął się ból brzucha, uczucie omdlenia i zapadła w śpiączkę. Przy przyjęciu do szpitala jej temp wyniosła 36,9 stopni C , puls 83/min, oddechy 17/min i są płytkie, i RR 80/40 mmHg. Wyniki laboratoryjne wnoszą hemoglobina 13,6 g/dl, hematokryt 43,8%, WBC 5420/ mm3, Na 129 mmol/l, K 3,5 mmol/l , Cl 95 mmol/l, CO2 23mmol/l, glukoza 48 mg/dl, kreatyna 0,6 mg /dl .
Zanik którego z podanych narządów jest najbardziej prawdopodobny?
a) Kora nadnerczy
b) Wysepki langerhansa
c) Podwzgórze
d) Parafollicular cells
e) Szyszynka
f) Nabłonek tarczycy
30. 39-letni mężczyzna zgłosił się do lekarza ponieważ doświadcza zmniejszenia libido od 4m-cy. W wywiadzie: częste bóle głowy w przeciągu ostatnich 2 miesięcy. W badaniu przedmiotowym obustronna ginekomastia, jądra prawidłowej wielkości w mosznie, trudności z widzeniem obwodowym. Jego ostrość wzroku wynosi obustronnie 20/20.
W badaniach laboratoryjnych: Na+ 141 mmol/l, K+ 4,1 mmol/l, Cl- 102 mmol/l, CO2 25mmol/l, glukoza 75mg/dl, kreatynina 1,2 mg/dl. Wykrycie którego z poniższych nowotworów jest najbardziej prawdopodobne?
gruczolak przedniego płata przysadki
rakowiak
rak rdzeniasty
guz chromochłonny nadnerczy
rak nerkowokomórkowy
raka anaplastyczny z małych komórek
31. Niemowlę męskie, urodzone przez 40-letnią kobietę, z ciąży niepowikłanej, 70 percentyl długości i wagi. W badaniu fizykalnym obustronnie pojedyncza bruzda dłoni i nieobecność dystalnych zgięciowych bruzd na palcach piątych. Szpary powiekowe ustawione skośnie Występuje brachycefalia. Przy osłuchiwaniu klatki piersiowej słyszalny holosystoliczny szmer. W dzieciństwie zauważono opóźnienie umysłowe, ale dziecko jest zdolne do wykonywania czynności życia codziennego. W wieku 17 lat chłopiec przebył serię ciężkich infekcji górnych dróg oddechowych. W morfologii z rozmazem: HGB 10,2 g/dl, HCT 30,5%, MCV 89 mikrom3, PLT 103 000/mm3, WBC 19 200/mm3, 14% neutrofilów segmentowanych, 6% pałek, 22% limfocytów, 13% monocytów, 45% blastów. Który z następujących kariotypów jest najprawdopodobniej kariotypem występującym u chłopca?
45,X
46,XY
47,XY+13
47XY+18
47,XY,+21
47,XXY
69,XYY
32. 52-letnia kobieta zauważyła u siebie wzmożone pragnienie i wzrost ilości oddawanego moczu w ciągu ostatnich 6 miesięcy. W tym czasie stała się bardziej senna i spadła jej równowaga psychiczna. Od miesiąca skarży się na ból w prawym boku. W badaniu przedmiotowym: temp 37st.C., tętno 77/min, częstość oddechów 14/min, RR 150/95 mmHg. W brzuchu wyczuwalne palpacyjnie obustronne opory. KT brzucha na zdjęciu poniżej. Badanie moczu: ciężar właściwy 1,010; pH 6,5; białkomocz 2+, krwiomocz 2+, glukoza(-), ketony(-).
Badania laboratoryjne: HGB 10,4g/dl, HCT 31,1%, glukoza 102 mg/dl, AST 30U/l, ALT 21U/l, kreatynina 5,5mg/dl, BUN 53mg/dl. Rok później pacjentka odczuła nagły silny ból głowy. W KT głowy: krwotok podpajęczynówkowy u podstawy mózgu. Które z poniższych jest najbardziej prawdopodobną diagnozą:
torbielowatość rdzenia nerki dorosłych
cystynoza
cukrzyca typu II
autosomalnie dominująca wielotorbielowatość nerek
guzkowe zapalenie tętnic (polyarteritis nodosa)
ziarniniak Wegnera
choroba Wilsona
33. 35-letni mężczyzna zgłasza ataki silnego rozlanego bólu brzucha w ciągu ostatnich 4 miesięcy. Ataki te były połączone z gorączką, złym samopoczuciem i bólami mięśniowymi. . Podczas jednego z ataków pacjent udał się do lekarza. W badaniu fizykalnym: temp 37,7st.C., tętno 81/min, częstość oddechów 16/min, RR 145/90 mmHg. W badaniu brzucha: tkliwość bez oporów, perystaltyka obecna. Badanie kału na krew utajoną +. Badania laboratoryjne: glukoza w surowicy 73mg/dl, amylaza 44U/l, AST 54U/l, ALT 23u/l, kreatynina 2,4mg/dl, BUN 22 mg/dl. Materiał biopsyjny nerki wykazał obecność ostrego pełnościennego zapalenia tętnic średniej wielkości, kłębuszki i kanaliki bez zmian. Angiografia tętnicy nerkowej patrz niżej. Który z poniższych testów serologicznych najprawdopodobniej będzie pozytywny u tego pacjenta?
przeciwciało antymitochondrialne
C-ANCA
ANA
antygen Cryptococcus neoformans
HbsAg
przeciwciało Histoplasma capsulatum
antygen p24
34. 14-letnia dziewczynka, mieszkająca w rodzinach zastępczych od 11 lat, nie mieszkała u żadnego opiekuna dłużej niż rok. Została przyprowadzona do lekarza przez obecnego opiekuna, który otrzymał opiekę nad dziewczynką tydzień temu. W badaniu fizykalnym wybroczyny na tułowiu, kończynach i dziąsłach. W tej samych miejscach występuje zrogowaciała grudkowata wysypka z 0,4cm zmianami otoczonymi przez krwotok. Dziecko odczuwa ból przy poruszaniu rękami i nogami. Mostek jest zapadnięty, występuje wyniosłość żeber i połączeń chrzęstnożebrowych. RTG rąk i nóg wskazuje wygięcie kości długich z poszerzeniem nasad kości z ich normalnym uwapnieniem. Krwiak podokostnowy prawej kości udowej. Nie występują żadne złamania. Morfologia: HGB 10,8g/dl, HCT 32,4%, MCV 77um3, PLT 201 300/mm3 WBC 5730/mm3. Które z poniższych rozpoznań wyjaśnia te zmiany?
mutacja genu CFTR
inhibitor VIII czynnika krzepnięcia
mutacja genu kolagenu
niedobór witaminy C
wielonarządowe tępe urazy
35. 10-letnia dziewczynka z infekcją dróg oddechowych była leczona trimetoprimem-sulfometoksazolem. Trzy dni później rozwinęły się: ból gardła, złe samopoczucie, gorączka i plamkowa wysypka skóry tułowia i kończyn. Niektóre ze zmian skórnych mają wzniesioną część centralną z bardziej zaznaczonym rumieniem. W ciągu kliku dni pojawiły się nadżerki w błonie śluzowej jamy ustnej i małe pęcherze rozwijające się na naczyniowych plamkach skórnych. Pęcherze nieznacznie się powiększały i potem pokazywały odwarstwienie nabłonka. Cała powierzchnia ciała została zajęta pęcherzami i odwarstwienie było mniejsze niż 10%. Jakie komórki zapalne najprawdopodobniej pośredniczyły w procesie chorobowym?
limfocyty CD8
eozynofile
komórki Langerhansa
makrofagi
neutrofile
komórki NK (natural killers)
36. W przeciągu 24h, u 26-letniej, dotychczas zdrowej kobiety rozwinęła się wysoka gorączka i uogólniona rozproszona rumieniowa plamkowa wysypka przypominająca oparzenie słoneczne. Kobieta jest w trakcie menstruacji i miesiączkuje regularnie. Występują nudności, wymioty, ból brzucha, biegunka, bóle mięśniowe, ból gardła, ból i zawroty głowy. W badaniu przedmiotowym: temp 39,4 st.C., tętno 101/min, częstość oddechów 18/min, RR 90/40 mmHg. Występuje przekrwienie jamy ustnej, gardła i spojówek. Błona śluzowa pochwy jest przekrwiona (dalej nie widać-złe ksero). Tampon obecny w sklepieniu pochwy. Chora jest zdezorientowana, nie ma deficytów neurologicznych. W badaniach laboratoryjnych: HGB 13,5g/dl, HCT 41,4%, PLT 100 000/mm3, WBC 11 200/mm3, glukoza 70mg/dl, kreatynina 2,5mg, bilirubina całkowita 2,4mg/dl, AST 82U/l, ALT 29U/l. RTG klatki piersiowej bez zmian. Otrzymała terapię podtrzymującą z nafciliny,w…(dalej nie widac), klindamycyny i stan pacjentki poprawia się ale10 dni później zaobserwowano desq…(nie widać)skóry i błony śluzowej. Toksyna produkowana, przez który z poniższych organizmów najprawdopodobniej spowodowała ten stan?
Bacillus anthracis
Clostridium perfingens
Enterococcus
Listeria monocytogenes
Staphylococcus aureus
Vibrio cholerae
37. 21-miesięczne dziecko ma nawracające zapalenia ucha środkowego? (nie widać)powikłane zapaleniem wyrostka sutkowatego w ciągu ostatnich 3 miesięcy. W badaniu przedmiotowym występuje łojotokowa wysypka na …(nie widac) tułowia i skórze głowy. Obecna hepatosplenomegalia i uogólnione niebolesne powiększenie węzłów chłonnych. W RTG klatki piersiowej : obustronnie węzły chłonne płucne 0,5-2cm, 1cm zmiana na prawym obojczyku i 1,5 cm zmiana…(nie widać) siódmego lewego żebra?, obie osteolityczne. W badaniach laboratoryjnych: HGB 10,4g/dl, HCT 31,2%, PLT 93 400/mm3, WBC 5780/mm3, glukoza 72mg/dl, kreatynina 0,5mg/dl. Preparat biopsyjny szpiku kostnego ukazał zmniejszoną hematopoezę ze zwiększoną ilością dużych komórek….(nie widać) z owalnym pęcherzykowym jądrem i zwakuolizowaną cytoplazmą…..(nie widać) znaczone immunocytologicznie CD1a. Która diagnoza jest najbardziej prawdopodobna?
ostra białaczka limfoblastyczna
choroba Gauchera
histiocytoza z komórek Langerhansa
Leiszmanioza
szpiczak mnogi
Zespół mielodysplastyczny
38. 4- letnia dziewczynka stawała się coraz bardziej apatyczna w ciągu ostatniego roku. Dziecko znajduje się w 25 perceltylu wzrostu i wagi. W badaniu przedmiotowym, włosy łonowe(nie widac) łechtaczki i powiększenie piersi. Nie występuje hepatomegalia, splenomegalia ani powiększenie węzłów chłonnych. Badanie neurologiczne bez zmian. W badaniach laboratoryjnych: HGB 13,7g/dl, HCT 41,8%, WBC 7120/mm3, Na+128mmol/l, K+4,8mmol/l, Cl- 99mmol/l, CO2 21mmol/l, glukoza 69mg/dl, kreatynina 0,5mg/dl, ACTH (nie widać) 95 pg/ml ze spadkiem dziennego rytmu wydzielania, Który z poniższych procesów chorobowych może być powiązany z tymi objawami.
anaplastyczny rak tarczycy
obustronna hiperplazja nadnerczy
wyspiak
rak rdzeniasty tarczycy
neuroblastoma nadnerczy
mikrogruczolak przysadki
nadsiodlowy czaszkogardlak
39. 10-miesięczne niemowlę nie przekracza rozwojowych kamieni milowych, a jego waga i długość są poniżej idealnej. Tydzień temu rodzice zauważyli epizod konwulsji. W badaniu przedmiotowym: hepatosplenomegalia, niebolesne uogólnione powiększenie węzłów chłonnych. Tkliwość w palpacji prawej górnej kończyny. Nie ma ogniskowych deficytów neurologicznych, ale jego uwaga i ruchliwość są zmniejszone. RTG prawego ramienia ukazuje gojące się złamanie. W badaniach laboratoryjnych: HGB 9,7mg/dl, HCT 28,4%, PLT 76 700/mm3, WBC 4200/mm3, glukoza 78mg/dl, kreatynina 0,4 mg/dl. Wykonano biopsję szpiku kostnego, a wygląd mikroskopowy materiału biopsyjnego ukazano na zdjęciu poniżej. Który z poniższych enzymów najprawdopodobniej prawie nie występuje u niemowlęcia?
α=-L-iduronidaza
α-1,4-glukozydaza
arylsulfataza A
glukocerebrozydaza
glukozo-6-osfataza
heksoaminidaza A
heksoaminidaza B
sfingomielinaza
40. 39-letni mężczyzna skarży się na wodnista biegunkę i wzdęcia w ciągu ostatnich 8 miesięcy. Zgłasza również rosnącą męczliwość i utratę masy ciała-4kg. Na powierzchniach wyprostnych łokcia i kolana i na górnej części pleców widoczne pokrzywkowe blaszki od ostatniego miesiąca. Niektóre z blaszek mają małe, zgrupowane naczynka pęcherzyki. Materiał biopsyjny jednej ze zmian skórnych wykazał obecność neutrofilów na szczytach brodawek skóry z przykrywającą wakuolizacją komórek warstwy podstawnej. Pod mikroskopem immunofluorescencyjnym na czubkach brodawek skóry widoczne depozyty IgA. Obraz mikroskopowy wycinka pobranego z jelita czczego przedstawiono poniżej. Ponad 20lat później chory zachorował na chłoniaka z komórek T jelita czczego. Przeciwciała przeciw której z poniższych substancji są najprawdopodobniej produkowane w tej chorobie?
desmogleina 3
podwójna nić DNA
gliadyna
histony
rybonukleoproteina
kolagen typ IV
41. W ciągu ostatniego miesiąca 33-letnia kobieta skarżyła się na palące bóle nadbrzusza, nudości i wymioty. W gastroskopii uwidoczniono liczne 1cm płytkie owrzodzenia części antralnej żołądka i proksymalnej części dwunastnicy. Po leczeniu omeprazolem stan pacjentki poprawił się. Rok później wystąpił epizod silnego kolkowego bólu podbrzusza z krwiomoczem i wydala kamień zbudowany ze szczawianu wapnia. Miesiąc później zauważa mlekotok i przez następne 2 miesiące nie miesiączkuje. Po podaniu agonisty dopaminy stan chorej poprawił się. W badaniach laboratoryjnych: Na+ 140 mmol/l, K+ 4mmol/l, Cl- 101mmolo/l, CO2 25 mmol/l, Ca2+ 11,1mg/dl, P 2,4mg/dl, kreatynina 1,1mg/dl. Którą z mutacji genowych z towarzyszącym nowotworem najprawdopodobniej można odnaleźć u tej pacjentki?
wyspiak- MEN1
rak rdzeniasty- RET
chłoniak nie-hodgkinowski BCL6
kostniak- APC
guz chromochłonny nadnerczy- RET
rak nerki -VHL
42. 60-letni mężczyzna skarży się na bóle w dłoniach i stopach narastające rankiem. Bóle nie ustepują przez prawie 2 godziny i są zaostrzane przez ruch. Chory woli pozostawać w łóżku. Zgłasza słabość, łatwe męczenie się, jadlowstręt, i 6kg ubytek masy ciała w ciągu 2 miesięcy. W badaniu przedmiotowym: temp. 37,4 st.C., tętno 74/min, częstość oddechów 20/min, RR 110/70 mmHg. Wyczuwalne nadmierne ucieplenie, tkliwość i ograniczenie zakresu ruchu w stawach dłoni. W ciągu kolejnych 5 miesięcy rozwijają się u pacjenta deformacje stawowe. RTG klatki piersiowej: rozległa śródmiąższowa choroba płuc i przesunięta prawostronnie granica serca. W spirometrii obniżone FEV1 i FVC. Dodatkowo 1cm, miękkie podskórne guzki nad kaletką wyrostka łokciowego i ścięgnami Achillesa. Która z diagnoz jest najbardziej prawdopodobna?
zespół Caplana
zespół Carneya
zespół Chudg-Straussa
zespół Felty'ego?
zespół Hammana-Richa
zespół Kartagenera
zespół Trousseau
43. 40-letni mężczyzna zgłaszał pogarszające się bóle mięśniowe i rosnącą trudność w przełykaniu przez ostatnie 2 lata. Przy ekspozycji na zimno dłonie stawały się białe. W badaniu przedmiotowym: rumieniowa wysypka rozciągająca się poprzez grzbiet nosa. Występuje obrzęk i nadmierne ucieplenie stawów dłoni. W badaniach laboratoryjnych: HGB 12,2 g/dl, HCT 36,5%, PLT 180 000/mm3, WBC 4510/mm3, glukoza w osoczu 72 mg/dl, bilirubina calkowita 1,0mg/dl, AST 41 U/l, ALT 19u/l, ALP 69U/l, CK483 u/l, kreatynina 1,3 mg/dl. Obecność przeciwciał przeciwko któremu poniższych jest najbardziej prawdopodobna w jego stanie?
ANCA
CCP (cyclic citrullinated peptide)
histony
Smith
peroksydaza tyrozynowa
U1-RNP
44. 19-letni mężczyzna został znaleziony przez współlokatora nieprzytomny. Został przewieziony do pogotowia gdzie badanie przedmiotowe wykazało: temp. 41,2st.C., tętno 103/min, częstość oddechów 18/min, oddechy płytkie, RR 145/100 mmHg. Rozwinęła się u niego oporne na leczenie zaburzenia rytmu serca i pacjent umarł. W sekcji zwłok serce nieznacznie powiększone, pod mikroskopem dystalne tętnice wieńcowe lekko pogrubiałe. Sekcja mózgu ukazała 2cm obszar wylewu w prawym górnym potylicznym płacie i 0,5cm wylew w obrębie rdzenia kręgowego. W lewym przednim płacie czołowym, częściowo torbielowaty 1cm obszar, przebarwiony na brązowo. Którego z poniższych narkotyków najprawdopodobniej używał regularnie?
amfetamina
barbiturany
kokaina
etanol
heroina
marihuana
metamfetamina
fenicyklidyna
45. 44letnia kobieta zauważyła tępy ból prawego górnego kwadranta w ciągu ostatniego roku. W badaniu przedmiotowym: w palpacji tkliwość górnego prawego kwadranta. KT brzucha ukazało 5cm ograniczoną zmianę w górnej części prawego płata wątroby. Charakterystyczna makroskopowo podobnie……….(nie widać). Miesiąc później u pacjentki wystąpił nagły napad duszności i pocenia się. Liczne defekty perfuzji obwodowej widoczne w badaniu perfuzja-wentylacja płuc? (nie wiem czy to tak bo nie widać). Które z poniższych leków regularnie przyjmowanych przez pacjentkę są najprawdopodobniej związane z tymi objawami?
allopurinol i sulfametoksazol
etynyl estradiolu i noretindron
ibuprofen i kwas acetylosalicylowy
izoniazyd i rifampicyna
fenacetyna i acetaminofen
prednizon i cyklofosfamid
46. 90 letnia kobieta umarła nagle. Sekcja zwłok ukazała….(nie widać)cm owrzodzenie skóry sięgające do kości krzyżowej. Ma rozległe zaniki mięśniowe, badanie mikroskopowe ukazało zmniejszoną (nie widać) włókien mięśniowych bez zapalenia lub włóknienia. W kościach zaznaczona osteoporoza i kifoza kręgosłupa. Obraz sekcji płuc widoczny na zdjęciu(zapalenie dolnego prawego płata płuca). Które z poniższych zjawisk najprawdopodobniej predysponowało tę pacjentkę do patologii widocznych w sekcji zwlok?
zespół antyfosfolipidowy
anemia plastyczna
przewlekły alkoholizm
maltretowanie starszych i tepe urazy
unieruchomienie
niedożywienie
47 29-letni mężczyzna miał na niewielką gorączkę przez ostatnie 2 tygodnie. W tym czasie miał narastającą męczliwość i utratę 2 kg wagi. W czasie badania fizykalnego temp wyniosła 37,5oC, puls 80/min, oddech 17/min, a ciśnienie krwi 150/70 mmHg. Jego Krawędź śledziony jest wyczuwalna palpacyjnie, oraz występuje tkliwość w lewym górnym kwadrancie. Wystąpiła obustronna tkliwość kata żebrowo-kregowego. Szmer rozkurczowy jest słyszalny na lewej krawędzi mostka. Na palcach rąk zauważone zostały krwotoki podpaznokciowe. Slad po wkłuciu(?) (Needles track) jest obecny w lewym dole łokciowym. Badania laboratoryjne wykazały: HGB - 13,6g/dL, HTC - 41,8%, PLT - 228 000/mm3, WBC - 11 200/mm3, glukoza - 66mg/Dl, AST 101U/L, ALT 28 U/L, ALP 89U/L, amylaza - 45U/l, bilirubina całkowita - 0,9mg/dL, Analiza moczu wykazala 1 + hematurię oraz zarówno WBCs i opad WBC (leukocyty i złogi leukocytarne?). W obrazie RTG klatki piersiowej widoczny 3cm węzeł z poziomem plynowo-powietrznym w prawym górnym płacie. Który z następujących drobnoustrojów najprawdopodobniej został wyhodowany z jego krwi?
a) Candida albicans
b) Cryptococcus neoformans
c) Escherichia coli
d) Listeria monocytogenes
e) Staphylococcus aureus
f) Streptococcus pyogenes
g) Yersinia enterocolitica
48 41-letnia kobieta miała bóle głowy i nieostry wzrok przez ostatnie 3 dni. Przez ostatni dzień rozwinął się narastający psychiczny niepokój (zagubienie). Przy przyjęciu do szpitala jej temp wyniosła 37,9oC, puls 104/min, oddech 25/min, ciśnienie 70/40. W badaniu fizykalnym zauważono krwotoki punkcikowe na rekach i tułowiu. Test na krew utajona w kale był pozytywny. W badaniach laboratoryjnych uzyskano wyniki: HGB - 9.1 g/dl hematokryt - 27.2%, MCV - 92um3, RDW 19%, PLT 8900/mm3, and WBC 8950/mm3. W rozmazie krwi obwodowej widoczne były schistiocyty. Panel elektrolitowy surowicy wykazał poziomy: Na+ 147 mmol/L, K+ 5.0 mmol/L, Cl- 105 mmol/L, CO2 26mmol/L, kreatynina - 3.3 mg/dl, azot mocznikowy 32 mg/dl., glukoza - 80 mg/dL, wielki multimetry czynnika von Willebranda obecne w osoczu. Którą z poniższych terapii powinna otrzymać natychmiastowo?
a) 2 jednostki KKCz
b)Sześciopak płytek.
c) Dobutamina
d) Laparotomia zwiadowcza
e) Plazmafereza
f) Prednison
49 U 30-letniej kobiety zauważono 5kg przyrost masy w ciągu ostatnich 3 miesięcy i w tym okresie nie wystąpiła menstruacja. Odczuwała ból w nadbrzuszu przez ostatni miesiąc. Badanie fizykalne wykazało powiększenie brzucha z widoczna puchlina brzuszna. Nie było obwodowych obrzęków. Miała pozytywny test ciążowy. Dodatkowe badania laboratoryjne wykazały HGB - 13.2 g/dL, hematokryt - 39.7%, WBC - 12,300/mm3, glukoza - 80 mg/Dl, AST - 581U/L, ALT - 611U/L, bilirubina całkowita - 1.5 mg/dl, Białko całkowite - 642 g/dl, albuminy - 3.5 g/dl. . W badaniu USG brzucha stwierdzono hepatomegalię o heterogennej echogenicznosci, oraz obecność wewnątrzmacicznej ciąży z płodem o rozmiarach określonych na 12 tygodni. Która z poniższych patologii jest najbardziej prawdopodobna:
a). Kamica PZW
b). Przewlekle przekrwienie bierne (zator)
c) Zakrzepica żyły wątrobowej
d). Rak wątrobowokomórkowy
e). Przerzutowy nabłoniak kosmówkowy złośliwy
50 (niby na początku jest „women” ale później kilka razy „he” wiec w sumie nie wiem kto to ) 25 letnia kobieta miała przez ostatnie 5 lat infekcje ze zwiększająca się częstotliwością. Jej ostatnia infekcja dróg oddechowych wywołana była S. Pneumoniae. W tej chwili ma wodnistą biegunkę. W badaniu fizykalnym waga poniżej prawidłowej. Ma wysypkę pęcherzykową w dermatomie T10 rozprzestrzeniającą się na lewą stronę. Badania laboratoryjne wykazały HGB - 14.3 g/dL, hematokryt - 43.2%, PLT - 290,600/mm3, and WBC - 7200/mm3 z 55% neutrofile segmentarne, 2% pasmowate (?), 35% limfocyty, 6% monocyty, 2% eozynofile. Ilościowy skład Ig: IgA of 22 mg/dl., IgG 175 mg/dL, and IgM 40 mg/Dl. W cystometrii przepływowej określono rodzaje limfocytów: CD4 (całkowite) 630/uL, CD8 (całkowite) 785/uL, B 280/uL, T 2010/p.L. Posiew kału był wolny od bakterii ale posiew w kierunku jaj i pasożytów wykazał cysty Giardia lamblia. Która diagnoza jest najbardziej prawdopodobna:
a) Przewlekle choroba ziarniniakowi
b) Powszechny różnorodny niedobor odporności
c) Zespol hiper-IgM
c) Niedobor przylegania leukocytow
d) Ciezki polaczony niedobor odporności
51 44 letni mężczyzna miał pogarszająca się tolerancje wysiłku oraz obwodowe obrzęki przez ostatnie 5 lat. Zauważył zwiększającą się centralna utratę przeźroczystości (?) która wpływała na wzrok. Ma czołowe łysienie. Przez ostatnie 2 lata miał narastająca utratę pamięci oraz zmniejszająca się możliwość wykonywania codziennych czynności życiowych. W trakcie badania fizykalnego obecna znacząca atrofia mięsni: żwacza, skroniowego, ukośnego, naramiennego, czworobocznego, mostkowo-obojczykowo-sutkowego. Obecna jest obustronna atrofia jader. Test tolerancji glukozy po 2 godzinach wykazał stężenie glukozy - 156mg/Dl. Ilościowy skład Ig w surowicy wynosił IgG - 450mg/dL, lgA - 303mg/dL, lgM - 197 mg/dL . Jego stan pogorszył się przez kolejne 3 lata ze wzrastającym osłabieniem mięśni oraz zapadł na odoskrzelowe zapalenie płuc. Nieprawidłowość w którym z poniższych produktów genów jest najbardziej prawdopodobna?
a) alfa-1,4-Glucozydaza
b) Dystrofia
c) FGF receptor 3
d) Mitochondrialna fosforylaza oksydacyjna
e) Miofosforylaza
f) Myotonin protein kinase
g) Neurofibromina
52 4 letnia dziewczynka miała nagły atak wymiotów, który pozostał przewlekle przez 24 godziny. Przybywając do oddziału ratunkowego dziecko było w stanie letargu i gorączkowało do 37,7oC. Rodzice utrzymali, ze miała łagodne zapalenie górnych dróg oddechowych 3 dni temu ale jej stan się poprawił a jedynym lekiem jaki został jej podany był ASA (aspiryna). W trakcie badania fizykalnego stwierdzono słabe napięcie skóry, płuca czyste, brzuch niebolesny, rytm serca miarowy. Badania laboratoryjne wykazały: Na+ - 150mmol/L, K+ - 4.5mmol/L, Cl- - 93mmol/L, CO2 - 30mmol/L, glukoza - 60mg/dL, kreatynina - 1,1mg/dL, amylaza - 25U/L, AST - 386U/L, ALT - 409U/L, ALP - 120U/L, bilirubina całkowita - 1.1mg/dL, amoniak - 80umol/L, czas protrombinowy - 26 s Dziecko zapadło w śpiączkę. Która z poniższych patologii jest najbardziej prawdopodobna u pacjentki
a) Powszechna zarosniecie przewodow żółciowych
b) zakrzepica zyly wątrobowej
c) Hepatoblastoma
d) Kamica przewodow wewnątrzwątrobowych
e) Stłuszczenie drobnopecherzykowe
f) Wielojadrzaste gigantyczne komorki
53 U 22 letniej kobiety wystąpił nagle poważny ból w podbrzuszu. Warty odnotowania jest fakt, że pacjentka cierpiała kiedyś na zapalenie szyjki macicy spowodowane przez Chlamydia trachomatis. Wyniki badania fizykalnego:temp. 36,9oC tętno 90/min. częstość oddechów 17/min. ciśn. krwi 90/50mmHg Podbrzusze tkliwe, ale nie ma wyczuwalnego palpacyjnie guza. Krwawienie z pochwy nieobecne. W badaniu per rectum brak odchyleń od normy, test na krew utajoną w kale dał wynik ujemny. Perystaltyka wyciszona. Badanie USG pokazało guz przydatków po prawej stronie. Kuldocenteza (nakłucie zagłębienia odbytniczo macicznego) wykazała obecność krwi w aspiracie. Wyniki badań laboratoryjnych: hemoglobina 9,5mg/dl; hematokryt 28,6%; płytki krwi 296,3tys./mm3; leukocyty 9110/mm3 Jaki wynik badań laboratoryjnych jest najbardziej prawdopodobny:
a) podwyższone stężenie antygenu karcynoembrionalnego (CEA)
b) cysty Entoamoeba hystolytica w stolcu
c) niedobór czynnika XIII
d) obniżone stężenie FSO
e) podwyższone stężenie ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (HCG)
f) wydłużony INR
g) jaja Schistosoma haematobium w moczu
54. 71-letnia kobieta od kilku miesięcy narzeka na ból w klatce piersiowej. Ostatnio nabawiła się produktywnego kaszlu i odkrztusza ropną plwocinę. Plwociny wyhodowano Streptococcus pneumonice. Badanie fizykalne nie wykazało powiększenia węzłów chłonnych i hepatosplenomegalii. Badania laboratoryjne: Na+ 141nmol/l; K+ 4,2nmol/l; Ca2+ 9,8mg/dl; Cl- 104nmol/l; PO43- 3,1mg/dl; CO2 26nmol/l; glukoza 79mg/dl; AspAT 31U/l; AlAT 24U/l; fosfataza zasadowa 291U/l; białko całk. 9,3g/dl; azot mocznikowy 31mg/dl; kreatynina 3,8mg/dl. Radiogram czaszki pokazał liczne ubytki osteolityczne. Który z wyników badań jest najbardziej prawdopodobny?
a) białko Bence'a Jonesa w moczu
b) podwyższona hemoglobina F
c) hemoglobina 21,2g/dl
d) przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)
e) liczba leukocytów 450tys./mm3
55. 49- letni mężczyzna cierpi od 10 lat na narastające bóle kolana i uda. Ból ma największe nasilenie wieczorem. W ostatnim roku stał się coraz bardziej ospały w pracy. Jego żona narzeka, że mąż bardzo chrapie. W ostatnim roku mężczyzna zaczął doświadczać napadów ostrego, kolkowego bólu w prawej części nadbrzusza. Wyniki badania fizykalnego: temp. 37oC tętno 82/min waga 156kg; wzrost 175cm cieśn. krwi 140/85 częstość oddechów 10/min. Wyniki badania laboratoryjnego: glukoza 139mg/dl cholest. całk. 229mg/dl pH krwi 7,3 PCO2 50mmHg PO2 70mmHg. Jakie schorzenie jest najbardziej prawdopodobne u tego pacjenta?
a) choroba Hashimoto
b) kardiomiopatia przerostowa
c) brodawczak krtani
d) niealkoholowe stłuszczenie wątroby
e) rozedma płuc
f) reumatoidalne zapalenie stawów
56. 51- letni mężczyzna żył na Wyspie św. Heleny, na którą trafił po upadku swej politycznej fortuny. Przez ostatnie 3 lata swojego życia, a w szczególności przez ostatni rok źle się czuł, miewał nasilające się ataki bólów brzucha, wymiotów, nudności, dyzurii, biegunki, zaparć i potów. Nie jadł, przez co znacznie schudł. Na kilka dni przed śmiercią 05.07.1821 wziął dużą dawkę kalomelu Hg2Cl2 (kiedyś stosowany, jako środek przeczyszczający). W czasie autopsji stwierdzono hepatomegalię ze stłuszczeniem i owrzodzenie żołądka z pogrubieniem ścian tego narządu. Raport z sekcji zwłok nie zawierał wzmianki na temat zmian skóry i paznokci takich jak hiperpigmentacja, nadmierne rogowacenie itp. Przewlekłe zatrucie którym z poniższych metali byłoby najbardziej prawdopodobne, jeśli obecne byłyby takie zmiany skórne np. rak podstawnokomórkowy?
a) As
b) Be
c) Cr
d) Co
e) Pb
f) Ni
57. 37- letnia kobieta w 30 tygodniu ciąży od dwóch tygodni ma narastający obrzęk stóp. W ostatnich dniach rozwinęły się bóle głowy, splątanie, zmniejszyło się dobowe wydalanie moczu. Kobieta zapadła w śpiączkę. Wyniki badania fizykalnego: temp. 36,8oC tętno 82/min częstość oddechów 18/min cieśn. krwi 145/95mmHg. Rytm serca miarowy, płuca czyste, perystaltyka obecna, prawidłowa, obrzęk na udach tworzący dołek po nacisku, krwawienie z pochwy nieobecne. Wyniki badań laboratoryjnych: hemoglobina 11,9mg/dl hematokryt 35,8% płytki krwi 73tys./mm3 leukocyty 8180/mm3 glukoza 151mg/dl; białko całk. 6,6mg/dl albuminy 3,2g/dl bilirubina 2,3mg/dl AspAT 78j.m./l AlAT 93/j.m./l fosfataza zasadowa 253j.m./l czas protrombinowy 32s; ciężar wł. moczu 1024g/l pH moczu 6,4 proteinuria glukozuria krew w moczu nieobecna. USG: 30 tygodniowy, zdolny do życia płód. Która z poniższych chorób jest najbardziej prawdopodobna u tej pacjentki?
a) przedwczesne oddzielenie się łożyska
b) zespół Budda Chiariego
c) kardiomiopatia rozstrzeniowi
d) zespół HELLP
e) zaśniad groniasty
f) zespół Reye'a
g) zespół Sheehana
58. 29- letni mężczyzna odwiedził swojego lekarza z powodu palącego bólu podczas oddawania moczu, który nie ustępuje od trzech dni, oraz wydzieliny z cewki moczowej. Badanie tego wysięku testem ELISA na Chlamydia trachomatis dało wynik pozytywny. Trzy tygodnie później ten sam pacjent ma sztywność kolan, kostek i bóle pleców. W badaniu rtg kręgosłupa lędźwiowego widoczne jest zwężenie ze stwardnieniem stawów krzyżowo biodrowych. Miesiąc później rozwinął się bolesny rumień na żołędzi i zaczerwienienie spojówek. Badanie przedmiotowe ujawniło nieregularny rytm serca i szmer sugerujący niedomykalność zastawki aortalnej. Ból pleców trwał z przerwami następnych pięć miesięcy. Który z wyników badań jest najprawdopodobniej dodatni?
a) przeciwciała przeciw cytoplazmie neutrofilów (ANCA)
b) przeciwciała przeciwjądrowe (ANA)
c) antygen HLA B27
d) choroba z Lyme
e) test z tuberkuliną oczyszczoną (test Mantoux)
f) odczyn szybkiej reaginy osoczowej
g) czynnik reumatoidalny
h) U1RNP
59. 19 letni koleś, miał bóle głowy przez ostatni miesiąc. W badaniu przedmiotowym, temp 37, tętno 77/min, oddech 14/min ciśnienie 140/95 mmHg. W badaniu oftalmoskopem, widoczne obustronne naczyniaki siatkówki. W KT jamy brzusznej widoczna 3 cm masa w obrębie prawego gruczołu nadnerczowego. Bad. Lab wykazały zwiększone stężenie katecholamin w moczu. Guz został usunięty chirurgicznie. 5 lat później, rozwineły się u niego zaburzenia ruchu z brakiem koordynacji i ataksją. Na zdjęciach z MRI widoczny 2 cm guz w lewej półkuli móżdżku i 1 cm guz w robaku. Zostały usunięte. 6 lat później pojawił się ból w prawym boku z krwiomoczem. Zdjęcie KT jest załączone.(guz w obrębie prawej nerki). Stężenie hemoglobiny 20,3 g/dl, hematokryt 60,9%. Które z poniższych mutacji genów i związanych z nimi nowotworów najprawdopodobniej u niego występuje?
(A)Zespół Beckwith - Wiedemanna - WT-1
(B) Zespół Denys-Drash - MET
(C) Zespół Gardnera - APC
(D) Neurowłókniakowatość typu 2 - NF-2
(E) Stwardnienie guzowate - TSC-1
(F) Choroba von Hippel-Lindau - VHL
60. 43 letnia kobieta miała nasilające się trudności z przełykaniem. Zauważyła, że jej ręce stały się białe i są bolesne przy ekspozycji na zimno. Skomentowała: Może i się starzeję ale przynajmniej nie mam jeszcze żadnych zmarszczek na twarzy ani na rękach. W badaniu: temp 37, tętno 68/min, oddech 14/min. Ciśnienie 115/75 mmHg. Skóra twarzy i rąk jest napięta i błyszcząca. Biopsja skóry ręki wykazała skórne zwłóknienia kolagenowe i ogniskowe zwapnienia. Został wykonany zabieg rozszerzenia przełyku. Wciągu 20 kolejnych lat nie było poważnych chorób. Który z poniższych testów serologicznych najprawdopodobniej będzie pozytywny?
(A) Przeciwciała przeciwko centromerom
(B) Przeciwciała przeciwko DNA-topoizomerazie
(C) Przeciwciała antygliadynowe
(D) Przeciwciała antymikrosomalne
(E) Przeciwciała antymitochondrialne
(F) ANCA
61. 56 letni pan, ma obrzęk kończyny dolnej, który przez ostatnie 6 miesięcy stale się powiększał. Ponadto ma tak duże trudności z oddychaniem w nocy, że śpi na dwóch poduszkach. W badaniu przedmiotowym: temp 37.1, tętno 80/min, oddech 17/min, ciśnienie: 110/70 mmHg. Przy osłuchiwaniu klatki piersiowej, słyszalne obustronne trzeszczenia u podstawy płuc. Wątroba jest powiększona. Występuje dołek po ucisku obrzękniętego uda na 2+ (?). Wyniki lab: hemoglobina 13,4 g/dl, hematokryt 40,2%, MCV 88um3, liczba płytek 229 tys./mm3, WBC 6715/mm3. Rok później rozwinęła się u niego ostra psychoza. Umarł na zachłystowe zapalenie płuc. W sekcji, wykazano zanik przedniej części robaka móżdżku i punkcikowate krwotoki z brązowym odbarwieniem istoty szarej w obrębie wodociągu oraz skurczone ciała suteczkowate.
Przewlekły niedobór której z poniższych witamin może powodować takie objawy?
(A) Vit A - kwas retinowy
(B) Vit B1 - tiaminy
(C) Vit B2 - ryboflawiny
(D) Vit B3 - niacyny
(E) Vit B12 - kobalaminy
(F) Vit C - kwasu askorbinowego
(G) Vit D - cholekalcyferolu
(H) Vit E - alfa-tokoferolu
62. 32-letnia kobieta z postępującą apatią i utratą 10 kg w ciągu 6 miesięcy. W bad. przedmiotowym: zaniki mięśni, na języku żółte naloty. Bad. lab: hemoglobina: 12,6 g/dl, hematokryt 37,8%, MCV 85um3, płytki: 188,300/mm3, WBC: 4320/mm3 (73% neutrofili segmentowych, 3% pałeczkowatych, 9% limfocytów, 14% monocytów, 1% eozynofilów). Badanie histologiczne wycinka z języka wykazało pączkujące komórki z pseudostrzępkami. 6 miesięcy później pojawiła się wodnista biegunka. Próbka stolca zawierała cysty Cryptosporidium parvum. Później pojawiła się gorączka, kaszel i ostra duszność. Pobrano BAL i wykonano badanie mikroskopowe. Który z wyników lab. Będzie najprawdopodobniej pozytywny:
(A) Miano ANA 1:1024
(B) Liczba limfocytów CD4: 111/uL
(C) Niewykrywalny komplement C2
(D) IgG 88 mg/dl
(E) Analiza wybuchu oddechowego neutrofilów <5%
(F) Pozytywny RPR
63. 73-letni pan, odczuwał obustronny ból w kolanach i biodrach przez minione 25 lat i brał leki przeciwbólowe przez ostatnie 5 lat. Podczas minionego roku zauważył zwiększającą się częstotliwość bólu głowy, zawrotów głowy, szumu w uszach, dezorientacji i nudności. Zauważył na skórze ciemne plamy z niewielkim uszkodzeniem. Tydzień temu przebył episod krwawych wymiotów. W bad. przedmiotowym: temp. 37,1, tętno 73/min, oddech 18/min, ciśnienie krwi 130/80 mmHg, na rękach i nogach rozproszone wybroczyny oraz strefa plamicy na prawym udzie. Rytm miarowy, płuca czyste. Bez żadnych defektów neurologicznych. Bad. lab: hemoglobina 11,1 g/dL, hematokryt 33,1%, MCV 72um3, liczba płytek: 317 tys./mm3, WBC 5915/mm3, Na+ 139 mmol/L, Cl- 98mmol/l, CO2 19 mmol/l, glukoza 76mg/dl, kreatynina 1,1mg/dl. PTT 27 sek. PT 13 sek, Analiza funkcji płytek wykazała zmniejszoną agregację w odpowiedzi na ADP i stymulację kolagenem. Endoskopia górnego odcinka przewodu pokarmowego wykazała rumień błony śluzowej żołądka i 1,8 cm ostro odgraniczony, płytki, jamisty wrzód. Przewlekłe stosowanie jakiego preparatu najprawdopodobniej spowodowało takie objawy?
(A) ASA
(B) Acetaminophen
(C) Adalimumab
(D) Metotreksat
(E) Oksykodon
(F) Propoksyfen
64. W ciągu minionego miesiąca, 16 letnia dziewczyna doznała zwiększającej się nietolerancji ciepła z nerwicami i drżeniem. Miała nieregularny cykl menstruacyjny począwszy od pierwszej miesiaczki (2 lata temu) i nie miała miesiączki przez ostatnie 3 miesiące. Nie używała środków antykoncepcyjnych. Tydzień temu zauważyła niewielkie krwawienie z pochwy a teraz pojawił się nagle ostry ból brzucha. W bad. przedm: temp. 36,9, tętno 105/min, oddech 17/min, ciśnienie krwi 80/40 mmHg, W prawym górnym kwadrancie brzucha występuje tkliwość uciskowa i odgłosy pracy jelit są ściszone. Próbka kału nie zawiera krwi. Brązowowawy płyn został zauważony na sklepieniu pochwy, wydobywający się z rudawej 2 cm masy na sklepieniu. Badanie USG jamy brzusznej wykazało liczne 3 do 6 cm guzy wątroby, powiększenie macicy z 5 cm guzem. Zdjęcie RTG a-p klatki piersiowej wykazało liczne 1 do 3 cm zmiany w płucach. Nakłucie zostało wykonane i w aspiracie jest krew. Obraz badania hist-pat wycinka ze zmian z pochwy jest pokazany. Leczona metotreksatem i aktynomycyną D i jej stan się polepszył. Który nowotwór odpowiada za pojawienie się tych zmian?
(A) Adenocarcinoma
(B) Choriocarcinoma
(C) Rak jasno komórkowy nerki
(D) Mięsak gładkokomórkowy
(E) Guz desmoidalny Mullera
(F) Mięsak groniasty
65. 31 - letnia kobieta, G 1, P 0, jest w drugim trymestrze i dotąd nie czuła ruchów płodu. W jej surowicy odnotowano podniesione poziomy alfafetoproteiny. Badanie USG ujawnia płód ekwiwalentny rozmiarem dla 18 tygodnia ciąży. Zauważono jednak wiele anomalii. Sznur pępowinowy jest krótki, brakuje palców lewej dłoni a od dystalnej lewej kończyny do krawędzi defektu ściany brzucha rozciąga się pasmo. Defekt ten nie posiada pokrycia i jest zlokalizowany na prawo od pępka, z jelitem i wątrobą uwypuklającą się z niego [ dosłownie „przepuklinującą się” czy jakkolwiek można przetłumaczyć imiesłów pochodzący od rzeczownika przepuklina ]. Jest też zaznaczona skolioza. Które z poniższych są najbardziej prawdopodobną przyczyną tych anomalii ? :
Cecha autosomalnie dominująca
Wczesne rozejście / rozproszenie owodni
Mozaicyzm lini zarodkowej
Nondysjunkcja mejotyczna
Przedłużone / późne rozdarcie błon płodowych
Spontaniczna nowa mutacja
Ekspozycja na teratogen
Zwiększenie powtórzeń sekwencji trinukleotydowych
70 - letni mężczyzna ma zwiększająca się nietolerancje wysiłkową i trudności w oddychaniu które rozwinęły się w przeciągu roku. Jego rodzina zauważyła utratę pamięci i utrudnienie w wykonywaniu czynności dnia codziennego przez ostatnie dwa lata. W badaniu przedmiotowym: temperatura 37,1 stopni C, tętno 70/min, częstość oddechów 18/min, ciśnienie 140/80 mm Hg. Osłuchanie klatki ujawnia trzeszczenia u podstawy płuc i szmer rozkurczowy. Ma zaznaczony spadek wrażliwości na delikatny dotyk i ukłucia na dolnych kończynach. Jego chód jest ataksyczny z szeroko rozstawionymi stopami. Nie potrafi ponownie nazwać przedmiotów po 3 minutach. Myśli że jest astronautą który powrócił z Marsa. Echokardiogram ujawnia niedomykalność aortalną z poszerzonym odcinkiem wstępującym i łukiem aorty. MR mózgu ujawnia lekką rozsianą atrofię kory i pogrubienie opon. Infekcja którym mikroorganizmem będzie najbardziej prawdopodobna przy wyżej wymienionych objawach ?
Borrelia burgdorferi
Coxsackiewirus B
HIV
Mycobacterium leprae
Mycobacterium tuberculosis
Treponema pallidum
Wirus zachodniego Nilu
9 - letnia dziewczynka narzeka na ból w prawej dolnej nodze przez ostatnie 3 miesiące. W badaniu przedmiotowym jest na 150 percentylu dla wysokości. Ma ciemne 4 na 5 cm plamki cafe au lait z falistą granicą na prawym biodrze i podobną 3 na 6 cm plamkę na tylnej powierzchni jej prawego barku. Ma znacznie rozwinięte piersi i owłosienie łonowe. Zdjęcie RTG dolnej nogi ujawnia 3 cm przejrzystą lezję / ubytek w obrębie trzonu prawej piszczeli usytuowaną wewnątrzszpikowo. Biopsja zmiany wygląda jak na zdjęciu poprzedzającym pytanie. CT brzucha ujawnia obustronne powiększenie nadnerczy. MR ujawnia kontrastująca się gadolinem 1,5 cm masę w siodle tureckim. Które z niżej wymienionych są najbardziej prawdopodobną diagnozą ? :
Choroba Albens - Schonberg'a
Wrodzona hiperplazja nadnerczy
Zespół Maffuci'ego
Zespół McCune - Albright'a
Choroba Olliera
Osteitis Deformans
4 - miesięczny chłopiec urodził się o czasie 18 - letniej kobiecie, G1, P0, której ciąża przebiegała prawidłowo. Kobieta wróciła pewnego wieczoru do domu z pracy i została powiadomiona przez swojego chłopaka, który mieszka u niej w domu, że niemowlak zmarł nagle i niespodziewanie. W autopsji nie ujawniono zewnętrznych anomalii. Wzrost i waga niemowlęcia są na 40 percentylu. Wewnętrzne badanie ujawnia podpajęczynkówkowy krwotok w szczycie i podtwardówkowy krwotok nad prawym płatem ciemieniowym. W prawym oku plamkowe krwotoki przy rąbku zębatym. Krwawienie z tkanek miękkich prawym wyższym ramieniu. Świeże złamanie kości potylicznej. Sekcja kory czołowej ujawnia aksonalne kule retrakcyjne [nie mam pojęcia o co chodzi tłumacze dosłownie] w drogach / pasmach istoty białej. Która z poniższych diagnoz będzie najbardziej prawdopodobna ?
Alfa Talasemia
Wrodzona kiła
Zespół Edwarda
Hemofilia typ A
Osteogenesis imperfecta
Zespół trząsanego / rzucanego / maltretowanego [?] dziecka
Zespół nagłej śmierci noworodka
Dysplazja Tanatoporyczna [Thanatophoric?]
Podczas sekcji zanotowano następujące spektrum zmian mikroskopowych: podżołądkowe tętnicze przyśrodkowe stwardnienie wapniowe, rozsiane stwardnienie kłębuszków, zwiększona ilość lipofuscyny w kardiomiocytach i hepatocytach, zwapnienia w szyszynce, brak hematopoezy w kościach długich, zmniejszona grubość kory mózgowej. Które z poniższych stanów najlepiej wyjaśnia powyższe zmiany ?
Starzenie
Przewlekły alkoholizm
Mukowiscydoza
Cukrzyca
Infekcja HIV
Niedobór witaminy C