Ze względów bezpieczeństwa zewnętrzne obrazki zostały zablokowane. Wyświetl obrazki

hej, oto spora część giełdy od gr 11 i 16, reszta w pn, niestety z dały

tylko 4os:(

dopisek: moze lepiej uczyć się z artykułow i pelekcja z diagnostyki prenatalnej pytania sa chyba z tego;\

1. kobieta 42-lata, 12 tydz ciąży, jakie badania, udziel porady?

2. rodzice mają 2 dzieci, wykryto u nich wady serca, zrobiono rodowód i

stwierdzono, że w rodzinie ojca te cechy wystąpiły co robisz?

3. napisz kariotyp osoby, u której bad wykazało nieprawidłową budow

chromosomu Y, met FISH wykazało obecność chromosomu Y dicentrycznego i

niestw heterochromatyny Y q12, jaki będzie fenotyp

4. CGH - metody i zastosowanie

5. wskazania do analizy cytogenetycznej

6. kariotyp 47,XY,+mar,DAPI(+) jaka dalsza diagnostyka i prawdopodb urodzenia

dziecka z wadą, jakie ryzyko ponownego wystąpienia choroby w kolejnej ciązy

7. przychodzi chłopak 18 lat, w kariotypie 46,XX, jak to możliwe, poaj

możliwe przyczyny genet i epigenet

8. metoda, zasada i zastosowanie mFISH

9. kobieta 31lat, w 12 tyg ciązy, 1 ciąża, siostra 2x Downa, postępowanie

diagnost - lek i treść porady

10. pora 2 niepowodze rozrodu (2 wcześniejsze przed 20tyg, wysypka na

dłoniach), postępowanie i treść porady

11. kobieta, test potrójny ok, USG - niedrożność dwunastnicy i

hiperechogenne jelito, postępowanie i porada

12. zapisz kariotyp, jeżeli del chr, 12, a pkt złamania w prążku 12p, jaki

fenotyp dziecka

13. co to jest UPD i jakie tego konsekw klin?

14. jakie ch nie dziedziczą się zgodnie z prawem Mendla, uzasadnij

15. p/wskazania do stos prenat metod bioch (diagn nieinwazyjna)uzasadnij

16. które sondy stos do identyf chromosomów, czym sie kierować przy doborze

sond

17. 11 letni chłopiec z ginekomastią, eunchoidal bud ciała, zaproponuj

postępowanie diagnostyczne

18. inwersja pericentryczna w obrębie chromosomu 9 (heterochromat inwersja),

kariotyp, fenotyp podac

19. co to jest LOH

20. co to są mutacje dynamiczne i przykł chorób

21. met przeciewowe wykrycia mutacji i opis 1 z nich

22. I prawo Mendla

23. co to jest niedyrekt porada lek

24. 25letnia kobieta w bliźniaczej ciąży, w 16 tyg, dowiedziała się, że

może urodzić dziecko z wadami, badania i porada

25. m-Fish i SKY - podob i różnice, która lepsza

26. 37- letnia kobieta w ciąży, dziecko o kariotypie 47,XY,+mar,DAPI(-)

postęp diagnost, jakie prawdopodb że ur sie dziecko o prawidł fenotypie

27. metody którymi można rozróżnić wszystkie chromosomy

28. wskazania do analiz cytogenet

29. zasada met oznaczania AFP w pł owodniowym

30. wymień testy przesiew do wykryw chorób genet i opisz jedna z nich

31. zastosow mFISH NOR

32. technika SSCP, RFLP

33. porody ze wzrostem AFP-alfa

34. w bad wyszło 46,XX i del chromos 1 w 1 płytce na 15, zapisz kariotyp i

dlaczego tak jest

35. 12letni hermafrodyta prawdziwy, w kariotypie 46,XX, jak to możliwe

36. wykrytokariotyp 46,XX,9qh i dek w genie HECP 2, jakiego fenotypu sie

spodziewasz

37. etiopat zesp Klinefeltera

38. zasady losowej i nielosowej inaktywacji chromos X

39. co potrzeba do PCR i po co

40. techniki wykorzys hybrydy (wymienić)i opisac metodę southern

41. geny supresorowe wymienić i nowotw, które powodują

42. wymienić metody diagnost, predykcyjne(?) i takie które mają jedną i

drugą wart

43. ile ml krwi, pł owodniowego pobiera sie do oznaczenia kariotypu

44. analiza pośrednia i bezpośrednia

45. wymień metody wykrywania mutacji i opisz jedną

46. kariotyp dorosłego os, objawy z PWS, gdy DA/DAPI (+) określ prawdopodb

wyst zespołu u kolejnych dzieci

47. 47,XY,+15[20], kariotyp mozakowy, zaprop dalsze postęp diagnost po oznacz

kariotypu

48. podczas bad kariotyp wykryto chromos markerowy, zaprop dalsze postęp

diagnost

49. co to jest polimorfiz genet, czym sie objawia, czym różni od polimorf

molek

50. piętno rodzicielskie, skutki

51. technika NOR - zastosow

52. II prawo Mendla

53. rodzice majacy dziecko z zespołem Downa pragnący mieć drugie zaprop

porade i badania

54. kobieta zaszła w ciąże, kariotyp płodu 46,XX, t (4,1)(...)poroniła,

staraja sie i następne dziecko, zproponuj porade i postępowanie

55. mozajkowość i pseudomozaikowość

56. kancerogeny wg Knudsona

57. para ma dziecko z Downa, chcą mieć drugie, ale nie mogą, ona prawidł

kariotyp, regular miesiączki

58. u koniety 45,X 2 na 15 w płytce metafazowej, zapisz kariotyp

59. diagnostyka molek CF

60. omówić 2 podst podejścia diagnost w bio molek

wyjaśnić poj: mutacje missens, nonsens, zmiany ramki odczytu

61. etiopat Downa

62. met bio molek stwierdzono mutacje w genie SNRPN, określ ryzyko wyst

zespołu chorobowego u potomstwa

63. strukturalnie stwierdzona nieprawidł w chromos Y, metodą bio molek

stwierdzono wyst 2x genu SRY, zapisz kariotyp

64. kobieta - niepowodzenia rozrodu, poronienia, jej matka też, ur dziecko z

wadą serca i innymi dużymi wadami (1rok przeżyło), określ tok

postępowania diagnost, jaka porada

{podrasowano 24.11.2006:}

65. Dziecko 3 lata z |Turnerem (obj.) miałą kariotyp robiony 45, X/ 46, X +mar Ma mieć podany GH Postepowanie diagnostyczne + Uzasadnienie

66. Wykryto delecje w chromosomie X w obrebieq28 FISHem potwidzono to sonda MECP - 2! Zapisz kariotyp jaki bedzie fenotyp

67. Cele diagnostyki prenatalnej

68. W jakim przypadku diagn. prenatalna AZ i PWS (podaj typ ciężarnych uzasadnienie)??????????

{67. ?del w prążku którymś, MECP - 2 w FISHu nima, Jaki fenotyp???????????}

68. chlopiec o eun. budowie ciała hipogonadyzm hipogonadotropowy 46, XY +mar co zrobić?

{69. Choroby niezg. z prawem mendla}

70. UPD -> konsekw.?

71. 3latek mut. SDRP (giełda?) ->

ryzyko populacujne ewnentualnie mutacja rodzinna

72. etoppato Downa

73. Jedno dziecko z dystrofią Duschena jakie ryzyko nastepnego

74. kariotyp niepr X - metody molek. pojed centromer coś w Xie

75. Predyktywne i/lub diagnostyczne

76. Zastosowanie M-fisz

77. mozaika 47, XY, +15/46 XY, Jakie postepowanie diagnostyczne uzasadnić

78. PWS postepowanie diagnostyczne, zapis kariotypu, ryzyko

79. Ile ml krwi i płynu owodniowego do kariotypu

coś tam owodniowego odpowiednio do mca...

80. Porada genetyczna - 47, XY, +mar, postepowanie, diagnostyka, ryzyko, DAPI+

81. Chip DNA

82. Substraty PCR które decydują o wykre????sie?

{83. fragmenty coś tam :(}

84. metody badania otwtych wad OUN.

85. kariotypy turnera

45, X; 46, X, del(Xp); 46, X i(Xq)(q10); 45, X, r(X); mozaikowatości chromosomowe .....

86. kariotypy Down

47, xx. +21; 45, xx, der(14;21)(p10;q10) translokacje robertsonowskie (mat 15%, pat< 5%)

45, xx, der(14;21)(q10;q10), +21

46, xx der(21;21)(q1-;q10), +21

45, xx, der(21;21)(q10;q10)- nosiciel u potomstwa 100% translokacujnego Downa

87. po biopsji trofobl. u plodu (nie lubie tego słowa lepiej brzmi nienarodzonego dziecka albo po prostu dziecka;) ) wykonano kariotyp i uzyskano wynik mozaika 47, xy +15 [20]/ 46, xy [30] zaproponowac dalsze postepowanie i uzasadnic dlaczego? 11hbd (hbd= hebdoma czyli 7 = tydzien) NT = 1mm

88. Napisz w jakim przypadku moze byc wysokie AFP i hcg u plodu, jezeli kariotyp jest prawidłowy i wykluczono wady oun.

89. jako diagnostyke w celu wykrycia mutacji prowadzacej do dmd i bmd

90. replikacja, transkrypcja, translacja 8)

91. zapisz kariotyp osobnika z zespolem pws, u ktorego wykryto delecje w genie na chromosomie 15, jakie jest pstwo ze w kolejnej ciazy też pws.

92. osoba z kariotypem 47, xy, +mar. marker dapi+ zaproponuj dalsze postepowanie. jakie jest pstwo ujawnienia sie cech fenotypowych u tej osoby?

---