SLA

(Sclerosis lateralis amyotrophica; Choroba Charcota)

Def.

Postepująca choroba zwyrodnieniowa atakująca zarówno ośrodkowy i obwodowy neuron ruchowy.

Teorie powstawania:

1)etiologia nieznana, przyjmuje się że mogą to być:

2)zaburzenia genetyczne (u 5- 10% przypadki rodzinne, AD)

3)zaburzenia transportu aksonalnego,

4)defekt enzymatyczny w syntezie DNA,

5)działanie wirusow powolnych,

6)związana ze starzeniem (zanik komórek)

7)działanie metali ciężkich,

8)działanie wolnych rodników (u 20% mutacja genu dysmutazy ponadtlenkowej).

Patomorfologicznie:

Postępujące zwyrodnienie komórek piramidowych, szczególnie okolicy kory i komórek rogów przednich zwłaszcza odcinka szyjnego, a także jąder ruchowych nn. czaszkowych (V, VII, IX, X, XI, XII)

Objawy kliniczne:

1)chorzy najczęściej zgłaszają się zaniepokojeni zanikiem i osłabieniem drobnych mięśni dłoni, często asymetrycznym,

2)odczucie „przebiegania robaków pod skórą”- najczęściej są to fascykulacje, zaczyna się od obręczy barkowej i przechodzi na obwód kończyny,

3)rzadziej zmiany w odcinku lędźwiowym- tzw. strzałkowa postać z opadaniem stopy,

4)wiotki niedowład kończyny górnej + spastyczny niedowład k. lub kk. dolnych z wygórowaniem odruchów i obj. Babińskiego,

5)nie towarzyszą temu zaburzenia czucia ani zwieraczowe,

6)objawy opuszkowe i rzekomoopuszkowe,

7)objawy pozapiramidowe, niekiedy otępienie,

8)zaburzenia oddechu, połykania,

9)może dominować „sclerobulbia”- postać opuszkowa z zajęciem jąder ruchowych w/w nerwów,

10)przez lata może być tylko zespół piramidowy,

11)śmierć najczęściej w wyniku zachłystowego zapalenia płuc

Postacie kliniczne:

1. pierwotnie opuszkowa (PBP)- pierwszymi objawami są: dyzartria, zanik z fibrylacjami mm. języka, dysfagia,

2. obwodowa (PSMA)- zajęcie prawie wyłącznie neuronu obwodowego, bez objawów ośrodkowych,

3. piramidowa (PLS)- dominują objawy uszkodzenia neuronu ośrodkowego

Diagnostyka:

1. EMG- cechy ostrego uszkodzenia neurogennego z odnerwieniem i reinnerwacja,

2. MR- do wykluczenia guzów rdzenia i mielopatii szyjnej,

3. Badanie immunologiczne- miana przeciwciał przeciw GM1 (gangliozydy) we krwi i PMR

4. PMR- norma

Różnicowanie:

-mielopatia szyjna,

-polineuropatia

-guzy odcinka szyjnego rdzenia

-jamistość rdzenia

Rokowanie

-postać rdzeniowa- zespół spastyczny- przeżycie do 20 lat,

-sclerobulbia- 1,5- 2 lat

Leczenie:

-nie ma skutecznego leczenia,

-leczenie objawowe (bólu, duszności, ślinotoku, dysfagii)

-rehabilitacja, fizjoterapia, pielęgnacyjne,

Leki: riluzol (Rilutec- broker glutaminianu)

---