1)czy geny są sprzężone jeśli odległość między nimi wynosi więcej niż 50cM i dlaczego?

Geny nie są sprzężone jeśli odległość miedzy nimi wynosi wiecej niż 50 cM, ponieważ spężone sa geny tylko do odległości 50cM.

2)metody otrzymywania roślin i zwierząy transgenicznych?

METODY ZWIERZAT:

I Mikroiniekcja

II Stosowanie wirusów jako wektorów

III Hodowanie zarodkow In vitro, tak zmieniając ich błonę, żeby pobierały DNA z podłoża

METODY ROŚLIN:

I Wykorzystywanie Agrobacterium Tumefaciens

II Wykorzystywanie protoplastów komórek roślinnych chemicznie pozbawionych ściany komórkowej

III Wykorzystywanie armatek z wolframem lub złotem , które wystrzeliwuje kulki złota opłaszczone DNA

3) opisz translokacje Robertsona

W translokacji Robertsona łącza się całe lub prawie całe ramiona długie chromosomów. Miejscem połączenia jest rejon centromeru. Dochodzi do utraty ramion krótkich. W kariotypie stwierdza się brak chromosomu.

4) opisz podłoze genetyczne choroby Pradera willi ego

Zespół spowodowany aberracja chromosomalna, najczęściej utrata długiego ramienia chromosomu 15 pochodzacego od Ojca.  Na obraz kliniczny choroby składają się niski wzrost, upośledzenie umysłowe, niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm) oraz otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu przyczyna otyłości. Powstaje na skutek jednego z kilku mechanizmów, np. mutacji imprintingowej (mikrodelecji w miejscu imprintingowym) przekazanej na chromosomie ojcowskim.

5) rola genu Rb

Gen Rb zapobiega podziałowi komórki przez zatrzymanie cyklu komórkowego, dokładne jest inhibitorem przejścia faz G1 S

6) transformacja nowotworowa

Transformacja nowotworowa jest to przekształcenie się komórki prawidłowej w nowotworową (karcinogeneza) i jest bardzo złożonym procesem. Proces ten cechuje zwykle długi okres utajenia. Protoonkogen przekształca się w onkogen, najszczesciej dochodzi do tego poprzez mutacje punktowe. Np. Gen ras który koduje białko Ras, które w odpowiedzi na pozakomórkowy sygnal chemiczny <czynnik wzrostowy> uruchamia transkrypcje genow bialka wspomagające podzialy komorkowe. Jeśli zabraknie sygnalo chemicznego z zewnatrz komórka przestaje się dzielić , ustalając ostateczna postac morfologiczna i fizjologiczna. Jeśli dojdzie do mutacji punktowej w genie ras może doprowadzic do powstania zmienioneo bialka Ras, które MIMO BRAKU SYGNALY CHEMICZNEGO stale będzie pobudzac ekspresje genow bialek wywołujących podzialy komorkowe trasformacja nowotworowa. Tak samo w przypadku genow supresji wzrostu nowotworowego (które normalnie hamuja wzrost)

7) podłoże genetyczne zespołu angelmana

Mikrodelecja regionu na chromosomie 15, jednorodzicielską disomią chromosomu lub nieprawidłowym imprintingiem.W pewnych tkankach mozgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A kest czynna (dziedziczymy dwie kopie, od ojca i od matki) . Jeśli kopia genuUBE3A pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS.

(Zespół Angelmana charakteryzują głównie objawy neurologiczne: niepełnosprawność intelektualna, ataksja, padaczka, charakterystyczne ruchy przypominające marionetkę i napady śmiechu bez powodu (stąd dawna, zarzucona nazwa zespołu, ang. happy puppet syndrome). Mniej wyrażone są cechy dysmorficzne twarzy, takie jak duże usta (makrostomia), wystający język (glossoptosis), szeroko rozstawione zęby. Tęczówki prawie zawsze mają kolor niebieski. Dzieci z zespołem Angelmana przejawiają różne sensoryzmy, wśród nich częstym jest fascynacja wodą^{[potrzebne źródło]}.

Dzieci rodzą się na ogół z ciąży o prawidłowym przebiegu, z masą i długością ciała w normie. Pierwsze objawy nieprawidłowego rozwoju psychoruchowego ujawniają się na ogół pomiędzy 6. a 9. miesiącem życia. W pojedynczych przypadkach rozwój może wydawać się prawidłowy do końca pierwszego roku życia. Podobnie jak w wielu innych zespołach warunkowanych genetycznie, większość dzieci z zespołem Angelmana przejawia znaczne zaburzenia rozwoju mowy. Około 30% dzieci nie mówi, a pozostałe w większości posługują się pojedynczymi wyrazami^{[potrzebne źródło]}. Z tego powodu, możliwie jak najwcześniej należy umożliwić dzieciom korzystanie ze specjalnych pomocy pozwalających rozwijać komunikację alternatywną)

8) alternatywny spicling, przykład

Spicling zachodzi w jądrze po zakończeniu transkrypcji, jest to składnie RNA. Normalny spicling polega na wycinaniu intronów a sklejaniu/ składaniu egzonów. Alternatywny spicling polega na np. zachowaniu niektórych intronów lub pominieciu niektórych egzonów.

Przykład: determinacji płci u Drosophila melanogaster

9) różnice w mechanizmie kompensacji drosophila i człowieka

A różnice w kompensacji polegają na tym, ze

• u drosophila chromosom X stanowi 20% genomu i u samca dochodzi do dwukrotnego podwyższenia ekspresji genów, po ustaleniu stosunku X/A mechanizmem kieruje gen sex-lethal

• u człowieka natomiast chodzi o to, że inaktywuje się jeden chromosom X i powstaje nieaktywna grudka - ciałko Barra, do inaktywacji dochodzi na wczesnych etapach rozwoju i jest losowa. Inna nazwa – la jonizacja

Determinacja płci u drosophila to

1. sygnał wywoławczy zadziała - płeć podstawowa - samica

2. nie zadziala - płeć nadrzędna samiec )

1 mechanizm kompensacji

2 determinacja komórek rozrodczych

3 determinacja komórek somatycznych

Determinacja u człowieka

sygnał wywoławczy - Y

związana z TDF - czynnik determinujący powstanie gonady męskiej

SRM gen regulatorowy

11) do czego służą metaloproteinazy w transformacji nowotworowej?

METYLOPROTEINAZY – trawią kolagen, dzięki czemu kom rakowe sa wstanie rozprzestrzeniając się po układzie krwionośnym i limfatycznym, odgrywaja istotna role w progresji nowotworu przez pobudzanie wzrostu komórek raka, migracje, tworzenie przerzutów i nowych naczyń krwionośnych.

DEFINICJE

1. allel - jedna z wersji genu w określonym miejscu (locus) na określonym chromosomie. Alelle tego samego genu róznią się od siebie 1 bądź kilkoma nukleotydami. Jeżeli wystepuje wiecej niż jedna wersja danego genu mówimy o polimorfizmie

2. chimera – organizm zbudowany z komórek różniących się genetycznie , powstaje spontanicznie , np. w wyniku mutacji genowych lub chromosomowych , albo poprzez sztuczne polacznie fragmentów dwóch <lub wiecej> roznych organizmów u człowieka za mozaike genetyczna uznaje się bliźnięta dwujajowe – w wyniku wspolnego krwioobiegu w okresie płodowym kazde z nich posiada domieszke komórek krwi drugiego partnera.

3. penetracja genu – częstośc pojawiania się cechy warunkowanej przez dany gen w fenotypie osobnika posiadający ów gen. Penetracja genu może być pełna gdy wszystkie osobnika maja dany gen i u wszystkich ten gen się ujawnia fenotypowo lub niepelne gdy wszystkie osobniki maja dany gen ale nie u wszystkich się on ujawnia

4. spicling - (składanie RNA) wycinanie intronów /usunięcie intronów (sekwencji niekodujących) i połączenie eksonów (sekwencji kodujących) z prekursorowego mRNAorganizmów eukariotycznych. Proces ten zachodzi podczas obróbki posttranskrypcyjnej po to, by dojrzały mRNA, przygotowany do translacji, kodował ciągły łańcuch polipeptydowy 

5. supergeny – sa to geny, które nie sa narazone na dzialanie crossing over, działa z punktu widzenia rekombinacji jako pojedynczy gen i dlatego został nazwany SUPERGENEM. Istnienie supergenów daje dwojakie korzyści: pozwalają one na nieograniczone utrzymanie się specjalnie wartościowych układów genowych, jeżeli w puli genowej występuje jednocześnie szereg supergenów, to umożliwiają one gromadzenie się kombinacji o efektach heterozyjnych Korzyści wynikające z heterozji pod względem jednego genu mogą więc być potencjalnie rozszerzone na cały odcinek chromosomu. Poza tym, obciążenie genetyczne, spowodowane genami dającymi szkodliwe efekty w stanie homozygotycznym, zostaje w heterozygocie zamaskowane, jeżeli dotyczy różnych loci. Supergeny umożliwiają utrzymanie się zrównoważonych układów genowych dzięki mechanizmowi epistazy. Prawidłowa analiza procesu ewolucji powinna brać pod uwagę właściwości całych chromosomów lub ich ramion, a nie opierać się na sumie częstości poszczególnych genów. 

6. Mikrosatelity - czyli sekwencje mikrosatelitarne, zawierające od 10-50 powtórzeń motywu długości 6 par zasad

7. crossing- over - to proces wymiany materiału genetycznego między chromosomami homologicznymi, w wyniku którego zwiększa się zmienność genetyczną. Proces ten zachodzi w profazie I mejozy (pachytenie) i polega na tworzeniu połączeń chiazm międzychromatydami, a następnie rozrywaniu tych połączeń, ale tak, że następuje wymiana ich odcinków.

OTAWRTE

1.funkcja telomerazy w transformacji nowotworowej

W około 85% nowotworów telomeraza, która powinna być nieczynna w dojrzałych, dorosłych komorkach, jest wciąż czynna. Tak wiec w przypadku nowotworów telomeraza jest wciąż czynna i pobudza komórki do podziałów, można sądzic że jest to wynik translacji nowotworowej gdyż czynnik hamujący/ zmniejszajacy aktywność telomerazy tu nie działa jest to wynik zahamowania represora telomerazy. (nie wiem czy to dobrze, tak jest.. ale nie wiem czy o to chodzi)

2.podłoże genetyczne choroby mukowiscydozy i czy jest to mutacja synonimiczna czy niesynonimiczna.

MUKOWISCYDOZA – przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR, gen ten umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Są to mutacje najczęściej punktowe, typu missens albo o charakterze małych insercji, mniej często mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje.

Mutacja niesynonimiczna (mutacja mis sens)

WYKREŚLANKA

1.Podczas przepisywania z RNA na hnRNA biora udział enzymy polimerazy DNA I, DNA III.