Gen może być definiowany jako odcinek DNA odpowiedzialny za wyprodukowanie polipeptydu (jeden gen – jeden polipeptyd).

Ekspresja genu zależy od rodzaju komórki, fazy rozwoju organizmu, metabolicznego/fizjologicznego stanu komórki.

Mutacje

Mutacja (łac. mutatio - zmiana) – trwała, dziedziczna zmiana materiału genetycznego.

Wyróżnia się trzy główne rodzaje mutacji:

• genowe, punktowe, czyli zmianę kodu genetycznego
  w obrębie pojedynczego kodonu.

Zaliczamy tu: tranzycję (wymianę puryny na inną purynę lub pirymidyny na inną pirymidynę – np. adeniny na guaninę, czy tyminy na cytozynę); transwersję (wymianę puryny na pirymidynę lub pirymidyny na purynę np. tyminy na adeninę); insercję nukleotydu; delecję jednej lub kilku par zasad

• chromosomowe (aberracje chromosomowe)

• delecja – utrata chromosomu lub jego fragmentu

• duplikacja – podwojenie fragmentu chromosomu

• inwersja – odwrócenie fragmentu chromosomu
  o 180⁰ (zmiana struktury chromosomu, polegająca
  na pęknięciu chromosomu w dwóch miejscach, odwróceniu wyciętej sekwencji i ponownym jej przyłączeniu)

• translokacja – przeniesienie części lub całego chromosomu na inny chromosom genetycznie odmienny (chromosom niehomologiczny)

• insercja – wstawienie do chromosomu materiału chromosomalnego, pochodzącego
  z niehomologicznego regionu

  • genomowe, dotyczące zmiany liczby chromosomów

• aneuploidalność (utrata bądź obecność dodatkowych chromosomów)

• poliploidalność (zwielokrotnienie całkowitej liczby chromosomów w komórce np. 3n, 4n).