MÓZGOWE PORAŻENIE DZECIĘCE

Mianem mózgowe porażenie dziecięce (paralysis cerebralis infantum) określa się przewlekłe, nie postępujące zaburzenie czynności ośrodkowego neuronu ruchowego w wyniku uszkodzenia lub nieprawidłowości w rozwoju mózgu w trakcie życia wewnątrzłonowego, w okresie okołoporodowym lub wkrótce po urodzeniu.

Mpdz nie stanowi odrębnej jednostki chorobowej, ale zespół objawów powstający w wyniku różnorodnych etiologicznie zaburzeń.

Przyczyny:

-w okresie prenatalnym: czynniki genetyczne, zakażenia wewnątrzmaciczne (toksoplazmoza, cytomegalia), choroby matki (cukrzyca, anemia, różyczka), przyjmowanie leków, stosowanie używek;

-w okresie okołoporodowym: wcześniactwo, przedłużający się poród (niedotlenienie), poród pośladkowy, poród kleszczowy;

-w okresie poporodowym: zaburzenia oddechu, krążenia, choroby serca (też mogą powodować niedotlenienie), znaczna hiperbilirubinemia, zatrucia, urazy, guzy nowotworowe.

Najnowsze wyniki badań naukowych prowadzonych na szeroką skalę wśród dzieci w USA i Australii przemawiają za tym, że mpdz jest uwarunkowane wieloczynnikowo i trzeba brać pod uwagę, znacznie częściej niż sądzono, bardzo wczesne uszkodzenia oun, czynniki genetyczne, a także czynniki szkodliwie działające na matkę przed poczęciem dziecka.

Występujące objawy kliniczne to:

Zaburzenia napięcia mięśniowego.

Zaburzenia czynności ruchowych (dyskoordynacja ruchów, ograniczenie spontanicznej ruchliwości).

Nasilenie reakcji odruchowych.

Upośledzenie umysłowe (20% przypadków)

Zaburzenia w działaniu aparatu artykulacyjnego (50-75%).

Zaburzenia słuchu (25%) i wzroku (50%).

Zaburzenia czucia własnego ciała i przestrzeni.

Zaburzenia emocjonalne i w zachowaniu.

Padaczka (30%).

PODZIAŁ NA POSTACIE MPDZ.

Ze względu na umiejscowienie zmian patologicznych w mózgu i związane z tym objawy wyróżniamy następujące postacie (wg Ingrama):

Obustronny niedowład kurczowy (diplegia).

Obustronny niedowład połowiczy (hemiplegia bilateralis).

Niedowład połowiczy (hemiplegia).

Postać pozapiramidowa (atetotyczna).

Postać móżdżkowa (ataktyczna).

Postaci mieszane.

Obustronny niedowład kurczowy

Charakteryzuje się większym nasileniem zmian w kończynach dolnych niż górnych, które często są prawie zupełnie sprawne.

Najczęstszą przyczyną wywołującą tę postać jest krwawienie, niedotlenienie i niedokrwienie mózgu w okresie okołoporodowym, szczególnie wśród wcześniaków i noworodków z niską urodzeniową masą ciała.

Ta postać jest jedna z najtrudniejszych do rozpoznania w pierwszych miesiącach życia, ponieważ obserwuje się prawidłowe ruchy głowy i kkg, a zmniejszoną ruchliwość kkd. Siadanie jest opóźnione, pełzanie, czworakowanie i chodzenie jest nieprawidłowe i w tych czynnościach niedowład kkd ujawnia się w pełni, a główna praca wykonywana jest z dużym zaangażowaniem kkg. Dzieci postawione przywodzą, a często nawet krzyżują kkd, stopy ustawiają na palcach (przykurcze przywodzicieli ud i ścięgien Achillesa). Często występują wady wzroku i zez, rozwój umysłowy u znacznej większości dzieci jest prawidłowy.

Obustronny niedowład połowiczy

Jest jedną z najcięższych postaci mpdz. Typowymi objawami są znaczne zaburzenia wszystkich czynności ruchowych. Często współwystępują: niedorozwój umysłowy, zaburzenia mowy, wzroku i padaczka.

Najczęstszą przyczyną jest przewlekłe niedotlenienie i inne czynniki szkodliwie działające na płód w łonie matki. To one wywołują rozległe uszkodzenia w obrębie obu półkul mózgowych.

W tej postaci mpdz nieprawidłowości ujawniają się wkrótce po urodzeniu, a rozwój dziecka jest znacznie opóźniony. Często nie osiągają możliwości samodzielnego poruszania się, wymagają stałej opieki i przebywają na wózkach inwalidzkich.

Niedowład połowiczy

Niedowład występuje po przeciwnej stronie ciała w stosunku do umiejscowienia uszkodzenia w prawej bądź lewej półkuli mózgu (niedowład lewo- lub prawostronny).

W większym stopniu zaburzenie występuje w kończynie górnej.

Najczęściej postać ta zdarza się u noworodków donoszonych z powodu niedotlenienia, krwawienia do mózgu lub zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych.

Najwcześniejszym objawem ułatwiającym rozpoznanie jest asymetria w ruchach i ułożeniu kończyn po przeciwnych stronach ciała. W miarę wzrostu dziecka asymetrie w ruchach i budowie ciała nasilają się. Kończyny niedowładne rosną znacznie wolniej, dziecko niechętnie wykonuje nimi ruchy. Czucie porażonej strony ciała jest gorsze, co dodatkowo utrudnia rozwój ruchowy. Często występuje padaczka. Rozwój umysłowy i mowy w większości przypadków jest prawidłowy.

Postać pozapiramidowa

Charakteryzuje się występowaniem niekontrolowanych ruchów mimowolnych, które są niezależne od woli i w znacznym stopniu utrudniają rozwój ruchowy, mowę i czynności rąk. Poziom rozwoju umysłowego dzieci z tą postacią mpdz jest w większości prawidłowy.

Przyczyną wywołującą jest najczęściej wysoki poziom bilirubiny we krwi noworodka z powodu konfliktu serologicznego. Oprócz uszkodzenia czynności tzw. Jąder podkorowych regulujących dowolne ruchy wykonywane przez człowieka, hiperbilirubinemia wywołać może także niedosłuch, uszkadzając nerw słuchowy.

Postać pozapiramidową mpdz spotyka się ostatnio rzadziej, co jest spowodowane postępem w zakresie zapobiegania i leczenia zaburzeń związanych z niezgodnościami w zakresie czynnika Rh i głównych grup krwi.

Postać móżdżkowa

Występuje najrzadziej i jest spowodowana zaburzeniami rozwojowymi oraz uszkodzeniami móżdżku. Występujące zaburzenia określa się jako „bezład” móżdżkowy. Są nimi zaburzenia koordynacji ruchów, zaburzenia równowagi, drżenia zamiarowe, niemożność dostosowania siły i zakresu ruchów do potrzeb oraz wykonywania szybkich naprzemiennych ruchów (adiadochokineza). Typowe są również zaburzenia mowy (mowa skandowana) i oczopląs.

Podział wg Hagberga:

Postacie spastyczne (piramidowe) wynikające z umiejscowienia uszkodzenia w obrębie układu piramidowego mózgu, należą tu:

-porażenie połowicze (hemiplegia) prawo- lub lewostronne,

-porażenie czterokończynowe (tetraplegia) z przewagą zmian w kkg,

-porażenie czterokończynowe (diplegia) ze znaczną przewagą zmian w kkd.

2. Postacie pozapiramidowe (dyskinetyczne), które występują w wyniku uszkodzeń obejmujących układ pozapiramidowy i charakteryzują się ruchami mimowolnymi (atetotycznymi).

3. Postacie móżdżkowe (ataktyczne) powstające w wyniku uszkodzeń w obrębie móżdżku.

Uszkodzenia nerwów obwodowych

Wszelkie zmiany zapalno-zwyrodnieniowe lub urazowe w obrębie neuronu obwodowego prowadzą do odwracalnego lub nieodwracalnego uszkodzenia mięśnia, włókna nerwowego i komórki unerwiającej dany mięsień z upośledzeniem czynności ruchowej, czucia powierzchownego i głębokiego, mogą wystąpić zaniki mięśniowe, a u dzieci zaburzenia wzrostu kości. Przerwanie ciągłości włókna nerwowego powoduje obumieranie odcinka obwodowego na skutek utraty łączności z komórką macierzystą i bezwład unerwianych włókien mięśniowych. W nieznacznych uszkodzeniach zaburzona czynność komórki nerwowej wraca do stanu fizjologicznego.

Przyczyny uszkodzeń:

- urazy

- ucisk

- rozciągnięcie

- niedokrwienie

- zatrucia metalami, środkami toksycznymi, lekami

- niedobór witamin

- zaburzenia przemiany materii.

Do uszkodzenia nerwów obwodowych może dojść na wysokości korzeni, splotu nerwowego lub w części obwodowej.

W zależności od rozległości wyróżnia się trzy stopnie uszkodzenia nerwów obwodowych:

I – neuropraksis – przejściowe zablokowanie czynności nerwu bez zmian strukturalnych, z odwracalnym upośledzeniem czynności i cofającymi się zaburzeniami.

II – aksonotmesis – całkowite przerwanie włókien osiowych z zachowaniem osłonek nerwu, występuje czasowe zupełne zniesienie czynności danego nerwu z możliwością całkowitego jej powrotu.

III – neurotmesis – całkowite przerwanie włókien osiowych i osłonek nerwu z nieodwracalną utratą czynności.

Okołoporodowe uszkodzenie splotu ramiennego (Laesio plexus brachialis)

Powstaje ono zazwyczaj w następstwie przedłużającego się porodu ze szczególnie długim rodzeniem się barku, a także stosowanie pomocy ręcznej lub kleszczy. Wywołane jest uciskiem na okolicę barku, nadmiernym bocznym zgięciem głowy lub zbyt silnym pociąganiem za rączkę dziecka.

Rozróżniamy:

a) górne porażenie splotu ramiennego (poziom C5-C6), typ Erba-Duchenne’a, występuje najczęściej, obejmuje mięśnie obręczy barkowej ze zniesieniem odwodzenia ramienia, niektóre mięśnie łopatki, zniesienie zginania i odwracania przedramienia z częściowym upośledzeniem prostowników stawu łokciowego i nadgarstka, obniżone czucie powierzchowne i głębokie,

b) dolne porażenie splotu ramiennego (poziom C8-Th1), typ Dejerine-Klumpke, występuje najrzadziej, obejmuje wszystkie krótkie mięśnie ręki i niekiedy długie zginacze palców, zanika odruch chwytny, kciuk ustawia się w przywiedzeniu, zaburzenia czucia w obrębie ręki i przedniej strony przedramienia,

c) uszkodzenie obejmujące wszystkie korzenie splotu ramiennego (poziom C5-Th1) występuje rzadko.

Uszkodzenie nerwu twarzowego (VII)

Obwodowe uszkodzenie nerwu twarzowego w wieku dziecięcym wiąże się przeważnie z wrodzonym niedorozwojem jądra tego nerwu, urazem okołoporodowym bądź też czynnikami infekcyjno-alergicznymi.

Okołoporodowe uszkodzenie tylko wyjątkowo doprowadza do dłużej trwających zaburzeń, cofa się spontanicznie w ciągu pierwszych tygodni życia.

Infekcyjno-alergiczne uszkodzenie nerwu występuje zazwyczaj u dzieci w wieku przedszkolnym. W etiologii choroby główną rolę odgrywają zakażenia enterowirusami i wirusami grupy opryszczki (wirus ospy wietrznej i półpaśca). Porażenie narasta w ciągu kilku godzin, czasem poprzedzone jest sennością, bólami głowy, objawami nieżytowymi. W większości przypadków po 3-4 tygodniach trwania porażenie się cofa. Zdarzają się jednak przypadki o przebiegu cięższym, dające nawet trwałe ubytki w mimice twarzy.

Uszkodzenie nerwu twarzowego objawia się porażeniem mięśni ruchowych twarzy. Twarz staję się niesymetryczna, kąt ust jest obniżony, fałd nosowo-policzkowy i czoło ulegają wygładzeniu, zwłaszcza podczas śmiechu i płaczu, oko po stronie porażenia nie zamyka się (wysychanie rogówki, łzawienie oka, stan zapalny spojówek), może wystąpić zaburzenie czucia przedniej części języka.

U noworodków i niemowląt uszkodzenie nerwu najlepiej jest obserwować podczas płaczu. Dzieciom starszym można polecić wykonywanie ruchów mimicznych.

Uszkodzenie nerwu kulszowego

To uszkodzenie spotykane w wieku dziecięcym ma najczęściej związek z nieprawidłowo wykonanymi wstrzyknięciami leków w pośladek. Dotyczy to często noworodków (wcześniaków) intensywnie leczonych antybiotykami. Stopień uszkodzenia może wahać się od przejściowego przerwania przewodnictwa, bez znaczniejszych zmian strukturalnych, aż do masywnego uszkodzenia. Wywołane jest ono zmianami bliznowatymi tkanki łącznej wywierającymi ucisk na pień nerwu z następczym uszkodzeniem łączności włókien nerwowych.

Zazwyczaj obserwuje się uszkodzenie nie całego nerwu kulszowego, ale jego odgałęzienia – nerwu strzałkowego, szczególnie wrażliwego na działanie czynników szkodliwych. Nerw strzałkowy unerwia grupę mięśni unoszących i nawracających stopę i palce. Uszkodzenie powoduje więc opadnięcie stopy, ograniczenie ruchów palców i zaburzenia czucia na grzbiecie stopy i bocznej części goleni.

Leczenie polega na stosowaniu łuski zabezpieczającej prawidłowe ustawienie stopy, zapobiegające przykurczowi ścięgna Achillesa, oraz na ćwiczeniach tej kończyny dolnej.

WADY ROZWOJOWE UKŁADU NERWOWEGO

Pojęciem wady rozwojowej określa się wszelkie uchwytne morfologiczne zaburzenia w zakresie danego narządu lub układu. Spośród wad różnorodnych narządów i układów wady oun wysuwają się na plan pierwszy zarówno ze względu na ich znaczną częstość, jak i poważne następstwa, jakie wywołują.

W etiologii wad rozwojowych odgrywają rolę przyczyny genetyczne i środowiskowe: promienie jonizujące, niedotlenienie, stany niedoborowe, wirusy, środki chemiczne.

Istotą wad rozwojowych oun są zaburzenia zamykania się cewy nerwowej.

Płytka nerwowa jako zawiązek układu nerwowego powstaje z ektodermy w końcu 2.t.ż. zarodkowego. Następnie płytka przekształca się w rynienkę, która stopniowo zamyka się w cewę nerwową. Proces kształtowania się cewy rozpoczyna się w okolicy szyjnej i postępuje w kierunku doogonowym. W końcu 4.tygodnia dokonuje się całkowite zamknięcie cewy nerwowej. Równocześnie z procesem kształtowania się układu nerwowego następuje podział mezodermy, z której powstają kręgi, mięśnie i powłoki skórne.

Czynniki mogące wpływać na zaburzenie prawidłowego procesu kształtowania się i rozwoju kręgosłupa i rdzenia:

- zaburzenia gospodarki tlenowej,

- uszkodzenia mechaniczne,

- wpływ różnego rodzaju promieniowania,

- niezgodność grup krwi,

- wpływ czynników hormonalnych,

- zatrucia chemiczne,

- zakażenia wirusowe,

- zatrucie alkoholem lub nikotyną,

- niedobory kwasu foliowego,

- wpływ czynników środowiska zewnętrznego.

Wprowadzony został obowiązek uzupełniania niedoborów kwasu foliowego u kobiet ciężarnych.

Terminologia

W celu określenia wielu postaci klinicznych wrodzonej wady kręgosłupa i rdzenia kręgowego stosuje się następujący podział (wg Łodzińskiego):

Spina bifida – rozszczep kręgosłupa: nie dokonane spojenie łuku jednego lub kilku kręgów:

Spina bifida occulta – ukryty rozszczep kręgosłupa: niespojenie łuków kręgów bez wciągnięcia opon, ze zdrową skórą pokrywającą wadę rozwojową elementów kostnych, z prawidłowym wykształceniem elementów nerwowych, bez klinicznych objawów uszkodzenia neurologicznego.

Spina bifida manifesta – jawny rozszczep kręgosłupa: oprócz zmian w kręgach występują uwypuklenia opon mózgowo-rdzeniowych oraz zazwyczaj niedorozwój elementów rdzenia kręgowego. Ta postać występuje w dwóch odmianach klinicznych:

Meningocele – przepuklina oponowa: poprzez niewykształcone i niespojone kostne części kręgów uwypuklają się opony rdzenia w postaci worka, przepukliny.

Meningomyelocele – przepuklina oponowo-rdzeniowa: oprócz wady kostnej i i uwypuklenia opon występuje niedorozwój elementów nerwowych. Ta najcięższa postać występuje jako przepuklina oponowo-rdzeniowa zamknięta (worek i zawartość pokryte są zdrową, pełnej grubości skórą) i otwarta (mniej lub bardziej rozległy ubytek skóry pokryty cienką warstwą naskórka lub pozbawiona osłony zewnętrznej rana, w której widoczne są elementy rdzenia i korzeni, stanowi ona bezpośrednie zagrożenie życia noworodka ze względu na możliwość infekcji już w życiu płodowym, podczas porodu i już po urodzeniu).

Do bardzo rzadko występujących postaci spina bifida należy zaliczyć rozszczepy przednie związane z zaburzeniem rozwoju trzonów kręgowych i przepukliną opon oraz elementów nerwowych pojawiającą się przed kręgosłupem. Są one niewidoczne, a ich rozpoznanie może być zupełnie przypadkowe.

Diagnostyka przedurodzeniowa i leczenie operacyjne

Obecnie znane są dwie możliwości rozpoznawania wady w okresie płodowym: badanie usg oraz oznaczanie stężenia alfa-fetoprotein w surowicy i wodach płodowych. Istnienie wady nie wpływa na przebieg ciąży, ale jej wykrycie pozwala na przygotowanie się do rozwiązania ciąży i podjęcia wczesnego leczenia chirurgicznego – już w pierwszej dobie życia dziecka – polegającego na próbie odtworzenia cewy nerwowej, pokryciu jej oponami oraz pokryciu ubytku powłok płatem skórno-mięśniowym. Wczesna operacja zapobiega procesom degeneracyjnym i powiększaniu się strefy porażeń oraz zabezpiecza przed zakażeniem płynu mózgowo-rdzeniowego z zewnątrz.

Diagnostyka pourodzeniowa

Postępowanie diagnostyczne obejmuje:

-diagnostykę radiologiczną,

-diagnostykę zaburzeń nerwowo-mięśniowych,

-diagnostykę zniekształceń kostno-stawowych,

-diagnostykę urologiczną,

-diagnostykę zaburzeń rozwojowych dziecka.

Ta rozległa diagnostyka jest niezbędna, ponieważ przepuklina oponowo-rdzeniowa, oprócz zmian w obrębie kręgosłupa (deformacje kręgów, skoliozy), opon i układu nerwowego (porażenia i niedowłady najczęściej kkd, zaburzenia czucia), pociąga za sobą współistnienie innych wad i zaburzeń w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych: wodogłowie, częściowe przemieszczenie móżdżku i dolnej części pnia mózgu do kanału kręgowego, porażenie zwieraczy pęcherza i odbytu.

Zaburzenia nerwowo-mięśniowe

Przepukliny zlokalizowane w dolnym odcinku kręgosłupa powodują zazwyczaj wiotkie porażenie kkd z zaburzeniami czucia, przepukliny umiejscowione w odcinku piersiowym lub szyjnym prowadzą do porażeń spastycznych. W wyniku oceny dowolnej czynności grup mięśniowych i poszczególnych mięśni można precyzyjnie określić poziom uszkodzenia neurologicznego.

Zniekształcenia kostno-stawowe

Mechanizm powstawania zniekształceń i przykurczów jest dwojaki. Pierwszy to tzw. przykurcze lub zniekształcenia pozycyjne, które powstają już w życiu płodowym w wyniku ułożenia płodu i jego kończyn. Drugi mechanizm związany jest z nierównowagą mięśniową w antagonistycznych grupach mięśni.

Problemy ortopedyczne

W obrębie kręgosłupa: deformacje spowodowane nieprawidłowym wykształceniem kręgów, skoliozy i zaburzenia prawidłowych krzywizn również w wyniku porażenia mięśni stabilizujących kręgosłup.

W obrębie stawów biodrowych podstawowymi problemami są przykurcze, podwichnięcia i zwichnięcia. Sharrard wyróżnił sześć poziomów uszkodzenia neurologicznego, które warunkują różne patologie stawów biodrowych i wytyczają możliwości i wskazania do leczenia:

-poziom I – uszkodzenie poniżej Th12, całkowite porażenie zespołów mięśniowych stawów biodrowych, podwichnięcie może przekształcić się w zwichnięcie, nie można osiągnąć wyleczenia zwichnięcia.

-poziom II – uszkodzenie na poziomie L1-L2 charakteryzuje się dość dobrą siłą mięśni zginaczy biodra i osłabieniem mięśni przywodzicieli oraz całkowitym porażeniem pozostałych grup mięśniowych, rozwijać się może podwichnięcie, a nawet zwichnięcie, którego leczenie jest ograniczone.

-poziom III – porażenie na poziomie L3-L4, siła mięśni zginaczy biodra jest zwykle dobra, przywodziciele i czworogłowe uda są czynne, porażone są odwodziciele i prostowniki biodra, możliwości leczenia są duże.

-poziom IV – porażenie neurosegmentów krzyżowych nie ma istotnego wpływu na powstawanie patologii stawów biodrowych, biodro koślawe, podwichnięcia lub zwichnięcia zdarzają się bardzo rzadko.

-poziomy V i VI wobec zachowania prawidłowej funkcji mięśni stawów biodrowych nie mają istotnego znaczenia w powstawaniu patologii bioder.

W obrębie stawów kolanowych w porażeniach dolnego odcinka Th i górnego L mogą występować przykurcze zgięciowe, rzadziej wyprostne; w porażeniach dolnego odcinka L dochodzi do przykurczów wyprostnych kolan. Występują też zniekształcenia rotacyjne goleni do wewnątrz, znacznie rzadziej na zewnątrz.

W obrębie stóp zniekształcenia porażenne przyjmują najbardziej różne formy i kształty, charakteryzują się twardością i opornością na leczenie.

Wodogłowie

Występuje ono u noworodków z wadą kręgosłupa i rdzenia w prawie 90% przypadków, jednak w różnym stopniu natężenia. Przepukliny oponowe tylko w 1/5 przypadków tworzą wodogłowie.

Wodogłowie to, z jednej strony, nadmierne wytwarzanie płynu mózgowo-rdzeniowego, a z drugiej strony zaburzenia jego prawidłowego krążenia między komorami bocznymi, zbiornikami podstawy mózgu a rdzeniem, spowodowane wadami rozwojowymi oun. Procesy zapalne opon i rdzenia mogą również stać się przyczyną wodogłowia.

Ominięcie anatomicznej przeszkody w krążeniu płynu mózgowo-rdzeniowego i odprowadzenie jego nadmiaru za pomocą zastawki jest następnym etapem czynnego leczenia dziecka z przepukliną oponowo-rdzeniową

Problemy urologiczne

Kolejnym problemem są zaburzenia oddawania moczu, związane z tzw. pęcherzem neurogennym i z uszkodzeniem górnego odcinka dróg moczowych, co powoduje zarówno nietrzymanie moczu, jak i zaleganie moczu w pęcherzu. Wymaga to cewnikowania w odpowiednich przedziałach czasowych oraz leczenia farmakologicznego. Sam problem nietrzymania moczu u małego dziecka nie ma istotnego znaczenia dla rodziców i otoczenia. Natomiast u dzieci starszych i osób dorosłych nietrzymanie moczu stanowi ogromny problem.

Rozwój intelektualny

Dzieci z przepukliną oponowo-rdzeniową, o ile nie przeszły w okresie noworodkowym zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych i nie mają nasilonego wodogłowia, rozwijają się pod względem umysłowym prawidłowo.

Choroby przebiegające z postępującym zanikiem mięśni

Choroby przebiegające z postępującym zanikiem mięśni dzielimy na:

Choroby pierwotnie mięśniowe.

Rdzeniowe zaniki mięśni.

Ad.1. Wyróżniamy tu:

Miopatie wrodzone uwarunkowane genetycznie- dystrofie mięśniowe.

Do pierwszych objawów należą trudności w chodzeniu, szczególnie po schodach, chód staje się kaczkowaty, występuje wstawanie po sobie (podpieranie się rękami o uda i przesuwanie rąk coraz wyżej). Stopniowo pojawiają się zaniki mięśni, w różnej kolejności i o różnym umiejscowieniu, zależnie od postaci dystrofii:

- postać rzekomo-przerostowa Duchenne’a: występuje tylko u chłopców (sprzężenie z chromosomem X, kobiety są zdrowymi nosicielkami choroby), między 2 a 10 r.ż., zanikowi ulegają najpierw mięśnie obręczy biodrowej przy rzekomym przeroście łydek (tu mięśnie przerastają tkanką łączną i powiększają się), później obręczy barkowej i mięśnie oddechowe, ulegają zniesieniu odruchy głębokie. Często występują przykurcze i zniekształcenia kostne. Większość chorych umiera przed 20 r.ż. w wyniku niewydolności oddechowej.

-postać twarzowo-łopatkowo-ramienna – typ Landouzy-Dejerine, występuje u chłopców i dziewcząt między 10 a 18 r.ż., zanikają najpierw mięśnie twarzy i obręczy barkowej, rzadziej obręczy biodrowej, rokowanie jest korzystniejsze.

-postać obręczowo-kończynowa – typ Erba, występuje u osób młodych między 10 a 20 r.ż., zmiany zanikowe obejmują obręcz biodrową ze zniesieniem odruchów kolanowych i, rzadziej, obręcz barkową, również występuje wstawanie po sobie i chód kaczkowaty.

b) Miopatie nabyte (objawowe) obejmują wtórne zmiany mięśniowe: degeneracyjne, degeneracyjno-zapalne, martwicze; występują w przebiegu innych chorób, np. nowotworów, zaburzeń hormonalnych. Usunięcie przyczyny z reguły powoduje pełne wycofanie zmian mięśniowych.

c) Zapalenia wielomięśniowe – tym terminem określa się reakcje zapalne układu mięśniowego na różne czynniki.

Cechą charakterystyczną chorób pierwotnie mięśniowych jest wzrost poziomu fosfokinazy kreatynowej (CPK) – enzymu typowego dla mięśnia. W przypadku uszkodzenia włókien mięśniowych CPK przesącza się do osocza, gdzie normalnie nie występuje. W chorobach mięśniowych nabytych poziom CPK wzrasta, potem się zatrzymuje i w trakcie leczenia spada. W chorobach uwarunkowanych genetycznie jest podobnie, ale poziom CPK spada, ponieważ włókna zdegenerowane przekształcają się w tkankę łączną, a pozostałe włókna dają coraz niższy poziom CPK. Inne badania diagnostyczne to EMG i badanie histologiczne mięśnia.

Ad.2. Rdzeniowe zaniki mięśniowe to choroba wrodzona uwarunkowana genetycznie, w której pierwotnemu uszkodzeniu ulegają komórki rogów przednich rdzenia, czego wynikiem jest postępujący zanik mięśni połączony z drżeniem mięśni:

-postać wczesnodziecięca Werdniga-Hoffmanna: rozpoczyna się już w pierwszych miesiącach życia dziecka, a nawet wewnątrzmacicznie (ruchy płodu są słabsze). Objawy to: postępujące wiotkie niedowłady w kierunku proksymalno-dystalnym, zazwyczaj mocniej wyrażone w kkd, upośledzenie ruchomości klatki piersiowej prowadzące do brzusznego toru oddychania. Zaniki mięśni są z początku mało widoczne ze względu na bogatą podściółkę tłuszczową niemowląt. Dzieci nigdy nie uczą się chodzić.

-postać pośrednia charakteryzuje się szybkim postępem, wczesnym tworzeniem się dużych zniekształceń kostno-stawowych, unieruchomienie następuje ok. 10 r.ż.

-postać młodzieńcza Kugelberga-Welandera przebiega powoli i łagodnie, nawet po kilkudziesięciu latach choroby chorzy mogą zachować pełną samodzielność ruchową i ograniczoną zdolność do pracy.