Pytanie 4 (JS)

Genem, którego mutacje powodują dysgenezję gonad z „odwróceniem płci” u pacjentów z kariotypem 46,XY oraz dysplazję kampomeliczną jest:

1. SRY

2. SHOX

3. DAX-1

4. gen receptora androgenów (AR)

5. żaden z wymienionych

• SRY - gen zlokalizowany w obrębie chromosomu Y, determinujący rozwój jąder

• SHOX - gen zlokalizowany w regionie pseudoautosomalym chromosomu X, odpowiedzialny za niedobór wzrostu i zaburzenia kostne (zespół Leri-Weill, dysplazja mezomeliczna Langer)

• DAX-1 - gen zlokalizowany w chromosomie X, w przypadku duplikacji powodujący dysgenezję gonad z powstaniem fenotypu żeńskiego u pacjentów z kariotypem 46,XY

• defekt receptora androgenów (AR) może być przyczyną powstania żeńskiego fenotypu u pacjenta z kariotypem 46,XY, ale nie powoduje dysgenezji gonad i dysplazji kampomelicznej

• wymienione w pytaniu właściwości odpowiadają opisowi genu CMPD1, zlokalizowanego na chromosomie 17

Piśmiennictwo:

1. Conte FA, Grumbach MM. Zaburzenia determinacji i różnicowania płci. W: Greenspan FS, Gardner DG [red.] Endokrynologia ogólna i kliniczna. Wydawnictwo Czelej, Lublin 2004; 545-584.

Stopień trudności III - pytanie wymaga dobrej orientacji w zagadnieniach genetycznych, zwłaszcza, że nie podano prawidłowej odpowiedzi, a pewne cechy defekty genów wymienionych mogą być mylące: A, C i D prowadzą do obojnactwa rzekomego żeńskiego u pacjentów 46,XY, B odpowiada, m. in. za dysplazję mezomeliczną .

Prawidłowa odpowiedź: E