Otwarte wady cewy nerwowej (badania prenatalne, ryzyko wystąpienia):

• Defekt zamknięcia cewy nerwowej w odcinku mózgowym → bezmózgowie, przepuklina mózgowa

• Defekt dolnego odcinka → rozszczep kręgosłupa

• bezmózgowie:

• brak skóry i sklepienia czaszki (przy wadach otwartych); obnażona tkanka nerwowa degeneruje

• uszkodzenie podwzgórza prowadzi do zaniku nadnerczy płodu i obniżenia stężenia estrioli u matki

• powikłaniem ciąży może być wielowodzie

• zgon wewnątrzmaciczny / pourodzeniowy nieunikniony

• rozszczep kręgosłupa:

• najczęściej w odc. L-S i manifestuje się porażeniem kończyn dolnych i zwieraczy

• 15-20% przyp. - wada zamknięta (pokryta skórą) - zakres uszkodzeń neurologicznych zwykle mniejszy

• diagnostyka prenatalna:

• testy biochemiczne (AFP, charakterystyka ACHE - elktroforeza na żelu poliakrylamidowym PAGE - w normalnym płynie owodniowym widoczny jest tylko pojedynczy prążek pseudacholinoesterazy, w otwartych wadach cewy nerwowej pojawia się drugi prążek - ACHE)

• USG genetyczne

• częstość występowania różna geograficznie

• stężenie kwasu foliowego u ciężarnej - jeden z czynników środowiskowych mających wpływ na częstość występowania wady:

• ryzyko zmniejsza się pod wpływem suplementacji (5 mg/dz) od okresu poprzedzającego koncepcję

Otwarte wady cewy nerwowej

• NTD - neural tube defects

• Defekt zamknięcia cewy nerwowej w odcinku mózgowym → bezmózgowie, przepuklina mózgowa

• Defekt dolnego odcinka → rozszczep kręgosłupa

• Częstość - różna geograficznie, średnio 1-3:1000

• Prawidłowo cewa nerwowa zamyka się około 4 tygodnia ciąży, w przypadku tych wad nie zamyka się lub później ulega otwarciu

• bezmózgowie:

• najcięższa z otwartych wad cewy nerwowej

• częściowy lub całkowity brak sklepienia czaszki oraz częściowy lub całkowity brak półkul mózgu

• uszkodzenie podwzgórza prowadzi do zaniku nadnerczy płodu i obniżenia stężenia estrioli u matki

• powikłaniem ciąży może być wielowodzie

• zgon wewnątrzmaciczny / pourodzeniowy nieunikniony

• rozszczep kręgosłupa:

• najczęstsza wada cewy nerwowej

• polega na wysunięciu się tkanek rdzeniowych na zewnątrz kręgosłupa (są to zwykle opony, rdzeń kręgowy i korzenie nerwów)

• najczęściej w odc. L-S i manifestuje się porażeniem lub osłabienie mięśni kończyn dolnych i zwieraczy

• 15-20% przyp. - wada zamknięta (pokryta skórą) - zakres uszkodzeń neurologicznych zwykle mniejszy

• w około 75% towarzyszy mu wtórne wodogłowie prowadzące czasami do upośledzenia umysłowego

Przyczyny

- uważa się, że wady te wynikają z kombinacji czynników genetycznych (dziedziczenie wielogenowe) i środowiskowych - tu szczególną wagę przykłada się do suplementacji folianu u matki podczas ciąży (a najlepiej w ciągu całego okresu rozrodczego, ponieważ wiele ciąż jest nieplanowanych), która znacząco zmniejsza częstość występowania tych wad.

Porada genetyczna

Dzieci z rozszczepem kręgosłupa po operacji wymagają długoletniej rehabilitacji ruchowej, która może przywrócić częściowo sprawność kończyn. Jeżeli wada spowodowała powstanie wtórnego wodogłowia konieczne bywa wszczepienie zastawki komorowo-otrzewnowej odprowadzającej płyn mózgowo-rdzeniowy. W przypadku nietrzymania moczu konieczne może być długotrwałe stosowanie pampersów, a później rehabilitacja ukierunkowana na uzyskanie kontroli nad zwieraczami (np. metody bio-feedback), w przypadku zatrzymania moczu - cewnikowanie przez rodziców, a później wykonywane samodzielnie.

Duże znaczenie ma także rehabilitacja umysłowa zmniejszająca poprzez specjalne ćwiczenia stopień niepełnosprawności umysłowej.

Ryzyko wystąpienia podobnej wady u kolejnego dziecka jest szacowane empirycznie na 1:25-33 (tak samo ryzyko wystąpienia wady u potomstwa osoby chorej) i zmniejsza się do 1:100 pod warunkiem suplementacji folianu w dawce 5 mg dziennie.

W przypadku posiadania dwojga lub więcej dzieci dotkniętych tą wadą ryzyko ponownego wystąpienia wynosi 1:10.

Zalecane jest wykonywanie oprócz USG także nieinwazyjnego badania biochemicznego AFP i ACHE (test drugiego trymestru).

Ryzyko dla krewnych drugiego stopnia 1:70, trzeciego stopnia 1:150.

2/3 płodów z bezmózgowiem rodzi się martwych, pozostałe umierają krótko po urodzeniu. Rokowanie w rozszczepie kręgosłupa jest dużo lepsze pod warunkiem wykonania operacji zamykającej w ciągu 24 godzin od urodzenia - w tej sytuacji 40% dzieci przeżywa dłużej niż 7 lat, ale tylko w 8% nie występuje upośledzenie rozwoju lub jest ono niewielkie, w 10% jest ono umiarkowane, a w 82% znaczne.