Zespół Retta:
genetyka:
1:10 000 kobiet
sposób dziedziczenia nie jest dokładnie poznany
uważa się, że choroba dziedziczy się jako cecha dominująca sprzężona z chr. X
występuje tylko u płci żeńskiej, ponieważ dla chłopców jest letalna w życiu płodowym
ryzyko powtórzenia choroby u potomstwa zdrowych rodziców jest niskie
pierwsze objawy występują ok. 6-18 m.ż. - zatrzymanie i postępująca regresja rozwoju psychoruchowego
później pojawiają się stereotypie ruchowe (ruchy dłoni przypominające mycie) oraz napady drgawek
rokowanie:
głębokie upośledzenie umysłowe, oraz kalectwo fizyczne prowadzą do unieruchomienia w wieku ok. 10 lat
leczenie p/drgawkowe łagodzi objawy padaczki, nie wpływa na przebieg choroby