RODZAJE DZIEDZICZENIA

Dziedziczenie autosomalne dominujące:
Odziedziczenie pojedynczego allelu jest wystarczające, aby osobnik zachorował.
Dziecko chorej jednostki będzie miało 50% prawdopodobieństwa, że zachoruje.

Dziedziczenie autosomalne recesywne:
aby zachorować trzeba odziedziczyć dwa zmutowane allele po jednym do każdego rodzica.

Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X.
Dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X.

Choroby dziedziczone w sposób autosomalny dominujący:
- achondroplazja
- zespół Marfana
- Choroba Recklinghausena
Choroby dziedziczone w sposób autosomalny recesywny:
- fenyloketonuria
- albinizm
- mukowiscydoza

ACHONDROPLAZJA – chondrodystrofia płodowa:
Obraz kliniczny:
-niski wzrost (karłowatość)
- zaburzenia proporcji ciała
- skrócenia kończyn, małe dłonie
- duża głowa
- Twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa
- Częśtośc występowania choroby ocenia się na 1: 25 000 urodzeń
- dotyczy w równym stopniu obu płci i wszystkich ras
Leczenie:
-hormon wzrostu
- metoda llizarowa

Zespół Marfana Q 87.4

Obraz kliniczny:
- wąska długa czaszka
- wysoko wysklepione „ gotyckie, podniebienie
- klatka piersiowa lejkowata
- skrzywienie kręgosłupa
- nadmierny wzrost kości długich
- wysoki wzrost
- nadmierne długie palce rąk i stóp (pająkowatość palców)
- wady wrodzone serca
- wady narządu wzroku

Leczenie zachowawcze opiera się na wykonywaniu ćwiczeń poprawiających sprawnośc życiową płuc, wzmacniające mięśnie grzbietu i brzucha, leczenie operacyjne serca i narządu wzroku.

Choroba Recklinghausena – nerwiakowłóknakowatość
Obraz kliniczny:
- plamy barwnikowe na skórze (plamy kawowe)
- piegi w okolicach pach i pachwin
- guzki skórne i podskórne wywodzące się z nerwów obwodowych i ich zakończeń
- guzki w obrębie kanału kręgowego mogą być przyczyną niedowładów i zaburzeń czucia
- obniżenie sprawności intelektualnej
- padaczka
Leczenie:
- zaopatrzenie ortopedyczne i rehabilitacja
- Właściwe postępowanie edukacyjne

Fenyloketonuria E70.0
Obraz kliniczny przy niestosowaniu diety:
- opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- niepełnosprawność intelektualna
- mysi zapach moczu
- padaczka
- zaburzenia chodu i postawy
- ruchy ateotyczne
- zesztywnianie stawów
Leczenie:
- zastosowanie diety zapobiega uszkodzeniu OUN

Albinizm E70.3
bielactwo

Obraz kliniczny:
- brak pigmentu w skórze, cebulkach włosów i tęczówce
- jasna skóra
- białe włosy, brwi, rzęsy
- czerwone oczy, rzadziej niebieskawe zabarwienie

Leczenie:
- unikanie działania promieni słonecznych

Mukowiscydoza E.84

Obraz kliniczny:
-nadmierna produkcja śluzu
- nawracające zapalenia oskrzeli, płuc, zatok
- niewydolność enzymatyczna trzustki
Powikłania:
- niepłodność
- cukrzyca
- niewydolność serca
- marskość wątroby

Choroby sprzężone z chromosomem X:

Zespół Rette F84.2

Okres normalnego wczesnego rozwoju, po którym następuje częściowa lub całkowita sprawności manualnej i mowy oraz zahamowanie tempa wzrostu głowy, czas ten przypada na okres ok. 7 miesiąca życia do 24 m życia dziecka.
- w ICD 10 klasyfikowany jako całościowe zaburzenie rozwojowe,

Obraz kliniczny:
- utrata zdolności mowy
- stereotyp w postaci kręcenia palcami
- hiperwentylacja
- utrata celowych ruchów rąk
- zahamowaniu ulegają rozwój zabawy i społeczny ( pierwsze 2-3 lata życia)
- w połowie dzieciństwa rozwija się ataksja tułowia i aparaksją połączone ze skoliozą i kifoskolozią
- czasami ruchy choreoatetotyczne
- niepełnosprawność intelektualna
- napady padaczkowe (zwykle przed 8 r.ż.)

Hemofilia D66

Hemofilia A – niedobór VIII czynnika krzepnięcia krwi ( czynnika antyhemolitycznego), „ klasyczna hemofilia”

Hemofilia B – niedobór IX czynnika krzepnięcia krwi ( czynnika Christmasa ) „choroba Christmasa ‘’
Postacie hemofilii:
- postać ciężka – poziom czynnika poniżej 1% normy
Charakteryzuje się częstymi wylewami pourazowymi i występowanie tzw. krwotoków samoistnych (bez wyraźniej przyczyna urazowej)
- postać umiarkowana – poziom czynnika poniżej 5% normy
- postać lekka – poziom czynnika powyżej 5% normy.

Objawy to krwotok nawet przy niewielkim urazie, skaleczeniu oraz wylewy dostawowe, które prowadzą do zniekształceń stawów i przykurczów
- leczenie profilaktyczne polega na uzupełnianiu dożylnie czynnika krzepnięcia

CHOROBY NERWOWO-MIĘŚNIOWE

• dystrofie, miopatie

• neuropatie

• zanik rdzeniowy mięśni

Objawy wspólne
1. Wiotkość mięśniowa
2. Osłabienie siły mięśni
3. Zanim mięśni
4. Ból, mięśni, sztywność, kurcze, przykurcze

Dystrofie mięśniowa
Duchenna (DMD)
- Upośledzenie ruchu
- paraliż kończyn dolnych
- symetryczne osłabienie mięśni obręczy biodrowej i barkowej
- „kaczkowaty chód”
- Trudności ze wstawaniem z pozycji leżącej i poruszaniem po schodach
Beckera (DMD)
- objawy takie same jak DMD ale przy łagodniejszym przebiegu

Miopatie:
- Typu central core
-miopatia nitkowata
- miopatia miotubularna
- inne: glikogenozy, miopatie tłuszcze i mitochondrialne
Leczenie:
- rehabilitacja ruchowa
- ćwiczenia oddechowe
- Ew. zabiegi korekcyjne

Rdzeniowy zanim mięśni:
- typ 1 ostra postać dziecięca – choroba Werdinga Hoffmanna
- typ 2 postać pośrednia
- typ 3 postać młodzieńcza Kugelberga-Welander

Zaburzenia rozpoznawania barw:
Rodzaje dichromatyzmu:
- protanopia – nie rozpoznawanie bartwy czerwonej (lub myleniu jej z barwą zieloną)
- deuteranopia ( tzw. daltonizm) – nie rozpoznawanie barwy zielonej (lub myleniu jej z barwą czerwoną)
- tritanopia – nie rozpoznawanie barw żółtej i niebieskiej

Rodzaje trichromacji:
- protanomalia – obniżona percepcja nasycenia i jaskrawości czerwieni
- deuteranomalia – obnizona percepcja nasycenia ( ale nie jaskrawości) zieleni
- tritanomalia – obniżona percepcja barwy niebieskiej

Monochromatyzm w 3 formach:
- monochromacja czopków, nie ma możliwości rozróżniania barw, ale wizja jest w miarę normalna
- Achromatopsja poza niezdolnością do rozpoznawania barw występują również trudności w widzeniu przy normalnym świetle
- agnozja barw

Zaburzenia w liczbie chromosomów

Zespół Downa Q90

- spłaszczona potylica lub małogłowie
- spłaszczona nasada nosa
- drobne, skośne, szeroko rozstawione szpary powiekowe nisko osadzone, małe małżowiny uszne
- mikrognacja i związana z nią rzekoma makroglosia (język nie mieści się w jamie ustnej)
- bruzdy na języku tzw. język mosznowy
- wady serca, narządu wzroku i słuchu
- obniżone napięcie mięśniowe

Zespół Pataua Q91
- rozszczep warg i podniebienia
- wady oczu (mikroftalmia, anoftalmia)
- wady uszu (niskie osadzenie, zniekształcenie małżowin)
- anomalie kończyn ( polidaktylia, ustawienie palców, w kształcie „kurka od strzelby”, pojedyncza bruzda zgięciowa)
- wady sercowo-naczyniowe
- wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze)
- anomalie mózgu
- hipotonia mięśni
- napady drgawek
- wnętrostwo
- wady rozwoju macicy

Zespół Edwardsa:

- niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia wewnątrzmaciczna)
- deformacje czaszki: małogłowie, łódkogłowie
- wąskie szpary powiekowe
- wady rogówki i tęczówki
- nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne
- anomalie szkieletu:
- krótki mostek
- zwichnięcie stawów biodrowych
- deformacja zgięciowe palców, nakładające się na siebie palce
- zgięcie podeszwowe paluchów („młotkowaty paluch”)
- wady serca
- wady rozwojowe nerek
- wady narządów płciowych
- głębokie upośledzenie umysłowe

Zaburzenie w liczbie chromosomów płci

Zespół Turnera Q96

- poduszeczkowate obrzęki limfatyczne dłoni i stóp w okresie noworodkowym i niemowlęcym
- nadmiar skóry na karku, płetwiasta szyja
- nisko osadzone, zrotowane ku tyłowi uszy
- wady układu krążenia
- wady układu moczowego
- niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia rozwoju emocjonalnego

Zespół Klinefeltera Q98:
- słabe umięśnienie
- kobieca sylwetka
- dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne
- zmniejszenie rozmiaru jąder i brak spermatogenezy
- zmniejszenie ilości testosteronu

Trisomia chromosomu X Q97, zespół XXX, nadkobieta
- kobieta posiada 47 chromosomy
- dobrze zaznaczone trzeciorzędowe cechy płciowe
- niepełnosprawność intelektualna w stopniu lekkim
- czasami obniżona płodność

DELECJE

Zespół kociego krzyku Q93,4
- zaburzenia w budowie krtani powodują charakterystyczny płacz dziecka w okresie pierwszych miesięcy życia, przypominający miauczenie kota
- zmiany kostno-stawowe, koślawość kończyn, nadmierna ruchomość stawów,
- widoczne cechy dysmorficzne twarzy

Zespół Angelmana Q95,3
- niepełnosprawność intelektualna
- ataksja
- padaczka
- wybuchy śmiechu bez przyczyny
- liczne sensoryzmy