Genetyka 26.01.2012

1. Chłopiec po urodzeniu osłabienie mm proxymalnych, bardziej nasilone w kończynach dolnych. Brak odruchów ściągnistych, drżenie języka. Co to?

2. Rodowód

3. Pytanie o naznaczenie genomowe

4. W jakiej chorobie występuje mikroduplikacja regionu chrom 11 – z. Bleckwitha-Wiedemanna

5. Co nie jest charakterystyczne dla z. Millera-Dickera:

   1. Gładko mózgowie

   2. Drgawki

   3. Mikrodelecja 17p13.3

   4. Ventriculomegalia

   5. Craniosynostosis

6. Dziecko po urodzeniu z ZZO, kości czaszki pergaminowe, skrócone żebra, mostek przypomina różaniec krzywiczy, kości długie zakończone pogrubionymi nasadami, dziecko leży jak „żaba”, przy najmniejszym dotyku płacze. Co to

   1. OI typ I

   2. OI typ II

7. Co nie należy do dużych wad w zespole Marfana

   1. Zmiany kciuka/nadgarstka

   2. Coś z KLP która trzeba leczyć operacyjnie

   3. Skolioza >20 st

   4. Zasięg kończyn górnych> 1…

   5. …

8. Przy jakiej wartości testu przesiewowego wykrywamy Fenyloketonurię?

9. Pytanie odnośnie dziedziczenia autosomalnego recesywnego, co jest fałszywe – że nie przenosi się w sposób pionowy (bo poziomo)

10. CF co fałszywe

    1. Mutacja dotyczy białka kanału chlorkowego

    2. Mutacja dotyczy białka z grupy ABC

    3. Mutacja delta F508 jest mutacją typu nonsens

    4. Fenotyp nie zależy od rodzaju mutacji

    5. …

11. Rodzice mają dziecko z Downem (46XY der(14;21)+21). Żadne z nich nie ma nieprawidłowości w swoim genotypie. Jaka jest szansa że kolejne dziecko będzie z Downem?

12. W jakiej sytuacji jest największe zagrożenie urodzenia dziecka z Downem – matka z translokacją 21;21

13. Wskazania do dgn inwazyjnej - fałszywe

14. Wskazania do dgn nieinwazyjnej – fałszywe

15. Wskazania do badania kariotypu - fałszywe

16. Pytanie o sprzężenie…??????????? Jakieś loci

    1. Częstość rekombinacji między loci 0,5

    2. Dotyczy loci nie allelu

    3. …

17. Jest dziecko którego rodzeństwo jest chore na chorobę dziedziczoną AR. Ono samo jest zdrowe. Jaka jest szansa na to że jest heterozygotą?

18. Choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie występuje w populacji 1:2000. Jaki % jest nosicieli tej mutacji?

19. Co fałszywe w profilaktyce prenatalnej i dgn prenatalnej - fałszywe

    1. Profilaktyka WCN – 3 miesiące przed planowaną ciąża i przez I trym kobieta przyjmuje kwas foliowy w dawce 4mg/dziennie (fałsz bo 0,4mg)

20. Pytanie o Zespół Retta z wykąłdu (albo podobne)

21. Co nie jest antyonkogenem:

    1. RET

    2. BRCA 1

    3. WT1

    4. RB1

    5. …

22. Która z n/w jest mutacją dynamiczną:

    1. Achondroplazja

    2. HD

    3. …

    4. Wszystkie

    5. Żadne

23. Wrodzony przerost nadnerczy – prawdziwe

    1. AD

    2. Profilaktyka – deksametazon matce żeby zmniejszyć objawy u chłopca

    3. Profilaktyka – deksametazon matce żeby zmniejszyć wirylizację u dziewczynki

    4. B+C

    5. Żadne nie jest prawdziwe

24. Mutacja z kodonem stop to : typu nonsens

25. Co jest czynnikiem patogenetycznym sekwencji Potter – agenezja nerek

26. Pytanie o Noonan – z wykładu

27. Co nie jest aneuploidią

    1. Down

    2. Edwards

    3. Turner

    4. Patau

    5. …

28. Cechy charakterystyczne dla z. Klinefeltera

29. Co się stanie gdy matka z fenyloketonurią nie będzie przestrzegała diety w czasie ciąży?