Syndrom Tourette'a - rzadko rozpoznawane zaburzenie

Syndrom Tourette'a jest zaburzeniem neurologicznym objawiającym się tikami motorycznymi lub wokalnymi o różnym nasileniu, które utrudniają prowadzenie normalnego trybu życia i często powodują odrzucenie osoby chorej przez rówieśników, sąsiadów, nauczycieli, a nawet przypadkowych obserwatorów.

Syndrom Tourette'a (Tourette Syndrom - TS) ujawnia się przeważnie między 2. a 15. rokiem życia, jest to zaburzenie chroniczne i trwające często całe życie. W Polsce TS jest rzadko właściwie diagnozowany. Życie osoby dotkniętej tym zaburzeniem, a także jej rodziny - może stać się koszmarem, jeśli choroba nie jest właściwie rozpoznawana i leczona.

Przyczyny i objawy

Syndrom Tourette'a jest zaburzeniem neurologicznym, którego przyczyna nie jest jeszcze dokładnie poznana. Coraz więcej dowodów przemawia za tym, że zaburzenie to wiąże się z nieprawidłowym metabolizmem neuroprze-kaźników w mózgu: na pewno dopami-ny i seroloniny, być może inne neuro-przekaźniki również wywierają pewien wpływ. Schorzenie ma podłoże genetyczne, cztery razy częściej dotyczy mężczyzn niż kobiet.

Najczęściej spotykany, pierwszy objaw syndromu Tourette'a to tik twarzy polegający na gwałtownym mruganiu oczami lub wykrzywianiu ust. Występującymi w późniejszym okresie charakterystycznymi przejawami zaburzenia są inne niezależnie od woli ruchy - drgnięcia głowy, drgnięcia kolan, drganie lub "szarpanie" tułowiem, ramionami, nogami i inne ruchy ciała. Wyrazem TS są także niekontrolowane odgłosy -chrząkanie, parskanie, pociąganie nosem, odchrząkiwanie, kaszel itp.. U niektórych osób można zauważyć również niezależne od ich woli przeklinanie. Jednak nieprzyzwoity język (coprolalia) nie jest typowym objawem TS. Przeklinanie i ubliżanie występuje u mniej niż 15% chorych.

Określenie "mimowolne tiki" odnoszące się do syndromu Tourette'a jest czasami mylące, ponieważ wiadomo, że większość osób z TS ma nad nimi pewną kontrolę. Kontrolowanie odruchów w okresie trwającym (jednorazowo) od kilku sekund do kilku godzin może jednak tylko opóźnić silniejszy wybuch objawów choroby. Typowe jest nasilenie tików w wyniku napięcia lub stresu, a zmniejszenie ich w czasie relaksu lub koncentrowania się na absorbującym zajęciu.

Wiele osób z TS demonstruje jeszcze inne zachowania związane z chorobą, obsesje (powtarzające się przykre myśli), zachowania przymusowe lub rytualne, np. dotykanie przedmiotów jedną i drugą ręką, bezustanne sprawdzanie, czy gaz jest wyłączony itp. Czasami u osób z syndromem Tourette'a występują także zaburzenia koncentracji, problemy z nauką, trudności w kontrolowaniu odruchów, zaburzenia snu.

Wczesna diagnoza

Diagnozę syndromu Tourette'a można postawić, obserwując objawy i opisując przebieg ich powstawania. Wczesne rozpoczęcie leczenia jest w przypadku tego zaburzenia bardzo istotne szczególnie wtedy, gdy choroba powoduje odrzucenie przez rówieśników, nauczycieli, a nawet przypadkowych obserwatorów. Dziecko może być przestraszone, wyłączone z zajęć i odsunięte od normalnych kontaktów z ludźmi. Te trudności zwykle nasilają się w okresie dorastania. Wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia mogą zapobiec psychicznemu okaleczeniu, poza tym leki pozwalają na kontrolowanie wielu objawów.
Syndrom Tourette'a nie jest jeszcze uleczalny. Jednak zazwyczaj u osób ok. 20. r. ż. następuje znacząca poprawa stanu zdrowia. Warto także dodać, że TS nie upośledza inteligencji i nie wpływa na długość życia.

Stowarzyszenie

We wrześniu 1997 roku w Warszawie powstało Polskie Stowarzyszenie Syndrom Tourette'a. Można tam uzyskać informacje dotyczące choroby - objawów, leczenia, najnowszych badań związanych z TS. Osoby potrzebujące pomocy mogą nawiązać łatwy kontakt z warszawskimi lekarzami specjalizującymi się w leczeniu schorzenia. Członkowie Polskiego Stowarzyszenia Syndrom Tourette'a zajmują się także działaniami edukacyjnymi przeprowadzanymi w szkołach czy towarzystwach pediatrycznych. Jednak ich podstawowym zadaniem jest udzielanie wsparcia osobom chorym i ich rodzinom.

oprać. Iwona Kołakowska