Biologia medyczna prelekcja 2 genetyka stomatologia'13

Prelekcja 2 Stoma ’13 r.

Temat: Chromosomy i cechy sprzężone z płcią

Mitoza – komórki potomne identyczne jak macierzyste, kolchicyna utrwala chromosomy w stadium metafazy

Mejoza – w efekcie z komórki diploidalnej powstają 4 komórki potomne; np. Lilium sp.

Drosophila melanogaster – muszka owocowa

− 1024 chromatydy ułożone równolegle (100-200x większe od chromosomów

w innych komórkach)

− lokalizacja w gruczołach ślinowych tkanek sekrecyjnych (i cewkach Malpighiego) larw

owadów (!)

implifikacja genu => silna ekspresja

się okresowo

Kariotyp – graficzny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego osobnika, gatunku uszeregowanych według ustalonych zasad, np. długości ramion, położenia centromeru itp.

Kariogram – graficzny zestaw chromosomów dla poszczególnej (pojedynczej) komórki

Kariotyp człowieka: 46 XX/XY

Kariotyp męski: 22 pary autosomów, heterosomy X Y

Kariotyp żeński: 22 pary autosomów, heterosomy X X

Typy chromosomów:

- metacentryczne

- submetacentryczne (ramię p – krótkie i q – długie)

- akrocentryczne

- telocentryczne (nie występuje u człowieka)

Chromosomy płciowe człowieka:

\/ -duży submetacentryczny

/\ - ok. 5% całkowitego DNA genomowego

\/ - mały akrocentryczny

| - ok. 1% całkowitego DNA genomowego

Lokalizacja genów – końce krótkich ramion (region …) geny tam dziedziczą się jak autosomalne

\ / − SRY – ramię krótkie 11.3, determinuje płeć męską

\/ − gen H-Y (SMCY) 11.21; koduje antygen HY, który w różnicowaniu gonad

| pierwotnych w jądra; jest słabym antygenem transplantacyjnym – może odrzucić

| przeszczep samca przez samicę nawet w obrębie jednego szczepu wsobnego

- Y odpowiada za przekazywanie cech z ojca na syna

Hipoteza Lyon

U samic ssaków następuje inaktywacja jednego chromosomu X co prowadzi do zrównoważenia fenotypu ♀ i ♂ poprzez kompensację gamet. Dany osobnik ♀ ma taką samą liczbę aktywnych kopii genów sprzężonych z chromosomem X jak ♂. W każdej komórce inaktywacji może ulec inny chromosom X

- losowy

- niezależny

- nieodwracalny

CHROMATYNA X:

- nieaktywny chromosom X u kobiet – ciałko Barra

- pałeczka dobosza w jądrze granulocytu obojętnochłonnego – 1 nieaktywny chromosom

Np. u kobiety 47, XXX – 2 pałeczki – zawsze o jeden mniej niż ilość X

U kobiet 40-70%; pałeczki obecne również w zespole Klinefeltera

CHROMATYNA Y:

- dystalna część długich ramion Y

- silnie fluoryzująca grudka w interfazowym jądrze komórek męskich

Hemofilia (sprzężona z X) – częstość występowania:

- hemofilia A – 1:10 tys. – 1:20 tys. urodzeń

- hemofilia B – 1:30 tys. urodzeń

Mutacja w locus Xg28 powoduje niedobór/brak VII czynnika krzepnięcia krwi – hemofilia A

Mutacja w locus Xg27 powoduje niedobór/brak IX czynnika krzepnięcia krwi – hemofilia B

Wady związane ze zdolnością widzenia barw:

jednego rodzaju czopków

aminokwasów w pigmentach czopków ludzkiego oka

Jeśli ktoś odczyta co najmniej 17/21 tablic pseudoizochromatycznych Ishikary, oznacza to, że

jest osobnikiem zdrowym pod kątem wad związanych ze zdolnością widzenia barw.


Wyszukiwarka