Prelekcja 2 Stoma ’13 r.
Temat: Chromosomy i cechy sprzężone z płcią
Mitoza – komórki potomne identyczne jak macierzyste, kolchicyna utrwala chromosomy w stadium metafazy
Mejoza – w efekcie z komórki diploidalnej powstają 4 komórki potomne; np. Lilium sp.
Drosophila melanogaster – muszka owocowa
łatwo się krzyżują, maja mały genom, widoczne różnice
osobnik żeński: 8, XX osobnik męski: 8, XY
chromosomy politeniczne (olbrzymie) – powstają w wyniku wielokrotnej endoreplikacji DNA z pominięciem mitozy, położone w jednym miejscu
− 1024 chromatydy ułożone równolegle (100-200x większe od chromosomów
w innych komórkach)
− lokalizacja w gruczołach ślinowych tkanek sekrecyjnych (i cewkach Malpighiego) larw
owadów (!)
implifikacja genu => silna ekspresja
zgrubienia = pufy = pierścienie Balbiniego – miejsca aktywnej syntezy mRNA tworzą
się okresowo
badania cytogenetyczne nad aktywacją genów
Kariotyp – graficzny zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego osobnika, gatunku uszeregowanych według ustalonych zasad, np. długości ramion, położenia centromeru itp.
Kariogram – graficzny zestaw chromosomów dla poszczególnej (pojedynczej) komórki
Kariotyp człowieka: 46 XX/XY
Kariotyp męski: 22 pary autosomów, heterosomy X Y
Kariotyp żeński: 22 pary autosomów, heterosomy X X
Typy chromosomów:
- metacentryczne
- submetacentryczne (ramię p – krótkie i q – długie)
- akrocentryczne
- telocentryczne (nie występuje u człowieka)
Chromosomy płciowe człowieka:
\/ -duży submetacentryczny
/\ - ok. 5% całkowitego DNA genomowego
\/ - mały akrocentryczny
| - ok. 1% całkowitego DNA genomowego
Lokalizacja genów – końce krótkich ramion (region …) geny tam dziedziczą się jak autosomalne
\ / − SRY – ramię krótkie 11.3, determinuje płeć męską
\/ − gen H-Y (SMCY) 11.21; koduje antygen HY, który w różnicowaniu gonad
| pierwotnych w jądra; jest słabym antygenem transplantacyjnym – może odrzucić
| przeszczep samca przez samicę nawet w obrębie jednego szczepu wsobnego
- Y odpowiada za przekazywanie cech z ojca na syna
Hipoteza Lyon
U samic ssaków następuje inaktywacja jednego chromosomu X co prowadzi do zrównoważenia fenotypu ♀ i ♂ poprzez kompensację gamet. Dany osobnik ♀ ma taką samą liczbę aktywnych kopii genów sprzężonych z chromosomem X jak ♂. W każdej komórce inaktywacji może ulec inny chromosom X
- losowy
- niezależny
- nieodwracalny
CHROMATYNA X:
- nieaktywny chromosom X u kobiet – ciałko Barra
- pałeczka dobosza w jądrze granulocytu obojętnochłonnego – 1 nieaktywny chromosom
Np. u kobiety 47, XXX – 2 pałeczki – zawsze o jeden mniej niż ilość X
U kobiet 40-70%; pałeczki obecne również w zespole Klinefeltera
CHROMATYNA Y:
- dystalna część długich ramion Y
- silnie fluoryzująca grudka w interfazowym jądrze komórek męskich
Hemofilia (sprzężona z X) – częstość występowania:
- hemofilia A – 1:10 tys. – 1:20 tys. urodzeń
- hemofilia B – 1:30 tys. urodzeń
Mutacja w locus Xg28 powoduje niedobór/brak VII czynnika krzepnięcia krwi – hemofilia A
Mutacja w locus Xg27 powoduje niedobór/brak IX czynnika krzepnięcia krwi – hemofilia B
Wady związane ze zdolnością widzenia barw:
monochromatyzm
całkowity brak czopków siatkówki – brak zdolności do rozpoznawania barw
osłabione widzenie nasycenia i jaskrawości każdego koloru, obecność
jednego rodzaju czopków
dichromatyzm (ślepota barw) – przyczyną jest brak jednego z rodzajów czopków
protanopia – czerwony (na chromosomie X) – mylenie z zielonym
deuteranopia – zielony (na chromosomie X) – mylenie z czerwonym
tritanopia – niebieska (na autosomalne)
trichromatyzm – zaburzenie widzenia kolorów, nieprawidłowa sekwencja
aminokwasów w pigmentach czopków ludzkiego oka
protanomalia (na X)
deuteranomalia (na X)
tritenomalia (autosomalne)
Jeśli ktoś odczyta co najmniej 17/21 tablic pseudoizochromatycznych Ishikary, oznacza to, że
jest osobnikiem zdrowym pod kątem wad związanych ze zdolnością widzenia barw.