-zespol sromotnikowy – wywołany przez jeden z trzech muchomorów – muchomor sromotnikowy (amanita phalloides) muchomor jadowity (Amanita virosa); muchomor wiosenny (Amanita verna) zawierające amanitotoksyny (amanityna,amanina, amanilina) przenikające do jądra hepatocytu i blokujące polimerazę II oraz fallotoksyny (faloidyna, falacytyna, falizyna) powodujące odkładanie się tłuszczu w komórkach wątroby i powodujące stłuszczenie wątroby. Występują nudności, wymioty i biegunka. Przykurcze łydek, po około 24 godzinach następuje wycofanie objawów, wtedy dochodzi do cytotoksycznego stłuszczenia wątroby i albo powiększenia albo gwałtownego zaniku. Do tego występuje uszkodzenie nerek, trzustki, jąder i jelit. Śpiączka wątrobowa i zaburzenia krążeniowo – oddechowe. Śmiertelny u 20% dorosłych i 50 % dzieci.
-rośliny kardiotoksyczne konwalia majowa zawierająca w owocach i kwiatach konwalotoksynę i konwalotoksol i naparstnica purpurowa zawierająca kardiotoks i gingitoksyna, digitoksyna i gikalotoksol. Powodują migotanie przedsionków, komór, częstoskórcz, zaburzają rytm i przewodzenie serca, niewydolność serca i spadek ciśnienia. Do tego nudności, wymioty biegunka. W przypadku konwalii widzenie monochormatyczne na żółto. Naparstnica blokuje pompę sodowo – potasową w błonie komórkową. Z nich produkuje się glikozydy nasercowe.
-meduzy
-kariogram graficzne przedstawienie kariotypu. W przypadku człowieka jest to 46 chromosomów, 22 pary somatycznych i jedna para chromosomów płci. Podzielonych na grupy od A do G. W grupie A pary od 1 do 3. 1 i 3 to chromosomy duże metacentryczne, chromosom 2 jest duży submetacentryczny. Grupa B to chromosomy pary 4-5 duże chromosomy submetacentryczne. Grupa C to chromosomy par 6-12 średnie chromosomy metacentryczne i submetacentryczne, do tej grupy zalicza się chromosom X lub dwa chromosomy X. Grupa D chromosomy pary 13-15 – średnie chromosomy akrocentryczne, mają satelity. Grupa E pary 16 prawie metacentryczny mały,17 i 18 małe chromosomy submetacentryczne. Grupa F chromosomy pary 19 i 20 – najmniejsze chromosomy metacentryczne. Grupa G chromosomy pary 21 i 22 najmniejsze chromosomy akrocentryczne, mają satelity tu zaliczamy chromosom Y (bez satelitow). Chromosomy są grupowane na podstawie prążkowania, wielkości i miejsca centromeru.

-grzyby wczesnoobjawowe objawy występują do 5 godzin od spożycia, inaczej neurotropowe. Z objawami muskarynowymi – strzępiak ceglasty, lejkówka obielona i strumykowa – objawy po 30-60 minutach. Zawierają muskarynę podobną do acetylocholiny. Powodują zaburzenia żołądkowo – jelitowe. Pobudza układ parasympatyczny, pulsujące bóle brzucha, rozszerzenie źrenic, wzmożone wydzielanie gruczołów potowych i ślinowych, silne parcie na mocz, zaburzenia oddychania i krążenia, duszności, obrzęk płuc i w efekcie zgon. 4% śmiertelności. Z objawami Atropinowymi – muchomor czerwony i plamisty (amanita muscaria et panterina) zawierają kwas ibutenowy, muscynol i muskazol. Substancje są podobne do neuroprzekaźników, więc bez problemu przenikają przez barierę krew – mózg. Objawy 30-180 minut po spożyciu. Powodują zaburzenia funkcji mózgu. Plamisty działa silniej. Objawy żółądkowo – jelitowe ale biegunka niewielka. Zachamowanie wydzielanie gruczołów potowych i ślinowych, zwężone żrenice, silne pobudzenie nerwowe, agresja i szał, halucynacje wzrokowe i słuchowe, zaburzenia równowwagi i krążeniowo – oddechowe. Około 5% śmiertelności. Z zaburzeniami gastrycznymi wywołujące nieżyt żołądkowo – jelitowy. Borowik szatański, mleczaj wełnianka, gołąbek wymiotny, tęgoskór pospolity, muchomor cytrynowy (amanita citrina). Mieszanka związków o charakterze chitynowym i żywicznym. Działają drażniąco na błonę śluzową przewodu pokarmowego, wymioty, nudności, biegunka, Kurczowe bóle łydek, ból i zawroty głowy. Szum w uszach, ogólne osłabienie, zaburzenia krążeniowo – oddechowe, duszności. Zatrucia są zwykle łagodne.
-glikozydy+rosliny substancje stałe, w formie krystalicznej, bezbarwne i gorzkie, łatwo hydrolizują, w większości nie są toksyczne, składające się z glikonu i glikonu – homozydy, z glikonu i aglikonu – heterozydy. Zalicza tu się glikozydy cyjanogenne, nasercowe, gukozynolany, kumaryny, saponiny. Glikozydy zawierają konwalia majowa i naparstnica purpurowa, z których uzyskuje się glikozydy nasercowe. Do detoksykacji używa się garbniki, węgiel aktywny i płukanie żołądka roztworem nadmanganianu potasu.
-meduzy+subst trujace+objawy
-makrochodowla 10ml krwi podaje się na antykoaglogen ( z heparyną) i pozostawia do sedymentacji. Następnie dodaje się antybiotyki (penicylinę i streptomycynę) i wyciąg z fasoli zawierający fitohemaglutyninę stymulującą podziały. Przechowuje w cieplarce w temperaturze 37 stopni przez 48h na ostatnie 2h dodaje się syntetyczną kolchicynę – kolcemid. Po 48 godzinach wywołuje się szok hipotoniczny w 0,075 molowym KCl i odwirowuje. Później utrwalanie mieszanką metanolu z lodowatym kwasem octowym zmieszanymi w stosunku 3:1 3 razy. Przenosi się na mokre szkiełko, pozostawia się do wyschnięcia i barwi barwnikiem Giemsy. Najlepszymi preparatami są limfocyty w krwi obwodowej, komórki szpiku kostnego, fibroblasty skóry, guzy nowotworowe, trofoblasty płynu owodniowego.

-rosliny dzialajace na OUN Wawrzynek wilczełyko – zawiera taksynę i efedrynę. Drażni przewód pokarmowy, działa depresyjnie na OUN, oddech i serce. Powoduje zaburzenia elektrolitowe i zaburzenia rytmu i przewodzenia serca. Spadek ciśnienia, aż do śpiączki i drgawek. Bezdech i w efekcie zgon. Nic nie da prowokowanie wymiotów. Mak lekarski – zawierający alkaloidy w soku mlecznym do najważniejszych należą morfina, kodeina, tebaina, papaweryna, narkotyna i narceina. Powoduje depresję OUN i mózgu. Zaburzenia równowagi, zawroty głowy, dezorientacja i zaburzenia świadomości. Może wystąpić głeboka śpiączka. Zwężone szpilkowe źrenice i postępujące zaburzenia oddechu. Powtarzanie wymiotów.
-skorpiony
-prazki prążki G (GTG) – trawienie enzymami proteolitycznymi i wybarwianie Giemsą, powoduje że miejsca heterochromatyny zawierające dużo par A-T wybrawiają się i są widziane jako ciemne prążki, miejsca euchromatyni z dużą ilością par C-G nie barwią się – prążki jasne; prążki Q (QTQ)- barwienie barwnikiem fluorescencyjnym i oglądanie preparatu pod mikroskopem fluorescencyjnym. Silnie fluoryzują regiony zawierające dużo A-T – chromatyna zbita. Barwi się chromosom III grupy A, satelity chromosomów akrocentrycznych i dystalne części ramion długich chromosomu Y. Prążki C (CBG) – wykorzystuje się do wykrywania chromosomów zawierających heterochromatynę konstytutywną. Wybarwiają się regiony centromerów, okolice przycentromerowe barwnikiem Giemsy po wcześniejszej inkubacji w roztworze wodorotlenku baru. Prążki R – odwrotność prążków G, umożliwiają ujawnienie drobnych aberracji nie zauważalnych po wybarwieniu prążków G.
-grzyby wczesnoobjawowe dają objawy do 5 godzin po spożyciu, inaczej neurotropowe. Z objawami muskarynowymi – strzępiak ceglasty, lejkowka obielona i strumykowa. Zawierają muskarynę podobną do acetylocholiny. Pobudzają układ parasympatyczny, wywołują skurcze brzucha, rozszerzenie źrenic, pobudzenie wydzielania gruczołów potowych i ślinowych, wzmożone parcie na mocz, zaburzenia i zwolnienie akcji serca, zaburzenia żołądkowo jelitowe i problemy w oddychaniu. W efekcie prowadzą do zgonu. 4 % śmiertelności. Z objawami atropinowymi – muchomor czerwony i plamisty (amanita muscaria et panterina), zawierają kwas ibutenowy, muscynol i muskazon. Związki te są podobne do neuroprzekaźników, więc łatwo przechodzą przez barierę krew – mózg. Objawy żołądkowo – jelitowe, ale biegunka niewielka. Zachamowanie wydzielania gruczołów potowych i ślinowych. Zwężenie żrenic, gorączka, szum w uszach, pobudzenie nerwowe, ataki szału, halucynacje słuchowo wzrokowe, zaburzenia rownowagi i krążenia. Śmiertelność 5 % Z objawami gastrycznymi - zaburzenia żołądkowo jelitowe (nudności, wymioty biegunka. Drażniąco na błony śluzowe przewodu pokarmowego, kurczowe bóle łydek – ból i zawroty głowy, szum w uszach, ogólne osłabienie, zaburzenia krążenia, Zatrucia zwykle łagodne. Muchomor cytrynowy (amanita citrina), borowik szatański, mleczaj wełnianka,gołąbek wymiotny, tęgoskór pospolity zawierają mieszankę związków chitynowych i żywicznych.

-grzyby poznooobjawowe

Muchomory: sromotnikowy (amanita phalloides), jadowity (amanita virosa), wiosenny (amanita verna) – wywołują zespół sromotnikowy. zawierające amanitotoksyny (amanityna,amanina, amanilina) przenikające do jądra hepatocytu i blokujące polimerazę II oraz fallotoksyny (faloidyna, falacytyna, falizyna) powodujące odkładanie się tłuszczu w komórkach wątroby i powodujące stłuszczenie wątroby. Występują nudności, wymioty i biegunka. Przykurcze łydek, po około 24 godzinach następuje wycofanie objawów, wtedy dochodzi do cytotoksycznego stłuszczenia wątroby i albo powiększenia albo gwałtownego zaniku. Do tego występuje uszkodzenie nerek, trzustki, jąder i jelit. Śpiączka wątrobowa i zaburzenia krążeniowo – oddechowe. Śmiertelny u 20% dorosłych i 50 % dzieci

Piestrzenica kasztanowata – workowiec – zatrucia rzadkie bo owocuje na wiosnę, mylony ze smardzem, zawiera gironitrynę bardzo lotną. Powoduje po 6-12 godzinach, zaburzenia żołądkowo jelitowe, czasem biegunka. Bóle brzucha, uszkodzenie wątroby i w efekcie zażółcenie białkówek, aż do śpiączki wątrobowej. Uszkodzenie nerek – białkomocz, skąpomocz, mocz barwy brązowej. Możliwe zatrucie wziewne, wtedy podrażnienie spojówek i nieżyt górnych dróg oddechowych.

Zasłoniak rudy – zawiera orelaninę. Ma bardzo długi okres utajenia (do 7 dni). Zaburzenia żołądkowo – jelitowe, pieczenie i metaliczny smak w jamie ustnej, bóle w okolicy lędźwiowej. Uszkodzenie wątroby, śledzioy i trzustki. Ostra niewydolność nerek i zapalenie opon mózgowych.

Krowiak podwinięty – olszówka – toksyczny gdy jest spożywany regularnie. Zawiera muskarynę betaninę i acetylocholinę. Nudności, wymioty i biegunka, wzmożone wydzielanie gruczołó potowych, podwyższona temperatura ciała, zwężenie źrenic, spadek ciśnienia. Czasem przypomina anemię hemolityczną.

Czernidlak pospolity, toksyczny w połączeniu z alkoholem. Zawiera koprynę blokującą dehydrogenazę aldehydu octowego. Silne zaczerwienienie skóry twarzy i klatki piersiowej, metaliczny smak, nudności i wymioty, pobudzenie i lęk, uczucie odrętwienia rąk, zaburzenia czucia i przyspieszona akcja serca.
-alkaloidy_rosliny ciała stałe lub ciecze litofilne,bezbarwne i gorzkie, duże powinowactwo do tkanki nerwowej. Protoalkaloidy – cholina, acetylocholina, muskalina; pseudoalkaloidy – efedryna, solanidyna, tomatydyna; Właściwe papaweryna. Występują w zimowicie jesiennym, cisie pospolitym, maku lekarskim, bieluniu dziędzierzawie, pokrzyku wilczej jagodzie, lulku czarnym.
-pajaki

gr A
2. rośliny o działaniu drażniącym na błony śluzowe i skórę, wymienić+ objawy zawilec gajowy, jaskier, barszcz olbrzymii – drażnią błonę przewodu pokarmowego, skórę i spojówki, ból i pieczenie jamy ustnej, obrzęk jamy ustnej i gradła.ślinotok, wymioty, krwawa biegunka, zaczerwienienie, obrzęk i bolesność, w przypadku barszczu pęcherze nasilają Się pod wpływem słońca,
3. wije- skład jadu, objawy zatrucia
4. prawidłowy kariotyp i kardiogram

1. Zasłonak rudy - toksyny, objawy – toksyna: orelanina, długi okres utajenia – około 7 dni, zaburzenia żołądkowo jelitowe, pieczenie w jamie ustnej, metaliczny smak, bóle okolicy lędźwiowej, niewydolność nerek, zapalenie opon mózgowych, uszkodzenia wątroby śledziony i trzustki
   2. Olejki eteryczne – fizjologiczne wydzieliny roślin, występują w kwiatach, owocach i włoskach gruczołowych, lipofilne, lotne, nierozpuszczalne w wodzie, oleiste ciecze o silnym zapachu, lekko żółtawe lub bezbarwne, drażnią skórę i błony śluzowe, olejek gorczyczny i terpentynowy, detoksykacja wymioty, węgiel aktywny i płukanie żołądka roztworem nadmanganianu potasu
   3. Mrówki i pszczoła - jad, toksyny, objawy
   4. Makro hodowla chromosomów + wypisać z czego pobierać kom. do hodowli.

1. Piestrzenica owocuje wiosną więc zatruć jest niewiele, mylony ze smardzem, zawiera gironitrynę – bardzo lotna, zaburzenia żołądkowo – jelitowe, uszkodzenie wątroby w efekcie zażółcenie białkówek i śpiączkę wątrobową, niewydolność nerek z białkomoczem, skąpomoczem i moczem barwy brązowej, bóle brzucha i głowy. Możliwe zatrucie wziewne – podrażnienie spojówek i górnych dróg oddechowych
   2. Toksalbuminy fitotoksyny, mają właściwości antygenne, są wrażliwe na temperaturę, występuje okres utajony – obrzęk wątroby i nerek, krwawa biegunka, najbardziej toksyczna jest rycyna z nasion rącznika, krotyna z krocieńca, leucyna z jatroty, robina z akacji białej. Rycyna i krotyna ma właściwości przeczyszczające
   3. aSkład jadu pająków
   4. Metody barwienia Chrmosomów prążki

Zatrucia atropinowe i gastroenterotoksyczne. Atropinowe – muchomor czerwony i plamisty (amanita muscaria et panterina) zawierają kwas ibutenowy, muskazon i muscynol, łatwo przechodzą przez barierę krew – mózg, przez co uszkadzają funkcje mózgu. Zwężenie żrenic, zatrzymanie wydzielania gruczołów potowych i łojowych, zaburzenia rytmu i przewodzenia serca, szum w uszach, pobudzenie i agresja, szał, halucynacje słuchowe i wzrokowe, zaburzenia równowagi i krążeniowo oddechowe, zaburzenia żołądkowo – jelitowe z niewielką biegunką.

Gastroenterotoksyczne – muchomor cytrynowy (amanita citrina), gołąbek wymiotny, borowik szatański, tęgoskór pospolity, mleczaj wełnianka. Zawierają mieszankę związków chitynowych i żywicowatych. Wywołują zaburzenia żoładkowo – jelitowe działając drażniąco na błonę śluzową przewodu pokarmowego. Do tego kurczowe bóle łydek, ból i zawroty głowy, szum w uszach i ogólne osłabienie, apatia, czasem zaburzenia krążenia. Zatrucie przebiega zwykle łagodnie.
2. Glikozydy – stałe substancje i charakterze krystalicznym. Bezbarwne i gorzkie, łatwo hydrolizują, zbudowane z dwóch reszt cukrowych (glikon + glikon) homozydy, z reszty cukrowej i niecukrowej (glikon + aglikon) heterozydy. Zalicza się tu glikozydy cyjanogenne, nasercowe, glukozynolany, kumaryny, saponiny. Detoksykowane przez garbniki, podanie węgla aktywnego lub płukanie żołądka roztworem nadmanganianu potasu. Występują przede wszystkm w roślinach kardiotokscznych takich jak Naparstnica purpurowa czy Konwalia majowa, które są głównym źródłem glikozydów nasercowych wykorzystywanych w medycynie.
3. Pająki - przedstawiciele, jad, objawy.
4. Kariogram.

narysuj i podaj przykład prawidłowego zapisu aberracji (tu były podane po 3 dla każdej z wersji) np. chromosom pierścieniowy 46, XX, r(5) (p13;q15) izochromosom 46,X, i(X)(q10), delecja terminalna 46,XX, del(15)(q13) i interstycjalna 46,XX,del (13)(q13;q15)
2. kariotyp i fenotyp zespołu Downa/Pataua

zespół Downa – 47,XX, +21; 46,XX/47,XX,+21; 46,XX,der(14;21)(q10q10)+21; 46,XX,der(21;22)(q10;q10)+21 zmarszczka nakątna, poprzeczna bruzda przez całą szerokość dłoni, duży język, przez co buzia jest otwarta, wysokie czoło, niski wzrost, wady serca, po 40 roku życia Alzheimer, wiotkość ciała, skośne ku górze ustawienie szpar ocznych, przebarwienia Brunshwielda, niepełnosprawność umysłowa, pogodne usposobienie, zaburzenia mowy, koślawość kolan, częstość 1/700 urodzeń, ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki

Zespół Pataua – 47,XX,+13; 47,XX,+13/46,XX; 46,XX,der(13;14)(q10;q10)+13; małogłowie, ubytki skórne na głowie, poważne wady narządów wewnętrznych, rozszczep wargi i podniebienia, nisko osadzone małżowiny uszne, syndaktylia, wnętrostwo, nieprawidłowości w histologicznej budowie mózgu, macica dwórożna, zaburzenia psychoruchowe i brak mowy. Około 5-10% przeżywa pierwszy rok
3. kariotyp i fenotyp zespołu Turnera/Klinefeltera

Zespół Turnera – 45,X;46,XX/45,X;45,X/46,XY; 46,XX/47,XXX; 46,X, i(X)q10) zaburzenia wzrastania, małe piersi, brodawki sutkowe blade małe i rozstawione na boki, brak zaznaczonej talii i bioder, skłonność do otyłości, nieprawidłowosci w budowie narządów płciowych, wysokie czoło, szeroka nasada nosa, zmarszczka nakątna, obrzęki limfatyczne rąk i stóp u noworodka, bezpłodność, wąskie i wysokie podniebienie, wała i wąska żuchwa, szerokie szpary oczne, nisko osadzone uszy, mimika ograniczona, nisko ochodząca na kark linia włosów, krótka i płetwiasta szyja, krępa budowa ciała, zmiany barwnikowe skory, wady serca i kości czaszki, wczesna osteoporoza, wady nerek (podkowiasta czy podwójna), niewydolność jajników, bezpłodność, mała spłaszczona macica, trudności w uczeniu się, brak koordynacji wzrokowo-ruchowej

Zespół Klinefeltera klasyczny 47,XXY – wysoki wzrost, kobieca budowa ciała, mały zarost na twarzy i niewielki w okolicy łonowe, ginekomastia, brak 8 zębów, prącie małe, jądra bardzo małe

49,XXXXY –najcięższa postać, niski wzrost, największe upośledzenie umysłowe, rozszczepienie języka, zmniejszona pojemność czaszki, hiperteloryzm, płaska nasada nosa, skośnie do góry ustawione szpary oczne, klinodaktylia palca V, hipotonia, słabo wykształcone zewnętrzne narządy płciowe, zrost bliższej części kości promieniowej z łokciową, wady serca . słaby i późny rozwój serca

48,XXXY; 48,XXYY; 46,XY/48,XXXY – wady układu kostnego i serca, naczyń i nerek, hiperteloryzm, płaska nasada nosa, klinodaktylia, w 48,XXXY kościozrost

4. znaczenie i przebieg mejozy/mitozy

narysować graficznie delecje terminalną i interstycjalną, inwersje para i pericentryczną, izochromosom / opisać chyba translokacje ? nie pamiętam
2. kariotyp i fenotyp zespołu Pataua / Klinefeltera

zespół pataua – 47,XX,+13; 46,XX/47,XX,+13, 46,XX,der(13;14)(q10;q10)+13, małogłowie, ubytki skórne na głowie, wady wrodzone narząów wewnętrznych, rozszczep wargi i podniebienia, brak rozwoju mowy, syndaktylia, wtrętostwo, małoocze, nisko osadzone małżowiny uszne, nieprawidłowości w budowie histologicznej mózgu, macica dwurożna.

Zespół Klinefeltera – 47,XXY wysoki wzrost, kobieca budowa ciała, mały zarost na twarzy i w okolicy łonowej, ginekomastia, słabo rozwinięte prącie, jądra wielkości pestki wiśni, bezpłodność; 49,XXXXY niski wzrost, zrost bliższej części kości promieniowej z łokciową, dość znaczne upośledzenie umysłowe, zmniejszona pojemność czaszki, hiperteloryzm, płaska nasada nosa, skośnie do góry ustawione szpary oczne, wady serca i kości, klinodaktylia palca V, słaby i późny rozwój mowy, inne warianty 48,XXXY; 48,XXYY; 46,XX/47,XXY –wady układu kostnego, wady serca, naczyń krwionośnych i nerek, hiperteloryzm, klinodaktylia, w 48,XXXY kościozrost

1. kariotyp i fenotyp zespołu Turnera / Downa

zespół Turnera – 45,X;46,XX/45,X;45,X/46,XY;47,XXX; 46,X,i(X)(q10) - zaburzenia wzrastania, ograniczone obrzęki limfatyczne u noworodkow na stopach i rekach, dysmorfia twarzy – wysokie czoło, szeroka nasada nosa, zmarszczka nakątna, szerokie szpary powiekowe, hiperteloryzm, krótki i szeroki mostek, skłonność do nadwagi, wąskie i wysokie podniebienie, mała wąska żuchwa, nisko ochodząca na kark linia włosów, krótka płetwowata szyja, uwypuklona klatka, koślawość kolan, zmiany barwnikowe skóry, brodawki sutkowe małe, blade, szeroko rozstawione, brak rozwoju piersi i narządów płciowych wewnętrznych, wady secra i kości czaszki, wady nerek, wczesna osteoporoza, niewydolność jajników i spłaszczona mała macica. Trudności w nauce, brak koordynacji wzrokowo – ruchowej.

Zespół Downa – 47,XX,+21; 46,XX/47,XX,+21, 46,XX,der (14;21)(q10q10)+21; 46,XX,der(21;22)(q10q10)+21 zmarszczka nakątna, wysokie czoło, bruzda poprzeczna przez całą szerokość dłoni, duży język przez co buzia otwarta, hiperteloryzm, niski wzrost, wady serca, nerek i innych narządów wewnętrznych, część bezpłodna, koślawość kolan, plamki Brushwielda, niepełnosprawność umysłowa, pogodne usposobienie, zaburzenia mowy, ryzyko wzrasta z wiekiem matki.
4. Opisać crossing-over / opisać mitoze

z downa
2 z klinefeltera/
3 mozaika / mitoza
4 aberracje strukturalne/liczbowe

aberracja – zmiana materiału genetycznego, dotycząca liczby lub morfologii chromosomów. Może powstawać de novo, lub być dziedziczona, jest widoczna w mikroskopowym badaniu chromosomów.

Aberracja liczbowa – dotyczy liczby chromosomów. Zalicza tu się poliploidie czyli wielokrotność liczby wszystkich chromosomów np.. triploidia u człowieka oznaczałaby 69,XXY poliploidie u człowieka są letalne. Aneuploidia inna liczba chromosomu z jednej pary. Np. trisomia, lub monosomia. Nulisomia czyli całkowity brak jednej pary jest letalny. Wynikiem aneuploidii są zespół Downa, Edwardsa i Pataua, Zespół Klinefeltera, Turnera, XXX i XYY

Aberracje strukturalne – zmiana struktury chromosomu. Może być zrównoważona czyli nie występuje utrata materiału genetycznego, jest on jedynie inaczej połączony. Lub niezrownoważone gdzie występuje utrata materiału genetycznego. Efektem takich aberracji może być zespół Downa, Pataua, Turnera, Pradera-Willego, Angelmana, Wolfa-Hirschhorna, Cri-du-chat

opisać aberracje chromosomowe strukturalne
2. Zespół Klinefeltera
3. Zespół Edwords'a 47,XX,+18; 46,XX/47,XX,+18 wystająca potylica, niedorozwój żuchwy, wąskie szpary oczne, małe usta, hiperteloryzm, krótka szyja, płaska nasada nosa, zaburzenia oddychania, krótki, szeroki oddech, wady nerek, nakładanie się palców, stopa cepowata, wady serca, zrosty palców, lub palce nadliczbowe, zaburzenia psychoruchowe, chodu i mowy
4. co to jest translokacja robertsonowska i na czym polega

jest to rodzaj aberracji strukturalnej, polega na łączeniu się chromosomów akrocentrycznych z grupy D i G, z utratą ramion krótkich. Połączenie w regionie centromeru. W kariotypie stwierdza się brak jednego chromosomu. Może być zrównoważona – gdzie nie zmienia się ilość materiału genetycznego, a jedynie jego rozmieszczenie, brak jednego chromosomu w kariotypie, ale ilość materiału genetycznego jest nie zmieniona, wiec osobnik jest zdrowy, jest jedynie nosicielem. Gdy jest niezrównoważona mamy kariotypowo prawidłową ilość chromosomów, ale ilość materiału genetycznego jest większa przez co występują objawy zespołu. Może spowodować zespoły Downa i Pataua
Grupa B
1. opisac aberracje chromosomowe liczbowe
2. zespół Turnera
3. Zespół Patau'a
4. opisac polimorfizm chromosomów i jak się to zapisuje

Grzyby z objawami cytotropowymi - gatunki, substancje trujące objawy.
2. Opisać aberracje typu translokacji, przyczyny ich powstawania mogą powstawać spontanicznie lub pod wpływem czynników mutagennych np. promieniowanie jonizujące, przykładowe kariotypy.
3. Zespoły trisomii autosomów, napisać wszystkie kariotypy do tych zespołów. Opisać objawy fenotypowe jednego z nich.
4. Wysokie pędy pomidorów dominują na niskimi, a zielona barwa łodyg nad purpurową. Skrzyżowano homozygotę pod względem obu cech wysoką zieloną z homozygotą pod względem obu cech niską i purpurową. Cechy te dziedziczą się razem. Krzyżówki, opisać fenotypy w pokoleniu F2 stosunek fenotypów.
5. Teoria Lyon i proces inaktywacji chromosomu X. 1. Każdy inaktywowany chromosom X jest widoczny w postaci grudki chromatyny płciowej X. 2. Unieczynnienie następuje aby zrównoważyć ilość aktywnych genów w komórce męskiej i żeńskiej, aby kobieta nie miała 2 razy więcej aktywnych genów z chromosomu X.3 Chromosom inaktywowany wybierany jest losowo. 4 Inaktywacja odbywa się na drodze metylacji DNA. 5. Inaktywowany chromosom X widoczny jest w postaci dyskowatego fragmentu heterochromatyny umiejscowionego w części obwodowej chromosomu interfazowego.
6. Genetyczne podłoże układu AB0 ( czy coś w tym stylu;P)

Grzyby neurotropowe || wersja II - Rośliny kardio + glikozydy
2. Aberracje liczbowe - przyczyny i skutki
3. Zespoły trisomii autosomalnej - kariotypy + fenotyp Edwardsa || zespoły mikrodelecji

Zespoły mikrodelecji - zespół wolfa-hirschhorna 46,XX,del(4)(p16.3) wyniosłość potyliczna, poważne zaburzenia wzrastania, niedorozwój umysłowy, wysoko uniesione brwi, duże oczy wypukła gładzina czoła i nasada nosa, opuszczone kąciki ust, krotka rynienka podnosowa, rozszczep wargi i podniebiena, wady serca, i dużych naczyń, wady kończyn, napady drgawek, upośledzienie umysłowe, duże małżowiny uszne.
4. Metody wybarwiania i rodzaje heterochromatyny płciowej
5. II reguła Mendla reguła niezależnego dziedziczenia się cech, cecha warunkowana jedną parą alleli dziedziczy się niezależnie od cechy warunkowanej drugą parą alleli. W związku z ty uzyskujemy rozszczepienie cech 9:3:3:1 + krzyżówka będąca wyjątkiem od tej reguły || wersja II - krzyżówka potwierdzająca tę regułę
6. Genetyczne podłoże układu ABO || wersja II - układu Rh

rośliny które działają na skórę i błony śluzowe (gatunki, substancje, objawy)
2. wyjaśnić dziedziczenie czynnika Rh i znaczenie w konflikcie serologicznym
3. Krzyżówka taka jak w wersji A, tylko F2 dziedziczy sie niezależnie od siebie
4. zepoly polisomii chromosomów płciowych (czy jakos tak0, opisać jeden z nich)
5. wyjaśnić jak powstają zespoły mikrodelecji
6. polimorfizm chromosomów człowieka

grzyby cytotropowe
2 hodowla i material do hodowli
3z Patau
4 z.mikrodelecji
5 gen podloze AB0 i o antygenie
6 krzyzowka gen. Niezależnych

Parzydełkowce, objawy, trucizny, gatunki
2. Prążki i cechy polimorficzne chromosomów
3. Wypisać choroby i ich kariotypy wszystkie trisomii autosomów. Jeden z nich opisać fenotyp.
4. Metody wybarwiania chromosomów interfazalnych płci.
5. udowodnić dziedziczenie genów niezależnych (?) jakoś tak. Krzyżówka i pełny opis
6. Podłoże molekularne dziedziczenia grup krwi AB0.

Skorpionyyyyyyyyy(sic!) i wije - gatunki, jad, objawy
2. Chromosomy akrocentryczne - morfologia, translokacje robertsonowskie-ich znaczenie i przykładowe kariotypy
3. Zespoły aberracji chromosomów płciowych - kariotypy i opis z. Turnera
4. Teoria Lion
5. Krzyżówka genów niezaleznych (w której stosunek fenotypowy w f2 wynosi 1/4<lol>) geny nie są sprzeżone, dziedziczą się niezależnie
6. Układ AB0

grzyby neurotropowe , toksyny , przyklady , objawy zatrucia ., co robimy przy zatruciu
2. nodysjunkcja + aberacjje liczbowe aneuploidia
3. zespoty w ktorych jeden z kariotypow jest kariotypem tranlokacji , wypisac wsyztskie kariotypy tyvch zespolow + opisac jeden z nich
4. Zespol ANGELMANA + opisac i podac podloze genetyczne powstalego tego zespolu
5. krzyzowka genetyczna byla z trescia o swinkach . ale nie wazne , chodzilo o sprzezenia , odstepstwo od II reguły Mendla
6. Dziedziczenie genetyczne RH + opisac globuline anty D przy konflikcje serologicznym .