Genetyka grupa 5,7 rok akademicki 2014/15 |VI rok – giełda

-Wymień rodzaje materiałów biologicznych pobieranych podczas inwazyjnej diagnostyki prenatalnej.
-Wszystko o... Kobieta XY, 46.
-Wskazania do skierowania pacjenta do poradni genetycznej.

1) Klinika i porada w hintingtonie
2) translokacje zrownowazone wzajemne - def, klinika, porada gen
3) Kryteria kliniczne-rodzinne rodzinego neo sutka

1) Translokacje wzajemne zrównoważone - definicja i efekty bioloigczne 2)Mukowiscydoza - definicja, mechanizm, fenotyp, leczenia i porada genetyczna 3) Zespół Angelmana - definicja, mechanizm, fenotyp i porada genetyczna

1. problemy kliniczne zespolu marfana, 2. porada genetyczna w zespole wolfa hirschorna, 3. badania genetyczne w położnictwie

1. Anemia sierpowatokrwinkowa- problemy kliniczne 2. Translokacje zrównoważone i niezrównoważone 3. Upośledzenie pierwotne i wtórne

1. Problemy kliniczne CATCH22 . 2. Mutacje dynamiczne - mechanizm powstania, fenotyp. 3. Niepełnosprawność intelektualna - przyczyna powstania.

1) z. Turnera, genotyp i powiązania fenotypowe, 2) Wskazania do skierowania pacjenta do poradni genetycznej, 3) Problemy kliniczne w zespole LiFraumeni