Ćwiczenie 3 genetyka

Ćwiczenie 3

3,2 mld par zasad ←WIELKOŚĆ GENOMU→2,5 % ma części kodujące

Zidentyfikowano 30-40 tys. genów

Genotyp = zespół genów, które posiada dany osobnik

= allele obecne w tym samym locus chromosomów homologicznych

Allel – jedna z 2 postaci genu w tym samym lokus chromosomu homologicznego

Fenotyp = strukturalne i czynnościowe właściwości organizmu powstałe w wyniku współdziałania genotypu i środowiska

= cecha/zespół cech, których dzedziczenie badamy

Gen dominujący (A) – ujawnia się już w heterozygocie

Gen recesywny (a)

aa – homozygota recesywna

AA – homozygota dominująca

Aa – heterozygota

aa, bb – podwójny homozygota recesywny

AA, BB – podwójny homozygota dominujący

Aa, Bb – podwójny heterozygota

I prawo Mendla = prawo czystości gamet

Allele genów wykluczają się nawzajem w gametach.

Do gamety przechodzitylko 1 allel z danej pary.

A – kwiaty czerwone

a – kwiaty białe

P: AA x aa

G: A A x a a

F1: Aa Aa Aa Aa

P2: Aa x Aa

G2: A a x A a

F2: AA Aa Aa aa gen: 1:2:1 fen: 3:1

M –gen prawidłowy

m – gen warunkujący mukowiscydozę ←choroba autosomalna recesywna ( CFTR – gen znajduje się na chromosomie 7 ↔warunkuje mukowiscydozę)

P: Mm x Mm

G: M m x M m

F: MM Mm Mm mm p=1/4

Zdrowy zdrowy zdrowy chory

nosiciel nosiciel

h – gen prawidłowy

H – gen warunkujący hipercholesterolemie rodzinną

II reguła Mendla – prawo niezaleznego dziedziczenia się cech

Cecha warunkowana przez 1. parę genów dziedziczy się niezależnie od 2. pary genów

W związku z tym w pokoleniu F2 otrzymujemy rozszczepienie fenotypowe w stosunku 9:3:3:1

A – żółty kwiat

a – zielony kwiat

B – gładkie nasiona

b – pomarszczone nasiona

P: AABB x aabb

G: AB AB x ab ab

F1: AaBb AaBb AaBb AaBb

G1: AaBb x AaBb

AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBb aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb

9:3:3:1

Dziedziczenie zależne 2 cech (geny sprzężone)

P: AB AB x abab

G: AB AB x ab ab

F1: AB ab AB ab AB ab AB ab

P1: AB ab x AB ab

G1: AB ab x AB ab

F2: AB AB AB ab AB ab ab ab

fen: 3:1 gen: 1:2:1

Dziedziczenie sprzężone z chromosome X (sprzężone z płcią)

Muszka owocowa: XX + - czerwone oczy (cecha domunująca)

XГ w - oczy białe

P: X+Xw x X+Г ←hemizygota

G: X+ Xw x X+ Г

F1: X+X+ X+Xw X+Г XwГ

P: X+X+ x XwГ

F1: X+Xw X+Xw X+Г X+Г

Dziedziczenie hemofilii

H – gen prawidłowy

h – gen hemofilii

P: XHXh x XHY

G: XH Xh x XH Y

F1: XHXH XHY XHXh XhY

Zdrowa zdrowy zdrowa chory

Nosicielka

P: XHXH x XhY

F2: XHXh XHY XHXh XHY

Zdrowa zdrowy zdrowa zdrowy

Nosicielka nosicielka

Dziedziczenie grup kwri układu AB0

Grupy krwi – uwarunkowane obecnością antygenu na powierzchni krwinki czerwonej

Obecnie rozpoznano i sklasyfikowano ok. 280 antygenów

Obecność antygenu może być uwarunkowana pośnernio i bezpośrednio

AB0 – antygeny obecne na erytrocytach

Związane z błoną (najczęćciej glikoforyna)

Na innych komórkach krwi i innych tkanek

!!!WYJĄTEK!!! tkanka nerwowa→neurony nie posiadają antygenów!!!

Częściowo antygeny mogą być obecne w płynach fizjologicznych

Locus AB0 – 9q34

Grupę krwi warunkują 2 geny→2 chromosomy→2 locus

A B są kodominujące – produkty obu alleli objawiają się fenotypowo

Możliwe fenotypy Grupa krwi
IA IA IA I0 A
IB IB IB I0 B
I0 I0 0
IBIA AB
Grupa krwi Antygeny Przeciwciała
A A anty-B
B B anty-A
0 H anty-A, anty-B
AB A B Brak (antygenów anty-A i anty-B)

glikolipidy błon komórkowych

Antygeny → glikoproteiny na błonach komórkowych

oligosacharydy w płynach ustrojowych

antygeny zaczynają się tworzyć ok. 6. tygodnia życia płodowego

Ostatnia cząsteczka cukry warunkuje swoistość antygenu

Przeciwciała tworzą się po urodzeniu (najprawdopodobniej po kontakcie z podobnymi antygenami obecnymi w otoczeniu)

Powstawanie antygenów układu AB0

Allele decydujące o biosyntezie antygenów A B i H

Glikozylotransferaza → udział w biosyntezie antygenów

Locus Allele
9q34.2 A B 0
19q13 H h
19q13 Se se

↑↑↑↑↑↑↑↑

Kodują białka enzymatyczne

(glikozylotransferazy)

Fenotyp bombajski : przeciwciała anty-A

hh anty-B

anty-H

nie produkują trasnferazy H i transferazy Se – „pełny bombaj”

se se – niewydzielacze

Dziedziczenie grup krwi (układ AB 0)
Rodzic
0
A
B
AB

czynnik Rh

locus 1p34-36

kodowanie bezpośrednie (bez białek enzymatycznych)

kodują krótki polipeptyd zakotwiczony tylko w błonie erytrocytów( nigdzie indziej w organizmie)

Jeżel występuje gen RHD to Rh+ ( gen jest albo nie)

Nieróównomierny crossing over powoduje delecję→jeśli na obu chromosomach→Rh-

D – obecność genu RHD

d – delecja – brak genu RHD

Dziedziczenie układu Rh (D - oznacza występowanie antygenu D, d - oznacza jego brak)

Rodzic Rodzic
DD (Rh+)
DD (Rh+) DD (Rh+)
Dd (Rh+) DD lub Dd (Rh+)
dd (Rh-) Dd (Rh+)

Konflikt serologiczny

Matka Rh-

Dziecko Rh+

Przeciwciała anty-Rh przenikają przez łożysko bez ograniczeń!

Niszczą krwinki czerwone dziecka

Choroba hemolityczna płodu i dziecka

Zachamowanie wzrosu

obrzęk płodu

erytroblastoza

hemopoezę pozaszpikową przejmuje watroba

spadek masy ciała

uszkodzenie serca ←niedokrwistość

Po urodzeniu:

bilirubina→żółtaczka jąder podkorowych mózgu

leczenie : wymienne transfuzje krwi

Profilaktyka tylko dla kobiet o RH-

Zastrzyk z surowicą anty-Rh do 72h po porodzie, poronieniu i zabiegach inwazyjnych

Konflikt serologiczny jest słabszy przy różnicy głównej grupy krwi


Wyszukiwarka