Ćwiczenie 3
3,2 mld par zasad ←WIELKOŚĆ GENOMU→2,5 % ma części kodujące
Zidentyfikowano 30-40 tys. genów
Genotyp = zespół genów, które posiada dany osobnik
= allele obecne w tym samym locus chromosomów homologicznych
Allel – jedna z 2 postaci genu w tym samym lokus chromosomu homologicznego
Fenotyp = strukturalne i czynnościowe właściwości organizmu powstałe w wyniku współdziałania genotypu i środowiska
= cecha/zespół cech, których dzedziczenie badamy
Gen dominujący (A) – ujawnia się już w heterozygocie
Gen recesywny (a)
aa – homozygota recesywna AA – homozygota dominująca Aa – heterozygota |
aa, bb – podwójny homozygota recesywny AA, BB – podwójny homozygota dominujący Aa, Bb – podwójny heterozygota |
---|
I prawo Mendla = prawo czystości gamet
Allele genów wykluczają się nawzajem w gametach.
Do gamety przechodzitylko 1 allel z danej pary.
A – kwiaty czerwone
a – kwiaty białe
P: AA x aa
G: A A x a a
F1: Aa Aa Aa Aa
P2: Aa x Aa
G2: A a x A a
F2: AA Aa Aa aa gen: 1:2:1 fen: 3:1
M –gen prawidłowy
m – gen warunkujący mukowiscydozę ←choroba autosomalna recesywna ( CFTR – gen znajduje się na chromosomie 7 ↔warunkuje mukowiscydozę)
P: Mm x Mm
G: M m x M m
F: MM Mm Mm mm p=1/4
Zdrowy zdrowy zdrowy chory
nosiciel nosiciel
h – gen prawidłowy
H – gen warunkujący hipercholesterolemie rodzinną
II reguła Mendla – prawo niezaleznego dziedziczenia się cech
Cecha warunkowana przez 1. parę genów dziedziczy się niezależnie od 2. pary genów
W związku z tym w pokoleniu F2 otrzymujemy rozszczepienie fenotypowe w stosunku 9:3:3:1
A – żółty kwiat
a – zielony kwiat
B – gładkie nasiona
b – pomarszczone nasiona
P: AABB x aabb
G: AB AB x ab ab
F1: AaBb AaBb AaBb AaBb
G1: AaBb x AaBb
AB | Ab | aB | ab | |
---|---|---|---|---|
AB | AABB | AABb | AaBB | AaBb |
Ab | AABb | AaBb | ||
aB | AaBB | AaBb | aaBb | aaBb |
ab | AaBb | aaBb |
9:3:3:1
Dziedziczenie zależne 2 cech (geny sprzężone)
P: A‡B A‡B x a‡ba‡b
G: A‡B A‡B x a‡b a‡b
F1: A‡B a‡b A‡B a‡b A‡B a‡b A‡B a‡b
P1: A‡B a‡b x A‡B a‡b
G1: A‡B a‡b x A‡B a‡b
F2: A‡B A‡B A‡B a‡b A‡B a‡b a‡b a‡b
fen: 3:1 gen: 1:2:1
Dziedziczenie sprzężone z chromosome X (sprzężone z płcią)
Muszka owocowa: XX + - czerwone oczy (cecha domunująca)
XГ w - oczy białe
P: X+Xw x X+Г ←hemizygota
G: X+ Xw x X+ Г
F1: X+X+ X+Xw X+Г XwГ
P: X+X+ x XwГ
F1: X+Xw X+Xw X+Г X+Г
Dziedziczenie hemofilii
H – gen prawidłowy
h – gen hemofilii
P: XHXh x XHY
G: XH Xh x XH Y
F1: XHXH XHY XHXh XhY
Zdrowa zdrowy zdrowa chory
Nosicielka
P: XHXH x XhY
F2: XHXh XHY XHXh XHY
Zdrowa zdrowy zdrowa zdrowy
Nosicielka nosicielka
Dziedziczenie grup kwri układu AB0
Grupy krwi – uwarunkowane obecnością antygenu na powierzchni krwinki czerwonej
Obecnie rozpoznano i sklasyfikowano ok. 280 antygenów
Obecność antygenu może być uwarunkowana pośnernio i bezpośrednio
AB0 – antygeny obecne na erytrocytach
Związane z błoną (najczęćciej glikoforyna)
Na innych komórkach krwi i innych tkanek
!!!WYJĄTEK!!! tkanka nerwowa→neurony nie posiadają antygenów!!!
Częściowo antygeny mogą być obecne w płynach fizjologicznych
Locus AB0 – 9q34
Grupę krwi warunkują 2 geny→2 chromosomy→2 locus
A B są kodominujące – produkty obu alleli objawiają się fenotypowo
Możliwe fenotypy | Grupa krwi |
---|---|
IA IA IA I0 | A |
IB IB IB I0 | B |
I0 I0 | 0 |
IBIA | AB |
Grupa krwi | Antygeny | Przeciwciała |
---|---|---|
A | A | anty-B |
B | B | anty-A |
0 | H | anty-A, anty-B |
AB | A B | Brak (antygenów anty-A i anty-B) |
glikolipidy błon komórkowych
↗
Antygeny → glikoproteiny na błonach komórkowych
↘
oligosacharydy w płynach ustrojowych
antygeny zaczynają się tworzyć ok. 6. tygodnia życia płodowego
Ostatnia cząsteczka cukry warunkuje swoistość antygenu
Przeciwciała tworzą się po urodzeniu (najprawdopodobniej po kontakcie z podobnymi antygenami obecnymi w otoczeniu)
Powstawanie antygenów układu AB0
Allele decydujące o biosyntezie antygenów A B i H
Glikozylotransferaza → udział w biosyntezie antygenów
Locus | Allele | |
---|---|---|
9q34.2 | A B | 0 |
19q13 | H | h |
19q13 | Se | se |
↑↑↑↑↑↑↑↑ Kodują białka enzymatyczne (glikozylotransferazy) |
Fenotyp bombajski : przeciwciała anty-A
hh anty-B
anty-H
nie produkują trasnferazy H i transferazy Se – „pełny bombaj”
se se – niewydzielacze
Dziedziczenie grup krwi (układ AB 0) |
---|
Rodzic |
0 |
A |
B |
AB |
czynnik Rh
locus 1p34-36
kodowanie bezpośrednie (bez białek enzymatycznych)
kodują krótki polipeptyd zakotwiczony tylko w błonie erytrocytów( nigdzie indziej w organizmie)
Jeżel występuje gen RHD to Rh+ ( gen jest albo nie)
Nieróównomierny crossing over powoduje delecję→jeśli na obu chromosomach→Rh-
D – obecność genu RHD
d – delecja – brak genu RHD
Dziedziczenie układu Rh (D - oznacza występowanie antygenu D, d - oznacza jego brak)
Rodzic | Rodzic |
---|---|
DD (Rh+) | |
DD (Rh+) | DD (Rh+) |
Dd (Rh+) | DD lub Dd (Rh+) |
dd (Rh-) | Dd (Rh+) |
Konflikt serologiczny
Matka Rh-
Dziecko Rh+
Przeciwciała anty-Rh przenikają przez łożysko bez ograniczeń!
↓
Niszczą krwinki czerwone dziecka
Choroba hemolityczna płodu i dziecka
↓
Zachamowanie wzrosu
obrzęk płodu
erytroblastoza
hemopoezę pozaszpikową przejmuje watroba
↓
spadek masy ciała
uszkodzenie serca ←niedokrwistość
Po urodzeniu:
bilirubina→żółtaczka jąder podkorowych mózgu
leczenie : wymienne transfuzje krwi
Profilaktyka tylko dla kobiet o RH-
Zastrzyk z surowicą anty-Rh do 72h po porodzie, poronieniu i zabiegach inwazyjnych
Konflikt serologiczny jest słabszy przy różnicy głównej grupy krwi