Budowa DNA:
Cząsteczka DNA jest podwójną spiralą (dwie nici polinukleotydowe skręcone wokół siebie). Podstawową jednostką, monomerem budującym DNA są nukleotydy (połączone ze sobą wiązaniami), złożone z następujących elementów:
- zasady azotowej jednej z czterech rodzajów: adeniny i guaniny - pochodnych puryny oraz cytozyny i tyminy - pochodnych pirymidyny
- deoksyrybozy
- reszty kwasu fosforowego
REPLIKACJA (kopiowanie) DNA jest procesem prowadzącym do podwojenia ilości DNA, polega syntezie nowej cząstki DNA na podstawie cząsteczki macierzystej, zwanej matrycową.
CECHY KODU GENETYCZNEGO:
- trójkowy - podstawowa jednostka informacji kodująca aminokwas zbudowana jest z trzech nukleotydów, leżących obok siebie, zwanych tripletem lub kodonem
- uniwersalny - we wszystkich organizmach reguły kodu są identyczne, te same trójki kodują te same aminokwasy;
- jednoznaczny - konkretny triplet koduje tylko jeden przyporządkowany mu aminokwas;
- zdegenerowany -dany aminokwas może być zakodowany przez więcej niż jeden kodon;
- niezachodzący
- bezprzecinkowy - pomiędzy trójkami nie ma dodatkowych znaków;
Funkcje DNA
a) zrodlo informacji genetycznej
b) warunkuje zjawisko dziedziczenia
c) steruje syntezą bialka
Budowa RNA:
Kwas rybonukleinowy jest jednoniciowy. Budują go cztery nukleotydy, które wiążą się ze sobą za pomocą wiązań fosfodiestrowych. Różnica pomiędzy DNA i RNA jest występowanie w tym drugim cząsteczki uracylu zamiast tyminy. Cząsteczki RNA są krótsze od cząsteczek DNA, a cukrem wchodzącym w ich skład jest ryboza.
Typy RNA oraz spełniane przez nie funkcje.
mRNA, tRNA, rRNA
Funkcje RNA:
-jest pośredniczenie pomiędzy DNA i rybosomami w trakcie biosyntezy białek
- jest pośrednikiem pomiędzy jądrem komórkowym a rybosomami w przekazywaniu informacji genetycznej (mRNA)
- to czytnik a zarazem cząsteczka transportująca aminokwasy w procesie biosyntezy (tRNA)
- stanowi element budujący rybosomy (rRNA)
Transkrypcja – jest to I etap biosyntezy białek. Polega na przepisaniu informacji o budowie jednego białka z genu, który jest odcinkiem DNA matrycowego na kopię roboczą, czyli mRNA, wg, której w cytoplazmie w rybosomach zostanie zbudowana jedna cząsteczka białka.
Translacja – jest to proces odczytywania informacji, który polega na łączeniu aminokwasów dzięki kolejności odpowiednich trójek nukleotydowych.
Antykodon – trzy określone nukleotydy leżące obok siebie w jednej pętli tRNA. Antykodon umożliwia rozpoznanie przez określony tRNA kodonu w mRNA podczas translacji.
Mutacja – to dowolne odstępstwo od normalnej sekwencji DNA. Ego skala może być bardzo różna – od zmiany jednego nukleotydu przez utratę fragmentu lub podwojenie genu, aż do zmiany liczby całych chromosomów.
Mutacje genowe – zmiany w obrębie jednego genu.
Mutacje chromosomowe – zmiany struktury lub liczby chromosomów.
Czynniki mutagenne:
- promieniowanie ultrafioletowe
- promieniowanie rentgenowskie
- analogi zasad DNA
- związki wiążące się z DNA
Mutacja recesywna – gdy uszkodzone są dwie kopie genu
Mutacja dominująca – Gdy uszkodzona jest jedna kopia genu
Choroby genetyczne: (r – recesywna, d – dominująca, a – autosomalna)
r. Hemofilia- mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi.
r. Daltonizm – zaburzenie w rozróżnianiu barw
a. Fenyloketonuria – brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę (upośledzenie umysłowe)
r, a Alkaptonuria – defekt w rozkładaniu tyrozyny; w wieku pow. 20 lat stany zapalne i zwyrodnienie stawów
r, a Albinizm – zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu
r, a Galaktozemia - defekt w enzymie metabolizmu galaktozy
r, a Anemia sierpowata – mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny
r, a Mukowiscydoza - mutacja w genie którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych w efekcie zmiany w ślizie w płucach
d, a Choroba Huntingtona – Mutacja w genie białka występującego w mózgu zaburzenia ruchu i otępienie.
Locus – miejsce genu w chromosomie
Fenotyp – ogół uzewnętrzniających się cech morfologicznych, fizjologicznych i biochemicznych osobnika, np. wzrost człowieka grupa krwi itp.