PLĄSAWICA HUNTINGTONA
PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA
CHOREA HEREDITARIA, CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA
R. Mazur i wsp. „Podstawy kliniczne neurologii“
A. Prusiński „Neurologia praktyczna“
W. Jakimowicz „Neurologia kliniczna“
EPIDEMIOLOGIA:
• 5 - 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych
ETIOLOGIA:
• czynniki genetyczne :
choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu
istnieje możliwość spontanicznej mutacji
gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)
błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :
osoby zdrowe mają 11 - 34 replikacji
im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego
produktem genu jest białko hutingtonina
możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna
OBRAZ KLINICZNY:
• przebieg :
przebieg jest powolny i postępujący
choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 - 50 lat
w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej
otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne
• ruchy mimowolne (pląsawicze) :
szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci
niepokój ruchowy często obejmuje mięśnie całego ciała
najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami ksobnych odcinków kończyn
chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia
silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy
mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie
ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku
są nasilane przez :
emocje
ruchy czynne
chodzenie
we śnie znikają
• obniżenie napięcia mięśniowego :
• zaburzenia psychiczne :
postępujący zespół otępienny :
początkowo obserwuje się ↓ inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe
powoli w ciągu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie
inne zmiany psychiczne :
w późniejszym okresie
zmiany osobowości
apatia
pobudzenie
depresja
mania
urojenia
halucynacje
niekiedy psychoza
• sztywność pozapiramidowa :
w końcowym okresie choroby
POSTACIE KLINICZNE :
• postać młodzieńcza (Westphala) :
cięższa
od początku dominuje sztywność pozapiramidowa
mogą wystąpić napady padaczkowe
BADANIA DODATKOWE :
• badania neuroobrazowe (CT, MRI) :
znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego
wyraźne poszerzenie układu komorowego
zanik korowy
• badania genetyczne :
analiza DNA :
wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się objawów klinicznych
LECZENIE:
• nie istnieje leczenie przyczynowe
• leczenie objawowe :
może jedynie ↓ objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny
neuroleptyki :
haloperidol
pimozyd
fenaktyl
rezerpina
triapryd
lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :
w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa
ROKOWANIE:
• złe
• chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na postać młodzieńczą po ok. 10 latach
PROFILAKTYKA:
• ludziom, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę należy odradzać posiadanie potomstwa, ponieważ chory, lub chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta choroba może przekazywać ją połowie swego potomstwa
PATRZ TEŻ:
1/2
Pląsawica Huntingtona